LUCIA PERSEU
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- LUCIA PERSEU (literal)
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- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di SIG.RA LUCIA PERSEU nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "La Talassemia. La malattia monogenica più diffusa in sardegna: patologia molecolare, clinica e terapia." (ME.P03.008) di SIG.RA LUCIA PERSEU nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Rapporto con CNR di SIG.RA LUCIA PERSEU (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- ANALISI DEGLI OMOPOLIMERI NEL PROMOTER DEL GENE AHSP NELLE SINDROMI TALASSEMICHE (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Application of next generation sequencing to identify causative variant at the BCL11A locus (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Post GWAS analysis of a BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi dei polimorfismi associati ad aumento di HbF in pazienti sardi con talassemia intermedia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- I DIFETTI EMOGLOBINICI E LA LORO VALUTAZIONE DI LABORATORIO (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Relationship between neonatal screening results by HPLC and the number of ±-thalassaemia gene mutations; consequences for the cut-off value. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- New analytical tools and epidemiological data for the identification of HbA2 borderline subjects in the screening for beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Studio del gene AHSP in portatori di beta Talassemia con fenotipo di Talassemia intermedia (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic Modifiers of Homozygous Beta Zero Thalassemia (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for serum bilirubin levels in a Sardinian cohort. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- VARIABILITÀ DEL GENE DELTA GLOBINICO (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- AHSP PROMOTER HOMOPOLYMER IN BETA-THALASSEMIA SYNDROMES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MUTATION ANALYSIS OF DELTA-GLOBIN GENE IN SARDINIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagniosi molecolare con DHPLC in soggetti con HbA2 borderline (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- AHSP expression in Beta-Thalassemia carriers with Thalassemia Intermedia Phenotype (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thalassemia minor, the Gilbert mutation, and the risk of gallstones. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Cholelithiasis in thalassemia major. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- KLF1gene mutations cause borderline HbA2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Compound heterozygosity for KLF1 mutations associated with remarkable increase of fetal hemoglobin and red cell protoporphyrin (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Delayed fetal hemoglobin switching in subjects with KLF1 gene mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Red cell pyruvate Kinase deficiency in Southern Sardinia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of alpha globin gene quadruplication and heterozygous beta thalassemia in patients with thalassemia intermedia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Common variants in the SLCO1B3 locus are associated with bilirubin levels and unconjugated hyperbilirubinemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analisi molecolare del difetto di piruvatochinasi (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- BCL11A is associated with persistent HbF and ameliorates the ²-thalassemia phenotype. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Caratterizzazione molecolare di eterozigoti beta-talassemici con fenotipo clinico grave (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of candidate SNPs for high HbF in ² thalassemia intermedia patients. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- MOLECULAR ANALYSIS OF ALPHA HEMOGLOBIN STABILIZING PROTEIN(AHSP) IN SARDINIAN PATIENTS WITH HOMOZYGOUS BETA°-THALASSEMIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Hb Belfast [beta15(A12)Trp-->Arg]: definition of the clinical and hematological phenotype. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Somatic deletion of the normal beta-globin gene leading to thalassaemia intermedia in heterozygous beta-thalassaemic patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association study shows BCL11A associated with persistent fetal hemoglobin and amelioration of the phenotype of beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CLINICAL AND MOLECULAR ANALYSIS OF HAEMOGLOBIN H DISEASE IN SARDINIA: HAEMATOLOGICAL, OBSTETRIC AND CARDIAC ASPECTS IN PATIENTS WITH DIFFERENT GENOTYPES. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
- GIANLUCA USALA (Persona)
- MARA MARONGIU (Persona)
- ANDREA MASCHIO (Unità di personale esterno)
- ANTONELLA MULAS (Unità di personale esterno)
- ISADORA ASUNIS (Persona)
- MARIO PIRASTU (Persona)
- ANDREA ANGIUS (Persona)
- FABIO BUSONERO (Unità di personale interno)
- DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)
- ANTONIO CAO (Unità di personale interno)
- FRANCESCO CUCCA (Persona)
- MARIA FRANCA MARONGIU (Unità di personale interno)
- Laura Portas (Persona)
- GIUSEPPE ALBAI (Persona)
- MARIANO DEI (Persona)
- NATASCIA SESTU (Persona)
- MARIO LOVICU (Persona)
- SILVIA NAITZA (Unità di personale interno)
- MARIA GRAZIA PIRAS (Unità di personale esterno)
- MARIA GIUSEPPINA MARINI (Unità di personale interno)
- Alessia Loi (Unità di personale esterno)
- MAURO PALA (Unità di personale esterno)
- Federico Murgia (Persona)
- Paolo Moi (Unità di personale esterno)
- ROSSELLA SORICE (Persona)
- MARA MARONGIU (Persona)
- SONIA SANNA (Persona)
- SERENA SANNA (Persona)
- MARCO MASALA (Persona)
- CARLO SIDORE (Persona)
- MARINA CIULLO (Persona)
- GABRIELLA SOLE (Unità di personale interno)
- SERENA SANNA (Persona)
- GIAN MAURO CUCCURU (Persona)
- MARIA SERAFINA RISTALDI (Persona)
- Annalisa Cabriolu (Unità di personale esterno)
- LAURA CRISPONI (Persona)
- SANDRA LAI (Unità di personale esterno)
- DANIELA RUGGIERO (Unità di personale esterno)
- MANILA DEIANA (Unità di personale interno)
- FABIO BUSONERO (Unità di personale esterno)
- LOREDANA PORCU (Unità di personale esterno)
- FRANCESCA ANEDDA (Persona)
- TERESA NUTILE (Persona)
- MANUELA UDA (Unità di personale interno)
- CRISTIAN ANTONIO CARIA (Persona)
- Nome
- LUCIA (literal)
- Cognome
- PERSEU (literal)
- Afferisce a
- Ha pubblicazioni con
- SERENA SANNA (Persona)
- MARCO MASALA (Persona)
- FABIO BUSONERO (Unità di personale esterno)
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- Partecipazione di
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- Ha pubblicazioni con
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- New analytical tools and epidemiological data for the identification of HbA2 borderline subjects in the screening for beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Compound heterozygosity for KLF1 mutations associated with remarkable increase of fetal hemoglobin and red cell protoporphyrin (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- KLF1gene mutations cause borderline HbA2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cholelithiasis in thalassemia major. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thalassemia minor, the Gilbert mutation, and the risk of gallstones. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common variants in the SLCO1B3 locus are associated with bilirubin levels and unconjugated hyperbilirubinemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Amelioration of Sardinian beta-0 thalassemia by genetic modifiers (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association of alpha globin gene quadruplication and heterozygous beta thalassemia in patients with thalassemia intermedia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Red cell pyruvate Kinase deficiency in Southern Sardinia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Delayed fetal hemoglobin switching in subjects with KLF1 gene mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- CLINICAL AND MOLECULAR ANALYSIS OF HAEMOGLOBIN H DISEASE IN SARDINIA: HAEMATOLOGICAL, OBSTETRIC AND CARDIAC ASPECTS IN PATIENTS WITH DIFFERENT GENOTYPES. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association study shows BCL11A associated with persistent fetal hemoglobin and amelioration of the phenotype of beta-thalassemia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Somatic deletion of the normal beta-globin gene leading to thalassaemia intermedia in heterozygous beta-thalassaemic patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hb Belfast [beta15(A12)Trp-->Arg]: definition of the clinical and hematological phenotype. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- I DIFETTI EMOGLOBINICI E LA LORO VALUTAZIONE DI LABORATORIO (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Relationship between neonatal screening results by HPLC and the number of ±-thalassaemia gene mutations; consequences for the cut-off value. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- AHSP expression in Beta-Thalassemia carriers with Thalassemia Intermedia Phenotype (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Diagniosi molecolare con DHPLC in soggetti con HbA2 borderline (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MUTATION ANALYSIS OF DELTA-GLOBIN GENE IN SARDINIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- AHSP PROMOTER HOMOPOLYMER IN BETA-THALASSEMIA SYNDROMES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- VARIABILITÀ DEL GENE DELTA GLOBINICO (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for serum bilirubin levels in a Sardinian cohort. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic Modifiers of Homozygous Beta Zero Thalassemia (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Studio del gene AHSP in portatori di beta Talassemia con fenotipo di Talassemia intermedia (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi dei polimorfismi associati ad aumento di HbF in pazienti sardi con talassemia intermedia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- ANALISI DEGLI OMOPOLIMERI NEL PROMOTER DEL GENE AHSP NELLE SINDROMI TALASSEMICHE (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analysis of candidate SNPs for high HbF in ² thalassemia intermedia patients. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Caratterizzazione molecolare di eterozigoti beta-talassemici con fenotipo clinico grave (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- BCL11A is associated with persistent HbF and ameliorates the ²-thalassemia phenotype. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi molecolare del difetto di piruvatochinasi (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- MOLECULAR ANALYSIS OF ALPHA HEMOGLOBIN STABILIZING PROTEIN(AHSP) IN SARDINIAN PATIENTS WITH HOMOZYGOUS BETA°-THALASSEMIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Application of next generation sequencing to identify causative variant at the BCL11A locus (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Post GWAS analysis of a BCL11A intronic region to define its role in regulating HbF levels (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
