DONATELLA CIVITELLI

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• DONATELLA CIVITELLI (literal)
• DONATELLA CIVITELLI (literal)

Partecipa a commessa

• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di DOTT.SSA DONATELLA CIVITELLI nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)

Persona in rapporto

• Rapporto con CNR di DOTT.SSA DONATELLA CIVITELLI (Rapporto con CNR)

Autore CNR di

• Modelling seasonal variations of natural radionuclides in agricultural soils. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Analisi di linkage in tre famiglie con Epilessia Frontale Notturna autosomica dominante.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio del gene Parkina in due famiglie provenienti dal Sud-Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “ I geni SIL1 e SARA2 mutati responsabili della Sindrome di Marinesco-Sjögren e della malattia di ritenzione dei chilomicroni in una famiglia proveniente dal Sud Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Aplotipi del promotore dell’Alfa-sinucleina e Demenza nella malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage study in three Italian families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS)”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FRAXE intermediate alleles are associated with Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Startle epilepsy complicating aspartylglucosaminuria. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel human pathological mutations. Gene symbol: PARK2. Disease: Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Identification of the novel D297fsX318 PINK1 mutation and phenotype variation in a family with early-onset Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• The Tau haplotype contributes to susceptibility to Parkinson’s disease in a Souther Italy population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Pink1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• SIL1 and SARA2 mutations in Marinesco-Sjögren and chylomicron retention diseases. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Hallervorden Spatz syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study . (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of a new mutation in the EPM2A gene in Lafora?s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel exon 1 mutation in a patient with atypical Lafora?s progressive myoclonus epilepsy presenting as childhood-onset cognitive deficit. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association study of NACP-Rep1 polymorphism and Parkinson?s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Studying the spatial structure of potentially toxic trace elements (PTEs) using multivariate geostatistics in an olive orchard of southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Chronic bilateral subthalamic deep brain stimulation in a patient with homozygous deletion in the parkin gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hallervorden Spatz Syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hallervorden Spatz syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Sex differences in clinical and genetic determinants of levodopa peak-dose dyskinesias in Parkinson disease: an exploratory study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel exon 1 mutation in a patient with atypical Lafora?s progressive myoclonus epilepsy presenting as childhood onset cognitive deficit. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in three calabrian families with Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gly2019Ser Mutation in the LRRK2 gene and Parkinson’s disease in the Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Frequenza della mutazione Gly2019Ser del gene LRRK2 in pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene parkina in pazienti affetti da malattia a insorgenza giovanile: identificazione di nuove varianti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene EFHC1 in famiglie provenienti dal sud-Italia con Epilessia Mioclonica Giovanile.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relazione tra mutazioni nel gene SCN1A ed Epilessia Mioclonica Severa dell'Infanzia” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Ricerca di mutazioni nel gene PINK1 in pazienti con esordio precoce e tardivo della malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and Parkinson disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early and late-onset Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio di linkage in tre famiglie calabresi con epilessia frontale notturna autosomica dominante (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene-dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of EFHC1 gene in families with JME (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early- and late-onset Parkinson disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening mutazionale del DJ-1 in pazienti con malattia di Parkinson ad esordio precoce.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Il dosaggio genico influenza l'età di esordio di SCA2 in una famiglia del Sud Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Modelling seasonal variations of natural radionuclides in agricultural soils (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Association study between HFE, TF, TFR genes and Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Myocardial 123metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A functional G-463A polymorphism in the myeloperoxidase gene promoter and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA I GENI HFE, TF, TFR E LA MALATTIA DI PARKINSON (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Genetic study of SCN1A-related epilepsies in southern Italy. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Parkin, Pink1 and DJ-1 heterozygous mutations in southern italian patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• GIGYF2 (TRNC15) MUTATION ANALYSIS IN PATIENTS WITH FAMILIAL PARKINSON DISEASE WITH AUTOSOMAL-DOMINANT TRANSMISSION (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudominant inheritance of PARK2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Frequency analysis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) in the patients from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Depression and Parkinson's disease:a neuropsychological view (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• E163L homozygous dj-1 mutation in a family from southern italy with ayotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Three novel SCN1A Missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SEC24Agene analysis in Marinesco-Sjogren Sindrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy: a clinical and genetic study” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Fraxe intermediate alleles are associated with Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI RESPONSABILI DELLA MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE IN UNA POPOLAZIONE DEL SUD ITALIA (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Two novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel exon 1 mutation in a patient with atypical lafora progressive myoclonus epilepsy seen as childhood-onset cognitive deficit. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A hypofibrinolytic state in overweight patients with cerebral venous thrombosis and isolated intracranial hypertension (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Variabilità genetica e distribuzione biogeografica di Posidonia oceanica (Linnaeus) Delile nel Mediterraneo (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Prothrombotic genetic risk factors in chronic daily headache (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Analisi mutazionale del gene GIGYF2 (TRNC15) in pazienti con malattia di Parkinson con trasmissione autosomica dominante. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinson’s disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Alpha-synuclein in familial Parkinson‘s disease and Lewy Body Dementia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• FREQUENZA DELLE MUTAZIONI IN ETEROZIGOSI NEI GENI PARK2 PINK1 E DJ-1 IN PAZIENTI DEL SUD-ITALIA CON MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Identification of a novel mutation homozygous mutation in the SIL1 gene in Marinesco-Sjögren syndrome (MSS). (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• G-PROTEIN-COUPLED RECEPTOR KINASE 5 AND DEMENTIA IN PARKINSON’S DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• DESCRIPTION OF A FOUR-GENERATION FAMILY WITH AUTOSOMAL DOMINANT CEREBELLAR ATAXIA: CLINICAL AND GENETIC ANALYSIS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• FRAGILE X PREMUTATION ALLELES IN MOVEMENT DISORDERS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-463A myeloperoxidase polymorphism and parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of three Serbian families with GEFS+ (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of Epm2a and NHLRC1 genes in three patients suffering from Lafora progressive myoclonus epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Condizioni nutrizionali di un oliveto e distribuzione spaziale degli elementi nutritivi nel sistema suolo pianta. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
• Mutations in the NHLRC1 gene are common in patients with Lafora progressive myoclonus epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene dosage analysis in late onset Parkinson’s disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset Parkinson’s disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio clinico-genetico in una famiglia con quadro clinico di neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studi di analisi mutazionale e di linkage in due famiglie con Emicrania Emiplegica Familiare.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “SIL1 and SARA2 mutations in a family with Marinesco-S¼ogren and Chylomicron Retention Diseases”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage and mutational study in two families with Familial Hemiplegic Migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease (PD)” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenate kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of EFHC1 gene in Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage and mutational study in two families with familial hemiplegic migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Influence of soil properties on potentially harmful elements (PHEs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutations in the NHLRC1 gene are common in patients with Laforas progressive mioclonus epilepsy” (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• E163L homozygous DJ-1 mutation in a family from southern italy with amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• ANALISI CLINICO-GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICO-DOMINANTE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• PINK1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Association study between HFE, TF, TFR1 genes and Parkinson disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Description of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical and genetic analysis. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• MUTATIONAL DETECTION OF EARLY ONSET PARKINSON DISEASE GENES IN PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• ASSOCIATION STUDY BETWEEN HFE, TF , TFR1 GENES AND PARKINSON’S DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• PARKIN, PINK1 AND DJ-1 HETEROZYGOUS MUTATIONS IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• GENETIC STUDY OF SCN1A-RELATED EPILEPSIES IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• IDENTIFICATION OF A NOVEL HOMOZYGOUS MUTATION IN THE SIL1 GENE IN MARINESCO-SJOGREN SYNDROME (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• GIGYF2 (TRNC15) mutation analysis in patients with familial Parkinson’s disease with autosomal-dominant transmission. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mitochondrial DNA haplogroups and the risk of Parkinson disease in a cohort of patients from South Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Fraxe intermediate alleles are genetic factors related to incresed risk of developing parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• “Analisi mutazionale del gene SCN2A in famiglie italiane con Convulsioni Neonatali-Infantili Familiari Benigne (BFINS).” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dall’Italia Meridionale.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenase kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of SCN2A gene in italian families with benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS)”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for PINK1 mutations in patients with early-and late-onset Parkinson’s disease” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Relationship between SCN1A mutations and SMEI” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinson’s disease in Italian population” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Alpha synuclein in familial parkinson’s disease and lewy body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in a population from Souther Italy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Parkin mutations analysis in patients with sporadic early-onset Parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• DJ-1 gene confers susceptibility to Parkinson’s disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Genetic heterogeneity of glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency revealed by single strand conformation and sequence analysis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Further evidence of genetic heterogeneity in families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Novel human pathological mutations. Gene symbol: SCN1A. Disease: severe myoclonic epilepsy of infancy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Lack of association between ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene polymorphism and PD. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• NACP-REP1 polymorphism is not involved in Parkinson's disease: a case-control study in a population sample from southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Farmacogenetica della risposta motoria alla levodopa in pazienti con malattia di Parkinson (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Assessment of trace elements in olive leaves in a southern Italy region. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Geochemistry analysis of rare earth elements of southern Italy soils. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Pharmacogenetics of motor response to levodopa in patients with Parkinson?s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Identificazione di tre nuove mutazioni del gene SCN1A in famiglie con Epilessia generalizzata e crisi febbrili plus (GEFS+). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Natural radioactivity distribution and soil properties: a case study in southern Italy. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
• Assessing soil pollution by beryllium contamination in an olive orchard of southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)

Coautore

• INNOCENZA CIRO' CANDIANO (Unità di personale esterno)
• ILARIA GUAGLIARDI (Unità di personale esterno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
• FABIANA NOVELLINO (Unità di personale interno)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)
• MAURIZIO MORELLI (Persona)
• GIOVANNI PROVENZANO (Persona)
• MARIA SALSONE (Unità di personale interno)
• GABRIELE BUTTAFUOCO (Unità di personale interno)
• ANTONIO TAGARELLI (Persona)
• ANNA LIA GABRIELE (Persona)
• GRAZIA ANNESI (Unità di personale interno)
• FRANCESCA CAVALCANTI (Unità di personale interno)
• VALENTINA GRECO (Unità di personale esterno)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale esterno)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE MARTINI (Persona)
• ELVIRA VALERIA DE MARCO (Unità di personale interno)
• NICOLA RICCA (Unità di personale interno)
• PATRIZIA SPADAFORA (Unità di personale interno)
• GENNARINA ARABIA (Unità di personale interno)
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Nome

• DONATELLA (literal)

Cognome

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Afferisce a

• Istituto per i sistemi agricoli e forestali del mediterraneo (ISAFoM) (Istituto)

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Autore CNR

• Natural radioactivity distribution and soil properties: a case study in southern Italy. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
• Two novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Myocardial 123metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel exon 1 mutation in a patient with atypical lafora progressive myoclonus epilepsy seen as childhood-onset cognitive deficit. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Sex differences in clinical and genetic determinants of levodopa peak-dose dyskinesias in Parkinson disease: an exploratory study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• SIL1 and SARA2 mutations in Marinesco-Sjögren and chylomicron retention diseases. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Identification of the novel D297fsX318 PINK1 mutation and phenotype variation in a family with early-onset Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Startle epilepsy complicating aspartylglucosaminuria. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• FRAXE intermediate alleles are associated with Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Chronic bilateral subthalamic deep brain stimulation in a patient with homozygous deletion in the parkin gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• NACP-REP1 polymorphism is not involved in Parkinson's disease: a case-control study in a population sample from southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Lack of association between ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene polymorphism and PD. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Further evidence of genetic heterogeneity in families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Novel human pathological mutations. Gene symbol: SCN1A. Disease: severe myoclonic epilepsy of infancy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Association study of NACP-Rep1 polymorphism and Parkinson?s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel exon 1 mutation in a patient with atypical Lafora?s progressive myoclonus epilepsy presenting as childhood-onset cognitive deficit. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hallervorden Spatz syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study . (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identification of a new mutation in the EPM2A gene in Lafora?s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening mutazionale del DJ-1 in pazienti con malattia di Parkinson ad esordio precoce.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene-dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early- and late-onset Parkinson disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and Parkinson disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS)”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage study in three Italian families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “ I geni SIL1 e SARA2 mutati responsabili della Sindrome di Marinesco-Sjögren e della malattia di ritenzione dei chilomicroni in una famiglia proveniente dal Sud Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Aplotipi del promotore dell’Alfa-sinucleina e Demenza nella malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Analisi di linkage in tre famiglie con Epilessia Frontale Notturna autosomica dominante.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio del gene Parkina in due famiglie provenienti dal Sud-Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The Tau haplotype contributes to susceptibility to Parkinson’s disease in a Souther Italy population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Pink1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Frequency analysis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) in the patients from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudominant inheritance of PARK2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• GIGYF2 (TRNC15) MUTATION ANALYSIS IN PATIENTS WITH FAMILIAL PARKINSON DISEASE WITH AUTOSOMAL-DOMINANT TRANSMISSION (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Genetic study of SCN1A-related epilepsies in southern Italy. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Parkin, Pink1 and DJ-1 heterozygous mutations in southern italian patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• A functional G-463A polymorphism in the myeloperoxidase gene promoter and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA I GENI HFE, TF, TFR E LA MALATTIA DI PARKINSON (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI RESPONSABILI DELLA MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE IN UNA POPOLAZIONE DEL SUD ITALIA (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy: a clinical and genetic study” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Fraxe intermediate alleles are associated with Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Three novel SCN1A Missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SEC24Agene analysis in Marinesco-Sjogren Sindrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• E163L homozygous dj-1 mutation in a family from southern italy with ayotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Depression and Parkinson's disease:a neuropsychological view (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Association study between HFE, TF, TFR genes and Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel exon 1 mutation in a patient with atypical Lafora?s progressive myoclonus epilepsy presenting as childhood onset cognitive deficit. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hallervorden Spatz syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Hallervorden Spatz Syndrome (HSS) in two families from southern Italy : a clinical and genetic study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Il dosaggio genico influenza l'età di esordio di SCA2 in una famiglia del Sud Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of EFHC1 gene in families with JME (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early and late-onset Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio di linkage in tre famiglie calabresi con epilessia frontale notturna autosomica dominante (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relazione tra mutazioni nel gene SCN1A ed Epilessia Mioclonica Severa dell'Infanzia” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Ricerca di mutazioni nel gene PINK1 in pazienti con esordio precoce e tardivo della malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene parkina in pazienti affetti da malattia a insorgenza giovanile: identificazione di nuove varianti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene EFHC1 in famiglie provenienti dal sud-Italia con Epilessia Mioclonica Giovanile.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Frequenza della mutazione Gly2019Ser del gene LRRK2 in pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in three calabrian families with Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gly2019Ser Mutation in the LRRK2 gene and Parkinson’s disease in the Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of EFHC1 gene in Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease (PD)” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenate kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “SIL1 and SARA2 mutations in a family with Marinesco-S¼ogren and Chylomicron Retention Diseases”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage and mutational study in two families with Familial Hemiplegic Migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio clinico-genetico in una famiglia con quadro clinico di neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studi di analisi mutazionale e di linkage in due famiglie con Emicrania Emiplegica Familiare.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-463A myeloperoxidase polymorphism and parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DESCRIPTION OF A FOUR-GENERATION FAMILY WITH AUTOSOMAL DOMINANT CEREBELLAR ATAXIA: CLINICAL AND GENETIC ANALYSIS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• FRAGILE X PREMUTATION ALLELES IN MOVEMENT DISORDERS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-PROTEIN-COUPLED RECEPTOR KINASE 5 AND DEMENTIA IN PARKINSON’S DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Identification of a novel mutation homozygous mutation in the SIL1 gene in Marinesco-Sjögren syndrome (MSS). (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Alpha-synuclein in familial Parkinson‘s disease and Lewy Body Dementia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• FREQUENZA DELLE MUTAZIONI IN ETEROZIGOSI NEI GENI PARK2 PINK1 E DJ-1 IN PAZIENTI DEL SUD-ITALIA CON MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Analisi mutazionale del gene GIGYF2 (TRNC15) in pazienti con malattia di Parkinson con trasmissione autosomica dominante. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinson’s disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Mutational analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene dosage analysis in late onset Parkinson’s disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset Parkinson’s disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutations in the NHLRC1 gene are common in patients with Lafora progressive myoclonus epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of Epm2a and NHLRC1 genes in three patients suffering from Lafora progressive myoclonus epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of three Serbian families with GEFS+ (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Pharmacogenetics of motor response to levodopa in patients with Parkinson?s Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Identificazione di tre nuove mutazioni del gene SCN1A in famiglie con Epilessia generalizzata e crisi febbrili plus (GEFS+). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Three novel SCN1A missense mutations in generalized epilepsy with febrile seizures plus. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Farmacogenetica della risposta motoria alla levodopa in pazienti con malattia di Parkinson (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• “LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinson’s disease in Italian population” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for PINK1 mutations in patients with early-and late-onset Parkinson’s disease” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Relationship between SCN1A mutations and SMEI” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of SCN2A gene in italian families with benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS)”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenase kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dall’Italia Meridionale.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Analisi mutazionale del gene SCN2A in famiglie italiane con Convulsioni Neonatali-Infantili Familiari Benigne (BFINS).” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin mutations analysis in patients with sporadic early-onset Parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• DJ-1 gene confers susceptibility to Parkinson’s disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in a population from Souther Italy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Alpha synuclein in familial parkinson’s disease and lewy body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• GENETIC STUDY OF SCN1A-RELATED EPILEPSIES IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• IDENTIFICATION OF A NOVEL HOMOZYGOUS MUTATION IN THE SIL1 GENE IN MARINESCO-SJOGREN SYNDROME (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• ASSOCIATION STUDY BETWEEN HFE, TF , TFR1 GENES AND PARKINSON’S DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• PARKIN, PINK1 AND DJ-1 HETEROZYGOUS MUTATIONS IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• MUTATIONAL DETECTION OF EARLY ONSET PARKINSON DISEASE GENES IN PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association study between HFE, TF, TFR1 genes and Parkinson disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Description of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical and genetic analysis. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• PINK1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• ANALISI CLINICO-GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICO-DOMINANTE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• E163L homozygous DJ-1 mutation in a family from southern italy with amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutations in the NHLRC1 gene are common in patients with Laforas progressive mioclonus epilepsy” (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Fraxe intermediate alleles are genetic factors related to incresed risk of developing parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mitochondrial DNA haplogroups and the risk of Parkinson disease in a cohort of patients from South Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• GIGYF2 (TRNC15) mutation analysis in patients with familial Parkinson’s disease with autosomal-dominant transmission. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Variabilità genetica e distribuzione biogeografica di Posidonia oceanica (Linnaeus) Delile nel Mediterraneo (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Condizioni nutrizionali di un oliveto e distribuzione spaziale degli elementi nutritivi nel sistema suolo pianta. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
• Influence of soil properties on potentially harmful elements (PHEs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• “Linkage and mutational study in two families with familial hemiplegic migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Modelling seasonal variations of natural radionuclides in agricultural soils. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Novel human pathological mutations. Gene symbol: PARK2. Disease: Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Geochemistry analysis of rare earth elements of southern Italy soils. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Assessment of trace elements in olive leaves in a southern Italy region. (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Studying the spatial structure of potentially toxic trace elements (PTEs) using multivariate geostatistics in an olive orchard of southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Modelling seasonal variations of natural radionuclides in agricultural soils (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Assessing soil pollution by beryllium contamination in an olive orchard of southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic heterogeneity of glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency revealed by single strand conformation and sequence analysis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A hypofibrinolytic state in overweight patients with cerebral venous thrombosis and isolated intracranial hypertension (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Prothrombotic genetic risk factors in chronic daily headache (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)

Partecipazione di

• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di DOTT.SSA DONATELLA CIVITELLI nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)

Rapporto con persona

• Rapporto con CNR di DOTT.SSA DONATELLA CIVITELLI (Rapporto con CNR)