http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/unitaDiPersonaleInterno/MATRICOLA19625
MIRIA STEFANINI
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- Expression of TTDN1 in different cell types from patients with the photosensitive form of trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- From clinical features to molecular defects: lack of clear genotype-phenotype relationships in Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Nuclear localisation of the repair/transcription factor TFIIH and its stability. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Hereditary disorders defective in nucleotide excision repair and their intriguing genotype-phenotype relationships (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- XPC and CSA are involved in the repair of 8-hydroxyguanine but with distinct role. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- DNA repair disorders (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Structure-function analysis of the CSA gene. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Metabolic fingerprints of Cockayne syndrome primary fibroblasts reveal perturbed oxidative metabolism and mitochondrial dysfunction (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- An altered redox balance mediates the hypersensitivity of Cockayne syndrome primary fibroblasts to oxidative stress (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The role of Cockayne syndrome proteins in the repair of endogenous DNA damage. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Malattie ereditarie difettive nella risposta al danno indotto da radiazioni UV (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Relationships between the general transcription factor TFIIE and the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Activity report on DNA repair disorders (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A third complementation group of UV-sensitive syndrome with a mutation in the CSA gene (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- I sistemi di riparazione del DNA (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Analisi dei domini funzionali di CSA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Fate of the repair/transcription complex TFIIH in human mitotic cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of the functional domains of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Funzioni difettive nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Transcription coupled repair efficiency determines the cell cycle progression and apoptosis after UV exposure in hamster cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Invited speaker at the Panel Discussion III on Genotype/Phenotype correlations and Use of mouse models, chaired by J. Cleaver (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular basis of trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Trichothiodystrophy: new patients with unexpected genotype-phenotype relationships (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Riparazione del DNA e Malattie ereditarie (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Metabolic fingerprints of Cockayne syndrome primary fibroblasts reveal perturbed oxidative metabolism and mitochondrial dysfunction (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia a carico della matrice extracellulare (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Malattie genetiche da difetti nella riparazione per excisione di nucleotidi. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Expression of TTDN1 in different cell types from patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Definition of the dual role in repair and transcription of genes whose alteration is responsible for a complex triad of hereditary disorders. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Apoptosis and efficient repair of DNA damage protect human keratinocytes against UVB. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differential role of transcription-coupled repair in UVB-induced response of human fibroblasts and keratinocytes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Altered collagen VI transcription in primary fibroblasts from patients with trichothiodystrophy reveals a new role of TFIIH in transcription derepression (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A newly identified XP-E patient has mutation in DDB1-docking motif and impaired UV-DDB-based ubiquitin ligase activity (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Alterazioni trascrizionali associate a mutazioni in XPD (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Cellular and genetic studies in three UV-sensitive Chinese hamster mutants (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sensitivity to DNA-damaging agents and mutation induction by UV light in UV-sensitive CHO cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Insights into the general transcription factor TFIIE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Insights into the general transcription factor TFIIE (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome (CS) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Is there a role of oxidative DNA damage in Cockayne syndrome and trichothiodystrophy? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Is there a role of oxidative DNA damage in Cockayne syndrome? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Insights into the general transcription factor TFIIE. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A third complementation group of UV-sensitive syndrome with a mutation in the CSA gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Malattie ereditarie difettive nella riparazione del DNA: dal quadro clinico agli ultimi aspetti della ricerca di base e applicata (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Cell cycle-dependent dynamic assembly of the chromatin-bound TFIIH-subcomplexes (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Invited speaker at the Panel Discussion II on Laboratory Diagnosis, chaired by K. Kraemer (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Invited speaker at the Panel Discussion II on Laboratory Diagnosis chaired by K. Kraemer (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Cellular, genetic and molecular characterization of patients affected by xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Identification and characterisation of DNA repair defective patients. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Recent advances in DNA repair disorders (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Cockayne syndrome: new patients with unusual phenotypes (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Relevance of the transcription defect in determining the severity of the clinical symptoms in trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cell-type and DNA damage-specific response of human epidermal cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Lapproccio dei microarray per lo studio dei difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Profili di espressione genica in pazienti con mutazioni nel gene XPD. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- New patient material (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Effects of mutations on the functionality of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Role of XPD on cell cycle progression. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Involvement of the TTDN1 gene in the non-photosensitive form of trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of the functional domains of the CSA protein (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Basis of the instability of the repair/transcription complex TFIIH in trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Xeroderma pigmentosum, sindrome di Cockayne, tricotiodistrofia: caratterizzazione del difetto presente nei pazienti a livello cellulare, genetico e molecolare. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Phenotypic heterogeneity in nucleotide excision repair mutants of rodent complementation groups 1 and 4 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Proneness to UV-induced apoptosis in human fibroblasts defective in transcription coupled repair is associated with the lack of Mdm2 transactivation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular analysis of mutations in the CSB (ERCC6) gene in patients with cockayne syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Cockayne syndrome (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Trichothiodystrophy (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Trichothiodystrophy, a disorder highlighting the crosstalk between DNA repair and transcription. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Xeroderma pigmentosum (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- DEFECTS IN THE DNA-REPAIR AND TRANSCRIPTION GENE ERCC2 IN THE CANCER-PRONE DISORDER XERODERMA-PIGMENTOSUM GROUP-D (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Modelli in vitro e in vivo per lo studio dei meccanismi molecolari di induzione e riparazione del danno del DNA da stress ossidativo (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy are associated with different mutations in the XPD (ERCC2) repair/transcription gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of twenty-two patients with Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A CHO mutant, UV40, that is sensitive to diverse mutagens and represents a new complementation group of mitomycin C sensitivity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Relazione fenotipo-genotipo in pazienti affetti da tricotiodistrofia: studio del fattore TFIIH (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Leucodistrofie associate a difetti ereditari nella riparazione del DNA e nella trascrizione (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Definizione del duplice ruolo nella riparazione e nella trascrizione di geni la cui alterazione è responsabile di una complessa triade di malattie ereditarie (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Pathogenomics of hereditary disorders defective in DNA repair and transcription (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
- Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Patogenomica di tre malattie ereditarie difettive nella riparazione del DNA e nella trascrizione (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Modelli in vitro e in vivo per lo studio dei meccanismi molecolari di induzione e riparazione del danno del DNA da stress ossidativo (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Rare genetic skin diseases: advancing diagnosis, management and awareness through a European network (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Analisi funzionale di geni patologici implicati nel mantenimento dell'integrità del genoma (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- DNA Repair and human health (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Functional basis of cancer proneness in UV-damage repair disorders (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICATION OF THE 11TH COMPLEMENTATION GROUP OF UV-SENSITIVE EXCISION REPAIR-DEFECTIVE RODENT MUTANTS (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mitochondrial dysfunction and oxidative stress play a causal role in the metabolic impairment observed in primary fibroblasts from Cockayne syndrome patients (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- From laboratory tests to functional characterisation of Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular analysis of the XP-D gene in Italian families with patients affected by trichothiodystrophy and xeroderma pigmentosum group D. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alterations in the CSB gene in three Italian patients with the severe form of Cockayne syndrome (CS) but without clinical photosensitivity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Discordance between DNA analysis and the clinical picture in a case of xeroderma pigmentosum [12] (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutations in the XPC gene in families with xeroderma pigmentosum and consequences at the cell, protein, and transcript levels (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Relationship of the xeroderma pigmentosum group E DNA repair defect to the chromatin and DNA binding proteins UV-DDB and replication protein A (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Chromosomal fragility in the cancer-prone disease xeroderma pigmentosum preferentially involves bands relevant for cutaneous carcinogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The role of CSA in the response to oxidative DNA damage in human cells. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analysis of mutations in the XPD gene in Italian patients with trichothiodystrophy: Site of mutation correlates with repair deficiency, but gene dosage appears to determine clinical severity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Two individuals with features of both xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy highlight the complexity of the clinical outcomes of mutations in the XPD gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Different effects of methotrexate on DNA mismatch repair proficient and deficient cells. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New functions of XPC in the protection of human skin cells from oxidative damage. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ultraviolet-sensitive genetic disorders associated with defects in DNA repair and transcription (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Malattie genetiche rare che predispongono ai tumori (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Two New XPD Patients Compound Heterozygous for the Same Mutation Demonstrate Diverse Clinical Features. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Avanzamenti diagnostici nelle malattie ereditarie della cute (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Incidence of DNA repair deficiency disorders in western Europe: Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Trichothiodystrophy: recent advances and molecular insights (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A stop codon in xeroderma pigmentosum group C families in Turkey and Italy: molecular genetic evidence for a common ancestor. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cellular and genetic characterization of UV sensitive Chinese hamster mutants. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Invited speaker at the Panel Discussion III on Genotype/Phenotype correlations, use of mouse models chaired by Gearhart (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Transcription-associated breaks in xeroderma pigmentosum group D cells from patients with combined features of xeroderma pigmentosum and Cockayne Syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Complexity of the clinical outcomes of inborn defects in nucleotide-excision repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- UV mutation signature in tumor suppressor genes involved in skin carcinogenesis in xeroderma pigmentosum patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- UV damage causes uncontrolled DNA breakage in cells from patients with combined features of XP-D and Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Deficiencies in DNA repair and transcription in patients affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Tricotiodistrofia e difetti nel differenziamento epidermico (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Basis of the puzzling variety of the clinical features of NER defective disorders (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The Basal Transcription Factor TFIIE. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- CSA protein and oxidative DNA damage repair. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Basal transcription defect discriminates between xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy in XP-D patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione e caratterizzazione di pazienti difettivi nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Reduced level of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Patients with xeroderma pigmentosum complementation groups C, E and V do not have abnormal sunburn reactions (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DNA repair disorders (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nucleotide excision repair activity is essential for proper checkpoint activation after UV irradiation in human cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Functional alterations in trichothiodystrophy: Overexpression of Matrix Metalloproteinase-I (MMP-1) in primary skin fibroblasts (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Differential involvement of specific regions of the CSA protein in UV and oxidative DNA damage repair. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Differential involvement of specific regions of the CSA protein in UV and oxidative DNA damage repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Overexpression of Matrix Metalloproteinase-I (MMP-1) in primary skin fibroblasts from patients with trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Ricerca dei segnali di traslocazione nucleare della proteina XPB, subunità del fattore di riparazione e trascrizione TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Effetto dell'irradiazione con UV sulla distribuzione nucleare di TFIIH, un complesso coinvolto nella trascrizione e nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Malattie da difetti di riparazione del DNA. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Risposta al danno indotto dai raggi X in cheratinociti e fibroblasti primari normali, XP-C e CS-A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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- Genotype-phenotype relationships in trichothiodystrophy patients with novel splicing mutations in the XPD Gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Xeroderma pigmentosum (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Ricerca dei segnali di traslocazione nucleare della proteina XPB, subunità del fattore di riparazione e trascrizione TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Effetto dell'irradiazione con UV sulla distribuzione nucleare di TFIIH, un complesso coinvolto nella trascrizione e nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Riparazione del DNA e Malattie ereditarie. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Trichothiodystrophy with normal DNA repair efficiency and mutations in the TTDN1 gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Trichothiodystrophy: recent insights into a complex disease. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- DNA repair disorders (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The Basal Transcription Factor TFIIE. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- CSA protein and oxidative DNA damage repair. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione e caratterizzazione di pazienti difettivi nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Differential involvement of specific regions of the CSA protein in UV and oxidative DNA damage repair. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Functional alterations in trichothiodystrophy: Overexpression of Matrix Metalloproteinase-I (MMP-1) in primary skin fibroblasts (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Differential involvement of specific regions of the CSA protein in UV and oxidative DNA damage repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Overexpression of Matrix Metalloproteinase-I (MMP-1) in primary skin fibroblasts from patients with trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- CS-B patients with unusual clinical features. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Invited speaker at the Panel Discussion III on Genotype/Phenotype correlations, use of mouse models chaired by Gearhart (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Trichothiodystrophy: recent advances and molecular insights (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Deficiencies in DNA repair and transcription in patients affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Tricotiodistrofia e difetti nel differenziamento epidermico (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Basis of the puzzling variety of the clinical features of NER defective disorders (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Complexity of the clinical outcomes of inborn defects in nucleotide-excision repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Metabolic fingerprints of Cockayne syndrome primary fibroblasts reveal perturbed oxidative metabolism and mitochondrial dysfunction (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- From clinical features to molecular defects: lack of clear genotype-phenotype relationships in Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Nuclear localisation of the repair/transcription factor TFIIH and its stability. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- DNA repair disorders (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Hereditary disorders defective in nucleotide excision repair and their intriguing genotype-phenotype relationships (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- XPC and CSA are involved in the repair of 8-hydroxyguanine but with distinct role. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Structure-function analysis of the CSA gene. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Expression of TTDN1 in different cell types from patients with the photosensitive form of trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Fate of the repair/transcription complex TFIIH in human mitotic cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of the functional domains of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Funzioni difettive nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Analisi dei domini funzionali di CSA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Riparazione del DNA e Malattie ereditarie (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia a carico della matrice extracellulare (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Malattie genetiche da difetti nella riparazione per excisione di nucleotidi. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Expression of TTDN1 in different cell types from patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Definition of the dual role in repair and transcription of genes whose alteration is responsible for a complex triad of hereditary disorders. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Invited speaker at the Panel Discussion III on Genotype/Phenotype correlations and Use of mouse models, chaired by J. Cleaver (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular basis of trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Trichothiodystrophy: new patients with unexpected genotype-phenotype relationships (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Activity report on DNA repair disorders (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Relationships between the general transcription factor TFIIE and the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A third complementation group of UV-sensitive syndrome with a mutation in the CSA gene (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Malattie ereditarie difettive nella risposta al danno indotto da radiazioni UV (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
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- Risposta al danno indotto dai raggi X in cheratinociti e fibroblasti primari normali, XP-C e CS-A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi delle cause che determinano un ridotto livello cellulare del complesso di riparazione/trascrizione TFIIH nei pazienti con Tricotiodistrofia mutati nel gene XPD. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Cell-type and DNA damage-specific response of human epidermal cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Relevance of the transcription defect in determining the severity of the clinical symptoms in trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- New patient material (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Lapproccio dei microarray per lo studio dei difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
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- Role of XPD on cell cycle progression. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Involvement of the TTDN1 gene in the non-photosensitive form of trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
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- Xeroderma pigmentosum, sindrome di Cockayne, tricotiodistrofia: caratterizzazione del difetto presente nei pazienti a livello cellulare, genetico e molecolare. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
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- Basis of the instability of the repair/transcription complex TFIIH in trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Insights into the general transcription factor TFIIE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome (CS) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Is there a role of oxidative DNA damage in Cockayne syndrome and trichothiodystrophy? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Insights into the general transcription factor TFIIE (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Insights into the general transcription factor TFIIE. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Is there a role of oxidative DNA damage in Cockayne syndrome? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Invited speaker at the Panel Discussion II on Laboratory Diagnosis, chaired by K. Kraemer (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Invited speaker at the Panel Discussion II on Laboratory Diagnosis chaired by K. Kraemer (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Recent advances in DNA repair disorders (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Cockayne syndrome: new patients with unusual phenotypes (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Cellular, genetic and molecular characterization of patients affected by xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Identification and characterisation of DNA repair defective patients. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Malattie ereditarie difettive nella riparazione del DNA: dal quadro clinico agli ultimi aspetti della ricerca di base e applicata (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Cell cycle-dependent dynamic assembly of the chromatin-bound TFIIH-subcomplexes (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Multifaceted involvement of the CSA protein in the removal of DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A third complementation group of UV-sensitive syndrome with a mutation in the CSA gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Alterazioni trascrizionali associate a mutazioni in XPD (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A newly identified XP-E patient has mutation in DDB1-docking motif and impaired UV-DDB-based ubiquitin ligase activity (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Altered collagen VI transcription in primary fibroblasts from patients with trichothiodystrophy reveals a new role of TFIIH in transcription derepression (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Trichothiodystrophy (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Cockayne syndrome (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Mutations in DNA-repair genes and cancer proneness in the hereditary disorders xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- DNA Repair and human health (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- DNA repair diseases provide novel tools against cancer (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Functional basis of cancer proneness in UV-damage repair disorders (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Modelli in vitro e in vivo per lo studio dei meccanismi molecolari di induzione e riparazione del danno del DNA da stress ossidativo (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- I sistemi di riparazione del DNA (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Trichothiodystrophy, a disorder highlighting the crosstalk between DNA repair and transcription. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Xeroderma pigmentosum (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Ultraviolet-sensitive genetic disorders associated with defects in DNA repair and transcription (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Malattie genetiche rare che predispongono ai tumori (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Avanzamenti diagnostici nelle malattie ereditarie della cute (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Analisi funzionale di geni patologici implicati nel mantenimento dell'integrità del genoma (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- DNA Repair and human health (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Rare genetic skin diseases: advancing diagnosis, management and awareness through a European network (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Functional basis of cancer proneness in UV-damage repair disorders (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Rapporti progetti di ricerca) (Prodotto della ricerca)
- Relazione fenotipo-genotipo in pazienti affetti da tricotiodistrofia: studio del fattore TFIIH (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Leucodistrofie associate a difetti ereditari nella riparazione del DNA e nella trascrizione (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Definizione del duplice ruolo nella riparazione e nella trascrizione di geni la cui alterazione è responsabile di una complessa triade di malattie ereditarie (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Patogenomica di tre malattie ereditarie difettive nella riparazione del DNA e nella trascrizione (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Modelli in vitro e in vivo per lo studio dei meccanismi molecolari di induzione e riparazione del danno del DNA da stress ossidativo (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Pathogenomics of hereditary disorders defective in DNA repair and transcription (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
- Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Modelli in vitro e in vivo per lo studio dei meccanismi molecolari di induzione e riparazione del danno del DNA da stress ossidativo (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- Genetic and Epigenetic Control of Genome Stability (Rapporti progetti di ricerca) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1714)
- A new, tenth subunit of TFIIH is responsible for the DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel XPG (ERCC5) Mutations Affect DNA Repair and Cell Survival after Ultraviolet but not Oxidative Stress. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The role of Cockayne syndrome proteins in the repair of endogenous DNA damage. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- An altered redox balance mediates the hypersensitivity of Cockayne syndrome primary fibroblasts to oxidative stress (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mitochondrial dysfunction and oxidative stress play a causal role in the metabolic impairment observed in primary fibroblasts from Cockayne syndrome patients (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- CSA and CSB proteins interact with p53 and regulate its Mdm2-dependent ubiquitination. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular analysis of the XP-D gene in Italian families with patients affected by trichothiodystrophy and xeroderma pigmentosum group D. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- From laboratory tests to functional characterisation of Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy are associated with different mutations in the XPD (ERCC2) repair/transcription gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A CHO mutant, UV40, that is sensitive to diverse mutagens and represents a new complementation group of mitomycin C sensitivity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of twenty-two patients with Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- GENETIC-HETEROGENEITY OF THE EXCISION REPAIR DEFECT ASSOCIATED WITH TRICHOTHIODYSTROPHY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- NOVEL CHINESE-HAMSTER ULTRAVIOLET-SENSITIVE MUTANTS FOR EXCISION REPAIR FORM COMPLEMENTATION GROUP-9 AND GROUP-10 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cellular and genetic characterization of UV sensitive Chinese hamster mutants. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analysis of mutations in the XPD gene in Italian patients with trichothiodystrophy: Site of mutation correlates with repair deficiency, but gene dosage appears to determine clinical severity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- IDENTIFICATION OF THE 11TH COMPLEMENTATION GROUP OF UV-SENSITIVE EXCISION REPAIR-DEFECTIVE RODENT MUTANTS (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Cellular and genetic studies in three UV-sensitive Chinese hamster mutants (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sensitivity to DNA-damaging agents and mutation induction by UV light in UV-sensitive CHO cells. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-Cacchione variant of xeroderma pigmentosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DNA repair and ultraviolet mutagenesis in cells from a new patient with xeroderma pigmentosum group G and Cockayne syndrome resemble xeroderma pigmentosum cells (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MOLECULAR AND CELLULAR ANALYSIS OF THE DNA-REPAIR DEFECT IN A PATIENT IN XERODERMA-PIGMENTOSUM COMPLEMENTATION GROUP-D WHO HAS THE CLINICAL-FEATURES OF XERODERMA-PIGMENTOSUM AND COCKAYNE-SYNDROME (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutations in the XPC gene in families with xeroderma pigmentosum and consequences at the cell, protein, and transcript levels (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alterations in the CSB gene in three Italian patients with the severe form of Cockayne syndrome (CS) but without clinical photosensitivity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Discordance between DNA analysis and the clinical picture in a case of xeroderma pigmentosum [12] (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Relationship of the xeroderma pigmentosum group E DNA repair defect to the chromatin and DNA binding proteins UV-DDB and replication protein A (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Chromosomal fragility in the cancer-prone disease xeroderma pigmentosum preferentially involves bands relevant for cutaneous carcinogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A founder XPD mutation among Iraqi Jews causes mild sun sensitivity: Estimation of the most recent common ancestor. Conference on Responses to DNA damage: from molecular mechanism to human disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Patients with xeroderma pigmentosum complementation groups C, E and V do not have abnormal sunburn reactions (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- UV mutation signature in tumor suppressor genes involved in skin carcinogenesis in xeroderma pigmentosum patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- UV damage causes uncontrolled DNA breakage in cells from patients with combined features of XP-D and Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The Cockayne syndrome complementation group A gene encodes a WD-repeat protein that interacts with CSB protein and with a subunit of RNA Polymerase II TFIIH (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Proneness to UV-induced apoptosis in human fibroblasts defective in transcription coupled repair is associated with the lack of Mdm2 transactivation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular analysis of mutations in the CSB (ERCC6) gene in patients with cockayne syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Phenotypic heterogeneity in nucleotide excision repair mutants of rodent complementation groups 1 and 4 (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DEFECTS IN THE DNA-REPAIR AND TRANSCRIPTION GENE ERCC2 IN THE CANCER-PRONE DISORDER XERODERMA-PIGMENTOSUM GROUP-D (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sensitivity of CHO mutant cell lines with specific defects in nucleotide excision repair to different anticancer agents (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
