MARINA FRONTALI
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- MARINA FRONTALI (Persona)
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- Subject
- Neurological disorders (Categoria DBpedia)
- Neurology (Categoria DBpedia)
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)
- Diseases and disorders (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA MARINA FRONTALI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA MARINA FRONTALI nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Employment relationship with CNR of DOTT.SSA MARINA FRONTALI (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Spinocerebellar ataxia type 6 and episodic ataxia type 2: differences and similarities between two allelic disorders. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Observing Huntington's Disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Functional characterization of a novel mutation in TITF-1 in a patient with benign hereditary chorea (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effects of an intensive rehabilitation programme on patients with Huntington's disease: a pilot study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Evidence for a modifier of onset age in Huntington disease linked to the HD gene in 4p16. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A genome scan for modifiers of age at onset in Huntington disease: The HD MAPS study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Localization and genomic structure of human deoxyhypusine synthase gene on chromosome 19p13.2-distal 19p13.1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Esperienza di consulenza genetica e comunicazione diagnostica nelle patologie neuromuscolari. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1-p13.2 chromosome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The enigma of spinocerebellar ataxia type 6. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Approccio multidisciplinare in un modello di patologia genetica rara: la Malattia di Huntington. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
- Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Beyond consent: ordinary abuses in HD presymptomatic genetic testing in Italy. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
- Riluzole in cerebellar ataxia: a randomized, double-blind, placebo-controlled pilot trial (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Interaction of normal and expanded CAG repeat sizes influences age at onset of Huntington disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complete loss of P/Q calcium channel activity caused by a CACNA1A missense mutation carried by episodic ataxia type 2 patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clusters of non-truncating mutations of P/Q type Ca2+ channel subunit Ca(v)2.1 causing episodic ataxia 2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A G301R Na+/K+ -ATPase mutation causes familial hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide significance for a modifier of age at neurological onset in Huntington's disease at 6q23-24: the HD MAPS study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clusters di mutazioni di CACNA1A non troncanti la proteina che causano Atassia Episodica di tipo 2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
- DARIO SALMASO (Unità di personale interno)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- Claudia Provenzano (Persona)
- DONATO CIVITAREALE (Unità di personale interno)
- PAOLA ZINZI (Unità di personale esterno)
- MARINA FRONTALI (Persona)
- ANNA GIOIA JACOPINI (Unità di personale interno)
- LIANA VENEZIANO (Persona)
- Nome
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- Cognome
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- Afferisce a
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- LIBORIO STUPPIA (Persona)
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- Partecipazione di
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA MARINA FRONTALI nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Ormonogenesi e differenziamento tiroideo.Patogenesi delle atassie cerebellari da canalopatie e poliglutammine espanse" (ME.P05.008) di DOTT.SSA MARINA FRONTALI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Autore CNR
- Clusters di mutazioni di CACNA1A non troncanti la proteina che causano Atassia Episodica di tipo 2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A genome scan for modifiers of age at onset in Huntington disease: The HD MAPS study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Functional characterization of a novel mutation in TITF-1 in a patient with benign hereditary chorea (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Evidence for a modifier of onset age in Huntington disease linked to the HD gene in 4p16. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Complete loss of P/Q calcium channel activity caused by a CACNA1A missense mutation carried by episodic ataxia type 2 patients. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Interaction of normal and expanded CAG repeat sizes influences age at onset of Huntington disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide significance for a modifier of age at neurological onset in Huntington's disease at 6q23-24: the HD MAPS study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clusters of non-truncating mutations of P/Q type Ca2+ channel subunit Ca(v)2.1 causing episodic ataxia 2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A G301R Na+/K+ -ATPase mutation causes familial hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Spinocerebellar ataxia type 6 and episodic ataxia type 2: differences and similarities between two allelic disorders. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Esperienza di consulenza genetica e comunicazione diagnostica nelle patologie neuromuscolari. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The enigma of spinocerebellar ataxia type 6. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Beyond consent: ordinary abuses in HD presymptomatic genetic testing in Italy. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
- Approccio multidisciplinare in un modello di patologia genetica rara: la Malattia di Huntington. (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
- Observing Huntington's Disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1-p13.2 chromosome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effects of an intensive rehabilitation programme on patients with Huntington's disease: a pilot study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Riluzole in cerebellar ataxia: a randomized, double-blind, placebo-controlled pilot trial (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Localization and genomic structure of human deoxyhypusine synthase gene on chromosome 19p13.2-distal 19p13.1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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