http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8250
FERDINANDA ANNESI
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- Effetto del sesso su fattori di rischio clinico-genetici associati allo sviluppo delle discinesie di picco indotte dalla levodopa nella malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo-dominant inheritance of PARK2: an FP-CIT SPECT study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic association of Homer 1 gene and Levodopa induced dyskinesia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ceruloplasmin gene variations and Parkinsons disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Novel human pathological mutations. Gene symbol: PARK2. Disease: Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Association study between HFE, TF, TFR genes and Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational analysis of the DCX and LIS1 genes in patients with Lissencephaly and Subcortical band heterotopia from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- LRRK2 mutation analysis in a cohort of Parkinsons Disease patients with a dominant pattern of inheritance from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Association study between G-protein-coupled receptor kinase 5 gene and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational Analysis of the DCX, LIS1 and FLNA genes in patients with neuronal migration disorder from Southern Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- TWO NOVEL PCDH19 MUTATIONS IN DRAVET SYNDROME (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational Analysis of the DCX, LIS1, FLNA genes in patients with neuronal migration disorders from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- ASSOCIATION STUDY BETWEEN THE LINGO1 GENE AND PARKINSONS DISEASE IN THE ITALIAN POPULATION (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di tre nuove mutazioni del gene SCN1A in famiglie con Epilessia generalizzata e crisi febbrili plus (GEFS+). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudominant inheritance of PARK2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Myocardial (123)Metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Frequency analysis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) in the patients from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- GIGYF2 (TRNC15) MUTATION ANALYSIS IN PATIENTS WITH FAMILIAL PARKINSON DISEASE WITH AUTOSOMAL-DOMINANT TRANSMISSION (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A functional G-463A polymorphism in the myeloperoxidase gene promoter and Parkinsons disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA I GENI HFE, TF, TFR E LA MALATTIA DI PARKINSON (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genetic study of SCN1A-related epilepsies in southern Italy. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Parkin, Pink1 and DJ-1 heterozygous mutations in southern italian patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI RESPONSABILI DELLA MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE IN UNA POPOLAZIONE DEL SUD ITALIA (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Mutational and linkage analysis in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- E163L homozygous dj-1 mutation in a family from southern italy with ayotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Three novel SCN1A Missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SEC24Agene analysis in Marinesco-Sjogren Sindrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy: a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Fraxe intermediate alleles are associated with Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Fraxe intermediate alleles are associated with Parkinson's disease (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hallervorden Spatz syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel exon 1 mutation in a patient with atypical Lafora?s progressive myoclonus epilepsy presenting as childhood onset cognitive deficit. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Hallervorden Spatz Syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Lack of association between G-protein coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Il dosaggio genico influenza l'età di esordio di SCA2 in una famiglia del Sud Italia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Relazione tra mutazioni nel gene SCN1A ed Epilessia Mioclonica Severa dell'Infanzia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ricerca di mutazioni nel gene PINK1 in pazienti con esordio precoce e tardivo della malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Screening for PINK1 mutations in patients with early and late-onset Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio di linkage in tre famiglie calabresi con epilessia frontale notturna autosomica dominante (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of EFHC1 gene in families with JME (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Association between DJ-1 gene polymorphism and PD. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular analysis of the SCN1A gene in patients with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of EFHC1 gene in southern Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A comprehensive mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational and linkage analysis in three calabrian families with Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gly2019Ser Mutation in the LRRK2 gene and Parkinsons disease in the Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Frequenza della mutazione Gly2019Ser del gene LRRK2 in pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene parkina in pazienti affetti da malattia a insorgenza giovanile: identificazione di nuove varianti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene EFHC1 in famiglie provenienti dal sud-Italia con Epilessia Mioclonica Giovanile. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- GENETIC STUDY OF SCN1A-RELATED EPILEPSIES IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICATION OF A NOVEL HOMOZYGOUS MUTATION IN THE SIL1 GENE IN MARINESCO-SJOGREN SYNDROME (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Association study between HFE, TF, TFR1 genes and Parkinson disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Description of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical and genetic analysis. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- MUTATIONAL DETECTION OF EARLY ONSET PARKINSON DISEASE GENES IN PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- ASSOCIATION STUDY BETWEEN HFE, TF , TFR1 GENES AND PARKINSONS DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- PARKIN, PINK1 AND DJ-1 HETEROZYGOUS MUTATIONS IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALISI CLINICO-GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICO-DOMINANTE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- PINK1 mutations and the risk of Parkinsons disease in family members of Southern Italy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutations in the NHLRC1 gene are common in patients with Laforas progressive mioclonus epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- E163L homozygous DJ-1 mutation in a family from southern italy with amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Fraxe intermediate alleles are genetic factors related to incresed risk of developing parkinsons disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Association study between the LINGO1 gene and Parkinsons disease in the Italian population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Increased Risk for Alzheimer disease with the interaction of MPO and A2M Polymorphisms (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- GIGYF2 (TRNC15) mutation analysis in patients with familial Parkinsons disease with autosomal-dominant transmission. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mitochondrial DNA haplogroups and the risk of Parkinson disease in a cohort of patients from South Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinsons disease in Italian population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dallItalia Meridionale. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenase kinase-associated neurodegeneration. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of SCN2A gene in italian families with benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Screening for PINK1 mutations in patients with early-and late-onset Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Relationship between SCN1A mutations and SMEI (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SIL1 and SARA2 mutations in Marinesco-Sjögren and chylomicron retention diseases. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Electroclinical features of a family with simple febrile seizures and temporal lobe epilepsy associated with SCN1A loss-of-function mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene SCN2A in famiglie italiane con Convulsioni Neonatali-Infantili Familiari Benigne (BFINS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of the novel D297fsX318 PINK1 mutation and phenotype variation in a family with early-onset Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations analysis in patients with sporadic early-onset Parkinsons disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- DJ-1 gene confers susceptibility to Parkinsons disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- FRAXE intermediate alleles are associated with Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinsons disease in a population from Souther Italy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Alpha synuclein in familial parkinsons disease and lewy body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Chronic bilateral subthalamic deep brain stimulation in a patient with homozygous deletion in the parkin gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association study between four polymorphisms in the HFE, TF and TFR genes and Parkinson's disease in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Increased risk for Alzheimer disease with the interaction of MPO and A2M polymorphisms. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The fragile X premutation presenting as postprandial hypotension. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The parkin gene is not involved in late-onset Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel exon 1 mutation in a patient with atypical lafora progressive myoclonus epilepsy seen as childhood-onset cognitive deficit. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association of the 5-HT6 receptor gene polymorphism C267T with Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sex differences in clinical and genetic determinants of levodopa peak-dose dyskinesias in Parkinson disease: an exploratory study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence of genetic heterogeneity in families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel human pathological mutations. Gene symbol: SCN1A. Disease: severe myoclonic epilepsy of infancy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of an Nav1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated with familial simple febrile seizures. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NACP-REP1 polymorphism is not involved in Parkinson's disease: a case-control study in a population sample from southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Myocardial 123metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Two novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- [Generalized epilepsy with febrile seizures plus: clinical and genetic analysis of three Serbian families (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- LRRK2 exons 31, 34, 35, 38 and 48 mutation analysis in a cohort of PD patients with a dominant pattern of inheritance from South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ceruloplasmin gene variations and Parkinsons disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ceruloplasmin gene variations and Parkinsons disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- G-463A myeloperoxidase polymorphism and parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DESCRIPTION OF A FOUR-GENERATION FAMILY WITH AUTOSOMAL DOMINANT CEREBELLAR ATAXIA: CLINICAL AND GENETIC ANALYSIS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- FRAGILE X PREMUTATION ALLELES IN MOVEMENT DISORDERS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene GIGYF2 (TRNC15) in pazienti con malattia di Parkinson con trasmissione autosomica dominante. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Alpha-synuclein in familial Parkinsons disease and Lewy Body Dementia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- FREQUENZA DELLE MUTAZIONI IN ETEROZIGOSI NEI GENI PARK2 PINK1 E DJ-1 IN PAZIENTI DEL SUD-ITALIA CON MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Templating gold nanorods with liquid crystalline DNA (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of a novel mutation homozygous mutation in the SIL1 gene in Marinesco-Sjögren syndrome (MSS). (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- G-PROTEIN-COUPLED RECEPTOR KINASE 5 AND DEMENTIA IN PARKINSONS DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Mutational Analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin gene dosage analysis in late onset Parkinsons disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin gene analysis in late onset Parkinsons disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of three Serbian families with GEFS+ (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of Epm2a and NHLRC1 genes in three patients suffering from Lafora progressive myoclonus epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutations in the NHLRC1 gene are common in patients with Lafora progressive myoclonus epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi di linkage in tre famiglie con Epilessia Frontale Notturna autosomica dominante. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio del gene Parkina in due famiglie provenienti dal Sud-Italia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- I geni SIL1 e SARA2 mutati responsabili della Sindrome di Marinesco-Sjögren e della malattia di ritenzione dei chilomicroni in una famiglia proveniente dal Sud Italia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Aplotipi del promotore dellAlfa-sinucleina e Demenza nella malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Linkage study in three Italian families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations in patients with early onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of EFHC1 gene in Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio clinico-genetico in una famiglia con quadro clinico di neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studi di analisi mutazionale e di linkage in due famiglie con Emicrania Emiplegica Familiare. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms of dopamine D1 and D2 receptor genes influence penetrance in dopa-responsive dystonia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Tau haplotype contributes to susceptibility to Parkinsons disease in a Souther Italy population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- SIL1 and SARA2 mutations in a family with Marinesco-S¼ogren and Chylomicron Retention Diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Pink1 mutations and the risk of Parkinsons disease in family members of Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Linkage and mutational study in two families with Familial Hemiplegic Migraine. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinsons disease (PD) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- IDENTIFICATION OF A NOVEL HOMOZYGOUS MUTATION IN THE SIL1 GENE IN MARINESCO-SJOGREN SYNDROME (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- ASSOCIATION STUDY BETWEEN HFE, TF , TFR1 GENES AND PARKINSONS DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- PARKIN, PINK1 AND DJ-1 HETEROZYGOUS MUTATIONS IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- MUTATIONAL DETECTION OF EARLY ONSET PARKINSON DISEASE GENES IN PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Association study between HFE, TF, TFR1 genes and Parkinson disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Description of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical and genetic analysis. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- PINK1 mutations and the risk of Parkinsons disease in family members of Southern Italy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- ANALISI CLINICO-GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICO-DOMINANTE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- E163L homozygous DJ-1 mutation in a family from southern italy with amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutations in the NHLRC1 gene are common in patients with Laforas progressive mioclonus epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Fraxe intermediate alleles are genetic factors related to incresed risk of developing parkinsons disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Increased Risk for Alzheimer disease with the interaction of MPO and A2M Polymorphisms (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mitochondrial DNA haplogroups and the risk of Parkinson disease in a cohort of patients from South Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- GIGYF2 (TRNC15) mutation analysis in patients with familial Parkinsons disease with autosomal-dominant transmission. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A comprehensive mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular analysis of the SCN1A gene in patients with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- LRRK2 exons 31, 34, 35, 38 and 48 mutation analysis in a cohort of PD patients with a dominant pattern of inheritance from South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Lack of association between G-protein coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Linkage and mutational study in two families with familial hemiplegic migraine. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo-dominant inheritance of PARK2: an FP-CIT SPECT study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel human pathological mutations. Gene symbol: PARK2. Disease: Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Templating gold nanorods with liquid crystalline DNA (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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