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FRANCESCA LUISA CONFORTI
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- A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Molecular testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1): Mutational spectrum, patterns of recurrence and correlation with clinical features in Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Three novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- New spastin (SPG4) mutations in patients with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Sporadic ALS and VAPB gene mutations in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Five novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A new insertion of CC in exon 4 of PMP22 gene in a patient with Ereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A splice-junction mutation in Sbf2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dallitalia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic Variation of the Ser78Leu P0 Mutation in Five Sicilian Families (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from Southern Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Narrowing of the critical region in Autosomal Recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Caratterizzazione dei portatori sani SMA con Real time PCR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening delle mutazioni del gene NOTCH3 in famiglie CADASIL provenienti dal sud Italia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Amiotrophic Lateral Sclerosis: a new missense mutation in SOD1 gene (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A splice-junction mutation in SBF2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Exome sequencing of an italian patient with dHMN (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical, genetic and MRI findings in a patient affected by L-2-Hydroxyglutaric aciduria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sporadic motor neuron disease in a familial novel SOD1 mutation: incomplete penetrance or chance association? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPORADIC ALS AND VCP GENE ANALISYS IN SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Could Mitochondrial Haplogroups Play A Role In Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis? (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Functional Cortical Changes In Amyotrophic Lateral Sclerosis: An FMRI Study In The Early Stage Of The Disease (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- EXOME SEQUENCING REVEALS TWO COMPOUND HETEROZYGOUS DDHD2 MUTATIONS IN A NON CONSANGUINEOUS SICILIAN FAMILY WITH ARHSP-TCC (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- MUTATIONAL ANALISYS OF GJB1, MPZ AND PMP22 GENES IN CMT PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Eight novel mutations revealed by means of DHPLC mutational analysis of the Neurofibromatosis type I (NF1) gene in NF1 patients from Sicily and Calabria (Southern Italy) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio clinico e genetico di una famiglia italiana affetta da una nuova forma di Paraparesi Spastica autosomica dominante complicata (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a case report of a family from Italy (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Absence of heart abnormalities in subjects not carryng large NF1 gene deletions (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Sod1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and MRI findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN SKIN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE MICROSCOPY STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- ATAXIN-1 AND ATAXIN-2 INTERMEDIATE-LENGTH POLY-Q EXPANSIONS IN ALS PATIENTS (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Rett syndrome phenotype following infantile acute encephalopathy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in the 3 UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and neuroradiological findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- R521C mutation in the FUS gene in a large Italian family (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CAG repeat length and clinical features in three Italian families with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2): early impairment of Wisconsin Card Sorting Test and saccade velocity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Gene symbol: NOTCH3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Conventional MRI and NOTCH3 gene screening in sporadic CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome: a case report of a family from Italy (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Angiogenin gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Narrowing of the critical region in autosomal recessive spastic paraplegia linked to the SPG5 locus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The spectrum of Notch3 mutations in 28 Italian CADASIL families (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic epidemiology of C9orf72 in ALS: a national study in Italy (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2). (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Juvenile Huntington's disease presenting as progressive myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of a large Charcot-Marie-Tooth type 2A family from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An Italian case of CADASIL with mutation CGC-TCG in codon 1006, exon 19 Notch3 gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Could mitochondrial haplogroups play a role in sporadic amyotrophic lateral sclerosis? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that DDHD2 gene mutations cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene Symbol: MECP2. Disease: Rett Syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Subcortical motor plasticity in patients with sporadic ALS: An fMRI study (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Abnormally high levels of SOD1 mRNA in a patient with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene conversion events in adult-onset spinal muscular atrophy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutational screening of GJB1, MPZ and PMP22 genes in a cohort of CMT patients from Southern Italy (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Exome sequencing reveals two compound heterozygous DDHD2 mutations in a non consanguineous family with ARHSP-TCC (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical, genetic and magnetic resonance findings in an Italian patient affected by L: -2-hydroxyglutaric aciduria. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Charcot-Marie-Tooth disease tipe 2A associate with two novel MFN2 mutations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Polymorphism Ile587val in the eIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Exclusion of trinucleotide repeat expansion in JPH3 gene causing disease in Italian patients with Huntington-like phenotype (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Novel spastin (SPG4) mutations in Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Polymorphism Ile587Val in the EIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Autosomal Dominant Distal Motor Neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel mutation in the exon 7 of the NOTCH3 gene in a patient affected by CADASIL (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Comparison of different techniques for detecting 17p12 duplication in CMT1A. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Brachial amyotrophic diplegia associated with a novel SOD1 mutation (L106P) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Demyelinating sensory-motor neuropathy with secondary axonopathy: A novel mutation in Connexin32 (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel MFN2 mutations in two familial cases with Charcot-Marie-Tooth type 2A (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel KIF5A mutation in an Italian family marked by spastic paraparesis and congenital deafness (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Functional overlap and divergence between ALS and bvFTD (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
- A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: genetic and magnetic resonance spectroscopic findings. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutation analysis of the MECP2 gene in patients with Rett syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A simple method for diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy by denaturing high-performance liquid chromatography. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical, genetic and magnetic resonance findings in an Italian patient affected by l-2-hydroxyglutaric aciduria (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN (SKIN) FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
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- GENETIC COUNSELLING IN ALS: FACTS, UNCERTAINTIES AND RECOMMENDATIONS (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sporadic ALS is not associated with VAPB gene mutations in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A patient affected by CADASIL carrying a novel mutation on the exon 7 of the NOTCH3 gene (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Amyotrophic lateral sclerosis: a new missense mutation in the SOD1 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DI NEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Medial Temporal Lobe Activity In Cognitively Unimpaired Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Frontostriatal compensation in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Studio clinico e genetico di una famiglia italiana affetta da una nuova forma di Paraparesi Spastica autosomica dominante complicata (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Eight novel mutations revealed by means of DHPLC mutational analysis of the Neurofibromatosis type I (NF1) gene in NF1 patients from Sicily and Calabria (Southern Italy) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Sod1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Absence of heart abnormalities in subjects not carryng large NF1 gene deletions (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Frontostriatal compensation in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-Like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A NOVEL POINT MUTATION IN PMP22 GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Apparently sporadic motor neuron disease in a family with a novel G61R gene mutation: uncompleted penetrance or a chance association? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Caratterizzazione dei portatori sani SMA con Real time PCR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening delle mutazioni del gene NOTCH3 in famiglie CADASIL provenienti dal sud Italia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from Southern Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Narrowing of the critical region in Autosomal Recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A new insertion of CC in exon 4 of PMP22 gene in a patient with Ereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A splice-junction mutation in Sbf2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Three novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Molecular testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1): Mutational spectrum, patterns of recurrence and correlation with clinical features in Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sporadic ALS and VAPB gene mutations in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Five novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- New spastin (SPG4) mutations in patients with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic Variation of the Ser78Leu P0 Mutation in Five Sicilian Families (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dallitalia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and neuroradiological findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel mutation in the 3 UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Gene symbol: NOTCH3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sporadic motor neuron disease in a familial novel SOD1 mutation: incomplete penetrance or chance association? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Amyotrophic lateral sclerosis: a new missense mutation in the SOD1 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a new polymorphism (c134G>A) in the exon 2 of the myelin protein zero gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CAG repeat length and clinical features in three Italian families with spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2): early impairment of Wisconsin Card Sorting Test and saccade velocity. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Rett syndrome phenotype following infantile acute encephalopathy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- R521C mutation in the FUS gene in a large Italian family (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- ATAXIN-1 AND ATAXIN-2 INTERMEDIATE-LENGTH POLY-Q EXPANSIONS IN ALS PATIENTS (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Gene symbol: NOTCH3 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Angiogenin gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Contribution of TARDBP mutations to Amyotrophic Lateral Sclerosis. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hyperekplexia in a patient with a brainstem vascular anomaly. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- AUTOSOMAL DOMINANT BROWN-VIALETTO-VAN LAERE SYNDROME WITH UBQLN1 MUTATION (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A large Italian family with R521C mutation in the FUS/TLS gene (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and MRI findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Could Mitochondrial Haplogroups Play A Role In Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis? (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Functional Cortical Changes In Amyotrophic Lateral Sclerosis: An FMRI Study In The Early Stage Of The Disease (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Exclusion of trinucleotide repeat expansion in JPH3 gene causing disease in Italian patients with Huntington-like phenotype (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Polymorphism Ile587val in the eIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphism Ile587Val in the EIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Autosomal Dominant Distal Motor Neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Subcortical Motor Plasticity In Patients With Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic epidemiology of C9orf72 in ALS: a national study in Italy (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Mutational screening of GJB1, MPZ and PMP22 genes in a cohort of CMT patients from Southern Italy (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Exome sequencing reveals two compound heterozygous DDHD2 mutations in a non consanguineous family with ARHSP-TCC (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A novel mutation in the exon 7 of the NOTCH3 gene in a patient affected by CADASIL (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Charcot-Marie-Tooth disease tipe 2A associate with two novel MFN2 mutations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a case report of a family from Italy (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Further evidence that DDHD2 gene mutations cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN SKIN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE MICROSCOPY STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: two novel ROBO3 mutations in a compound heterozygous sporadic case (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN (SKIN) FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Clinical, genetic and magnetic resonance findings in an Italian patient affected by l-2-hydroxyglutaric aciduria (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Novel MFN2 mutations in two familial cases with Charcot-Marie-Tooth type 2A (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Demyelinating sensory-motor neuropathy with secondary axonopathy: A novel mutation in Connexin32 (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
- Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Functional overlap and divergence between ALS and bvFTD (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel KIF5A mutation in an Italian family marked by spastic paraparesis and congenital deafness (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MUTATIONAL ANALISYS OF GJB1, MPZ AND PMP22 GENES IN CMT PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- EXOME SEQUENCING REVEALS TWO COMPOUND HETEROZYGOUS DDHD2 MUTATIONS IN A NON CONSANGUINEOUS SICILIAN FAMILY WITH ARHSP-TCC (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Exome sequencing of an italian patient with dHMN (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- SPORADIC ALS AND VCP GENE ANALISYS IN SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Amiotrophic Lateral Sclerosis: a new missense mutation in SOD1 gene (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome: a case report of a family from Italy (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Comparison of NOTCH3 expression in fibroblasts from CADASIL patients versus normal controls (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- GENETIC COUNSELLING IN ALS: FACTS, UNCERTAINTIES AND RECOMMENDATIONS (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- VCP gene analisys in ALS sporadic patients (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A patient affected by CADASIL carrying a novel mutation on the exon 7 of the NOTCH3 gene (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
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