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					<div class="scheda"><h1>PATRIZIA SPADAFORA</h1>
<dl><dt>Type</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/persone.owl#Persona' class = 'external' >Persona</a> (Classe)</li></ul></dd><dt>Label</dt><dd><ul><li>PATRIZIA SPADAFORA (literal)</li><li>PATRIZIA SPADAFORA (literal)</li></ul></dd><dt>Subject</dt><dd><ul><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Diseases_and_disorders' class = 'external' >Diseases and disorders</a> (Categoria DBpedia)</li><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_genealogy' class = 'external' >Genetic genealogy</a> (Categoria DBpedia)</li><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders' class = 'external' >Congenital disorders</a> (Categoria DBpedia)</li><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Genetics' class = 'external' >Genetics</a> (Categoria DBpedia)</li><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_disorders' class = 'external' >Genetic disorders</a> (Categoria DBpedia)</li></ul></dd><dt>Partecipa a commessa</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/personale-partecipazioneacommessa/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5813-COMMESSA1092-ANNO2006'>Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di SIG.RA PATRIZIA SPADAFORA nell'anno 2006</a> (Partecipazione a commessa)</li></ul></dd><dt>Persona in rapporto</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/rapportoConCNR/MATRICOLA5813'>Employment relationship with CNR of SIG.RA PATRIZIA SPADAFORA</a> (Rapporto con CNR)</li></ul></dd><dt>Autore CNR di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124389'>MPO and A2M polymorphisms interact to increase the risk for Alzheimer?s disease (Comunicazione a convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124363'>Hallervorden Spatz syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study . (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124366'>Identification of a new mutation in the EPM2A gene in Lafora?s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124355'>A novel exon 1 mutation in a patient with atypical Lafora?s progressive myoclonus epilepsy presenting as childhood-onset cognitive deficit. (Comunicazione a convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124357'>Individual susceptibility of dopaminergic responsiveness in \"De Novo\" patients with Parkinson's Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124349'>Association study of NACP-Rep1 polymorphism and Parkinson?s  Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID303695'>An Italian child with myophosphorylase deficiency but with no detectable mutation in the exons of the PYGM gene (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124365'>Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124479'>Association between DJ-1 gene polymorphism and Parkinson disease (Comunicazione a convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124359'>Hallervorden Spatz Syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124472'>Gene-dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124473'>Screening for PINK1 mutations in patients with early- and late-onset Parkinson disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124348'>Hallervorden Spatz syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124464'>Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124469'>Screening mutazionale del DJ-1 in pazienti con malattia di Parkinson ad esordio precoce. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124346'>A novel exon 1 mutation in a patient with atypical Lafora?s progressive myoclonus epilepsy presenting as childhood onset cognitive deficit. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124461'>Screening for DJ-1 mutations in early onset PD. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124462'>Mutational and linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124471'>Frequenza della mutazione Gly2019Ser del gene LRRK2 in pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124474'>Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124468'>Analisi mutazionale del gene parkina in pazienti affetti da malattia a insorgenza giovanile: identificazione di nuove varianti. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124470'>Analisi mutazionale del gene EFHC1 in famiglie provenienti dal sud-Italia con Epilessia Mioclonica Giovanile. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124477'>Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124475'>Mutational and linkage analysis in three calabrian families with Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124596'>A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124476'>Gly2019Ser Mutation in the LRRK2 gene and Parkinsons disease in the Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124459'>Mutational analysis of EFHC1 gene in families with JME (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124466'>Relazione tra mutazioni nel gene SCN1A ed Epilessia Mioclonica Severa dell'Infanzia (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124467'>Ricerca di mutazioni nel gene PINK1 in pazienti con esordio precoce e tardivo della malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274214'>Molecular characterization of the APP gene in Italian patients with familial Alzheimer disease. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124463'>Screening for PINK1 mutations in patients  with early and late-onset Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124465'>Studio di linkage in tre famiglie calabresi con epilessia frontale notturna autosomica dominante (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124453'>Il dosaggio genico influenza l'età di esordio di SCA2 in una famiglia del Sud Italia. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274208'>A novel missense mutation of CAPN3 gene in a Italian patient with Limb Girdle Muscular Dystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274212'>D678N mutation in a patient with an early-onset Alzheimer's Disease (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274206'>A novel CAPN3 gene mutation in a LGMD patient from Southern Italy (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124695'>A family with dominant optic atrophy and deafness due to a novel Opa1 mutation. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124670'>Brain-Derived Neurotrophic Factor Val66Met polymorphism and peripheral mrna expression in patients with Relapsing Remitting Multiple Sclerosis (RRMS). (Abstract/Comunicazione in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID302485'>Associazione tra la subunità 2B del recettore NMDA (gene GRIN2B) e la malattia di Alzheimer (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID284578'>Proteomic profiling in multiple sclerosis clinical courses reveals potential biomarkers of neurodegeneration (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49872'>NACP-REP1 polymorphism is not involved in Parkinson's disease: a case-control study in a population sample from southern Italy. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50036'>Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50045'>LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274204'>Duchenne/Becher like phenotype and L276I mutation in FKRP gene (Abstract/Poster in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274203'>Familial Alzheimer's disease with amyloid precursor protein D678N mutation: a case report (Abstract/Poster in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274211'>Fukutin-Related Protein L276I mutation in Limb Girdle Muscular Dystrophy patients with a Duchenne/Becker like phenotype (Abstract/Poster in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID269623'>Proteomic profiling of cerebrospinal fluid in clinically isolated syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID269620'>CSF MALDI-TOF mass spectrometry protein profiling in Clinically Isolated Syndrome. (Abstract/Comunicazione in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124764'>Mutation analysis of the CAPN3 gene in Italian patients with suspected LGMD type 2. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124768'>A novel mutation in FKRP gene in Italian patient with LGMD. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124757'>NOS2A AS CANDIDATE GENE IN RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS: AN HAPLOTYPE STUDY BY USING A SUBSETS OF SNPs. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124775'>Neuropatia ottica ereditaria  di Lebers e Sclerosi Multipla: Hardings  syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124899'>Fraxe intermediate alleles are associated with Parkinson's disease (Abstract in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124863'>Three    novel SCN1A Missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124866'>SEC24Agene analysis in Marinesco-Sjogren Sindrome (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124860'>Fraxe intermediate alleles are associated with Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124872'>Mutational  and linkage analysis in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124870'>Parkin gene analysis in late onset   autosomal  recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124759'>PERIPHERAL MRNA EXPRESSION OF BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR VAL66MET POLYMORPHISM IN PATIENTS WITH RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS (RRMS). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124771'>Identification of Pen-2 gene mutations in Italian patients with Familial Alzheimers Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124977'>The frequency of Limb Girdle Muscular Dystrophy 1C in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124934'>Variations in two lipid metabolizing genes and susceptibility to sporadic Alzheimers disease. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124936'>Lebers hereditary optic neuropathy and Multiple Sclerosis: Harding's syndrome. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124894'>Cognitive impairment in Multiple Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124937'>Identificazione di marcatori nel gene della presenilina-2 predittivi di malattia di alzheimer familiare. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124865'>Mutational   analysis of Epm2a  and NHLRC1 genes in three patients suffering from      Lafora  progressive myoclonus epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124858'>Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124852'>Parkin gene dosage analysis in late onset Parkinsons disease families (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124853'>Parkin gene analysis in late onset Parkinsons disease families (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125035'>Analisi molecolare del promotore del gene PSEN-2 nella Malattia di Alzheimer: uno studio di associazione nella popolazione calabrese (Abstract/Comunicazione in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125040'>Presenilin Enhancer-2 Gene mutations and Familial Alzheimers Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125033'>Matrix metalloproteinase-9 gene polymorphisms and multiple sclerosis. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125034'>CASP-9 exon 1 polymorphism in patients with Multiple Sclerosis. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125032'>The association of the regulatory region of the PS-2 gene with Alzheimers disease. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125037'>Genetic polymorphism of adhesion molecules and multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID192741'>Linkage study in families with febrile seizures (Abstract in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID305162'>\"Donne oltre la Sclerosi Multipla: \"PERCORSI EVOLUTIVI  E IDENTITA' FEMMINILE\". (Contributo in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124611'>Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dallItalia Meridionale. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124587'>LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinsons disease in Italian population (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124861'>Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124762'>Screening for MELAS mutations in Italian patients having stroke-like episodes. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124772'>Mutational screening of the CAPN3 in LGMD patients from Southern Italy. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124929'>LRP1- LRPAP1 polymorphisms and risk of sporadic Alzheimers disease. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124897'>Increased Risk for Alzheimer disease with the interaction of MPO and A2M Polymorphisms (Abstract in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124867'>DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124873'>Fraxe intermediate alleles are genetic factors related to incresed risk of developing parkinsons disease (Comunicazione a convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125027'>ADULT ONSET TAY-SACHS ASSOCIATED WITH -HEXOSAMINIDASE A DEFICIENCY: A CASE REPORT FROM SOUTH ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125028'>CAV3 T78M MUTATION IN HETEROZYGOSIS IS NOT ASSOCIATED WITH LGMD1C IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125025'>The frequency of limb girdle muscular dystrophy 1c in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125026'>Gly269Ser mutation in compound heterozygosity with Leu127Arg is associated with adult onset of Tay-Sachs: a case report from south Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125036'>Molecular characterization of the Presenilin-2 gene in Italian patients with familial Alzheimer  Disease. (Comunicazione a convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124975'>BK channel b4 subunit gene (KCNMB4) and Temporal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID208979'>CAV3 T78M mutation as polymorphic variant in South Italy (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID236204'>CAG repeat length and clinical features in three Italian families with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2): early impairment of Wisconsin Card Sorting Test and saccade velocity. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49924'>Sex differences in clinical and genetic determinants of levodopa peak-dose dyskinesias in Parkinson disease: an exploratory study. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49883'>The parkin gene is not involved in late-onset Parkinson's disease (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49891'>Association of the 5-HT6 receptor gene polymorphism C267T with Parkinson's disease. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50008'>Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49869'>Two novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID303455'>Amyloid beta precursor protein mutation (D678N) in a patient with early-onset familial Alzheimer's disease: clinical characteristics and genetic identification (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50154'>FRAXE intermediate alleles are associated with Parkinson's disease. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50051'>Fas antigen and sporadic Alzheimer's disease in Southern Italy:evaluation of two polymorphisms in the TNFRSF6 gene. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50098'>A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50052'>The role of VLA4 polymorphisms in Multiple Sclerosis: an association study. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50152'>A novel exon 1 mutation in a patient with atypical lafora progressive myoclonus epilepsy seen as childhood-onset cognitive deficit. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50161'>Increased risk for Alzheimer disease with the interaction of MPO and A2M polymorphisms. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID238430'>Presenilin enhancer-2 gene: Identification of a novel promoter mutation in a patient with early-onset familial Alzheimer's disease (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124364'>Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124361'>Identificazione di tre nuove mutazioni del gene SCN1A in famiglie con Epilessia generalizzata e crisi febbrili plus (GEFS+). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124347'>Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID192706'>Association study of NACP-REP1 polymorphism and Parkinson's disease (Abstract in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124404'>Effetto del sesso su fattori di rischio clinico-genetici associati allo sviluppo delle discinesie di picco indotte dalla levodopa nella malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124563'>Identificazione di una nuova mutazione nel gene OPA1 in una famiglia affetta da atrofia ottica e sordità. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li></ul></dd><dt>Coautore</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10174'>MARIA LIGUORI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID14583'>ANTONIO GAMBARDELLA</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8287'>GIOVANNI PROVENZANO</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID763'>FRANCESCA CONDINO</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29550'>RITA CITTADELLA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA1492'>GRAZIA ANNESI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA782'>VIRGINIA ANDREOLI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5808'>FRANCESCA CAVALCANTI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA42209'>ANGELA AURORA PASQUA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID778'>SARA CARRIDEO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID744'>FRANCESCA EMANUELA ROCCA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5365'>GEMMA DI PALMA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5741'>FRANCESCO FERA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID710'>MARIA CECILIA GIOIA</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID722'>INNOCENZA CIRO' CANDIANO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID9548'>FRANCESCA TRECROCI</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29552'>DONATELLA CIVITELLI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8233'>ALESSANDRA PATITUCCI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA1660'>ROSALUCIA MAZZEI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA28241'>ANGELO BAGALA'</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA11191'>CARMELA COLICA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID15478'>ANGELO LABATE</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA11315'>ANTONIO GAMBARDELLA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA9243'>ANGELO LABATE</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA9854'>GENNARINA ARABIA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID727'>PATRIZIA TARANTINO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8285'>RITA NISTICO'</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA639'>IDA MANNA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5366'>NELIDE ROMEO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8283'>PIERFRANCESCO PUGLIESE</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8234'>ANTONIO QUALTIERI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29560'>MANUELA CARACCIOLO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10890'>PATRIZIA TARANTINO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8250'>FERDINANDA ANNESI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5809'>FRANCESCA LUISA CONFORTI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID19465'>MARIO ZAPPIA</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5962'>GIUSEPPE NICOLETTI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8278'>ALDO QUATTRONE</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29574'>LUCIA CRESCIBENE</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8968'>DEMETRIO MESSINA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID706'>ANTONIO CERASA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10782'>GIUSEPPE TAGARELLI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10879'>ANTONIO CERASA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA4172'>ELVIRA VALERIA DE MARCO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID781'>ANTONELLA LA RUSSA</a> (Persona)</li></ul></dd><dt>Nome</dt><dd><ul><li>PATRIZIA (literal)</li></ul></dd><dt>Cognome</dt><dd><ul><li>SPADAFORA (literal)</li></ul></dd><dt>Afferisce a</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS081'>Istituto di scienze neurologiche (ISN)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Ha pubblicazioni con</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA9854'>GENNARINA ARABIA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID706'>ANTONIO CERASA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8278'>ALDO QUATTRONE</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA9243'>ANGELO LABATE</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID778'>SARA CARRIDEO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8283'>PIERFRANCESCO PUGLIESE</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10890'>PATRIZIA TARANTINO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID744'>FRANCESCA EMANUELA ROCCA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID9548'>FRANCESCA TRECROCI</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID722'>INNOCENZA CIRO' CANDIANO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID710'>MARIA CECILIA GIOIA</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29560'>MANUELA CARACCIOLO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5365'>GEMMA DI PALMA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29552'>DONATELLA CIVITELLI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8233'>ALESSANDRA PATITUCCI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8250'>FERDINANDA ANNESI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8285'>RITA NISTICO'</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10879'>ANTONIO CERASA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8968'>DEMETRIO MESSINA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5366'>NELIDE ROMEO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID14583'>ANTONIO GAMBARDELLA</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10174'>MARIA LIGUORI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID727'>PATRIZIA TARANTINO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA1492'>GRAZIA ANNESI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA782'>VIRGINIA ANDREOLI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5808'>FRANCESCA CAVALCANTI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29574'>LUCIA CRESCIBENE</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA639'>IDA MANNA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID781'>ANTONELLA LA RUSSA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5741'>FRANCESCO FERA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29550'>RITA CITTADELLA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA28241'>ANGELO BAGALA'</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA4172'>ELVIRA VALERIA DE MARCO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5962'>GIUSEPPE NICOLETTI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID763'>FRANCESCA CONDINO</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8287'>GIOVANNI PROVENZANO</a> (Persona)</li></ul></dd><dt>Http://www.cnr.it/ontology/persone.owl#argomentoDiRicercaSimile</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5371'>ANDREA BRANCACCIO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID319'>MARTA COLUMBARO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID77'>MARIA NICOLA GADALETA</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID5088'>VALERIO VENTRUTO</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID9548'>FRANCESCA TRECROCI</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID6019'>PALMIRO 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CAVALCANTI</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA4172'>ELVIRA VALERIA DE MARCO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29574'>LUCIA CRESCIBENE</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA28241'>ANGELO BAGALA'</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA639'>IDA MANNA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA29552'>DONATELLA CIVITELLI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8233'>ALESSANDRA PATITUCCI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA8968'>DEMETRIO MESSINA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10174'>MARIA LIGUORI</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID706'>ANTONIO CERASA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8287'>GIOVANNI PROVENZANO</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID763'>FRANCESCA CONDINO</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8285'>RITA NISTICO'</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID744'>FRANCESCA EMANUELA ROCCA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID727'>PATRIZIA TARANTINO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID778'>SARA CARRIDEO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID710'>MARIA CECILIA GIOIA</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID722'>INNOCENZA CIRO' CANDIANO</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID9548'>FRANCESCA TRECROCI</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID14583'>ANTONIO GAMBARDELLA</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID8283'>PIERFRANCESCO PUGLIESE</a> (Unità di personale esterno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID781'>ANTONELLA LA RUSSA</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10890'>PATRIZIA TARANTINO</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5741'>FRANCESCO FERA</a> (Unità di personale interno)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA9243'>ANGELO LABATE</a> (Persona)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA10879'>ANTONIO CERASA</a> (Unità di personale interno)</li></ul></dd><dt>Partecipazione di</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/personale-partecipazioneacommessa/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA5813-COMMESSA1092-ANNO2006'>Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di SIG.RA PATRIZIA SPADAFORA nell'anno 2006</a> (Partecipazione a commessa)</li></ul></dd><dt>Ha afferente</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/istituto/CDS081'>Istituto di scienze neurologiche (ISN)</a> (Istituto)</li></ul></dd><dt>Rapporto con persona</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/rapportoConCNR/MATRICOLA5813'>Employment relationship with CNR of SIG.RA PATRIZIA SPADAFORA</a> (Rapporto con CNR)</li></ul></dd><dt>Autore CNR</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49869'>Two novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50052'>The role of VLA4 polymorphisms in Multiple Sclerosis: an association study. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50098'>A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50152'>A novel exon 1 mutation in a patient with atypical lafora progressive myoclonus epilepsy seen as childhood-onset cognitive deficit. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50161'>Increased risk for Alzheimer disease with the interaction of MPO and A2M polymorphisms. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49883'>The parkin gene is not involved in late-onset Parkinson's disease (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49891'>Association of the 5-HT6 receptor gene polymorphism C267T with Parkinson's disease. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49924'>Sex differences in clinical and genetic determinants of levodopa peak-dose dyskinesias in Parkinson disease: an exploratory study. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50008'>Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50051'>Fas antigen and sporadic Alzheimer's disease in Southern Italy:evaluation of two polymorphisms in the TNFRSF6 gene. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50154'>FRAXE intermediate alleles are associated with Parkinson's disease. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49872'>NACP-REP1 polymorphism is not involved in Parkinson's disease: a case-control study in a population sample from southern Italy. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50036'>Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50045'>LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124349'>Association study of NACP-Rep1 polymorphism and Parkinson?s  Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124355'>A novel exon 1 mutation in a patient with atypical Lafora?s progressive myoclonus epilepsy presenting as childhood-onset cognitive deficit. (Comunicazione a convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124357'>Individual susceptibility of dopaminergic responsiveness in \"De Novo\" patients with Parkinson's Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124363'>Hallervorden Spatz syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study . (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124366'>Identification of a new mutation in the EPM2A gene in Lafora?s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124389'>MPO and A2M polymorphisms interact to increase the risk for Alzheimer?s disease (Comunicazione a convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124461'>Screening for DJ-1 mutations in early onset PD. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124462'>Mutational and linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124464'>Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124469'>Screening mutazionale del DJ-1 in pazienti con malattia di Parkinson ad esordio precoce. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124472'>Gene-dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124473'>Screening for PINK1 mutations in patients with early- and late-onset Parkinson disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124479'>Association between DJ-1 gene polymorphism and Parkinson disease (Comunicazione a convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124596'>A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124670'>Brain-Derived Neurotrophic Factor Val66Met polymorphism and peripheral mrna expression in patients with Relapsing Remitting Multiple Sclerosis (RRMS). (Abstract/Comunicazione in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124695'>A family with dominant optic atrophy and deafness due to a novel Opa1 mutation. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124757'>NOS2A AS CANDIDATE GENE IN RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS: AN HAPLOTYPE STUDY BY USING A SUBSETS OF SNPs. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124764'>Mutation analysis of the CAPN3 gene in Italian patients with suspected LGMD type 2. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124768'>A novel mutation in FKRP gene in Italian patient with LGMD. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124775'>Neuropatia ottica ereditaria  di Lebers e Sclerosi Multipla: Hardings  syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124860'>Fraxe intermediate alleles are associated with Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124863'>Three    novel SCN1A Missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124866'>SEC24Agene analysis in Marinesco-Sjogren Sindrome (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124870'>Parkin gene analysis in late onset   autosomal  recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124872'>Mutational  and linkage analysis in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124899'>Fraxe intermediate alleles are associated with Parkinson's disease (Abstract in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124934'>Variations in two lipid metabolizing genes and susceptibility to sporadic Alzheimers disease. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124936'>Lebers hereditary optic neuropathy and Multiple Sclerosis: Harding's syndrome. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124937'>Identificazione di marcatori nel gene della presenilina-2 predittivi di malattia di alzheimer familiare. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124977'>The frequency of Limb Girdle Muscular Dystrophy 1C in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125032'>The association of the regulatory region of the PS-2 gene with Alzheimers disease. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125037'>Genetic polymorphism of adhesion molecules and multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124346'>A novel exon 1 mutation in a patient with atypical Lafora?s progressive myoclonus epilepsy presenting as childhood onset cognitive deficit. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124348'>Hallervorden Spatz syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124359'>Hallervorden Spatz Syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124365'>Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124453'>Il dosaggio genico influenza l'età di esordio di SCA2 in una famiglia del Sud Italia. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124459'>Mutational analysis of EFHC1 gene in families with JME (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124463'>Screening for PINK1 mutations in patients  with early and late-onset Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124465'>Studio di linkage in tre famiglie calabresi con epilessia frontale notturna autosomica dominante (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124466'>Relazione tra mutazioni nel gene SCN1A ed Epilessia Mioclonica Severa dell'Infanzia (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124467'>Ricerca di mutazioni nel gene PINK1 in pazienti con esordio precoce e tardivo della malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124468'>Analisi mutazionale del gene parkina in pazienti affetti da malattia a insorgenza giovanile: identificazione di nuove varianti. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124470'>Analisi mutazionale del gene EFHC1 in famiglie provenienti dal sud-Italia con Epilessia Mioclonica Giovanile. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124471'>Frequenza della mutazione Gly2019Ser del gene LRRK2 in pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124474'>Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124475'>Mutational and linkage analysis in three calabrian families with Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124476'>Gly2019Ser Mutation in the LRRK2 gene and Parkinsons disease in the Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124477'>Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124759'>PERIPHERAL MRNA EXPRESSION OF BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR VAL66MET POLYMORPHISM IN PATIENTS WITH RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS (RRMS). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124771'>Identification of Pen-2 gene mutations in Italian patients with Familial Alzheimers Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124852'>Parkin gene dosage analysis in late onset Parkinsons disease families (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124853'>Parkin gene analysis in late onset Parkinsons disease families (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124858'>Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124865'>Mutational   analysis of Epm2a  and NHLRC1 genes in three patients suffering from      Lafora  progressive myoclonus epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124894'>Cognitive impairment in Multiple Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125033'>Matrix metalloproteinase-9 gene polymorphisms and multiple sclerosis. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125034'>CASP-9 exon 1 polymorphism in patients with Multiple Sclerosis. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125035'>Analisi molecolare del promotore del gene PSEN-2 nella Malattia di Alzheimer: uno studio di associazione nella popolazione calabrese (Abstract/Comunicazione in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125040'>Presenilin Enhancer-2 Gene mutations and Familial Alzheimers Disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124347'>Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124361'>Identificazione di tre nuove mutazioni del gene SCN1A in famiglie con Epilessia generalizzata e crisi febbrili plus (GEFS+). (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124364'>Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124404'>Effetto del sesso su fattori di rischio clinico-genetici associati allo sviluppo delle discinesie di picco indotte dalla levodopa nella malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124563'>Identificazione di una nuova mutazione nel gene OPA1 in una famiglia affetta da atrofia ottica e sordità. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124587'>LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinsons disease in Italian population (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124611'>Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dallItalia Meridionale. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124762'>Screening for MELAS mutations in Italian patients having stroke-like episodes. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124772'>Mutational screening of the CAPN3 in LGMD patients from Southern Italy. (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124861'>Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124867'>DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124873'>Fraxe intermediate alleles are genetic factors related to incresed risk of developing parkinsons disease (Comunicazione a convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124897'>Increased Risk for Alzheimer disease with the interaction of MPO and A2M Polymorphisms (Abstract in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124929'>LRP1- LRPAP1 polymorphisms and risk of sporadic Alzheimers disease. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID124975'>BK channel b4 subunit gene (KCNMB4) and Temporal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125025'>The frequency of limb girdle muscular dystrophy 1c in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125026'>Gly269Ser mutation in compound heterozygosity with Leu127Arg is associated with adult onset of Tay-Sachs: a case report from south Italy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125027'>ADULT ONSET TAY-SACHS ASSOCIATED WITH -HEXOSAMINIDASE A DEFICIENCY: A CASE REPORT FROM SOUTH ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125028'>CAV3 T78M MUTATION IN HETEROZYGOSIS IS NOT ASSOCIATED WITH LGMD1C IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID125036'>Molecular characterization of the Presenilin-2 gene in Italian patients with familial Alzheimer  Disease. (Comunicazione a convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID192706'>Association study of NACP-REP1 polymorphism and Parkinson's disease (Abstract in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID192741'>Linkage study in families with febrile seizures (Abstract in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID208979'>CAV3 T78M mutation as polymorphic variant in South Italy (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID236204'>CAG repeat length and clinical features in three Italian families with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2): early impairment of Wisconsin Card Sorting Test and saccade velocity. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID238430'>Presenilin enhancer-2 gene: Identification of a novel promoter mutation in a patient with early-onset familial Alzheimer's disease (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274203'>Familial Alzheimer's disease with amyloid precursor protein D678N mutation: a case report (Abstract/Poster in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274204'>Duchenne/Becher like phenotype and L276I mutation in FKRP gene (Abstract/Poster in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274211'>Fukutin-Related Protein L276I mutation in Limb Girdle Muscular Dystrophy patients with a Duchenne/Becker like phenotype (Abstract/Poster in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID269620'>CSF MALDI-TOF mass spectrometry protein profiling in Clinically Isolated Syndrome. (Abstract/Comunicazione in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID269623'>Proteomic profiling of cerebrospinal fluid in clinically isolated syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274206'>A novel CAPN3 gene mutation in a LGMD patient from Southern Italy (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274208'>A novel missense mutation of CAPN3 gene in a Italian patient with Limb Girdle Muscular Dystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274212'>D678N mutation in a patient with an early-onset Alzheimer's Disease (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID274214'>Molecular characterization of the APP gene in Italian patients with familial Alzheimer disease. (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID284578'>Proteomic profiling in multiple sclerosis clinical courses reveals potential biomarkers of neurodegeneration (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID303455'>Amyloid beta precursor protein mutation (D678N) in a patient with early-onset familial Alzheimer's disease: clinical characteristics and genetic identification (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID302485'>Associazione tra la subunità 2B del recettore NMDA (gene GRIN2B) e la malattia di Alzheimer (Abstract/Poster in atti di convegno)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID303695'>An Italian child with myophosphorylase deficiency but with no detectable mutation in the exons of the PYGM gene (Abstract/Poster in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID305162'>\"Donne oltre la Sclerosi Multipla: \"PERCORSI EVOLUTIVI  E IDENTITA' FEMMINILE\". (Contributo in atti di convegno)</a> (Prodotto della ricerca)</li></ul></dd><dt>Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf</dt><dd><ul><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Diseases_and_disorders' class = 'external' >Diseases and disorders</a> (Categoria DBpedia)</li><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_genealogy' class = 'external' >Genetic genealogy</a> (Categoria DBpedia)</li><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders' class = 'external' >Congenital disorders</a> (Categoria DBpedia)</li><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Genetics' class = 'external' >Genetics</a> (Categoria DBpedia)</li><li><a href='http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_disorders' class = 'external' >Genetic disorders</a> (Categoria DBpedia)</li></ul></dd>

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