MARIA MUGLIA

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• Persona (Classe)

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• MARIA MUGLIA (literal)
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Gestore di

• Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004) (Modulo)

Partecipa a commessa

• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di DOTT.SSA MARIA MUGLIA nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)

Persona in rapporto

• Rapporto con CNR di DOTT.SSA MARIA MUGLIA (Rapporto con CNR)

Autore CNR di

• Mutation analysis of MFN2, GJB1, MPZ and PMP22 in Italian patients with axonal Charcot-Marie-Tooth disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Contribution of TARDBP mutations to Amyotrophic Lateral Sclerosis. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Further evidence that DDHD2 gene mutations cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione di 12 nuove mutazioni nel gene della Neurofibromatosi di tipo I mediante analisi molecolare con DHPLC in soggetti provenienti dal sud Italia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Diagnosi di CMT e HNPP con PCR quantitativa Real time (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A new quantitative PCR assay for rapid detection of aploid deletion of exon 7 in SMA health carriers (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SLA sporadica e mutazioni del gene VAPB nell’Italia meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 screening in patients with sporadic leucoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Eight novel mutations revealed by means of DHPLC mutational analysis of the Neurofibromatosis type I (NF1) gene in NF1 patients from Sicily and Calabria (Southern Italy) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Studio clinico e genetico di una famiglia italiana affetta da una nuova forma di Paraparesi Spastica autosomica dominante complicata (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Monoamine Oxidase-A genetic variation and the medial temporal lobe response to affective stimuli (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DI NEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Sod1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• CMT-X disease: clinical and electrophisyological study of two novel Cx32 mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hereditary spastic paraplegias in Caldera, north west Tuscani:an epydemiological and clinical study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Absence of heart abnormalities in subjects not carryng large NF1 gene deletions (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome: a case report of a family from Italy (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The natural history of spinal neurofibromatosis: a critical review of clinical and genetic features. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational screening of GJB1, MPZ and PMP22 genes in a cohort of CMT patients from Southern Italy (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Exome sequencing reveals two compound heterozygous DDHD2 mutations in a non consanguineous family with ARHSP-TCC (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• A novel mutation in the exon 7 of the NOTCH3 gene in a patient affected by CADASIL (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Charcot-Marie-Tooth disease tipe 2A associate with two novel MFN2 mutations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Angiogenin gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• MUTATIONAL ANALISYS OF GJB1, MPZ AND PMP22 GENES IN CMT PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• EXOME SEQUENCING REVEALS TWO COMPOUND HETEROZYGOUS DDHD2 MUTATIONS IN A NON CONSANGUINEOUS SICILIAN FAMILY WITH ARHSP-TCC (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• SPORADIC ALS AND VCP GENE ANALISYS IN SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Amiotrophic Lateral Sclerosis: a new missense mutation in SOD1 gene (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a case report of a family from Italy (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Brachial amyotrophic diplegia associated with a novel SOD1 mutation (L106P) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and muscle magnetic resonance imaging study of an Italian family with autosomal dominant inclusion body myopathy not linked to known genetic loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: NOTCH3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel founder mutation in the MFN2 gene associated with variable Charcot-Marie-Tooth type 2 phenotype in two families from Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• MAO A VNTR polymorphism and variation in human morphology: a VBM study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genetically-dependent modulation of serotonergic inactivation in the human prefrontal cortex. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Abnormally high levels of SOD1 mRNA in a patient with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: Further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic studies in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene conversion events in adult-onset spinal muscular atrophy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-Like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A NOVEL POINT MUTATION IN PMP22 GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel MFN2 mutations and phenotypic variability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR: A GENETIC RISK FACTOR FOR DYSTONIA? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel MFN2 mutations and phenotypic variability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Influence of functional polymorphism in MAO-A on neural network responsible of spatial working memory (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Morphological correlates of MAO A VNTR polymorphism: new evidence from cortical thickness measurement. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Severe CMT type 2 with fatal encephalopathy associated with a novel MFN2 splicing mutation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Monoamine Oxidase-A Genetic Variations Influence Brain Activity Associated with Inhibitory Control: New Insight into the Neural Correlates of Impulsivity (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetically-dependent modulation of serotonergic inactivation in the human ventrolateral prefrontal cortex (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Phenotypic heterogeneity in hereditary motor neuropathy type V: a new case report series. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• c.1392+2T>C mutation in MFN2 affects splicing mechanism in Charcot-Marie-Tooth (CMT) 2A family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A splice-junction mutation in SBF2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• MAO-A genetic variations influence the prefrontal cortical activity associated to a response inhibition task (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of a new polymorphism (c134G>A) in the exon 2 of the myelin protein zero gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: two novel ROBO3 mutations in a compound heterozygous sporadic case (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic polymorphism of the major regulatory element HS-40 upstream of the human alpha-globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• GENETICS OF HEREDITARY NEUROPATHIES (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• LE PARAPARESI RECESSIVE OLTRE SPG11 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN (SKIN) FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel MFN2 mutations in two familial cases with Charcot-Marie-Tooth type 2A (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Demyelinating sensory-motor neuropathy with secondary axonopathy: A novel mutation in Connexin32 (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP” (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• c.1392+2T>C mutation in MFN2 gene affects splicing in Charcot-Marie-Tooth (CMT) 2A family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• R521C mutation in the FUS gene in a large Italian family (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• Clinical and genetic study of a large Charcot-Marie-Tooth type 2A family from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Monoamine oxidase-a genetic variations influence brain activity associated with inhibitory control: new insight into the neural correlates of impulsivity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth disease type 1B: marked phenotypic variation of the Ser78Leu mutation in five Italian families. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth type X: unusual phenotype of a novel CX32 mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutation analysis of the MECP2 gene in patients with Rett syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A simple method for diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy by denaturing high-performance liquid chromatography. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: genetic and magnetic resonance spectroscopic findings. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene symbol: NOTCH3 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Motor sensory neuropathy with minifascicle formation in a woman with normal karyotype (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Comparison of different techniques for detecting 17p12 duplication in CMT1A. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Motor-sensory neuropathy without minifascicles in a patient with 46XY gonadal dysgenesis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic screening for familial amyloid polyneuropathy in patients with idiopathic carpal tunnel syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel spastin (SPG4) mutations in Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in autosomal recessive spastic paraplegia linked to the SPG5 locus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ventro-Lateral Prefrontal activity during working memory processing is modulated by MAO A genetic variation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2). (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The gender effect in juvenile Huntington disease patients of Italian origin (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Could mitochondrial haplogroups play a role in sporadic amyotrophic lateral sclerosis? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• 5-HTTLPR, anxiety, and gender interaction moderates right amygdala volume in healthy subjects (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN SKIN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE MICROSCOPY STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• MAO A VNTR polymorphism and amygdala volume in healthy subjects. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Comparison of NOTCH3 expression in fibroblasts from CADASIL patients versus normal controls (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from Southern Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in Autosomal Recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Caratterizzazione dei portatori sani SMA con Real time PCR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening delle mutazioni del gene NOTCH3 in famiglie CADASIL provenienti dal sud Italia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A new insertion of CC in exon 4 of PMP22 gene in a patient with Ereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A splice-junction mutation in Sbf2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1): Mutational spectrum, patterns of recurrence and correlation with clinical features in Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Three novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Polymorphism Ile587val in the eIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• New spastin (SPG4) mutations in patients with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• La malattia di Charcot-Marie-Tooth recessiva (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Exclusion of trinucleotide repeat expansion in JPH3 gene causing disease in Italian patients with Huntington-like phenotype (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Sporadic ALS and VAPB gene mutations in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Five novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Polymorphism Ile587Val in the EIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• Autosomal Dominant Distal Motor Neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• VCP gene analisys in ALS sporadic patients (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
• A patient affected by CADASIL carrying a novel mutation on the exon 7 of the NOTCH3 gene (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Sporadic ALS is not associated with VAPB gene mutations in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel KIF5A mutation in an Italian family marked by spastic paraparesis and congenital deafness (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dall’italia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)

Coautore

• ANTONELLA LA RUSSA (Persona)
• MARIA LIGUORI (Persona)
• Giusj SANTORO (Persona)
• TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
• OLIVIER GALLO (Persona)
• LOREDANA BASTONE (Persona)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)
• ELENA URSO (Persona)
• RITA CITTADELLA (Persona)
• PIER LUIGI LANZA (Persona)
• VIRGINIA ANDREOLI (Unità di personale interno)
• FRANCESCA CAVALCANTI (Unità di personale interno)
• GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
• LUIGI CITRIGNO (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale esterno)
• CARMINE UNGARO (Persona)
• MARIA CECILIA GIOIA (Unità di personale esterno)
• FRANCESCO FERA (Unità di personale interno)
• TIZIANA FERRARO (Unità di personale esterno)
• ROSELLINA MARGHERITA MANCINA (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
• ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
• ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
• MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Unità di personale interno)
• ANGELO LABATE (Persona)
• ANNA LIA GABRIELE (Persona)
• RITA NISTICO' (Unità di personale esterno)
• IDA MANNA (Persona)
• ANTONIO QUALTIERI (Persona)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale interno)
• MARIO ZAPPIA (Unità di personale esterno)
• FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
• FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• MARIA LIGUORI (Unità di personale esterno)
• MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
• DEMETRIO MESSINA (Persona)
• RAMONA COMPAGNATO (Persona)
• AGATA RITA MARIA POLIZZI (Persona)
• ANTONIO CERASA (Persona)
• LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
• LUCIA CRESCIBENE (Persona)
• SEBASTIANO CAVALLARO (Persona)
• FEDERICO ROCCA (Persona)
• ANTONIO CERASA (Unità di personale interno)
• PATRIZIA MANCINI (Persona)
• WILLIAM SPROVIERO (Persona)

Nome

• MARIA (literal)

Cognome

• MUGLIA (literal)

Afferisce a

• Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)

Ha pubblicazioni con

• MARIA LIGUORI (Unità di personale esterno)
• ELENA URSO (Persona)
• ANTONIO CERASA (Persona)
• ANGELO LABATE (Persona)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• LUIGI CITRIGNO (Persona)
• LOREDANA BASTONE (Persona)
• OLIVIER GALLO (Persona)
• PIER LUIGI LANZA (Persona)
• CARMINE UNGARO (Persona)
• TIZIANA FERRARO (Unità di personale esterno)
• MARIA CECILIA GIOIA (Unità di personale esterno)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
• ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
• ANTONIO QUALTIERI (Persona)
• FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
• RITA NISTICO' (Unità di personale esterno)
• ANTONIO CERASA (Unità di personale interno)
• MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Unità di personale interno)
• ANNA LIA GABRIELE (Persona)
• DEMETRIO MESSINA (Persona)
• TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
• MARIA LIGUORI (Persona)
• ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
• LUCIA CRESCIBENE (Persona)
• LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale esterno)
• FRANCESCO FERA (Unità di personale interno)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)

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Autore CNR

• Sporadic ALS is not associated with VAPB gene mutations in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutation analysis of the MECP2 gene in patients with Rett syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A simple method for diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy by denaturing high-performance liquid chromatography. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in the Notch3 gene in an Italian family with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy: genetic and magnetic resonance spectroscopic findings. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Comparison of different techniques for detecting 17p12 duplication in CMT1A. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Motor sensory neuropathy with minifascicle formation in a woman with normal karyotype (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic screening for familial amyloid polyneuropathy in patients with idiopathic carpal tunnel syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel spastin (SPG4) mutations in Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ventro-Lateral Prefrontal activity during working memory processing is modulated by MAO A genetic variation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2). (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The gender effect in juvenile Huntington disease patients of Italian origin (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Could mitochondrial haplogroups play a role in sporadic amyotrophic lateral sclerosis? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• MAO A VNTR polymorphism and amygdala volume in healthy subjects. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of a large Charcot-Marie-Tooth type 2A family from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth disease type 1B: marked phenotypic variation of the Ser78Leu mutation in five Italian families. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth type X: unusual phenotype of a novel CX32 mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Monoamine oxidase-a genetic variations influence brain activity associated with inhibitory control: new insight into the neural correlates of impulsivity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Motor-sensory neuropathy without minifascicles in a patient with 46XY gonadal dysgenesis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in autosomal recessive spastic paraplegia linked to the SPG5 locus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in the CLN1 gene in a patient with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Further evidence that SPG3A gene mutations cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Brachial amyotrophic diplegia associated with a novel SOD1 mutation (L106P) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and muscle magnetic resonance imaging study of an Italian family with autosomal dominant inclusion body myopathy not linked to known genetic loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel founder mutation in the MFN2 gene associated with variable Charcot-Marie-Tooth type 2 phenotype in two families from Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• MAO A VNTR polymorphism and variation in human morphology: a VBM study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genetically-dependent modulation of serotonergic inactivation in the human prefrontal cortex. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Spastic paraplegia with thinning of the corpus callosum and white matter abnormalities: Further mutations and relative frequency in ZFYVE26/SPG15 in the Italian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Abnormally high levels of SOD1 mRNA in a patient with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and genetic studies in hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene conversion events in adult-onset spinal muscular atrophy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Morphological correlates of MAO A VNTR polymorphism: new evidence from cortical thickness measurement. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Severe CMT type 2 with fatal encephalopathy associated with a novel MFN2 splicing mutation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Diagnosi di CMT e HNPP con PCR quantitativa Real time (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione di 12 nuove mutazioni nel gene della Neurofibromatosi di tipo I mediante analisi molecolare con DHPLC in soggetti provenienti dal sud Italia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 mutations in families with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A new quantitative PCR assay for rapid detection of aploid deletion of exon 7 in SMA health carriers (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SLA sporadica e mutazioni del gene VAPB nell’Italia meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Notch3 screening in patients with sporadic leucoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Monoamine Oxidase-A genetic variation and the medial temporal lobe response to affective stimuli (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DI NEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• c.1392+2T>C mutation in MFN2 affects splicing mechanism in Charcot-Marie-Tooth (CMT) 2A family. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A splice-junction mutation in SBF2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Studio clinico e genetico di una famiglia italiana affetta da una nuova forma di Paraparesi Spastica autosomica dominante complicata (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Eight novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian Family with a new form of Autosomal Dominant Complicated Spastic Paraplegia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Eight novel mutations revealed by means of DHPLC mutational analysis of the Neurofibromatosis type I (NF1) gene in NF1 patients from Sicily and Calabria (Southern Italy) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Sod1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Cinque nuove mutazioni nel gene Cx32 rivelate mediante DHPLC. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Absence of heart abnormalities in subjects not carryng large NF1 gene deletions (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• CMT-X disease: clinical and electrophisyological study of two novel Cx32 mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hereditary spastic paraplegias in Caldera, north west Tuscani:an epydemiological and clinical study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-Like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A NOVEL POINT MUTATION IN PMP22 GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel MFN2 mutations and phenotypic variability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel MFN2 mutations and phenotypic variability in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR: A GENETIC RISK FACTOR FOR DYSTONIA? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Influence of functional polymorphism in MAO-A on neural network responsible of spatial working memory (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Monoamine Oxidase-A Genetic Variations Influence Brain Activity Associated with Inhibitory Control: New Insight into the Neural Correlates of Impulsivity (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetically-dependent modulation of serotonergic inactivation in the human ventrolateral prefrontal cortex (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• MAO-A genetic variations influence the prefrontal cortical activity associated to a response inhibition task (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Identificazione di una nuova mutazione nel sito di splicing del gene Sbf2 responsabile di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva (CMT4B2) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Caratterizzazione dei portatori sani SMA con Real time PCR (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Screening delle mutazioni del gene NOTCH3 in famiglie CADASIL provenienti dal sud Italia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Splice-Junction Mutation In Sbf2 Gene Causes Autosomal Recessive Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT4B2) In A Family from Southern Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Narrowing of the critical region in Autosomal Recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A new insertion of CC in exon 4 of PMP22 gene in a patient with Ereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A splice-junction mutation in Sbf2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel spastin mutations in two Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Three novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tre nuove mutazioni nel gene SPG4 identificate in pazienti affetti da paraparesi spastica ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1): Mutational spectrum, patterns of recurrence and correlation with clinical features in Italy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Sporadic ALS and VAPB gene mutations in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Five novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• New spastin (SPG4) mutations in patients with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• La malattia di Charcot-Marie-Tooth recessiva (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dall’italia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• LE PARAPARESI RECESSIVE OLTRE SPG11 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• GENETICS OF HEREDITARY NEUROPATHIES (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel mutation in the 3’ UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP” (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• c.1392+2T>C mutation in MFN2 gene affects splicing in Charcot-Marie-Tooth (CMT) 2A family (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Gene symbol: NOTCH3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Phenotypic heterogeneity in hereditary motor neuropathy type V: a new case report series. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Identification of a new polymorphism (c134G>A) in the exon 2 of the myelin protein zero gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• R521C mutation in the FUS gene in a large Italian family (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• Gene symbol: NOTCH3 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• 5-HTTLPR, anxiety, and gender interaction moderates right amygdala volume in healthy subjects (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Angiogenin gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• Contribution of TARDBP mutations to Amyotrophic Lateral Sclerosis. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Linkage analysis in an Italian family with autosomal recessive spastic paraplegia associated with dysarthria and hearing loss (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A large family with pure autosomal dominant hereditary spastic paraplegia from southern Italy mapping to chromosome 14q11.2-q24.3. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic polymorphism of the major regulatory element HS-40 upstream of the human alpha-globin gene cluster. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Spastin Gene Mutations In Italian Patients With Pure And Complicated Forms Of Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Exclusion of trinucleotide repeat expansion in JPH3 gene causing disease in Italian patients with Huntington-like phenotype (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphism Ile587val in the eIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Polymorphism Ile587Val in the EIF2B5 gene as susceptibility factor in multiple sclerosis (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
• Autosomal Dominant Distal Motor Neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• A novel SPG3A mutation in an Italian patient with Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The natural history of spinal neurofibromatosis: a critical review of clinical and genetic features. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutational screening of GJB1, MPZ and PMP22 genes in a cohort of CMT patients from Southern Italy (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Exome sequencing reveals two compound heterozygous DDHD2 mutations in a non consanguineous family with ARHSP-TCC (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• A novel mutation in the exon 7 of the NOTCH3 gene in a patient affected by CADASIL (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Charcot-Marie-Tooth disease tipe 2A associate with two novel MFN2 mutations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: a case report of a family from Italy (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• A novel nucleotide change in the intron 12 of the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Further evidence that DDHD2 gene mutations cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutation analysis of MFN2, GJB1, MPZ and PMP22 in Italian patients with axonal Charcot-Marie-Tooth disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN SKIN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE MICROSCOPY STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: two novel ROBO3 mutations in a compound heterozygous sporadic case (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN (SKIN) FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Novel MFN2 mutations in two familial cases with Charcot-Marie-Tooth type 2A (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• Demyelinating sensory-motor neuropathy with secondary axonopathy: A novel mutation in Connexin32 (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
• A novel KIF5A mutation in an Italian family marked by spastic paraparesis and congenital deafness (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• MUTATIONAL ANALISYS OF GJB1, MPZ AND PMP22 GENES IN CMT PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• EXOME SEQUENCING REVEALS TWO COMPOUND HETEROZYGOUS DDHD2 MUTATIONS IN A NON CONSANGUINEOUS SICILIAN FAMILY WITH ARHSP-TCC (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
• An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• SPORADIC ALS AND VCP GENE ANALISYS IN SOUTHERN ITALY (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Amiotrophic Lateral Sclerosis: a new missense mutation in SOD1 gene (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome: a case report of a family from Italy (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Comparison of NOTCH3 expression in fibroblasts from CADASIL patients versus normal controls (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• VCP gene analisys in ALS sporadic patients (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A patient affected by CADASIL carrying a novel mutation on the exon 7 of the NOTCH3 gene (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)

Coautore

• ANTONIO QUALTIERI (Persona)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• RITA CITTADELLA (Persona)
• GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• SEBASTIANO CAVALLARO (Persona)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
• FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
• PATRIZIA MANCINI (Persona)
• ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
• VIRGINIA ANDREOLI (Unità di personale interno)
• FRANCESCA CAVALCANTI (Unità di personale interno)
• PIER LUIGI LANZA (Persona)
• LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
• LUCIA CRESCIBENE (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
• IDA MANNA (Persona)
• ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
• DEMETRIO MESSINA (Persona)
• MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
• MARIA LIGUORI (Persona)
• ANNA LIA GABRIELE (Persona)
• AGATA RITA MARIA POLIZZI (Persona)
• ANTONIO CERASA (Persona)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)
• RITA NISTICO' (Unità di personale esterno)
• CARMINE UNGARO (Persona)
• LUIGI CITRIGNO (Persona)
• OLIVIER GALLO (Persona)
• LOREDANA BASTONE (Persona)
• MARIA CECILIA GIOIA (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
• TIZIANA FERRARO (Unità di personale esterno)
• ROSELLINA MARGHERITA MANCINA (Unità di personale esterno)
• TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
• FEDERICO ROCCA (Persona)
• ANTONELLA LA RUSSA (Persona)
• WILLIAM SPROVIERO (Persona)
• Giusj SANTORO (Persona)
• MARIA LIGUORI (Unità di personale esterno)
• ELENA URSO (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale esterno)
• RAMONA COMPAGNATO (Persona)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale interno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
• FRANCESCO FERA (Unità di personale interno)
• ANGELO LABATE (Persona)
• ANTONIO CERASA (Unità di personale interno)
• MARIO ZAPPIA (Unità di personale esterno)
• MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Unità di personale interno)
• http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleEsterno/ID25490

Ha pubblicazioni con

• ANTONIO QUALTIERI (Persona)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
• ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
• PIER LUIGI LANZA (Persona)
• LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
• LUCIA CRESCIBENE (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
• ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
• DEMETRIO MESSINA (Persona)
• MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
• MARIA LIGUORI (Persona)
• ANNA LIA GABRIELE (Persona)
• ANTONIO CERASA (Persona)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)
• RITA NISTICO' (Unità di personale esterno)
• CARMINE UNGARO (Persona)
• LUIGI CITRIGNO (Persona)
• OLIVIER GALLO (Persona)
• LOREDANA BASTONE (Persona)
• MARIA CECILIA GIOIA (Unità di personale esterno)
• TIZIANA FERRARO (Unità di personale esterno)
• TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
• MARIA LIGUORI (Unità di personale esterno)
• ELENA URSO (Persona)
• ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale esterno)
• FRANCESCO FERA (Unità di personale interno)
• ANGELO LABATE (Persona)
• ANTONIO CERASA (Unità di personale interno)
• MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Unità di personale interno)

Partecipazione di

• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di DOTT.SSA MARIA MUGLIA nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)

Ha afferente

• Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)

Gestore

• Genetica delle neuropatie periferiche ereditarie (ME.P02.012.004) (Modulo)

Rapporto con persona

• Rapporto con CNR di DOTT.SSA MARIA MUGLIA (Rapporto con CNR)