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ALFREDO CICCODICOLA
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- Autore CNR di
- Nutritional genomics era: opportunities toward a genome-tailored nutritional regimen. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- 17th IGB Meeting - The Biology and Development of the Eye in Health and Disease (Curatela) (Prodotto della ricerca)
- New evidence for the correlation of the p.G130V mutation in the GJB2 gene and syndromic hearing loss with palmoplantar keratoderma (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Investigation of Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptors genes and migraine susceptibility (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of a novel polymorphism in PPARG regulatory region associated with type 2 diabetes and diabetic retinopathy in Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Uncovering the complexity of transcriptomes with RNA-Seq (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Incontinentia Pigmenti Type 2 (IP2): isolation and characterisation of the gene through trascriptional and sequence analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione e caratterizzazione sistematica di cDNA espressi in retina: nuovi geni candidati per malattie oculari. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The complete genomic sequence of the human RPGR gene reveals new expressed sequences. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3): Screening for new mutations and promoter analysis of RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identification and characterisation of the retinitis pigmentosa 1-like1 gene (RP1L1): a novel candidate for retinal degenerations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutational analysis of the RPGR Exon ORF 15 in South European patients with X-Linked Retinitis Pigmentosa. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening for GJB2 and GJB6 gene mutations in patients from Campania region with sensorineural hearing loss (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Filamin A is mutated in X-linked chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction with central nervous system involvement (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular and Clinical Characterization of Albinism in a Large Cohort of Italian Patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular genetics of autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP): a comprehensive study of 43 Italian families (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Detrimental effects of Bartonella henselae are counteracted by L-arginine and nitric oxide in human endothelial progenitor cells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-binding protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A synaptobrevin-like gene in the Xq28 pseudoautosomal region undergoes X inactivation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New evidence for the correlation of the p.G130V mutation in the GJB2 gene and syndromic hearing loss with palmoplantar keratoderma (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal recessive familial exudative vitreoretinopathy: evidence for genetic heterogeneity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Impairment of circulating endothelial progenitors in Down syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Evidence of Bacteroides fragilis protection from Bartonella henselae-induced damage. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification and assignment of the human transient receptor potential channel 6 gene TRPC6 to chromosome 11q21 -> q22 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification and expression analysis of novel Jakmip1 transcripts. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The DNA sequence of the human X chromosome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Non-coding RNA and pseudogenes in neurodegenerative diseases: \"The (un)Usual Suspects\". (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Isolation, physical mapping, and northern analysis of the X-linked human gene encoding methyl CpG-binding protein, MECP2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- ZPLD1 gene is disrupted in a patient with balanced translocation that exhibits cerebral cavernous malformations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification and characterization of a novel human brain-specific gene, homologous to S. Scrofa tmp83.5, in the chromosome 10q24 critical region for temporal lobe epilepsy and spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical features of X linked juvenile retinoschisis associated with new mutations in the XLRS1 gene in Italian families (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- RPGR mutation analysis in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- analisi molecolare del gene RPGR in pazienti affetti da retinite pigmentosa legata all'X (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Due osservazioni di Vitreoretinopatia essudativa familiare autosomica recessiva (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mapping of MRX81 in Xp11.2-Xq12 suggests the presence of a new gene involved in nonspecific X-linked mental retardation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analisi di linkage genetico in una famiglia italiana affetta da ritardo mentale X-linked non specifico. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: Novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un nuovo esone nel gene RPGR rivela un hot spot di mutazioni in pazienti affetti da Retinite Pigmentosa X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Experimental colitis: decreased Octn2 and Atb0+ expression in rat colonocytes induces carnitine depletion that is reversible by carnitine-loaded liposomes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Hereditary pigmented paravenous retinichoroidal athrophy (PPRCA) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-Cromosome STSs: a tool for mapping the human X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Differential expression pattern of XqPAR-linked genes SYBL1 and IL9R correlates with the structure and evolution of the region (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Novel RP2 mutations in European Families with X-li nked Retinitis Pigmentosa (XLRP). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- From Sequence Analysis to diseases identification in the distal human Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genomic organization of the long arm of the Human X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Organization of a 1.2 Mb YAC contig spanning the entire iduronate sulfatase gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation Analysis of RPGR gene in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation Analysis in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Metodi di indagine oftalmologici e genetico-molecolare (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Il filo della vita. 150 anni di genetica a Napoli (Mostre ed esposizioni) (Prodotto della ricerca)
- X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3): Screening for new mutations and promoter analysis of RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ocular signs associated with a rhodopsin mutation (Cys-167-->Arg) in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Tumori (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Malattie ereditarie del segmento anteriore dell\"occhio (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- A novel peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform with dominant negative activity generated by alternative splicing (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel pseudoautosomal human gene encodes a putative protein similar to Ac-like transposases (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analysis of SEMA6B gene expression in breast cancer: Identification of a new isoform. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Complex Events In The Evolution Of The Human Pseudoautosomal Region 2 (PAR2) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- YAC CONTIG ORGANIZATION AND CPG ISLAND ANALYSIS IN XQ28 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- RNA-Seq and human complex diseases: recent accomplishments and future perspectives. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RNA-Seq for the identification of novel Mediator transcripts in endothelial progenitor cells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- PPARG in Human Adipogenesis: Differential Contribution of Canonical Transcripts and Dominant Negative Isoforms (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Malattie genetiche dellocchio (Curatela) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1501)
- Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked Retinitis Pigmentosa families and prediction of new domains (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DDX11L: a novel transcript family emerging from human subtelomeric regions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- AnaLysis of Expression on human chromosome 21, ALE-HSA21: a pilot integrated web resource (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Is PPARG the key gene in Diabetic Retinopathy? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Massive-scale RNA-seq analysis of non ribosomal transcriptome in human Trisomy 21. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Systematic generation of X-chromosome specific sequence-tagged sites (STSs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- ANALYSIS OF POLYMORPHISMS OF THE NUCLEAR RECEPTOR PPARG GENE IN OBESE INDIVIDUALS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- PPARG: Gene Expression Regulation and Next-Generation Sequencing for Unsolved Issues (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alta frequenza di mutazioni nell'esone ORF15 del gene RPGR in famiglie sud-europee che causa retinite pigmentosa associata al cromosoma X (XLRP). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Non-coding RNA in Neurodegeneration (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical expression of x-linked retinitis pigmentosa in a family with a novel splice defect in the RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: Novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutation analyisis of RPGR gene in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi Molecolare del gene RPGR in pazienti affetti da Retinite Pigmentosa legata all'X (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Isolation and characterisation of RPGR gene by positional sequencing involved in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Definizione della mappa fisica della Xq28 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic and epigenetic alterations of RB2/P130 tumor suppressor gene in human sporadic retinoplastoma: implications for pathogenesis and therapeutic approach (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Multiple pathogenic and benign genomic rearrangements occur at a 35 kb duplication involving the NEMO and LAGE2 genes. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification and characterization of C1orf36, a transcript highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sequence-tagged sites (STSs) from YAC insert-ends and X-specific flow-sorted chromosomes (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Two novel mutations in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). Mutations in brief no. 172. Online. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutational hot spot within a new RPGR exon in X-linked retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel germline mutation in Peroxisome Proliferator-Activated Receptor gamma gene associated with large intestine polyp formation and dyslipidemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of a novel mutation in the myosin VIIA motor domain in a family with autosomal dominant hearing loss (DFNA11) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The DNA sequence of the human X chromosome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- ZPLD1 gene is disrupted in a patient with balanced translocation that exhibits cerebral cavernous malformations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Screening for GJB2 and GJB6 gene mutations in patients from Campania region with sensorineural hearing loss (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular and Clinical Characterization of Albinism in a Large Cohort of Italian Patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification and characterization of C1orf36, a transcript highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Multiple pathogenic and benign genomic rearrangements occur at a 35 kb duplication involving the NEMO and LAGE2 genes. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a novel mutation in the myosin VIIA motor domain in a family with autosomal dominant hearing loss (DFNA11) (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Investigation of Gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptors genes and migraine susceptibility (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- New evidence for the correlation of the p.G130V mutation in the GJB2 gene and syndromic hearing loss with palmoplantar keratoderma (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Characterization of a novel polymorphism in PPARG regulatory region associated with type 2 diabetes and diabetic retinopathy in Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked Retinitis Pigmentosa families and prediction of new domains (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DDX11L: a novel transcript family emerging from human subtelomeric regions (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- PPARG: Gene Expression Regulation and Next-Generation Sequencing for Unsolved Issues (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Is PPARG the key gene in Diabetic Retinopathy? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification and characterization of a novel human brain-specific gene, homologous to S. Scrofa tmp83.5, in the chromosome 10q24 critical region for temporal lobe epilepsy and spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Identification and characterisation of the retinitis pigmentosa 1-like1 gene (RP1L1): a novel candidate for retinal degenerations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Molecular genetics of autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP): a comprehensive study of 43 Italian families (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Detrimental effects of Bartonella henselae are counteracted by L-arginine and nitric oxide in human endothelial progenitor cells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- New evidence for the correlation of the p.G130V mutation in the GJB2 gene and syndromic hearing loss with palmoplantar keratoderma (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- 17th IGB Meeting - The Biology and Development of the Eye in Health and Disease (Curatela) (Prodotto della ricerca)
- Impairment of circulating endothelial progenitors in Down syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- A novel peroxisome proliferator-activated receptor gamma isoform with dominant negative activity generated by alternative splicing (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Massive-scale RNA-seq analysis of non ribosomal transcriptome in human Trisomy 21. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Genetic and epigenetic alterations of RB2/P130 tumor suppressor gene in human sporadic retinoplastoma: implications for pathogenesis and therapeutic approach (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Identification and assignment of the human transient receptor potential channel 6 gene TRPC6 to chromosome 11q21 -> q22 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Isolation, physical mapping, and northern analysis of the X-linked human gene encoding methyl CpG-binding protein, MECP2 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- A novel pseudoautosomal gene encoding a putative GTP-binding protein resides in the vicinity of the Xp/Yp telomere (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of new mutations in the Emery-Dreifuss muscular dystrophy gene and evidence for genetic heterogeneity of the disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- Ocular signs associated with a rhodopsin mutation (Cys-167-->Arg) in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3): Screening for new mutations and promoter analysis of RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Incontinentia Pigmenti Type 2 (IP2): isolation and characterisation of the gene through trascriptional and sequence analysis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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- Due osservazioni di Vitreoretinopatia essudativa familiare autosomica recessiva (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- analisi molecolare del gene RPGR in pazienti affetti da retinite pigmentosa legata all'X (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- X-Cromosome STSs: a tool for mapping the human X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Hereditary pigmented paravenous retinichoroidal athrophy (PPRCA) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- From Sequence Analysis to diseases identification in the distal human Xq28. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Novel RP2 mutations in European Families with X-li nked Retinitis Pigmentosa (XLRP). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: Novel candidate genes for eye diseases. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Un nuovo esone nel gene RPGR rivela un hot spot di mutazioni in pazienti affetti da Retinite Pigmentosa X-linked. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi di linkage genetico in una famiglia italiana affetta da ritardo mentale X-linked non specifico. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Non-coding RNA in Neurodegeneration (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal recessive familial exudative vitreoretinopathy: evidence for genetic heterogeneity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of the RPGR Exon ORF 15 in South European patients with X-Linked Retinitis Pigmentosa. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Systematic generation of X-chromosome specific sequence-tagged sites (STSs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Definizione della mappa fisica della Xq28 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi Molecolare del gene RPGR in pazienti affetti da Retinite Pigmentosa legata all'X (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Isolation and characterisation of RPGR gene by positional sequencing involved in X-linked retinitis pigmentosa (RP3). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analyisis of RPGR gene in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Organization of a 1.2 Mb YAC contig spanning the entire iduronate sulfatase gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation Analysis of RPGR gene in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genomic organization of the long arm of the Human X chromosome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation Analysis in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3): Screening for new mutations and promoter analysis of RPGR gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- PPARG in Human Adipogenesis: Differential Contribution of Canonical Transcripts and Dominant Negative Isoforms (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RNA-Seq for the identification of novel Mediator transcripts in endothelial progenitor cells (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- RPGR mutation analysis in patients with X-linked Retinitis Pigmentosa (RP3) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- AnaLysis of Expression on human chromosome 21, ALE-HSA21: a pilot integrated web resource (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Il filo della vita. 150 anni di genetica a Napoli (Mostre ed esposizioni) (Prodotto della ricerca)