MARIA GIUSEPPINA MIANO
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- Congenital disorders (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)
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- Partecipa a commessa
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- Rapporto con CNR di DOTT.SSA MARIA GIUSEPPINA MIANO (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Xlinked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked Retinitis Pigmentosa families and prediction of new domains (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Nuclear factor-kappa-B-inhibitor alpha (NFKBIA) is a developmental marker of NF-kappa B/p65 activation during in vitro oocyte maturation and early embryogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- 16° International Workshop on Fragile X & Other Early Onset Cognitive Disorders.\"A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX and KDM5C defines a crucial epigenetic diseases\". (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- \"Genetic Analysis of two Italian Families with non specific X-Mental Retardation\" (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- The LCR at the IKBKG locus is prone to recombine (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic and molecular analysis of a new unbalanced X;18 rearrangement: localization of the diminished ovarian reserve disease locus in the distal Xq POF1 region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Metodi di indagine oftalmologici e genetico-molecolare (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Tumori (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Malattie ereditarie del segmento anteriore dell\"occhio (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Ocular signs associated with a rhodopsin mutation (Cys-167-->Arg) in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- analisi molecolare del gene RPGR in pazienti affetti da retinite pigmentosa legata all'X (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Due osservazioni di Vitreoretinopatia essudativa familiare autosomica recessiva (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Hereditary pigmented paravenous retinichoroidal athrophy (PPRCA) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- X-Cromosome STSs: a tool for mapping the human X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Characterization of Retinitis Pigmentosa GTPase (RPGR) regulator gene promoter and identification of a new allele in patients with Retinitis Pigmentosa X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Novel RP2 mutations in European Families with X-li nked Retinitis Pigmentosa (XLRP). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- From Sequence Analysis to diseases identification in the distal human Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi di linkage genetico in una famiglia italiana affetta da ritardo mentale X-linked non specifico. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: Novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Pitfalls in homozygosity mapping. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Un nuovo esone nel gene RPGR rivela un hot spot di mutazioni in pazienti affetti da Retinite Pigmentosa X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A91V perforin variation in healthy subjects and FHLH patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genomic organization of the long arm of the Human X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of traf6-dependent nemo polyubiquitination sites through analysis of a new nemo mutation causing incontinentia pigmenti (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genomic organization and transcriptional analysis of the long arm of the X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Organization of a 1.2 Mb YAC contig spanning the entire iduronate sulfatase gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation Analysis of RPGR gene in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation Analysis in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3): Screening for new mutations and promoter analysis of RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nemo: un gene per due malattie (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
- ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual disability and epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia (Curatela) (Prodotto della ricerca)
- Aristaless brain diseases: A class of pathologies associated with an altered GABAergic homeostasis ? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il filo della vita. 150 anni di genetica a Napoli (Mostre ed esposizioni) (Prodotto della ricerca)
- X-linked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- NEMO-dependent NF-kB activation in human Neuronal stem cell (HNSCs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked familial typical migraine: genetic and physical refinement of the locus and molecular analysis of candidate genes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il fenotipo clinico dei maschi affetti da Incontinentia Pigmenti è causato da alterazioni del pathway di NF-kB come nelle femmine affette da IP? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Defining new genes in Xq28 distal region as candidates for linked SNC diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Incontinentia Pigmenti: identificazione di nuove mutazioni nel gene NEMO nella popolazione italiana e correlazione genotipo-fenotipo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ridefinizione del locus MRX81 (Ritardo Mentale non sindromico associato al cromosoma X forma 81) e ricerca di un nuovo gene malattia in Xper. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: Novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of two unrelated Italian Families with non specific X-mental retardation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alta frequenza di mutazioni nell'esone ORF15 del gene RPGR in famiglie sud-europee che causa retinite pigmentosa associata al cromosoma X (XLRP). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical expression of x-linked retinitis pigmentosa in a family with a novel splice defect in the RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- Systematic generation of X-chromosome specific sequence-tagged sites (STSs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi Molecolare del gene RPGR in pazienti affetti da Retinite Pigmentosa legata all'X (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Isolation and characterisation of RPGR gene by positional sequencing involved in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Definizione della mappa fisica della Xq28 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagnosi prenatale di trisomia 21 di traslocazione tandem in una donna con un cromosoma 21 ad anello (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Mutation analyisis of RPGR gene in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Sequence-tagged sites (STSs) from YAC insert-ends and X-specific flow-sorted chromosomes (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- p53 genes mutated in the DNA binding site or at a specific COOH-terminal site exert divergent effects on thyroid cell growth and differentiation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Construction of a pilot human YAC library in a recombination-defective yeast strain. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the molecular mechanisms of impaired nemo function in IP pathogenesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Expression of the neoplastic phenotype by human thyroid carcinoma cell lines requires NFkappaB p65 protein expression.. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements at the IP locus imply high genome plasticity (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two novel mutations in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). Mutations in brief no. 172. Online. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutational hot spot within a new RPGR exon in X-linked retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening of mutations in NEMO in a large cohort of Incontinentia Pigmenti patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Unravelling the molecular mechanisms of pathogenesis of Incontinentia pigmenti Mendelian disorder\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX And KDM5C defines a crucial epigenetic disease path (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3): Screening for new mutations and promoter analysis of RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Incontinentia Pigmenti Type 2 (IP2): isolation and characterisation of the gene through trascriptional and sequence analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione e caratterizzazione sistematica di cDNA espressi in retina: nuovi geni candidati per malattie oculari. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The complete genomic sequence of the human RPGR gene reveals new expressed sequences. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MRX87 family with Aristaless X dup24bp mutation and implication for polyAlanine expansions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Descrizione di un caso di BPNH associata a Duplicatio Lentis Congress (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular analysis of MRX loci towards the identification of new disease genes involved in X linked mental retardation (XLMR) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Trio-based exome sequencing approach to identify candidate genes for phenotypic variability of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A comparative approach for identification of genes important for follicular development and early embryogenesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Deletion of the overlapping genes G6PD and NEMO causes severe form of incontinentia pigmenti associated to nervous system delayed development and learning disabilities. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The inter-neuronopathies linked to ARX mutations: The role of Aristaless during ES differentiation into GABAergic neurons. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Gene Conversion at the Xq28 and novel non-recurrent deletions involving IKBKG/ NEMO and G6PD denote genomic instability causing incontinentia pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mapping of MRX81 in Xp11.2-Xq12 suggests the presence of a new gene involved in nonspecific X-linked mental retardation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alteration of the KBKG locus and diseases: un update of IP and EDA-ID IKBKG mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of novel mutations in NEMO in a cohort of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio di Inattivazione del cromosoma X in Pazienti affetti da Incontinentia Pigmenti quale Test di diagnostica molecolare. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic regulation during mammalian oocyte maturation: from the gene to the disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysi genetica di due famiglie italiane affette da Ritardo Mentale X-linked. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova mutazione del gene NEMO associata ad una grave forma di Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The histone demethylase KDM5C gene is a direct target of the ARX homeobox transcription factor. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Genetics of Incontinentia Pigmenti (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
- Detection of a New Unbalanced Rearrangement leading to a partial Monosomy Xq and a partial 18q Trisomy associated with Diminished Ovarian Reserve (DOR)\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A regulatory path associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy links the histone demethylase KDM5C to the Polyalanine expansions in the transcription factor ARX (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RPGR mutation analysis in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Is NFkappa-B inhibitor alpha (IkBa) involved into oocyte-to-embryo transition? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Firthel RA. From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
- Molecular Studies on FUNDC2 a candidate gene for mitochondrial diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Transcript level of NF-kappa-B inhibitor alpha (IkBa) is regulated during mammalian meiosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Espansione nel polyA_II di ARX: la mutazione MRX87 e analisi evolutiva dei tratti di poli-Alanina. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Incontinentia pigmenti caused by NAHR in NEMO locus: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ritardo Mentale X-linked non Sindromico: Identificazione di un nuovo Locus malattia in Xp22-Xp21, una regione hot spot per disordini cognitivi. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A human/bovine comparative approach to identify transcripts related to oocyte maturation: from fertility to aging (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Deletion of the Overlapping Genes G6pd and Nemo Causes Severe form of Incontinentia Pigmenti Associated to Nervous System Delayed Development and Learning Disability. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- The extremely puzzling genomic structure of TMLH: the last but not the least gene of Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genotype-phenotype correlation in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kB activation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Structure/functional analysis of an Xq28 gene codifying for a new Endoplasmic Reticulum small protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Regolazione della trascrizione basale del gene umano che codifica per la proteina NEMO. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Multiple Regulatory Regions and Tissue Specific Transcription Initiation Mediate the Expression of NEMO/IKKg Gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Duplicazione de novo Xq13-q24 in una bambina con bassa statura e ritardo mentale. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A Search for Genetic Markers in Disease Linkage Loci of distal Xq28 region (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Distal Xq28 region: Analysis of two peculiar cases of Incontinentia Pigmenti (IP) and search for new Genetic Markers. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ridefinizione della mappa genetica della regione distale Xq28 ed identificazione di nuovi possibili geni malattia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational analysis of the RPGR Exon ORF 15 in South European patients with X-Linked Retinitis Pigmentosa. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genotype-phenotype correlation in X-linked retinitis pigmentosa family with a novel mutation in RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Autosomal recessive familial exudative vitreoretinopathy: evidence for genetic heterogeneity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Heterozygosity mapping by quantitative fluorescent PCR reveals an interstitial deletion in Xq26.2-q28 associated with ovarian dysfunction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The highly malignant phenotype of anaplastic thyroid carcinoma cell lines is recessive. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ovarian dysfunction and FMR1 alleles in a large Italian family with POF and FRAXA disorders: case report (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kappa B activation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
- STEFANIA FILOSA (Persona)
- MASSIMO SANTORO (Unità di personale interno)
- MAURIZIO D'ESPOSITO (Persona)
- MATILDE URSINI (Persona)
- ALFREDO FUSCO (Persona)
- ROBERTO DEFEZ (Unità di personale interno)
- ALFREDO CICCODICOLA (Persona)
- FERNANDO GIANFRANCESCO (Persona)
- MARINA CIULLO (Unità di personale esterno)
- MARIA STRAZZULLO (Unità di personale interno)
- VINCENZO MERCADANTE (Unità di personale esterno)
- MAURIZIO CHIURAZZI (Persona)
- GIOVANNA LUCIA LIGUORI (Persona)
- Agnese Padula (Persona)
- MARCELLA VACCA (Persona)
- TERESA ESPOSITO (Unità di personale interno)
- GENESIA MANGANELLI (Unità di personale esterno)
- Matilde Immacolata Conte (Unità di personale esterno)
- MARIA ROSARIA MATARAZZO (Unità di personale interno)
- ANTONELLA PRISCO (Unità di personale interno)
- JLENIA MONFREGOLA (Unità di personale esterno)
- SABRINA BATTISTA (Persona)
- ANNAMARIA FRANZE' (Unità di personale interno)
- FRANCESCA FUSCO (Unità di personale interno)
- Elio Esposito (Unità di personale esterno)
- CARLA PERRONE CAPANO (Persona)
- Carmela Laperuta (Persona)
- VALERIO VENTRUTO (Persona)
- Serena Raimo (Persona)
- MICHELE D'URSO (Persona)
- DARIO ACAMPORA (Unità di personale interno)
- GIUSEPPE PALMIERI (Persona)
- ALESSANDRA PESCATORE (Unità di personale esterno)
- MONICA FEDELE (Persona)
- ROBERTA VISCONTI (Persona)
- ANNAMARIA FRANZESE (Unità di personale interno)
- Mariateresa Paciolla (Unità di personale esterno)
- ANTONIO SIMEONE (Unità di personale interno)
- FRANCESCA FUSCO (Unità di personale esterno)
- Loredana Poeta (Unità di personale esterno)
- Nome
- MARIA GIUSEPPINA (literal)
- Cognome
- MIANO (literal)
- Afferisce a
- Ha pubblicazioni con
- JLENIA MONFREGOLA (Unità di personale esterno)
- MICHELE D'URSO (Unità di personale esterno)
- MICHELE D'URSO (Persona)
- Carmela Laperuta (Persona)
- VALERIO VENTRUTO (Persona)
- ALFREDO CICCODICOLA (Persona)
- MAURIZIO CHIURAZZI (Persona)
- ALESSANDRA PESCATORE (Unità di personale esterno)
- MATILDE URSINI (Persona)
- FRANCESCA FUSCO (Unità di personale esterno)
- Mariateresa Paciolla (Unità di personale esterno)
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- PATRIZIA SPADAFORA (Unità di personale interno)
- ANNAMARIA FRANZE' (Unità di personale interno)
- MARCO MASALA (Unità di personale esterno)
- MARTA COLUMBARO (Persona)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- ROBERTA ONEDA (Unità di personale esterno)
- ALESSANDRA MELONI (Unità di personale esterno)
- LIANA VENEZIANO (Persona)
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
- MARINA FRONTALI (Unità di personale esterno)
- FRANCESCA CHIAPPE (Unità di personale esterno)
- CRISTINA SOBACCHI (Unità di personale interno)
- MARA MARONGIU (Persona)
- ENRICO PARANO (Unità di personale interno)
- PAOLA BERNARD (Unità di personale interno)
- PATRIZIA SABATELLI (Persona)
- ELISABETTA MATTIOLI (Unità di personale interno)
- ANDREA BRANCACCIO (Unità di personale interno)
- ANNALISA FRATTINI (Persona)
- ANDREA RICCIO (Unità di personale esterno)
- STEFANO SQUARZONI (Persona)
- MARCELLA VACCA (Persona)
- VALERIO VENTRUTO (Persona)
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- Xlinked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Heterozygosity mapping by quantitative fluorescent PCR reveals an interstitial deletion in Xq26.2-q28 associated with ovarian dysfunction (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ovarian dysfunction and FMR1 alleles in a large Italian family with POF and FRAXA disorders: case report (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kappa B activation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A91V perforin variation in healthy subjects and FHLH patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in the PHF8 gene is associated with X-linked mental retardation with cleft lip/cleft palate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of traf6-dependent nemo polyubiquitination sites through analysis of a new nemo mutation causing incontinentia pigmenti (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked Retinitis Pigmentosa families and prediction of new domains (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Nuclear factor-kappa-B-inhibitor alpha (NFKBIA) is a developmental marker of NF-kappa B/p65 activation during in vitro oocyte maturation and early embryogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The LCR at the IKBKG locus is prone to recombine (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic and molecular analysis of a new unbalanced X;18 rearrangement: localization of the diminished ovarian reserve disease locus in the distal Xq POF1 region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mapping of MRX81 in Xp11.2-Xq12 suggests the presence of a new gene involved in nonspecific X-linked mental retardation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MRX87 family with Aristaless X dup24bp mutation and implication for polyAlanine expansions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Descrizione di un caso di BPNH associata a Duplicatio Lentis Congress (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular analysis of MRX loci towards the identification of new disease genes involved in X linked mental retardation (XLMR) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening of mutations in NEMO in a large cohort of Incontinentia Pigmenti patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A comparative approach for identification of genes important for follicular development and early embryogenesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Firthel RA. From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
- La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia (Curatela) (Prodotto della ricerca)
- Nemo: un gene per due malattie (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
- From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Deletion of the Overlapping Genes G6pd and Nemo Causes Severe form of Incontinentia Pigmenti Associated to Nervous System Delayed Development and Learning Disability. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular Genetics of Incontinentia Pigmenti (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
- A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Metodi di indagine oftalmologici e genetico-molecolare (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Tumori (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Malattie ereditarie del segmento anteriore dell\"occhio (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Ocular signs associated with a rhodopsin mutation (Cys-167-->Arg) in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Pitfalls in homozygosity mapping. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Deletion of the overlapping genes G6PD and NEMO causes severe form of incontinentia pigmenti associated to nervous system delayed development and learning disabilities. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The inter-neuronopathies linked to ARX mutations: The role of Aristaless during ES differentiation into GABAergic neurons. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Gene Conversion at the Xq28 and novel non-recurrent deletions involving IKBKG/ NEMO and G6PD denote genomic instability causing incontinentia pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Alteration of the KBKG locus and diseases: un update of IP and EDA-ID IKBKG mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of novel mutations in NEMO in a cohort of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polyalanine tract expansion in Aristaless-related homeobox (ARX) causes cognitive impairment in MRX87 family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysi genetica di due famiglie italiane affette da Ritardo Mentale X-linked. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Studio di Inattivazione del cromosoma X in Pazienti affetti da Incontinentia Pigmenti quale Test di diagnostica molecolare. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3): Screening for new mutations and promoter analysis of RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Incontinentia Pigmenti Type 2 (IP2): isolation and characterisation of the gene through trascriptional and sequence analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The complete genomic sequence of the human RPGR gene reveals new expressed sequences. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione e caratterizzazione sistematica di cDNA espressi in retina: nuovi geni candidati per malattie oculari. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- La Diagnosi Genetico-Molecolare in Neurologia (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- From Nonsyndromic X-linked Mental Retardation (MRX) diseases to discovery genes for cognitive circuitry in humans (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Sequence-tagged sites (STSs) from YAC insert-ends and X-specific flow-sorted chromosomes (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Construction of a pilot human YAC library in a recombination-defective yeast strain. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- p53 genes mutated in the DNA binding site or at a specific COOH-terminal site exert divergent effects on thyroid cell growth and differentiation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Expression of the neoplastic phenotype by human thyroid carcinoma cell lines requires NFkappaB p65 protein expression.. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Two novel mutations in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). Mutations in brief no. 172. Online. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutational hot spot within a new RPGR exon in X-linked retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual disability and epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Aristaless brain diseases: A class of pathologies associated with an altered GABAergic homeostasis ? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NEMO-dependent NF-kB activation in human Neuronal stem cell (HNSCs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked familial typical migraine: genetic and physical refinement of the locus and molecular analysis of candidate genes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il fenotipo clinico dei maschi affetti da Incontinentia Pigmenti è causato da alterazioni del pathway di NF-kB come nelle femmine affette da IP? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Defining new genes in Xq28 distal region as candidates for linked SNC diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Incontinentia Pigmenti: identificazione di nuove mutazioni nel gene NEMO nella popolazione italiana e correlazione genotipo-fenotipo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ridefinizione del locus MRX81 (Ritardo Mentale non sindromico associato al cromosoma X forma 81) e ricerca di un nuovo gene malattia in Xper. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: Novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of two unrelated Italian Families with non specific X-mental retardation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alta frequenza di mutazioni nell'esone ORF15 del gene RPGR in famiglie sud-europee che causa retinite pigmentosa associata al cromosoma X (XLRP). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical expression of x-linked retinitis pigmentosa in a family with a novel splice defect in the RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Due osservazioni di Vitreoretinopatia essudativa familiare autosomica recessiva (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- analisi molecolare del gene RPGR in pazienti affetti da retinite pigmentosa legata all'X (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- X-Cromosome STSs: a tool for mapping the human X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Hereditary pigmented paravenous retinichoroidal athrophy (PPRCA) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- From Sequence Analysis to diseases identification in the distal human Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Characterization of Retinitis Pigmentosa GTPase (RPGR) regulator gene promoter and identification of a new allele in patients with Retinitis Pigmentosa X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Novel RP2 mutations in European Families with X-li nked Retinitis Pigmentosa (XLRP). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: Novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Un nuovo esone nel gene RPGR rivela un hot spot di mutazioni in pazienti affetti da Retinite Pigmentosa X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi di linkage genetico in una famiglia italiana affetta da ritardo mentale X-linked non specifico. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal recessive familial exudative vitreoretinopathy: evidence for genetic heterogeneity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The highly malignant phenotype of anaplastic thyroid carcinoma cell lines is recessive. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The histone demethylase KDM5C gene is a direct target of the ARX homeobox transcription factor. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Detection of a New Unbalanced Rearrangement leading to a partial Monosomy Xq and a partial 18q Trisomy associated with Diminished Ovarian Reserve (DOR)\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A regulatory path associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy links the histone demethylase KDM5C to the Polyalanine expansions in the transcription factor ARX (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Is NFkappa-B inhibitor alpha (IkBa) involved into oocyte-to-embryo transition? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked or autosomal rare mental retardation syndromes: phenotypic analysis in transgenic mouse models (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Studies on FUNDC2 a candidate gene for mitochondrial diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Incontinentia pigmenti caused by NAHR in NEMO locus: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Transcript level of NF-kappa-B inhibitor alpha (IkBa) is regulated during mammalian meiosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Espansione nel polyA_II di ARX: la mutazione MRX87 e analisi evolutiva dei tratti di poli-Alanina. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A human/bovine comparative approach to identify transcripts related to oocyte maturation: from fertility to aging (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ritardo Mentale X-linked non Sindromico: Identificazione di un nuovo Locus malattia in Xp22-Xp21, una regione hot spot per disordini cognitivi. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Structure/functional analysis of an Xq28 gene codifying for a new Endoplasmic Reticulum small protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The extremely puzzling genomic structure of TMLH: the last but not the least gene of Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genotype-phenotype correlation in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kB activation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Regolazione della trascrizione basale del gene umano che codifica per la proteina NEMO. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Duplicazione de novo Xq13-q24 in una bambina con bassa statura e ritardo mentale. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A Search for Genetic Markers in Disease Linkage Loci of distal Xq28 region (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Distal Xq28 region: Analysis of two peculiar cases of Incontinentia Pigmenti (IP) and search for new Genetic Markers. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ridefinizione della mappa genetica della regione distale Xq28 ed identificazione di nuovi possibili geni malattia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genotype-phenotype correlation in X-linked retinitis pigmentosa family with a novel mutation in RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational analysis of the RPGR Exon ORF 15 in South European patients with X-Linked Retinitis Pigmentosa. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Systematic generation of X-chromosome specific sequence-tagged sites (STSs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Definizione della mappa fisica della Xq28 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi Molecolare del gene RPGR in pazienti affetti da Retinite Pigmentosa legata all'X (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Isolation and characterisation of RPGR gene by positional sequencing involved in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagnosi prenatale di trisomia 21 di traslocazione tandem in una donna con un cromosoma 21 ad anello (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutation analyisis of RPGR gene in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Organization of a 1.2 Mb YAC contig spanning the entire iduronate sulfatase gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation Analysis of RPGR gene in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genomic organization of the long arm of the Human X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genomic organization and transcriptional analysis of the long arm of the X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation Analysis in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3): Screening for new mutations and promoter analysis of RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Multiple Regulatory Regions and Tissue Specific Transcription Initiation Mediate the Expression of NEMO/IKKg Gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- 16° International Workshop on Fragile X & Other Early Onset Cognitive Disorders.\"A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX and KDM5C defines a crucial epigenetic diseases\". (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- \"Genetic Analysis of two Italian Families with non specific X-Mental Retardation\" (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Trio-based exome sequencing approach to identify candidate genes for phenotypic variability of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic regulation during mammalian oocyte maturation: from the gene to the disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova mutazione del gene NEMO associata ad una grave forma di Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- RPGR mutation analysis in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Unravelling the molecular mechanisms of pathogenesis of Incontinentia pigmenti Mendelian disorder\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX And KDM5C defines a crucial epigenetic disease path (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the molecular mechanisms of impaired nemo function in IP pathogenesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements at the IP locus imply high genome plasticity (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il filo della vita. 150 anni di genetica a Napoli (Mostre ed esposizioni) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
- MICHELE D'URSO (Persona)
- FERNANDO GIANFRANCESCO (Persona)
- ALFREDO FUSCO (Persona)
- ROBERTO DEFEZ (Unità di personale interno)
- GIUSEPPE PALMIERI (Persona)
- MONICA FEDELE (Persona)
- ROBERTA VISCONTI (Persona)
- MAURIZIO CHIURAZZI (Persona)
- MAURIZIO D'ESPOSITO (Persona)
- MATILDE URSINI (Persona)
- Carmela Laperuta (Persona)
- VALERIO VENTRUTO (Persona)
- GENESIA MANGANELLI (Unità di personale esterno)
- MARCELLA VACCA (Persona)
- MARIA STRAZZULLO (Unità di personale interno)
- VINCENZO MERCADANTE (Unità di personale esterno)
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- MARINA CIULLO (Unità di personale esterno)
- ANTONIO SIMEONE (Unità di personale interno)
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- GIOVANNA LUCIA LIGUORI (Persona)
- MARIA ROSARIA MATARAZZO (Unità di personale interno)
- ANTONELLA PRISCO (Unità di personale interno)
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