TIZIANA NARDO

Type

• Persona (Classe)

Label

• TIZIANA NARDO (literal)
• TIZIANA NARDO (literal)

Subject

• Molecular genetics (Categoria DBpedia)
• Diseases and disorders (Categoria DBpedia)
• Genetic disorders (Categoria DBpedia)
• Genetics (Categoria DBpedia)
• Molecular biology (Categoria DBpedia)

Partecipa a commessa

• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA TIZIANA NARDO nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA TIZIANA NARDO nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA TIZIANA NARDO nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)

Persona in rapporto

• Rapporto con CNR di DOTT.SSA TIZIANA NARDO (Rapporto con CNR)

Autore CNR di

• CBP and p300 acetylate PCNA to link its degradation with nucleotide excision repair synthesis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Reduced level of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• TFIIH-dependent transcriptional impairments contribute to the phenotypic differences associated with distinct XPD mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Insights into the general transcription factor TFIIE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Dalla conferma della diagnosi clinica dei pazienti alla dissezione dei pathways coinvolti nella risposta a stress ossidativo e radiazione UV (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Reduced amounts of collagen type VI reveal extracellular matrix defects in trichothiodystrophy and a new role of TFIIH in transcription derepression (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Insights into the general transcription factor TFIIE. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome (CS) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Xeroderma pigmentosum, sindrome di Cockayne, tricotiodistrofia: caratterizzazione del difetto presente nei pazienti a livello cellulare, genetico e molecolare. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Insights gained through clinical and molecular analysis of patients affected by trichothiodystrophy and Cockayne syndrome. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the functional domains of the CSA protein (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Expression of TTDN1 in different cell types from patients with the photosensitive form of trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-Cacchione variant of xeroderma pigmentosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Cell-type and DNA damage-specific response of human epidermal cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Effects of mutations on the functionality of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Role of XPD on cell cycle progression. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Involvement of the TTDN1 gene in the non-photosensitive form of trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• L’approccio dei microarray per lo studio dei difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Profili di espressione genica in pazienti con mutazioni nel gene XPD. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• New patient material (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Genotype-phenotype Relationships in Patients with Trichothiodystrophy and Xeroderma Pigmentosum. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Differential role of transcription-coupled repair in UVB-induced response of human fibroblasts and keratinocytes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Novel XPG (ERCC5) Mutations Affect DNA Repair and Cell Survival after Ultraviolet but not Oxidative Stress. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Incidence of DNA repair deficiency disorders in western Europe: Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Altered collagen VI transcription in primary fibroblasts from patients with trichothiodystrophy reveals a new role of TFIIH in transcription derepression (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Two individuals with features of both xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy highlight the complexity of the clinical outcomes of mutations in the XPD gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Molecular analysis of the XP-D gene in Italian families with patients affected by trichothiodystrophy and xeroderma pigmentosum group D. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A newly identified XP-E patient has mutation in DDB1-docking motif and impaired UV-DDB-based ubiquitin ligase activity (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Spatiotemporal dynamics of p21CDKN1A protein recruitment to DNA-damage sites and interaction with proliferating cell nuclear antigen. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Alterazioni trascrizionali associate a mutazioni in XPD (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Chromosomal instability and telomere length variations during the life span of human fibroblast clones. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Telomeric fusions in cultured human fibroblasts as a source of genomic instability (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genotype-phenotype relationships in trichothiodystrophy patients with novel splicing mutations in the XPD Gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in the XPA gene associated with unusually mild clinical features in a patient who developed a spindle cell melanoma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Cloning the human and mouse MMS19 genes and functional complementation of a yeast mms19 deletion mutant. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• p8/TTD-A as a repair-specific TFIIH subunit. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutations in the C7orf11 (TTDN1) gene in six nonphotosensitive trichothiodystrophy patients: no obvious genotype-phenotype relationships. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• DNA nucleotide excision repair-dependent signaling to checkpoint activation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genetic analysis of twenty-two patients with Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Analisi delle cause che determinano un ridotto livello cellulare del complesso di riparazione/trascrizione TFIIH nei pazienti con Tricotiodistrofia mutati nel gene XPD. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• From laboratory tests to functional characterisation of Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Overexpression of Matrix Metalloproteinase-I (MMP-1) in primary skin fibroblasts from patients with trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Functional alterations in trichothiodystrophy: Overexpression of Matrix Metalloproteinase-I (MMP-1) in primary skin fibroblasts (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• CS-B patients with unusual clinical features. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• The Basal Transcription Factor TFIIE. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Identificazione e caratterizzazione di pazienti difettivi nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Riparazione del DNA e Malattie ereditarie. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Trichothiodystrophy with normal DNA repair efficiency and mutations in the TTDN1 gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two new patients with Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and mutations in the CSB gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Complexity of the clinical outcomes of inborn defects in nucleotide-excision repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Deficiencies in DNA repair and transcription in patients affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tricotiodistrofia e difetti nel differenziamento epidermico (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Basis of the puzzling variety of the clinical features of NER defective disorders (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Degradation of p21(CDKN1A) after DNA damage is independent of type of lesion, and is not required for DNA repair. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The acetyltranferases p300/CBP interact with, and acetylate XPG protein in nucleotide excision repair. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Histone Methyltransferase DOT1L Drives Recovery of Gene Expression after a Genotoxic Attack (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Relationship of the xeroderma pigmentosum group E DNA repair defect to the chromatin and DNA binding proteins UV-DDB and replication protein A (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Alterations in the CSB gene in three Italian patients with the severe form of Cockayne syndrome (CS) but without clinical photosensitivity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutations in the XPC gene in families with xeroderma pigmentosum and consequences at the cell, protein, and transcript levels (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• UV mutation signature in tumor suppressor genes involved in skin carcinogenesis in xeroderma pigmentosum patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• UV damage causes uncontrolled DNA breakage in cells from patients with combined features of XP-D and Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Investigating the role of p300 and CBP in Nucleotide Excision Repair: interaction with NER factors. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Reduced amounts of collagen type VI reveal extracellular matrix defects in trichothiodystrophy and a new role of TFIIH in transcription derepression (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Proneness to UV-induced apoptosis in human fibroblasts defective in transcription coupled repair is associated with the lack of Mdm2 transactivation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Malattie ereditarie difettive nella riparazione dei danni indotti sul DNA dai raggi ultravioletti. Corso di Aggiornamento: Difetti di riparo del DNA: meccanismi e patologie. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Malattie ereditarie difettive nella risposta al danno indotto da radiazioni UV (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A third complementation group of UV-sensitive syndrome with a mutation in the CSA gene (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Relationships between the general transcription factor TFIIE and the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Riparazione del DNA e Malattie ereditarie (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia a carico della matrice extracellulare (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of mutations in the XPD gene in Italian patients with trichothiodystrophy: Site of mutation correlates with repair deficiency, but gene dosage appears to determine clinical severity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Malattie genetiche da difetti nella riparazione per excisione di nucleotidi. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Expression of TTDN1 in different cell types from patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Fate of the repair/transcription complex TFIIH in human mitotic cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• CBP/p300-mediated acetylation of PCNA is required for its chromatin removal and degradation in nucleotide excision repair (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
• Funzioni difettive nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the functional domains of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Investigating the role of p300 and CBP in nucleotide excision repair: interaction with, and acetylation of XPG protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• PCNA acetylation by CBP/p300 links its degradation to DNA repair synthesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Functional consequences of mutated TFIIH complexes in primary keratinocytes from patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in trichothiodystrophy patients with fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• p300/CBP acetyl transferases interact with and acetylate the nucleotide excision repair factor XPG. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A third complementation group of UV-sensitive syndrome with a mutation in the CSA gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Malattie ereditarie difettive nella riparazione del DNA: dal quadro clinico agli ultimi aspetti della ricerca di base e applicata (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Cell cycle-dependent dynamic assembly of the chromatin-bound TFIIH-subcomplexes (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)

Coautore

• BRUNO OCTAVIO RODRIGUES VAZ (Unità di personale esterno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• ROBERTA ONEDA (Unità di personale esterno)
• DONATA ORIOLI (Unità di personale esterno)
• Ilaria DUTTO (Persona)
• CHIARA MONDELLO (Unità di personale interno)
• ROBERTA GUGLIELMINO (Unità di personale esterno)
• Manuela Mura (Unità di personale esterno)
• ANTONIO FIORENZO PEVERALI (Persona)
• ENNIO PROSPERI (Persona)
• HUGO PINTO (Unità di personale esterno)
• ANNA SCOVASSI (Persona)
• MARIA ANTONIA PEDRINI (Unità di personale interno)
• Micol TILLHON (Persona)
• MIRIA STEFANINI (Persona)
• ELENA BOTTA (Unità di personale interno)
• ROBERTA RICOTTI (Unità di personale interno)
• DONATA ORIOLI (Unità di personale interno)
• Mirko GARBELLI (Persona)

Nome

• TIZIANA (literal)

Cognome

• NARDO (literal)

Afferisce a

• Istituto di genetica molecolare (IGM) (Istituto)

Ha pubblicazioni con

• HUGO PINTO (Unità di personale esterno)
• BRUNO OCTAVIO RODRIGUES VAZ (Unità di personale esterno)
• MARIA ANTONIA PEDRINI (Unità di personale interno)
• ELENA BOTTA (Unità di personale interno)
• MIRIA STEFANINI (Persona)
• ROBERTA RICOTTI (Unità di personale interno)
• ANTONIO FIORENZO PEVERALI (Persona)
• ROBERTA GUGLIELMINO (Unità di personale esterno)
• ROBERTA ONEDA (Unità di personale esterno)
• MANUELA LANZAFAME (Unità di personale esterno)
• DONATA ORIOLI (Unità di personale esterno)
• ENNIO PROSPERI (Persona)
• Manuela Mura (Unità di personale esterno)

Http://www.cnr.it/ontology/persone.owl#argomentoDiRicercaSimile

• LIANA VENEZIANO (Persona)
• Alessandra Amoroso (Unità di personale esterno)
• MARIA ANTONIA PEDRINI (Unità di personale interno)
• PAOLA BERNARD (Unità di personale interno)
• MARIAROSARIA DE FALCO (Persona)
• VALERIO VENTRUTO (Persona)
• MARCELLA VACCA (Persona)
• DONATA ORIOLI (Unità di personale esterno)
• DIEGO LUIS GONZALEZ (Unità di personale interno)
• NADIR MARIO MARALDI (Persona)
• LOREDANA VERDONE (Persona)
• VALERIA PETRONILLI (Unità di personale interno)
• MARINA FRONTALI (Unità di personale interno)
• MARINA FRONTALI (Unità di personale esterno)
• Elisabetta Mattioli (Unità di personale esterno)
• MARTA COLUMBARO (Unità di personale esterno)
• SILVANA GARGANO (Unità di personale interno)
• VINCENZO CAVALIERI (Unità di personale esterno)
• MARCO MASALA (Unità di personale esterno)
• LIBORIO STUPPIA (Unità di personale esterno)
• ANNALISA FRATTINI (Persona)
• PATRIZIA SPADAFORA (Unità di personale interno)
• SILVANO RIVA (Unità di personale interno)
• FABIO COBIANCHI (Persona)
• ENRICO BUCCI (Persona)
• CLEMENTE CAPASSO (Persona)
• MARIA DI BERNARDO (Persona)
• CRISTINA CAPANNI (Unità di personale interno)
• RITA VITO (Unità di personale interno)
• CLARA MUSICCO (Persona)
• ANTONIO MUSIO (Persona)
• GIOVANNA LATTANZI (Persona)
• BARBARA PASCUCCI (Persona)
• MARIA GIOVANNA COLOMBO (Persona)
• MARCELLA MARCHIONI (Unità di personale interno)
• PALMIRO CANTATORE (Persona)
• FRANCESCO VALLE (Unità di personale interno)
• ELENA IONATA (Persona)
• CRISTINA SOBACCHI (Unità di personale interno)
• CRISTINA CAPANNI (Unità di personale esterno)
• ENRICO PARANO (Unità di personale interno)
• LAURA MARIANI (Unità di personale interno)
• ROBERTA ONEDA (Unità di personale esterno)
• ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
• GIOVANNI UGHETTO (Unità di personale interno)
• MARIA STRAZZULLO (Unità di personale interno)
• Veronica Marrella (Unità di personale esterno)
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Partecipazione di

• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA TIZIANA NARDO nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA TIZIANA NARDO nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma." (ME.P05.005) di DOTT.SSA TIZIANA NARDO nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)

Rapporto con persona

• Rapporto con CNR di DOTT.SSA TIZIANA NARDO (Rapporto con CNR)

Autore CNR

• Reduced level of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Spatiotemporal dynamics of p21CDKN1A protein recruitment to DNA-damage sites and interaction with proliferating cell nuclear antigen. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Two individuals with features of both xeroderma pigmentosum and trichothiodystrophy highlight the complexity of the clinical outcomes of mutations in the XPD gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Incidence of DNA repair deficiency disorders in western Europe: Xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome and trichothiodystrophy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Differential role of transcription-coupled repair in UVB-induced response of human fibroblasts and keratinocytes. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutations in the C7orf11 (TTDN1) gene in six nonphotosensitive trichothiodystrophy patients: no obvious genotype-phenotype relationships. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• p8/TTD-A as a repair-specific TFIIH subunit. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• DNA nucleotide excision repair-dependent signaling to checkpoint activation. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A novel mutation in the XPA gene associated with unusually mild clinical features in a patient who developed a spindle cell melanoma. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Cloning the human and mouse MMS19 genes and functional complementation of a yeast mms19 deletion mutant. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genotype-phenotype relationships in trichothiodystrophy patients with novel splicing mutations in the XPD Gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Degradation of p21(CDKN1A) after DNA damage is independent of type of lesion, and is not required for DNA repair. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Two new patients with Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and mutations in the CSB gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Two new patients with the mild form of Cockayne syndrome and mutations in the CSB gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Riparazione del DNA e Malattie ereditarie. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Trichothiodystrophy with normal DNA repair efficiency and mutations in the TTDN1 gene. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• The Basal Transcription Factor TFIIE. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Identificazione e caratterizzazione di pazienti difettivi nella riparazione del DNA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Functional alterations in trichothiodystrophy: Overexpression of Matrix Metalloproteinase-I (MMP-1) in primary skin fibroblasts (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Overexpression of Matrix Metalloproteinase-I (MMP-1) in primary skin fibroblasts from patients with trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Transcriptional defects in keratinocytes of patients affected by trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• CS-B patients with unusual clinical features. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent aggravation of TFIIH stability and activities in a patient affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Deficiencies in DNA repair and transcription in patients affected by trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Tricotiodistrofia e difetti nel differenziamento epidermico (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Two novel mutations in XPD associated with trichothiodystrophy result in temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Basis of the puzzling variety of the clinical features of NER defective disorders (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Complexity of the clinical outcomes of inborn defects in nucleotide-excision repair (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Temperature-sensitive mutations in XPD affecting DNA repair and transcription in patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• True XP group E patients have a defective UV-damaged DNA binding protein complex and mutations in DDB2 which reveal the functional domains of its p48 product (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Aspetti clinici e molecolari della tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Expression of TTDN1 in different cell types from patients with the photosensitive form of trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Fate of the repair/transcription complex TFIIH in human mitotic cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• The reduced levels of the repair/transcription factor TFIIH in trichothiodystrophy are not due to instability of the mutated XPD transcript. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of the functional domains of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Functional alterations in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Funzioni difettive nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Riparazione del DNA e Malattie ereditarie (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia a carico della matrice extracellulare (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Malattie genetiche da difetti nella riparazione per excisione di nucleotidi. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Expression of TTDN1 in different cell types from patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationships between the general transcription factor TFIIE and the transcription/repair complex TFIIH (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A novel mutation in XPD causing temperature-dependent dysfunction of the transcription/repair complex TFIIH (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A third complementation group of UV-sensitive syndrome with a mutation in the CSA gene (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A UV-sensitive syndrome patient with a specific CSA mutation reveals separable roles for CSA in response to UV and oxidative DNA damage (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Malattie ereditarie difettive nella risposta al danno indotto da radiazioni UV (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Investigating the role of p300 and CBP in Nucleotide Excision Repair: interaction with NER factors. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Insights into genotype-phenotype relationships in the repair/transcription syndrome trichothiodystrophy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Analisi delle cause che determinano un ridotto livello cellulare del complesso di riparazione/trascrizione TFIIH nei pazienti con Tricotiodistrofia mutati nel gene XPD. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Cell-type and DNA damage-specific response of human epidermal cells. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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• L’approccio dei microarray per lo studio dei difetti trascrizionali nella tricotiodistrofia. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
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• Role of XPD on cell cycle progression. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Involvement of the TTDN1 gene in the non-photosensitive form of trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Effects of mutations on the functionality of the CSA protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
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• Micro-array analysis in trichothiodystrophy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Analysis of the functional domains of the CSA protein (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutation analysis in CS-B patients with unusual clinical features. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene expression analysis by microarrays in patients affected by trichothiodystrophy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Xeroderma pigmentosum, sindrome di Cockayne, tricotiodistrofia: caratterizzazione del difetto presente nei pazienti a livello cellulare, genetico e molecolare. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
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• Insights into the general transcription factor TFIIE. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Phenotypic reversion of human keratinocytes from a patient suffering from Cockayne syndrome (CS) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• XPD and cell cycle progression. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Insights into the general transcription factor TFIIE. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• New patient material. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Malattie ereditarie difettive nella riparazione del DNA: dal quadro clinico agli ultimi aspetti della ricerca di base e applicata (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Cell cycle-dependent dynamic assembly of the chromatin-bound TFIIH-subcomplexes (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A third complementation group of UV-sensitive syndrome with a mutation in the CSA gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Alterazioni trascrizionali associate a mutazioni in XPD (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• A newly identified XP-E patient has mutation in DDB1-docking motif and impaired UV-DDB-based ubiquitin ligase activity (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic, molecular and functional characterization of Cockayne syndrome, a rare transcription/repair defective hereditary disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in TTD patients showing fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Altered collagen VI transcription in primary fibroblasts from patients with trichothiodystrophy reveals a new role of TFIIH in transcription derepression (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel XPG (ERCC5) Mutations Affect DNA Repair and Cell Survival after Ultraviolet but not Oxidative Stress. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• p300/CBP acetyl transferases interact with and acetylate the nucleotide excision repair factor XPG. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• XPD mutations in trichothiodystrophy hamper collagen VI expression and reveal a role of TFIIH in transcription derepression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Chromosomal instability and telomere length variations during the life span of human fibroblast clones. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Telomeric fusions in cultured human fibroblasts as a source of genomic instability (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Molecular analysis of the XP-D gene in Italian families with patients affected by trichothiodystrophy and xeroderma pigmentosum group D. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• From laboratory tests to functional characterisation of Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Genetic analysis of twenty-two patients with Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Analysis of mutations in the XPD gene in Italian patients with trichothiodystrophy: Site of mutation correlates with repair deficiency, but gene dosage appears to determine clinical severity (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-Cacchione variant of xeroderma pigmentosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Functional consequences of mutated TFIIH complexes in primary keratinocytes from patients with trichothiodystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Functional characterization of temperature-sensitive XPD mutations in trichothiodystrophy patients with fever-dependent worsening of clinical features (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Reduced amounts of collagen type VI reveal extracellular matrix defects in trichothiodystrophy and a new role of TFIIH in transcription derepression (Contributo in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Malattie ereditarie difettive nella riparazione dei danni indotti sul DNA dai raggi ultravioletti. Corso di Aggiornamento: Difetti di riparo del DNA: meccanismi e patologie. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Histone Methyltransferase DOT1L Drives Recovery of Gene Expression after a Genotoxic Attack (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Mutations in the XPC gene in families with xeroderma pigmentosum and consequences at the cell, protein, and transcript levels (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Alterations in the CSB gene in three Italian patients with the severe form of Cockayne syndrome (CS) but without clinical photosensitivity (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Relationship of the xeroderma pigmentosum group E DNA repair defect to the chromatin and DNA binding proteins UV-DDB and replication protein A (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• The acetyltranferases p300/CBP interact with, and acetylate XPG protein in nucleotide excision repair. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• TFIIH-dependent transcriptional impairments contribute to the phenotypic differences associated with distinct XPD mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Reduced amounts of collagen type VI reveal extracellular matrix defects in trichothiodystrophy and a new role of TFIIH in transcription derepression (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Dalla conferma della diagnosi clinica dei pazienti alla dissezione dei pathways coinvolti nella risposta a stress ossidativo e radiazione UV (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• UV mutation signature in tumor suppressor genes involved in skin carcinogenesis in xeroderma pigmentosum patients (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• UV damage causes uncontrolled DNA breakage in cells from patients with combined features of XP-D and Cockayne syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• PCNA acetylation by CBP/p300 links its degradation to DNA repair synthesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Investigating the role of p300 and CBP in nucleotide excision repair: interaction with, and acetylation of XPG protein. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• CBP and p300 acetylate PCNA to link its degradation with nucleotide excision repair synthesis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Genotype-phenotype Relationships in Patients with Trichothiodystrophy and Xeroderma Pigmentosum. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Proneness to UV-induced apoptosis in human fibroblasts defective in transcription coupled repair is associated with the lack of Mdm2 transactivation (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• CBP/p300-mediated acetylation of PCNA is required for its chromatin removal and degradation in nucleotide excision repair (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)

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