MARIO PIRASTU
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- MARIO PIRASTU (literal)
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- Gestore di
- Iniziativa MERIT- (SV.P18.001.009) (Modulo)
- Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.006) (Modulo)
- Biodiversità del patrimonio caprino in Sardegna (SV.P18.001.008) (Modulo)
- Biodiversità del patrimonio caprino in Sardegna (SV.P18.001.003) (Modulo)
- modulo gestionale-CdS038-SV (SV.P00.000.008) (Modulo)
- Identificazione di fattori genetici associati a malattie multifattoriali comuni tramite un originale approccio allo studio di isolati genetici (SV.P18.001.001) (Modulo)
- Iniziativa MERIT- (SV.P18.001.004) (Modulo)
- Persona in rapporto
- Rapporto con CNR di DOTT. MARIO PIRASTU (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Age- and sex-related variations in platelet count in Italy: a proposal of reference ranges based on 40987 subjects' data. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Essential Hypertension is associated to several worldwide genetic factors in a Sardinian genetic isolate (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ocular Biometry: Heritability and Identification of Quantitative Traits Loci in a Sardinian Isolated Population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The History of an Island in an Island in a Island... a solution for Complex Traits (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Varianti del gene DCP1 influenzano in maniera diversa i livelli sierologici di Angiotensin Convertine Enzyme (ACE). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di loci candidati per l'ipertensione arteriosa essenziale tramite genome-wide search in un isolato genetico della Sardegna. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-Wide Meta-Analysis of Myopia and Hyperopia Provides Evidence for Replication of 11 Loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic mapping of autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) in Sardinia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- MATCHCLIP: locate precise breakpoints for copy number variation using CIGAR string by matching soft clipped reads (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Six New Loci for Serum Calcium Concentrations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies in Myopia in Nine Populations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Common Variants in Mendelian Kidney Disease Genes and Their Association with Renal Function and CKD (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- EDA2R Is Associated with Androgenetic Alopecia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Environmental and Lifestyle Factors Involved in Normal Hearing Function and Age-Related Hearing Loss (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Application of a new method for GWAS in a related case/control sample with known pedigree structure: identification of new loci for nephrolithiasis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A new Androgenetic Alopecia genetic predisposing factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Ogliastra project: study design and epidemiological survey progression (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiological and genetic survey of hypertension in a Sardinian isolated population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Valutazione del rischio cardiovascolare in tre isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Complete sequence of all mtDNA lineages in three isolated villages of Ogliastra: phylogenetic networks and comparison with other European populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of a isolated population multidisciplinary database through interactive informatics tools (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- La Popolazione Ideale per lo Studio delle Malattie Comuni: gli Isolati Genetici (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio della prevalenza e dei fattori di rischio dellipertensione in due isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi di QTL associati alla pressione arteriosa in un isolato genetico (Talana) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ogliastra Project: Epidemiological Survey (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Low frequency of the CFH Polymorphism T1277C Contributes to a Low Prevalence of AMD in a Sardinian Genetic Isolate (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of 50 quantitative traits (QT) in 9 isolated villages (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the genetics of complex diseases through random forest: application to genome wide Association of asthma in a genetic isolate of Ogliastra (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cognitive and functional Evaluation of an Elderly population within a sardinian sub isolate (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alteration of Liver Enzymes Is a Feature of the Myh9-Related Disease Syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Haplotype affinities resolve a major component of goat (Capra hircus) MtDNA D-loop diversity and reveal specific features of the Sardinian stock. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Linkage analysis on Alzheimer's disease candidate genes in a Sardinian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Hearing function and thresholds: a genome-wide association study in European isolated populations identifies new loci and pathways. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of candidate loci for essential hypertension by genome-wide search in a genetic isolate from Sardinia. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Polimorfismi del sistema renina-angiotensina in una popolazione del Nord Sardegna: associazione fra angiotensinogeno ed ipertensione arteriosa essenziale ad insorgenza precoce. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phylogeny and Patterns of Diversity of Goat mtDNA Haplogroup A Revealed by Resequencing Complete Mitogenomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Environmental and Genetic Contribution to Hypertension Prevalence: Data from an Epidemiological Survey on Sardinian Genetic Isolates (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Meta-analysis of genome-wide association studies in five cohorts reveals common variants in RBFOX1, a regulator of tissue-specific splicing, associated with refractive error (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- GWAS in an isolated Sardinian population contribute to elucidate the genetic control of serum Angiotensin Converting Enzyme (ACE) level. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of three new genes associated to serum Butyrylcholinesterase activity by GWAS in two genetically distant isolated populations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Nine Loci for Ocular Axial Length Identified through Genome-wide Association Studies, Including Shared Loci with Refractive Error (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Il glaucoma (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Maps of open chromatin highlight cell type-restricted patterns of regulatory sequence variation at hematological trait loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Lifestyle and normal hearing function in Italy and Central Asia: The potential role of coffee (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Premature Ovarian Failure (POF) in isolated populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiology of osteoporosis in an isolated Sardinian population by using quantitative ultrasound. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A strategy analysis for genetic association studies with known inbreeding. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association studies of candidate genes for Alzheimer's disease in a North Sardinian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of congenital stationary night blindness Sardinian families. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi di geni candidati nella malattia di Alzheimer in Sardegna. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Esiste una predisposizione genetica per l'espansione infartuale? Valutazione dei polimorfismi genetici del sistema renina-angiotensina (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson's disease in Mediterranean populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ogliastra Genetic Park: a solution for Complex Diseases (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Myocilin Gln368stop mutation and advanced age as risk factors for late-onset primary open-angle glaucoma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Emergence of Talanin protein associated with human uric acid nephrolithiasis in the Hominidae lineage (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- High differentiation among eight villages in a secluded area of Sardinia revealed by genome-wide high density SNPs analysis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Browsing isolated population data. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A population-based study of an Italian genetic isolate reveals that mean platelet volume is not a risk factor for thrombosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analysis of 12,517 inhabitants of a Sardinian geographic isolate reveals that predispositions to thrombocytopenia and thrombocytosis are inherited traits (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- History, geography and population structure influence the distribution and heritability of blood and anthropometric quantitative traits in nine Sardinian genetic isolates. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic architecture of hand quantitative ultrasound measures: a population-based study in a Sardinian genetic isolate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Age related hearing loss and level of education: An epidemiological study on a large cohort of isolated populations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of a novel gene and a common variant associated with uric acid nephrolithiasis in a Sardinian genetic isolate. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide analysis of 50 quantitative traits in an isolated village of Ogliastra (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of new nephrolithiasis loci in a genetic isolate. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic and environmental determinants of hand Quantitative ultrasound in Sardinian isolated Populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Extent of linkage disequilibrium in a Sardinian sub-isolate: sampling and methodological considerations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- SNPS AND MICROSATELLITES GENOME-WIDE SCANS IDENTIFIED SEVERAL LOCI FOR OCULAR BIOMETRIC COMPONENTS IN A SARDINIAN GENETIC ISOLATE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Striking differentiation of sub-populations within a genetically homogeneous isolate (Ogliastra) in Sardinia as revealed by mtDNA analysis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Urinary glycosaminoglycans as risk factors for uric acid nephrolithiasis: case control study in a Sardinian genetic isolate. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic studies on an isolate region of Sardinia unravels history and evolution of its population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Landmark study of LD in a genetic Sardinian isolate using 500k SNP: prerequisite for GW association approach. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Sardinian genetic park of Ogliastra: An ideal isolated population for complex traits. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Patterns of Linkage Disequilibrium between SNPs on a Sardinian Population Isolate and the Selection of Markers for Association Studies (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome wide screen in Sardinian genetic isolates identifies two genomic regions linked to androgenetic alopecia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiology and Genetics of Obesity in three Sardinian Genetic Isolates (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Heritability and identification of quantitative traits loci in eye morphometry: evidence of imprinting (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Progetto Ogliastra: Ricerca ed Etica (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ogliastra Project: Population, Methodology and Results. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new essential Hypertension susceptibility locus on chromosome 2p24-25 detected by genome-wide search. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome Wide Scan for blood pressure in an isolated Sardinian founder population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Population Genetics: the example of Sardinia (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Not all isolates are equal: linkage disequilibrium analysis on Xq13.3 reveals different patterns in Sardinian sub-populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Microsatellites and SNPs linkage analysis in a Sardinian genetic isolate confirms several essential hypertension loci previously identified in different populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Patterns of linkage disequilibrium between SNPs in a Sardinian population isolate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ocular refraction: heritability and genome-wide search for eye morphometry traits in an isolated Sardinian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- High resolution analysis and phylogenetic network construction using complete mtDNA sequences in sardinian genetic isolates. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A Common variant in RAB27A gene is associated with fractional exhaled nitric oxide levels in adults (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Rapporto con CNR di DOTT. MARIO PIRASTU (Rapporto con CNR)
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- A new essential Hypertension susceptibility locus on chromosome 2p24-25 detected by genome-wide search. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Striking differentiation of sub-populations within a genetically homogeneous isolate (Ogliastra) in Sardinia as revealed by mtDNA analysis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Urinary glycosaminoglycans as risk factors for uric acid nephrolithiasis: case control study in a Sardinian genetic isolate. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Extent of linkage disequilibrium in a Sardinian sub-isolate: sampling and methodological considerations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of a novel gene and a common variant associated with uric acid nephrolithiasis in a Sardinian genetic isolate. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- High resolution analysis and phylogenetic network construction using complete mtDNA sequences in sardinian genetic isolates. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ocular refraction: heritability and genome-wide search for eye morphometry traits in an isolated Sardinian population. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Patterns of linkage disequilibrium between SNPs in a Sardinian population isolate (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Microsatellites and SNPs linkage analysis in a Sardinian genetic isolate confirms several essential hypertension loci previously identified in different populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- EDA2R Is Associated with Androgenetic Alopecia. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Application of a new method for GWAS in a related case/control sample with known pedigree structure: identification of new loci for nephrolithiasis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analisi di QTL associati alla pressione arteriosa in un isolato genetico (Talana) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ogliastra Project: Epidemiological Survey (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- La Popolazione Ideale per lo Studio delle Malattie Comuni: gli Isolati Genetici (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio della prevalenza e dei fattori di rischio dellipertensione in due isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Complete sequence of all mtDNA lineages in three isolated villages of Ogliastra: phylogenetic networks and comparison with other European populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of a isolated population multidisciplinary database through interactive informatics tools (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Epidemiological and genetic survey of hypertension in a Sardinian isolated population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Valutazione del rischio cardiovascolare in tre isolati genetici della Sardegna (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new Androgenetic Alopecia genetic predisposing factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Ogliastra project: study design and epidemiological survey progression (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Unravelling the genetics of complex diseases through random forest: application to genome wide Association of asthma in a genetic isolate of Ogliastra (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cognitive and functional Evaluation of an Elderly population within a sardinian sub isolate (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Low frequency of the CFH Polymorphism T1277C Contributes to a Low Prevalence of AMD in a Sardinian Genetic Isolate (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of 50 quantitative traits (QT) in 9 isolated villages (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Varianti del gene DCP1 influenzano in maniera diversa i livelli sierologici di Angiotensin Convertine Enzyme (ACE). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di loci candidati per l'ipertensione arteriosa essenziale tramite genome-wide search in un isolato genetico della Sardegna. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ocular Biometry: Heritability and Identification of Quantitative Traits Loci in a Sardinian Isolated Population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The History of an Island in an Island in a Island... a solution for Complex Traits (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Essential Hypertension is associated to several worldwide genetic factors in a Sardinian genetic isolate (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ogliastra Genetic Park: a solution for Complex Diseases (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Population Genetics: the example of Sardinia (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ogliastra Project: Population, Methodology and Results. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome Wide Scan for blood pressure in an isolated Sardinian founder population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Heritability and identification of quantitative traits loci in eye morphometry: evidence of imprinting (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Progetto Ogliastra: Ricerca ed Etica (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome wide screen in Sardinian genetic isolates identifies two genomic regions linked to androgenetic alopecia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiology and Genetics of Obesity in three Sardinian Genetic Isolates (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Patterns of Linkage Disequilibrium between SNPs on a Sardinian Population Isolate and the Selection of Markers for Association Studies (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- EPIDEMIOLOGICAL SURVEY OF OSTEOPOROSIS IN A GENETIC ISOLATE OF OGLIASTRA AS A PREREQUISITE FOR IDENTIFICATION OF PREDISPOSING RISK FACTORS (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Landmark study of LD in a genetic Sardinian isolate using 500k SNP: prerequisite for GW association approach. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Sardinian genetic park of Ogliastra: An ideal isolated population for complex traits. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic studies on an isolate region of Sardinia unravels history and evolution of its population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic and environmental determinants of hand Quantitative ultrasound in Sardinian isolated Populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SNPS AND MICROSATELLITES GENOME-WIDE SCANS IDENTIFIED SEVERAL LOCI FOR OCULAR BIOMETRIC COMPONENTS IN A SARDINIAN GENETIC ISOLATE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide analysis of 50 quantitative traits in an isolated village of Ogliastra (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of new nephrolithiasis loci in a genetic isolate. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il glaucoma (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1201)
- Hearing function and thresholds: a genome-wide association study in European isolated populations identifies new loci and pathways. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Premature Ovarian Failure (POF) in isolated populations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Haplotype affinities resolve a major component of goat (Capra hircus) MtDNA D-loop diversity and reveal specific features of the Sardinian stock. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alteration of Liver Enzymes Is a Feature of the Myh9-Related Disease Syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Epidemiology of osteoporosis in an isolated Sardinian population by using quantitative ultrasound. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A strategy analysis for genetic association studies with known inbreeding. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Environmental and Genetic Contribution to Hypertension Prevalence: Data from an Epidemiological Survey on Sardinian Genetic Isolates (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Age- and sex-related variations in platelet count in Italy: a proposal of reference ranges based on 40987 subjects' data. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Linkage analysis on Alzheimer's disease candidate genes in a Sardinian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Maps of open chromatin highlight cell type-restricted patterns of regulatory sequence variation at hematological trait loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Nine Loci for Ocular Axial Length Identified through Genome-wide Association Studies, Including Shared Loci with Refractive Error (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of candidate loci for essential hypertension by genome-wide search in a genetic isolate from Sardinia. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies in Myopia in Nine Populations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies Identifies Six New Loci for Serum Calcium Concentrations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- MATCHCLIP: locate precise breakpoints for copy number variation using CIGAR string by matching soft clipped reads (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Environmental and Lifestyle Factors Involved in Normal Hearing Function and Age-Related Hearing Loss (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic mapping of autosomal dominant primary open-angle glaucoma (POAG) in Sardinia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association studies of candidate genes for Alzheimer's disease in a North Sardinian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- GWAS in an isolated Sardinian population contribute to elucidate the genetic control of serum Angiotensin Converting Enzyme (ACE) level. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Meta-analysis of genome-wide association studies in five cohorts reveals common variants in RBFOX1, a regulator of tissue-specific splicing, associated with refractive error (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Myocilin Gln368stop mutation and advanced age as risk factors for late-onset primary open-angle glaucoma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Esiste una predisposizione genetica per l'espansione infartuale? Valutazione dei polimorfismi genetici del sistema renina-angiotensina (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Molecular pathology and haplotype analysis of Wilson's disease in Mediterranean populations. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Analisi di geni candidati nella malattia di Alzheimer in Sardegna. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic analysis of congenital stationary night blindness Sardinian families. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polimorfismi del sistema renina-angiotensina in una popolazione del Nord Sardegna: associazione fra angiotensinogeno ed ipertensione arteriosa essenziale ad insorgenza precoce. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Lifestyle and normal hearing function in Italy and Central Asia: The potential role of coffee (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification of three new genes associated to serum Butyrylcholinesterase activity by GWAS in two genetically distant isolated populations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Common Variants in Mendelian Kidney Disease Genes and Their Association with Renal Function and CKD (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Phylogeny and Patterns of Diversity of Goat mtDNA Haplogroup A Revealed by Resequencing Complete Mitogenomes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-Wide Meta-Analysis of Myopia and Hyperopia Provides Evidence for Replication of 11 Loci (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Age related hearing loss and level of education: An epidemiological study on a large cohort of isolated populations (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A Common variant in RAB27A gene is associated with fractional exhaled nitric oxide levels in adults (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)