VALERIA FAA'
- Type
- Persona (Classe)
- Label
- VALERIA FAA' (literal)
- VALERIA FAA' (literal)
- Subject
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Gestore di
- Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003) (Modulo)
- APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002) (Modulo)
- Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004) (Modulo)
- STUDI DI ESPRESSIONE DI GENI IMPLICATI IN TRATTI SEMPLICI E COMPLESSI (ME.P05.017.006) (Modulo)
- UTILIZZO DELLA TECNOLOGIA DEI MINIGENI PER LO STUDIO QUALITATIVO DEI PROFILI TRASCRIZIONALI DI GENI DI INTERESSE (ME.P05.017.007) (Modulo)
- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di DOTT.SSA VALERIA FAA' nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia." (ME.P03.008) di DOTT.SSA VALERIA FAA' nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Employment relationship with CNR of DOTT.SSA VALERIA FAA' (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel silent beta-thalassemia mutation in the distal CACCC box affects the binding and responsiveness to EKLF. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per beta talassemia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELLINTRONE 6b DEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Thalassemia-like carriers not linked to the beta globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassaemia: the Sardinian experience. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- PROFILO GENETICO DELLA POPOLAZIONE SARDA ATTRAVERSO LO STUDIO DI 15 LOCI STR (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Studio del gene dellacquaporina (AQP2) in pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico non X-linked (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Molecular Diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Type I (APSI) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Studio del gene dell'Aquaporina in un paziente affetto da Diabete Insipido Nefrogenico non X -linked (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Caratterizzazione molecolare di due pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene.Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A new splicing mutation in CFTR gene (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un caso di sindrome nefrogenica da inappropriata secrezione dellormone antidiuretico causata da mutazioni con eccesso di funzione del gene AVPR2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Coautore
- ISADORA ASUNIS (Unità di personale interno)
- CARLO SIDORE (Persona)
- ANDREA MASCHIO (Persona)
- ANTONELLA MULAS (Persona)
- FRANCESCA DEIDDA (Unità di personale esterno)
- MARISTELLA PITZALIS (Unità di personale interno)
- VALERIA ORRU' (Unità di personale interno)
- EDOARDO FIORILLO (Unità di personale interno)
- MICHAEL BERNARD WHALEN (Persona)
- FRANCESCO CUCCA (Persona)
- SERENA SANNA (Persona)
- MARIA GIUSEPPINA MARINI (Unità di personale interno)
- ANDREA ANGIUS (Unità di personale interno)
- Maddalena Masala (Unità di personale esterno)
- Paolo Moi (Unità di personale esterno)
- ELEONORA PORCU (Unità di personale esterno)
- ALESSANDRA MELONI (Persona)
- FRANCESCA VIRDIS (Persona)
- FABIO BUSONERO (Unità di personale interno)
- Giuseppe Ibba (Persona)
- Denise Maria Bonaria Corda (Unità di personale esterno)
- MAURO PALA (Unità di personale esterno)
- ANTONIO CAO (Persona)
- GABRIELLA SOLE (Unità di personale interno)
- SONIA SANNA (Persona)
- Federica Incani (Persona)
- Anna Maristella Steri (Unità di personale esterno)
- MAGDALENA ZOLEDZIEWSKA (Unità di personale interno)
- Nome
- VALERIA (literal)
- Cognome
- FAA' (literal)
- Afferisce a
- Ha pubblicazioni con
- Denise Maria Bonaria Corda (Unità di personale esterno)
- ISADORA ASUNIS (Unità di personale interno)
- ALESSANDRA MELONI (Persona)
- Giuseppe Ibba (Persona)
- MARIA GIUSEPPINA MARINI (Unità di personale interno)
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- Paolo Moi (Unità di personale esterno)
- Federica Incani (Persona)
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- Coautore
- FRANCESCO CUCCA (Persona)
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- FRANCESCA VIRDIS (Persona)
- Giuseppe Ibba (Persona)
- FRANCESCA DEIDDA (Unità di personale esterno)
- EDOARDO FIORILLO (Unità di personale interno)
- VALERIA ORRU' (Unità di personale interno)
- ANTONIO CAO (Persona)
- MICHAEL BERNARD WHALEN (Persona)
- CARLO SIDORE (Persona)
- SERENA SANNA (Persona)
- FABIO BUSONERO (Unità di personale interno)
- MAGDALENA ZOLEDZIEWSKA (Unità di personale interno)
- MARISTELLA PITZALIS (Unità di personale interno)
- http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID24668
- http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID24684
- Partecipazione di
- Partecipazione a Commessa "La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia." (ME.P03.008) di DOTT.SSA VALERIA FAA' nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di DOTT.SSA VALERIA FAA' nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Ha pubblicazioni con
- ALESSANDRA MELONI (Persona)
- ISADORA ASUNIS (Unità di personale interno)
- Paolo Moi (Unità di personale esterno)
- MARIA GIUSEPPINA MARINI (Unità di personale interno)
- Denise Maria Bonaria Corda (Unità di personale esterno)
- Federica Incani (Persona)
- Giuseppe Ibba (Persona)
- ANTONIO CAO (Persona)
- Ha afferente
- Gestore
- STUDI DI ESPRESSIONE DI GENI IMPLICATI IN TRATTI SEMPLICI E COMPLESSI (ME.P05.017.006) (Modulo)
- UTILIZZO DELLA TECNOLOGIA DEI MINIGENI PER LO STUDIO QUALITATIVO DEI PROFILI TRASCRIZIONALI DI GENI DI INTERESSE (ME.P05.017.007) (Modulo)
- Studio delle basi molecolari delle sindromi beta talassemiche non causate da difetti del gene beta globinico- Analisi genotipo/fenotipo (ME.P03.008.003) (Modulo)
- Caratterizzazione e ruolo patogenico di mutazioni sconoscute del gene CFTR (ME.P05.009.004) (Modulo)
- APECED:studi funzionali sulla proteina AIRE responsabile della poliendocrinopatia autoimmune tipo I (ME.P05.009.002) (Modulo)
- Rapporto con persona
- Employment relationship with CNR of DOTT.SSA VALERIA FAA' (Rapporto con CNR)
- Autore CNR
- Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassaemia: the Sardinian experience. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel silent beta-thalassemia mutation in the distal CACCC box affects the binding and responsiveness to EKLF. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene.Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thalassemia-like carriers not linked to the beta globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per beta talassemia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un caso di sindrome nefrogenica da inappropriata secrezione dellormone antidiuretico causata da mutazioni con eccesso di funzione del gene AVPR2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A new splicing mutation in CFTR gene (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- PROFILO GENETICO DELLA POPOLAZIONE SARDA ATTRAVERSO LO STUDIO DI 15 LOCI STR (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio del gene dell'Aquaporina in un paziente affetto da Diabete Insipido Nefrogenico non X -linked (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Type I (APSI) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Caratterizzazione molecolare di due pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Studio del gene dellacquaporina (AQP2) in pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico non X-linked (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELLINTRONE 6b DEL GENE CFTR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf
- Genetics (Categoria DBpedia)
