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CLEMENTINA CARESTIA
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- CLEMENTINA CARESTIA (literal)
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- Genotyping for known Mediterranean alpha-thalassemia point mutations using a multiplex amplification refractory mutation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hb Bronte and Hb Maddaloni-Caserta: due nuovi alleli del gene alfa-2 globinico in famiglie del sud Italia (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Hb Southern Italy: coexistence of two missence mutations (the Hb Sun Prairie alpha2 130 Ala > Pro and Hb Caserta alpha2 26 Ala > Thr) in a single HBA2 gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Base molecolare dell'alfa talassemia nella provincia di Caserta (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- alfa-talassemia: Un metodo rapido per la diagnosi molecolare di genotipo mediante PCR (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- delta-Talassemia: Identificazione del difetto molecolare in famiglie di origine campana e diagnosi molecolare mediante PCR allele specifica (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- mRNA analysis of new alpha and beta thalassemia mutants (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiology and molecular characterization of thalassaemia and other hemoglobinopathies in Albania (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Two new mutations causing an amino acid substitution in the H helix of the alpha chain: differential metabolic mRNA patterns underlying the alpha thalassemia phenotype and the absence of the Hb variants in the erithocytes. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new alpha1 mutation with a frameshift in the third exon (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- delta-thalassemia in southern Italy is associated with five HbA2 variants; one of which is a new hemoglobin found in a family from Metaponto (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The G>C substitution in the Kozak sequence of the beta globin gene: studies of transcription and translation in vitro. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Hb Foggia o alpha117(GH5)Phe>Ser e Hb Rogliano o alpha108(G15)Thr>Asn, due varianti alfa globiniche identificate in uno studio epidemiologico sui difetti dei geni alfa globinici nell'Italia Meridionale (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Scientific network for the study of the alpha-thalassemia and Hb variants in Southern Italy: a)Molecular, biochemical and epidemiologic studies; b) Advanced biotechnologies for mutation detection; c) Genotype and phenotype database (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Hb-M \"Hyde Park\": a de novo mutation, identified by mass spectrometry and DNA analysis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- aaaa anti-3.7 type II: a new alpha-globin gene rearrangement suggesting that the alpha-globin gene duplication could be caused by intrachromosomal recombination (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- mRNA anomali in due nuovi mutanti alfa talassemici: patterns in reticolociti ed in cellule eritroidi differenziate in vitro da PBSC. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Emoglobine instabili Hb Gun Hill, Hb Koln and Hb Sun Prairie: variabilita' del disordine emolitico (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Restoration of Hb A synthesis in erythroid cells from peripheral blood of thalassemic patients (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Sindromi anemiche dovute a difetti dei geni alfa-globinici: genetica molecolare in pazienti dell'Italia meridionale ed identificazione di due nuove emoglobine varianti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Hb Bernalda or alpha19(H2) Pro>Ser: una nuova variante alfa globinica instabile, associata a microcitosi, presente in un cluster di famiglie provenienti da Matera (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Origin and spread of Hb G-San Jose in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Talassemia Intermedia in Campania: Due casi di interazione tra beta-talassemia e triplicazione dei geni alpha-globinici (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- alpha-thalassaemia deletions: Direct detection by agarose electrophoresis of PCR amplified DNA and correlation between genotypes and haematological phenotypes (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- DNA polymorphisms associated with Hb D-Los Angeles [beta 121(GH4)Glu-->Gln] in southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Compound heterozygote for two new mutations in the alpha1 globin gene in a family from Salerno: hematological and mRNA phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Molecular epidemiology of alpha talassemia in Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Aplotipo associato alla mutazione HB Lepore Boston (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Hb Gun Hill: a further de novo observation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hb A2-Monreale [delta146(HC3)His>Arg], a novel delta chain variant detected in West Sicily. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Breakpoint characterization of the Italian (Agamma delta beta)° thalassemia showing 3' breakpoint clustering with those of Indian HPFH and Belgian (Agamma delta beta)° thalassemia (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Hb Bronte or alpha93(FG5)Val>Gly: a new unstable variant of the alpha2-globin gene, associated with a mild alpha(+)-thalassemia phenotype (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Beta - and alfa-globin genotypes in Albanian patients affected with beta-globin gene disorders (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- La prevenzione dell'anemia mediterranea in Campania: stato attuale e prospettive (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Hb A2 Metaponto: a new variant delta-chain detected in the molecular screening of abnormal delta-globin alleles in Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Molecular-basis of chronic hemolytic nonspherocytic anemia in southern italy - 5 cases of interaction of hb variants and beta-thalassemia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Alfa°-talassemia in Campania: Analisi di sei famiglie. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Alpha-thalassemia in Southern Italy patients: new deletions, removing the alpha-globin gene cluster or regulative elements, detected with a multiple approach (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Aspetti epidemiologici e diagnostici dei disordini dei geni globinici in Campania (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Base molecolare della beta-talassemia in Campania (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Thalassaemia intermedia in South Italy: Uncommon genotypes (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The G>C substitution in the Kozak sequence of the beta globin gene: studies of transcription and translation in vitro. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Thalassemia-intermedia caused by beta+ -87 C>G mutation not associated in cis with -158-G-gamma-C>T (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Restoration of hemoglobin A synthesis in erythroid cells from peripheral blood of thalassemic patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DG-DGGE e D-HPLC nella identificazione di mutazioni puntiformi dei geni alfa globinici (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiologia molecolare dell'alfa talassemia nell'Italia Meridionale: correlazione genotipo-fenotipo in 525 portatori del genotipo alphaalpha/-alpha3.7 (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- HbA2-Partinico or delta(A2)Pro-->Thr, a new genetic variation in the delta-globin gene in cis to the beta(+) thal IVS-I-110 G>A, and the heterogeneity of delta-globin alleles in double heterozygotes for beta- and delta-globin gene defects. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An unusually mild case of Hb H disease in a patient carrying an alpha3.7/-(alpha)20.5 genotype (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Beta+45 G --> C: a novel silent beta-thalassaemia mutation, the first in the Kozak sequence (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Analisi molecolare della beta-talassemia in Campania (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Genotype-phenotype relationship of the delta-thalassemia and Hb A(2) variants: observation of 52 genotypes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Epidemiology of the delta globin alleles in Southern Italy shows complex molecular, genetic and phenotypic features (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sequence variations of the alpha-globin genes: scanning of high GC content genes with DHPLC and DG-DGGE (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology of the alpha-thalassaemia in Campania and Southern Italy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Molecular Epidemiology of Hemoglobin variants in Southern Italy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Origin Heterogeneity of Hb Lepore-Boston Gene in Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Observation of the codon 27 (GCC-->TCC) delta-thalassemia allele in cis to the IVS-I-6 (T-->C) beta-thalassemia allele in a family from West Sicily. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Beta-thalassaemia-87 C > G: relationship of the Hb F modulation and polymorphisms in compound heterozygous patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hb Lepore ed Hb S: fenotipo clinico e analisi molecolare in una paziente di origine campana (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
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- Hb Southern Italy: coexistence of two missence mutations (the Hb Sun Prairie alpha2 130 Ala > Pro and Hb Caserta alpha2 26 Ala > Thr) in a single HBA2 gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Restoration of hemoglobin A synthesis in erythroid cells from peripheral blood of thalassemic patients. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genotype-phenotype relationship of the delta-thalassemia and Hb A(2) variants: observation of 52 genotypes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Hb A2-Monreale [delta146(HC3)His>Arg], a novel delta chain variant detected in West Sicily. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- HbA2-Partinico or delta(A2)Pro-->Thr, a new genetic variation in the delta-globin gene in cis to the beta(+) thal IVS-I-110 G>A, and the heterogeneity of delta-globin alleles in double heterozygotes for beta- and delta-globin gene defects. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- A new alpha1 mutation with a frameshift in the third exon (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- mRNA analysis of new alpha and beta thalassemia mutants (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- mRNA anomali in due nuovi mutanti alfa talassemici: patterns in reticolociti ed in cellule eritroidi differenziate in vitro da PBSC. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Thalassaemia intermedia in South Italy: Uncommon genotypes (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- The G>C substitution in the Kozak sequence of the beta globin gene: studies of transcription and translation in vitro. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Beta-thalassaemia-87 C > G: relationship of the Hb F modulation and polymorphisms in compound heterozygous patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Beta - and alfa-globin genotypes in Albanian patients affected with beta-globin gene disorders (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Origin Heterogeneity of Hb Lepore-Boston Gene in Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- aaaa anti-3.7 type II: a new alpha-globin gene rearrangement suggesting that the alpha-globin gene duplication could be caused by intrachromosomal recombination (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Hb-M \"Hyde Park\": a de novo mutation, identified by mass spectrometry and DNA analysis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Thalassemia-intermedia caused by beta+ -87 C>G mutation not associated in cis with -158-G-gamma-C>T (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
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- Hb Lepore ed Hb S: fenotipo clinico e analisi molecolare in una paziente di origine campana (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- La prevenzione dell'anemia mediterranea in Campania: stato attuale e prospettive (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Analisi molecolare della beta-talassemia in Campania (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- An unusually mild case of Hb H disease in a patient carrying an alpha3.7/-(alpha)20.5 genotype (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Epidemiologia molecolare dell'alfa talassemia nell'Italia Meridionale: correlazione genotipo-fenotipo in 525 portatori del genotipo alphaalpha/-alpha3.7 (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- DG-DGGE e D-HPLC nella identificazione di mutazioni puntiformi dei geni alfa globinici (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- delta-thalassemia in southern Italy is associated with five HbA2 variants; one of which is a new hemoglobin found in a family from Metaponto (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Sindromi anemiche dovute a difetti dei geni alfa-globinici: genetica molecolare in pazienti dell'Italia meridionale ed identificazione di due nuove emoglobine varianti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
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- Epidemiology and molecular characterization of thalassaemia and other hemoglobinopathies in Albania (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- delta-Talassemia: Identificazione del difetto molecolare in famiglie di origine campana e diagnosi molecolare mediante PCR allele specifica (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Base molecolare dell'alfa talassemia nella provincia di Caserta (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- alfa-talassemia: Un metodo rapido per la diagnosi molecolare di genotipo mediante PCR (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Scientific network for the study of the alpha-thalassemia and Hb variants in Southern Italy: a)Molecular, biochemical and epidemiologic studies; b) Advanced biotechnologies for mutation detection; c) Genotype and phenotype database (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Hb Foggia o alpha117(GH5)Phe>Ser e Hb Rogliano o alpha108(G15)Thr>Asn, due varianti alfa globiniche identificate in uno studio epidemiologico sui difetti dei geni alfa globinici nell'Italia Meridionale (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Hb Bernalda or alpha19(H2) Pro>Ser: una nuova variante alfa globinica instabile, associata a microcitosi, presente in un cluster di famiglie provenienti da Matera (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
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