SILVIA BIONE
- Type
- Persona (Classe)
- Label
- SILVIA BIONE (literal)
- SILVIA BIONE (literal)
- Gestore di
- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA SILVIA BIONE nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA SILVIA BIONE nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA SILVIA BIONE nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Employment relationship with CNR of DOTT.SSA SILVIA BIONE (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Genealogy reconstruction of the Val Borbera isolated population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Highly conserved non-coding sequences and the 18q critical region for short stature: a common mechanism of disease? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Heterogeneous molecular mechanisms underlie attenuated familial adenomatous polyposis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- X chromosome genes and premature ovarian failure. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Unusual expression of emerin in a patient with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Influence of intermediate and uninterrupted FMR1 CGG expansions in premature ovarian failure manifestation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cross-analysis of gene and miRNA genome-wide expression profiles in human fibroblasts at different stages of transformation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Epigenetic control of the critical region for premature ovarian failure on autosomal genes translocated to the X chromosome: a hypothesis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A family of transmembrane proteins with homology to the MET-hepatocyte growth factor receptor. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Inside complex disorder pathways through gene expression analysis (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- POF2 gene may be responsible for the ovarian phenotype of Turner syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The human diaphanous gene is responsible for premature ovarian failure (POF). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A comparative transcriptional map of a region of 250 kb on the human and mouse X chromosome between the G6PD and the FLN1 genes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- CABGen: new bioinformatic resources at IGM-CNR. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Isolation of new genes in distal Xq28: transcriptional map and identification of a human homologue of the ARD1 N-acetyl transferase of Saccharomyces cerevisiae. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Blood cell mitochondrial DNA content and premature ovarian aging. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Human cells mutated in the repair/transcription factor TFIIH: a model system to elucidate the UV-regulated transcriptional network (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CorrelaGenes: a new tool for the interpretation of the human trascriptome. (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Cell migration and cell cycle genes are highly modulated during neoplastic transformation of human fibroblasts (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Contribution of the 9p21.3 genomic region to the pathogenesis of cerbrovascular disorders in the Italian population. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Identifying genetic factors predisposing to cerebrovascular disorders in the Italian population. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- CorrelaGenes: a new tool for the interpretation of the human transcriptome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identifying new genetic risk-variants for Cerebrovascular Ischemic Disease (CVID): a genome-wide approach. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sequence and gene content in 52 kb including and centromeric to the G6PD gene in Xq28. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DNA damage hampers cell morphology and motility (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- An X chromosome-linked gene encoding a protein with characteristics of a rhoGAP predominantly expressed in hematopoietic cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Emerin evaluation in Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Transcriptional organization of a 450-kb region of the human X chromosome in Xq28. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Methylation and sequence analysis around EagI sites: identification of 28 new CpG islands in XQ24-XQ28. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICATION OF GENES AND CONSTRUCTION OF A TRANSCRIPTIONAL MAP IN XQ28 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Dissecting the genetic basis and molecular mechanisms of Premature Ovarian Failure. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Sequence variation at the human FOXO3 locus: A study of premature ovarian failure and primary amenorrhea. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICATION OF GENES AND CONSTRUCTION OF A TRANSCRIPTIONAL MAP IN XQ28 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy can be diagnosed from skin biopsy or blood sample. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- BMP15 mutations associated with primary ovarian insufficiency cause a defective production of bioactive protein. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Descriptive analysis of Val Borbera population structure: mtDNA, Y chromosome polymorphisms and linkage disequilibrium. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The X-linked DIAPH2 gene is a risk factor for Premature Ovarian Failure (POF) and its encoded protein is involved in actin dynamics of ovarian granulosa cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of phenotypic traits in val Borbera, a large genetic isolate in Northern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- High throughput screening of candidate genes for X-linked premature ovarian failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The X-linked DIAPH2 gene is a risk factor for Premature Ovarian Failure (POF) involved in actin dynamics of ovarian granulosa cells (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutations in the human DACH2 gene as risk factors for Premature Ovarian Failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genealogy reconstruction of the Val Borbera isolated population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Association studies of candidate genes for Premature Ovarian Failure (POF) (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Molecular analysis of X-linked immunodeficiency with hyper-IgM and X-linked lymphoproliferative syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The Genetic Structure of the Val Borbera Population: mtDNA And Y-Chromosome Data. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Disease and health in the Italian population: insight from genome-wide approaches. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- HIGH THROUGHPUT SCREENING OF CANDIDATE GENES FOR X-LINKED PREMATURE OVARIAN FAILURE: THE STUDY DESIGN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Molecular genetics of POF2 locus in Xq13.3-22 (DACH2; DIAPH2) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A new system biology approach to mine expression data from gene functional analysis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Skewed X-chromosome inactivation is not associated with premature ovarian failure in a large cohort of Italian patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Dissecting the genetic basis and molecular mechanisms of premature ovarian failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The X-linked DIAPH2 gene is a risk-factor for Premature Ovarian Failure (POF) and accounts for female preponderance among POF patients offspring. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The human X chromosome in the etiology of Premature Ovarian Failure (POF) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Val Borbera Project: epidemiological and genealogical analysis of an isolated population in Northern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of a variant in the CHRNA5-A3-B4 gene cluster region to heavy smoking in the Italian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alterations in the expression, structure and function of Progesterone Receptor Membrane Component-1 (PGRMC1) in premature ovarian failure. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Deletions in distal Xq and ovarian failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Premature Ovarian Failure (POF) in isolated populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The X-linked gene G4.5 is responsible for different infantile dilated cardiomyopathies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sequence variation at the human FOXO3 locus: a study of premature ovarian failure and primary amenorrhea. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A human homologue of the Drosophila melanogaster diaphanous gene is disrupted in a patient with premature ovarian failure: evidence for conserved function in oogenesis and implications for human sterility. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CorrelaGenes: a new tool for the interpretation of the human transcriptome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: mapping of 25 new cases and review of the literature. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Variation of hemoglobin levels in normal Italian populations from genetic isolates (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Spatial and temporal expression of POF1B, a gene expressed in epithelia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Heritability and demographic analyses in the large isolated population of Val Borbera suggest advantages in mapping complex traits genes (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Difetti del cromosoma X e menopausa precoce (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Are myocardial infarction-associated single nucleotide polymorphisms associated with ischemic stroke? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A susceptibility gene for premature ovarian failure (POF) maps to proximal Xq28. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis of two candidate genes for premature ovarian failure, DACH2 and POF1B. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DIAPH2 is a susceptibility gene for POF (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The X-linked DIAPH2 gene is a risk-factor for Premature Ovarian Failure (POF) and accounts for female preponderance among POF patients offspring. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- Premature Ovarian Failure (POF): lo stato dellarte (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of intergenic conserved sequences in the POF critical region on X chromosome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X; autosome balanced translocations and ovarian failure: chromatin organization around the breakpoints premature (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X;autosome balanced translocations and premature ovarian failure: chromatin organization around the breakpoints. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Different molecular mechanisms are responsible for X-linked Premature Ovarian Failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Coautore
- FRANCESCA CALVI (Unità di personale interno)
- ANTONELLA LISA (Persona)
- ORNELLA FIORANI (Persona)
- ILARIA CHIODI (Unità di personale interno)
- GIOVANNI SACCHI (Unità di personale interno)
- PAOLO MARIA VEZZONI (Persona)
- MICHELE D'URSO (Unità di personale interno)
- Silvia Parolo (Unità di personale esterno)
- Paolo CREMASCHI (Unità di personale esterno)
- CARLA TRIBIOLI (Unità di personale interno)
- Roberta Carriero (Persona)
- CHIARA MONDELLO (Persona)
- ROBERTA RICOTTI (Unità di personale interno)
- DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)
- DONATA ORIOLI (Persona)
- LUIGI CAVALLI SFORZA (Persona)
- ALFREDO CICCODICOLA (Unità di personale interno)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- SERGIO CESARE ROVIDA (Unità di personale interno)
- MARIO PIRASTU (Persona)
- FABIO COBIANCHI (Unità di personale interno)
- MARINA CIULLO (Persona)
- GIUSEPPE BIAMONTI (Unità di personale interno)
- Cristina Belgiovine (Persona)
- MARIA GIOVANNA ZEI (Unità di personale esterno)
- GINEVRA BIINO (Unità di personale interno)
- TERESA NUTILE (Persona)
- ANNA SCOVASSI (Unità di personale interno)
- ANNA VILLA (Persona)
- ROSSELLA SORICE (Persona)
- ALESSANDRA MONTECUCCO (Persona)
- TERESA NUTILE (Persona)
- LUCIANO MILANESI (Persona)
- Responsabile di
- Biologia Computazionale (ME.P07.005) (Commessa)
- Nome
- SILVIA (literal)
- Cognome
- BIONE (literal)
- Afferisce a
- Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
- Ha pubblicazioni con
- DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)
- ROBERTA RICOTTI (Unità di personale interno)
- CARLA TRIBIOLI (Unità di personale interno)
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- Coautore
- MICHELE D'URSO (Unità di personale interno)
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- LUIGI CAVALLI SFORZA (Persona)
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- Cristina Belgiovine (Persona)
- Silvia Parolo (Unità di personale esterno)
- Paolo CREMASCHI (Unità di personale esterno)
- ROSSELLA SORICE (Persona)
- Roberta Carriero (Persona)
- TERESA NUTILE (Persona)
- ALFREDO CICCODICOLA (Unità di personale interno)
- FRANCESCA CALVI (Unità di personale interno)
- DONATA ORIOLI (Persona)
- CARLA TRIBIOLI (Unità di personale interno)
- ILARIA CHIODI (Unità di personale interno)
- TERESA NUTILE (Persona)
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- Ha afferente
- Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
- Partecipazione di
- Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA SILVIA BIONE nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA SILVIA BIONE nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA SILVIA BIONE nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Responsabile
- Biologia Computazionale (ME.P07.005) (Commessa)
- Ha pubblicazioni con
- ROBERTA RICOTTI (Unità di personale interno)
- DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)
- CARLA TRIBIOLI (Unità di personale interno)
- Gestore
- Rapporto con persona
- Employment relationship with CNR of DOTT.SSA SILVIA BIONE (Rapporto con CNR)
- Autore CNR
- Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: mapping of 25 new cases and review of the literature. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Spatial and temporal expression of POF1B, a gene expressed in epithelia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sequence variation at the human FOXO3 locus: a study of premature ovarian failure and primary amenorrhea. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alterations in the expression, structure and function of Progesterone Receptor Membrane Component-1 (PGRMC1) in premature ovarian failure. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutation analysis of two candidate genes for premature ovarian failure, DACH2 and POF1B. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A susceptibility gene for premature ovarian failure (POF) maps to proximal Xq28. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Influence of intermediate and uninterrupted FMR1 CGG expansions in premature ovarian failure manifestation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Highly conserved non-coding sequences and the 18q critical region for short stature: a common mechanism of disease? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Are myocardial infarction-associated single nucleotide polymorphisms associated with ischemic stroke? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A mutation in the X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene in a patient affected with conduction cardiomyopathy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Skewed X-chromosome inactivation is not associated with premature ovarian failure in a large cohort of Italian patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- BMP15 mutations associated with primary ovarian insufficiency cause a defective production of bioactive protein. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Deletions in distal Xq and ovarian failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The human X chromosome in the etiology of Premature Ovarian Failure (POF) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Val Borbera Project: epidemiological and genealogical analysis of an isolated population in Northern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular genetics of POF2 locus in Xq13.3-22 (DACH2; DIAPH2) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- HIGH THROUGHPUT SCREENING OF CANDIDATE GENES FOR X-LINKED PREMATURE OVARIAN FAILURE: THE STUDY DESIGN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Association studies of candidate genes for Premature Ovarian Failure (POF) (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genealogy reconstruction of the Val Borbera isolated population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Descriptive analysis of Val Borbera population structure: mtDNA, Y chromosome polymorphisms and linkage disequilibrium. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The X-linked DIAPH2 gene is a risk factor for Premature Ovarian Failure (POF) and its encoded protein is involved in actin dynamics of ovarian granulosa cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of intergenic conserved sequences in the POF critical region on X chromosome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X; autosome balanced translocations and ovarian failure: chromatin organization around the breakpoints premature (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X;autosome balanced translocations and premature ovarian failure: chromatin organization around the breakpoints. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DIAPH2 is a susceptibility gene for POF (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DIAPH2 is a susceptibility gene for POF (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The X-linked DIAPH2 gene is a risk-factor for Premature Ovarian Failure (POF) and accounts for female preponderance among POF patients offspring. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Dissecting the genetic basis and molecular mechanisms of premature ovarian failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Genetic Structure of the Val Borbera Population: mtDNA And Y-Chromosome Data. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The X-linked DIAPH2 gene is a risk factor for Premature Ovarian Failure (POF) involved in actin dynamics of ovarian granulosa cells (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of phenotypic traits in val Borbera, a large genetic isolate in Northern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- High throughput screening of candidate genes for X-linked premature ovarian failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Dissecting the genetic basis and molecular mechanisms of Premature Ovarian Failure. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutations in the human DACH2 gene as risk factors for Premature Ovarian Failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Premature Ovarian Failure (POF): lo stato dellarte (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Different molecular mechanisms are responsible for X-linked Premature Ovarian Failure (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genealogy reconstruction of the Val Borbera isolated population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The X-linked DIAPH2 gene is a risk-factor for Premature Ovarian Failure (POF) and accounts for female preponderance among POF patients offspring. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Difetti del cromosoma X e menopausa precoce (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epigenetic control of the critical region for premature ovarian failure on autosomal genes translocated to the X chromosome: a hypothesis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Premature Ovarian Failure (POF) in isolated populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Molecular analysis of X-linked immunodeficiency with hyper-IgM and X-linked lymphoproliferative syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Contribution of the 9p21.3 genomic region to the pathogenesis of cerbrovascular disorders in the Italian population. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Identifying new genetic risk-variants for Cerebrovascular Ischemic Disease (CVID): a genome-wide approach. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identifying genetic factors predisposing to cerebrovascular disorders in the Italian population. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cell migration and cell cycle genes are highly modulated during neoplastic transformation of human fibroblasts (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- CorrelaGenes: a new tool for the interpretation of the human trascriptome. (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Heritability and demographic analyses in the large isolated population of Val Borbera suggest advantages in mapping complex traits genes (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CorrelaGenes: a new tool for the interpretation of the human transcriptome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Blood cell mitochondrial DNA content and premature ovarian aging. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of a variant in the CHRNA5-A3-B4 gene cluster region to heavy smoking in the Italian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Variation of hemoglobin levels in normal Italian populations from genetic isolates (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Heterogeneous molecular mechanisms underlie attenuated familial adenomatous polyposis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cross-analysis of gene and miRNA genome-wide expression profiles in human fibroblasts at different stages of transformation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CABGen: new bioinformatic resources at IGM-CNR. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Inside complex disorder pathways through gene expression analysis (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- X chromosome genes and premature ovarian failure. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Unusual expression of emerin in a patient with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy can be diagnosed from skin biopsy or blood sample. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- An X chromosome-linked gene encoding a protein with characteristics of a rhoGAP predominantly expressed in hematopoietic cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sequence and gene content in 52 kb including and centromeric to the G6PD gene in Xq28. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Transcriptional organization of a 450-kb region of the human X chromosome in Xq28. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Methylation and sequence analysis around EagI sites: identification of 28 new CpG islands in XQ24-XQ28. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Emerin evaluation in Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sequence variation at the human FOXO3 locus: A study of premature ovarian failure and primary amenorrhea. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICATION OF GENES AND CONSTRUCTION OF A TRANSCRIPTIONAL MAP IN XQ28 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICATION OF GENES AND CONSTRUCTION OF A TRANSCRIPTIONAL MAP IN XQ28 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A human homologue of the Drosophila melanogaster diaphanous gene is disrupted in a patient with premature ovarian failure: evidence for conserved function in oogenesis and implications for human sterility. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The X-linked gene G4.5 is responsible for different infantile dilated cardiomyopathies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A family of transmembrane proteins with homology to the MET-hepatocyte growth factor receptor. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A comparative transcriptional map of a region of 250 kb on the human and mouse X chromosome between the G6PD and the FLN1 genes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Isolation of new genes in distal Xq28: transcriptional map and identification of a human homologue of the ARD1 N-acetyl transferase of Saccharomyces cerevisiae. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- POF2 gene may be responsible for the ovarian phenotype of Turner syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The human diaphanous gene is responsible for premature ovarian failure (POF). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CorrelaGenes: a new tool for the interpretation of the human transcriptome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Disease and health in the Italian population: insight from genome-wide approaches. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A new system biology approach to mine expression data from gene functional analysis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DNA damage hampers cell morphology and motility (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Human cells mutated in the repair/transcription factor TFIIH: a model system to elucidate the UV-regulated transcriptional network (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)