ANNA LIA GABRIELE

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• ANNA LIA GABRIELE (literal)
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Partecipa a commessa

• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di SIG.RA ANNA LIA GABRIELE nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)

Persona in rapporto

• Rapporto con CNR di SIG.RA ANNA LIA GABRIELE (Rapporto con CNR)

Autore CNR di

• Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Natural radioactivity distribution and soil properties: a case study in southern Italy. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
• Identificazione di 12 nuove mutazioni nel gene della Neurofibromatosi di tipo I mediante analisi molecolare con DHPLC in soggetti provenienti dal sud Italia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Diagnosi di CMT e HNPP con PCR quantitativa Real time (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A new quantitative PCR assay for rapid detection of aploid deletion of exon 7 in SMA health carriers (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DI NEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene symbol: NOTCH3 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Brachial amyotrophic diplegia associated with a novel SOD1 mutation (L106P) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Geochemistry analysis of rare earth elements of southern Italy soils. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from Southern Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in Autosomal Recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Caratterizzazione dei portatori sani SMA con Real time PCR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening delle mutazioni del gene NOTCH3 in famiglie CADASIL provenienti dal sud Italia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Assessment of trace elements in olive leaves in a southern Italy region. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Phenotypic Variation of the Ser78Leu P0 Mutation in Five Sicilian Families (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dall’italia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene conversion events in adult-onset spinal muscular atrophy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Abnormally high levels of SOD1 mRNA in a patient with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Influence of soil properties on potentially harmful elements (PHEs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A new insertion of CC in exon 4 of PMP22 gene in a patient with Ereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A splice-junction mutation in Sbf2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• New spastin (SPG4) mutations in patients with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Sporadic ALS and VAPB gene mutations in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Five novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1): Mutational spectrum, patterns of recurrence and correlation with clinical features in Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Three novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Condizioni nutrizionali di un oliveto e distribuzione spaziale degli elementi nutritivi nel sistema suolo pianta. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
• Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Studying the spatial structure of potentially toxic trace elements (PTEs) using multivariate geostatistics in an olive orchard of southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
• Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel Sod1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The Neurofibromatoses : clinical manifestations, natural history and management (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
• Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• CMT-X disease: clinical and electrophisyological study of two novel Cx32 mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Absence of heart abnormalities in subjects not carryng large NF1 gene deletions (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A simple method for diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy by denaturing high-performance liquid chromatography. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutation analysis of the MECP2 gene in patients with Rett syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: genetic and magnetic resonance spectroscopic findings. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Eight novel mutations revealed by means of DHPLC mutational analysis of the Neurofibromatosis type I (NF1) gene in NF1 patients from Sicily and Calabria (Southern Italy) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Studio clinico e genetico di una famiglia italiana affetta da una nuova forma di Paraparesi Spastica autosomica dominante complicata (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Comparison of different techniques for detecting 17p12 duplication in CMT1A. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel spastin (SPG4) mutations in Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Assessing soil pollution by beryllium contamination in an olive orchard of southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Sporadic ALS is not associated with VAPB gene mutations in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene symbol: NOTCH3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Neurofibromatosis type 1 & related disorders (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2). (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Earliest clinical manifestations and natural history of neurofibromatosis type 2 (NF2) in childhood: a study of 24 patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis type 1 and infantile spasms. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Contribution of TARDBP mutations to Amyotrophic Lateral Sclerosis. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Juvenile Huntington's disease presenting as progressive myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of a large Charcot-Marie-Tooth type 2A family from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in autosomal recessive spastic paraplegia linked to the SPG5 locus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Modelling seasonal variations of natural radionuclides in agricultural soils (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Modelling seasonal variations of natural radionuclides in agricultural soils. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of a new polymorphism (c134G>A) in the exon 2 of the myelin protein zero gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Neurofibromatosis type 1 and infantile spasms. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Spinal neurofibromatosis with central nervous system involvement in a set of twin girls and a boy: Further expansion of the phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Natural history of neurofibromatosis type 2 with onset before the age of 1 year (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Polymorphism Ile587Val in the EIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Autosomal Dominant Distal Motor Neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• A NOVEL POINT MUTATION IN PMP22 GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Polymorphism Ile587val in the eIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Exclusion of trinucleotide repeat expansion in JPH3 gene causing disease in Italian patients with Huntington-like phenotype (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A splice-junction mutation in SBF2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-Like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP” (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Nevus vascularis mixtus (cutaneous vascular twin nevi) associated with intracranial vascular malformation of the Dyke-Davidoff-Masson type in two patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SLA sporadica e mutazioni del gene VAPB nell’Italia meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Exome sequencing of an italian patient with dHMN (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 screening in patients with sporadic leucoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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Coautore

• ANGELA DISTEFANO (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)
• PATRIZIA MANCINI (Persona)
• LOREDANA BASTONE (Persona)
• OLIVIER GALLO (Persona)
• RITA NISTICO' (Unità di personale esterno)
• MARIA GRAZIA CIPRIANI (Unità di personale interno)
• RAFFAELE FROIO (Unità di personale interno)
• DEMETRIO MESSINA (Persona)
• ELENA URSO (Persona)
• CARMINE UNGARO (Persona)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• FRANCESCO FERA (Unità di personale interno)
• ILARIA GUAGLIARDI (Unità di personale esterno)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
• ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
• DONATELLA CIVITELLI (Persona)
• GABRIELE BUTTAFUOCO (Unità di personale interno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
• RITA CITTADELLA (Persona)
• MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
• MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Unità di personale interno)
• FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
• FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
• ANTONIO QUALTIERI (Persona)
• ANGELO LABATE (Persona)
• RAMONA COMPAGNATO (Persona)
• TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
• ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
• IDA MANNA (Persona)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale interno)
• ROSELLINA MARGHERITA MANCINA (Unità di personale esterno)
• TIZIANA FERRARO (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
• NICOLA RICCA (Unità di personale interno)
• VIRGINIA ANDREOLI (Unità di personale interno)
• MARIA LIGUORI (Persona)
• FEDERICO ROCCA (Persona)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
• WILLIAM SPROVIERO (Persona)
• ANTONELLA LA RUSSA (Persona)
• PIER LUIGI LANZA (Persona)
• VINCENZO ALBANESE (Persona)
• LUCIA CRESCIBENE (Persona)
• Giusj SANTORO (Persona)
• LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
• LUIGI CITRIGNO (Persona)
• MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)

Nome

• ANNA LIA (literal)

Cognome

• GABRIELE (literal)

Afferisce a

• Istituto per i sistemi agricoli e forestali del mediterraneo (ISAFoM) (Istituto)

Ha pubblicazioni con

• ANGELO LABATE (Persona)
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• CARMINE UNGARO (Persona)
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Autore CNR

• Sporadic ALS is not associated with VAPB gene mutations in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Natural radioactivity distribution and soil properties: a case study in southern Italy. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
• Mutation analysis of the MECP2 gene in patients with Rett syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A simple method for diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy by denaturing high-performance liquid chromatography. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: genetic and magnetic resonance spectroscopic findings. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Comparison of different techniques for detecting 17p12 duplication in CMT1A. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel spastin (SPG4) mutations in Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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• First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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• Narrowing of the critical region in autosomal recessive spastic paraplegia linked to the SPG5 locus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Neurofibromatosis type 1 and infantile spasms. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Abnormally high levels of SOD1 mRNA in a patient with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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• Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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• Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A splice-junction mutation in SBF2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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• NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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• CMT-X disease: clinical and electrophisyological study of two novel Cx32 mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-Like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A NOVEL POINT MUTATION IN PMP22 GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Caratterizzazione dei portatori sani SMA con Real time PCR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening delle mutazioni del gene NOTCH3 in famiglie CADASIL provenienti dal sud Italia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from Southern Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in Autosomal Recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A new insertion of CC in exon 4 of PMP22 gene in a patient with Ereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A splice-junction mutation in Sbf2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Three novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1): Mutational spectrum, patterns of recurrence and correlation with clinical features in Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Sporadic ALS and VAPB gene mutations in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Five novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• New spastin (SPG4) mutations in patients with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Phenotypic Variation of the Ser78Leu P0 Mutation in Five Sicilian Families (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dall’italia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP” (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis type 1 & related disorders (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
• The Neurofibromatoses : clinical manifestations, natural history and management (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
• Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Condizioni nutrizionali di un oliveto e distribuzione spaziale degli elementi nutritivi nel sistema suolo pianta. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
• Influence of soil properties on potentially harmful elements (PHEs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Modelling seasonal variations of natural radionuclides in agricultural soils. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene symbol: NOTCH3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Geochemistry analysis of rare earth elements of southern Italy soils. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Assessment of trace elements in olive leaves in a southern Italy region. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Studying the spatial structure of potentially toxic trace elements (PTEs) using multivariate geostatistics in an olive orchard of southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Identification of a new polymorphism (c134G>A) in the exon 2 of the myelin protein zero gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: NOTCH3 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• Contribution of TARDBP mutations to Amyotrophic Lateral Sclerosis. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Modelling seasonal variations of natural radionuclides in agricultural soils (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Assessing soil pollution by beryllium contamination in an olive orchard of southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Exclusion of trinucleotide repeat expansion in JPH3 gene causing disease in Italian patients with Huntington-like phenotype (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphism Ile587val in the eIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphism Ile587Val in the EIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• Autosomal Dominant Distal Motor Neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Nevus vascularis mixtus (cutaneous vascular twin nevi) associated with intracranial vascular malformation of the Dyke-Davidoff-Masson type in two patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Spinal neurofibromatosis with central nervous system involvement in a set of twin girls and a boy: Further expansion of the phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Natural history of neurofibromatosis type 2 with onset before the age of 1 year (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
• Exome sequencing of an italian patient with dHMN (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)

Ha afferente

• Istituto per i sistemi agricoli e forestali del mediterraneo (ISAFoM) (Istituto)

Coautore

• ANTONIO QUALTIERI (Persona)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• RITA CITTADELLA (Persona)
• GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• MARIA GRAZIA CIPRIANI (Unità di personale interno)
• MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
• FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
• PATRIZIA MANCINI (Persona)
• ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
• VIRGINIA ANDREOLI (Unità di personale interno)
• PIER LUIGI LANZA (Persona)
• LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
• LUCIA CRESCIBENE (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
• IDA MANNA (Persona)
• DONATELLA CIVITELLI (Persona)
• ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
• ANGELA DISTEFANO (Persona)
• DEMETRIO MESSINA (Persona)
• MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
• MARIA LIGUORI (Persona)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)
• VINCENZO ALBANESE (Persona)
• RITA NISTICO' (Unità di personale esterno)
• CARMINE UNGARO (Persona)
• LUIGI CITRIGNO (Persona)
• OLIVIER GALLO (Persona)
• LOREDANA BASTONE (Persona)
• FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
• TIZIANA FERRARO (Unità di personale esterno)
• ROSELLINA MARGHERITA MANCINA (Unità di personale esterno)
• TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
• FEDERICO ROCCA (Persona)
• ANTONELLA LA RUSSA (Persona)
• WILLIAM SPROVIERO (Persona)
• Giusj SANTORO (Persona)
• ELENA URSO (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale esterno)
• RAMONA COMPAGNATO (Persona)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale interno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
• NICOLA RICCA (Unità di personale interno)
• RAFFAELE FROIO (Unità di personale interno)
• GABRIELE BUTTAFUOCO (Unità di personale interno)
• FRANCESCO FERA (Unità di personale interno)
• ANGELO LABATE (Persona)
• MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Unità di personale interno)
• ILARIA GUAGLIARDI (Unità di personale esterno)

Ha pubblicazioni con

• ANTONIO QUALTIERI (Persona)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
• ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
• PIER LUIGI LANZA (Persona)
• LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
• LUCIA CRESCIBENE (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
• ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
• DEMETRIO MESSINA (Persona)
• MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
• MARIA LIGUORI (Persona)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)
• VINCENZO ALBANESE (Persona)
• RITA NISTICO' (Unità di personale esterno)
• CARMINE UNGARO (Persona)
• LUIGI CITRIGNO (Persona)
• OLIVIER GALLO (Persona)
• TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
• ELENA URSO (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale esterno)
• ANGELO LABATE (Persona)

Partecipazione di

• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di SIG.RA ANNA LIA GABRIELE nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)

Rapporto con persona

• Rapporto con CNR di SIG.RA ANNA LIA GABRIELE (Rapporto con CNR)