MARTINO RUGGIERI
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- Employment relationship with CNR of DOTT. MARTINO RUGGIERI (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Infantile spasms in the setting of Sturge-Weber syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Rotavirus and celiac disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Scimitar vein anomaly with multiple cardiac malformations, craniofacial and central nervous system abnormalities in a brother and sister: familial scimitar anomaly or new syndrome? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Nevus vascularis mixtus (cutaneous vascular twin nevi) associated with intracranial vascular malformation of the Dyke-Davidoff-Masson type in two patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of the somatic mutational spectrum of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in neurofibromatosis patients with benign and malignant tumors (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neurofibromatosis type 1 & related disorders (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Neurobiologia dello sviluppo (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- The Problem of Alternative Therapies in Autism (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Temporal triangular alopecia in a mother and her daughter associated with mental retardation and seizures. Arch Dermatol 2000:136:426-427 (Rassegne, recensioni, prefazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1716)
- Earliest clinical manifestations and natural history of neurofibromatosis type 2 (NF2) in childhood: a study of 24 patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Seizures are not a predominant feature of primary autism (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Rhomboencephalosynapsis plus associated with hand abnormalities (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Polyneuritis cranialis: full recovery after intravenous immunoglobulins. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Absence of heart abnormalities in subjects not carryng large NF1 gene deletions (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neonatal onset of hot water reflex seizures in monozygotic twins subsequently manifesting episodes of alternating hemiplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Callosal anomalies with interhemispheric cyst: expanding the phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Choroidal abnormalities and mental retardation in neurofibromatosis type 1 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sindromi neurocutanee (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Familial infantile hypertrophic pyloric stenosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurocutaneous Disorders. Phakomatoses & Hamartoneoplastic Syndromes (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- Hypomelanosis of Ito (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Neurofibromatosis type 1 and infantile spasms. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A child with congenital heart disease and situs viscerum inversus. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Multiple sclerosis in children under 10 years of age (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Pseudohypoparathyroidism Ia with Evans syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Low prevalence of neurologic and psychiatric manifestations in children with gluten sensitivity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Two siblings with a homozygous MTHFR C677T (G80A-RFC1) mutation and stroke. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cataracts in the setting of a neurocutaneous malformation syndrome with cutis tricolor (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Voluntary selective big toe dorsal flection: pseudo-Babinski phenomenon? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Unusual phenotypes in Septo-optic dysplasia complex (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- From Aldrovandi's Homuncio (1592) to Buffons girl (1749) and the Wart Man of Tilesisus (1793): antique illustrations of mosaicism in neurofibromatosis ? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delineation of a newly recognised neurocutaneous malformation syndrome with cutis tricolor (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sclerosi Tuberosa (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- The Neurofibromatoses : clinical manifestations, natural history and management (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- The Neurofibromatoses (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- The Neurofibromatoses: clinical manifestations, diagnosis and natural history (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Neurologia Pediatrica (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- Neurocutaneous Disorders: Phakomatoses & Hamartoneoplastic syndromes (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Hypertrichosis cubiti (hairy elbow syndrome): a clue to a malformation syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Septo-optic dysplasia complex: a heterogeneous malformation syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis type 1 and infantile spasms. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Bilateral periventricular nodular heterotopia with amniotic band syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ophthalmological manifestations in segmental (localised) neurofirbomatosis type 1 (NF1) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Italian studies on early onset multiple sclerosis: the present and the future (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical features and viral serologies in children with multiple sclerosis: a multinational observational study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Congenital lymphedema-lymphangiectasia associated with scrotal angiokeratoma (Fordyce Type) and hearing impairment. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
- ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale interno)
- TERESA SPROVIERI (Persona)
- ENRICO PARANO (Unità di personale interno)
- ANNA LIA GABRIELE (Unità di personale interno)
- MARIA VINCENZA CATANIA (Persona)
- ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
- WILLIAM SPROVIERO (Unità di personale esterno)
- FRANCESCA LUISA CONFORTI (Persona)
- CARMINE UNGARO (Unità di personale esterno)
- ANGELA DISTEFANO (Unità di personale interno)
- GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
- ALDO QUATTRONE (Persona)
- LUIGI CITRIGNO (Persona)
- VINCENZO ALBANESE (Persona)
- ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
- ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
- Nome
- MARTINO (literal)
- Cognome
- RUGGIERI (literal)
- Afferisce a
- Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)
- Ha pubblicazioni con
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- ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
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- ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
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- A child with congenital heart disease and situs viscerum inversus. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Choroidal abnormalities and mental retardation in neurofibromatosis type 1 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Callosal anomalies with interhemispheric cyst: expanding the phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neonatal onset of hot water reflex seizures in monozygotic twins subsequently manifesting episodes of alternating hemiplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Polyneuritis cranialis: full recovery after intravenous immunoglobulins. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Seizures are not a predominant feature of primary autism (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Rhomboencephalosynapsis plus associated with hand abnormalities (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Earliest clinical manifestations and natural history of neurofibromatosis type 2 (NF2) in childhood: a study of 24 patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delineation of a newly recognised neurocutaneous malformation syndrome with cutis tricolor (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- From Aldrovandi's Homuncio (1592) to Buffons girl (1749) and the Wart Man of Tilesisus (1793): antique illustrations of mosaicism in neurofibromatosis ? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis type 1 and infantile spasms. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Septo-optic dysplasia complex: a heterogeneous malformation syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hypertrichosis cubiti (hairy elbow syndrome): a clue to a malformation syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Voluntary selective big toe dorsal flection: pseudo-Babinski phenomenon? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cataracts in the setting of a neurocutaneous malformation syndrome with cutis tricolor (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Two siblings with a homozygous MTHFR C677T (G80A-RFC1) mutation and stroke. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Pseudohypoparathyroidism Ia with Evans syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Low prevalence of neurologic and psychiatric manifestations in children with gluten sensitivity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Multiple sclerosis in children under 10 years of age (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Unusual phenotypes in Septo-optic dysplasia complex (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neurofibromatosis type 1 and infantile spasms. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Scimitar vein anomaly with multiple cardiac malformations, craniofacial and central nervous system abnormalities in a brother and sister: familial scimitar anomaly or new syndrome? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of the somatic mutational spectrum of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in neurofibromatosis patients with benign and malignant tumors (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Bilateral periventricular nodular heterotopia with amniotic band syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Rotavirus and celiac disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Infantile spasms in the setting of Sturge-Weber syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Congenital lymphedema-lymphangiectasia associated with scrotal angiokeratoma (Fordyce Type) and hearing impairment. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical features and viral serologies in children with multiple sclerosis: a multinational observational study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ophthalmological manifestations in segmental (localised) neurofirbomatosis type 1 (NF1) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Italian studies on early onset multiple sclerosis: the present and the future (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Familial infantile hypertrophic pyloric stenosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sindromi neurocutanee (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Absence of heart abnormalities in subjects not carryng large NF1 gene deletions (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Problem of Alternative Therapies in Autism (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Neurobiologia dello sviluppo (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis type 1 & related disorders (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Neurologia Pediatrica (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- Neurocutaneous Disorders: Phakomatoses & Hamartoneoplastic syndromes (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- The Neurofibromatoses (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- The Neurofibromatoses: clinical manifestations, diagnosis and natural history (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
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- Sclerosi Tuberosa (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- Hypomelanosis of Ito (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Neurocutaneous Disorders. Phakomatoses & Hamartoneoplastic Syndromes (Monografia o trattato scientifico) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1401)
- Temporal triangular alopecia in a mother and her daughter associated with mental retardation and seizures. Arch Dermatol 2000:136:426-427 (Rassegne, recensioni, prefazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1716)
- Nevus vascularis mixtus (cutaneous vascular twin nevi) associated with intracranial vascular malformation of the Dyke-Davidoff-Masson type in two patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Coautore
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
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- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
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- VINCENZO ALBANESE (Persona)
- CARMINE UNGARO (Unità di personale esterno)
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- TERESA SPROVIERI (Persona)
- ENRICO PARANO (Unità di personale interno)
- Ha afferente
- Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)
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- Rapporto con persona
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