FRANCESCA FUSCO
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- Persona (Classe)
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- FRANCESCA FUSCO (literal)
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- FRANCESCA FUSCO (Persona)
- Persona in rapporto
- Rapporto con CNR di DOTT.SSA FRANCESCA FUSCO (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Transcript level of NF-kappa-B inhibitor alpha (IkBa) is regulated during mammalian meiosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Incontinentia pigmenti caused by NAHR in NEMO locus: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genotype-phenotype correlation in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kB activation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Regolazione della trascrizione basale del gene umano che codifica per la proteina NEMO. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A regulatory path associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy links the histone demethylase KDM5C to the Polyalanine expansions in the transcription factor ARX (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Is NFkappa-B inhibitor alpha (IkBa) involved into oocyte-to-embryo transition? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Unravelling the molecular mechanisms of impaired nemo function in IP pathogenesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Genetics of Incontinentia Pigmenti (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements at the IP locus imply high genome plasticity (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Detection of a New Unbalanced Rearrangement leading to a partial Monosomy Xq and a partial 18q Trisomy associated with Diminished Ovarian Reserve (DOR)\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Dalla ricerca al femminile un aiuto contro una malattia genetica (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
- Identification of novel mutations in NEMO in a cohort of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alteration of the KBKG locus and diseases: un update of IP and EDA-ID IKBKG mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The histone demethylase KDM5C gene is a direct target of the ARX homeobox transcription factor. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il gene Nemo tra le cause di disturbi dell'apprendimento (Rassegne, recensioni, prefazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1716)
- Incontinentia pigmenti Genetic Biobank (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Trio-based exome sequencing approach to identify candidate genes for phenotypic variability of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Incontinentia Pigmenti: Learning Disabilities Are a Fundamental Hallmark of the Disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The inter-neuronopathies linked to ARX mutations: The role of Aristaless during ES differentiation into GABAergic neurons. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Gene Conversion at the Xq28 and novel non-recurrent deletions involving IKBKG/ NEMO and G6PD denote genomic instability causing incontinentia pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova mutazione del gene NEMO associata ad una grave forma di Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Deletion of the overlapping genes G6PD and NEMO causes severe form of incontinentia pigmenti associated to nervous system delayed development and learning disabilities. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ancestral founder mutation of the nude (FOXN1) gene in congenital severe combined immunodeficiency associated with alopecia in southern Italy population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Nemo: un gene per due malattie (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
- Genetic regulation during mammalian oocyte maturation: from the gene to the disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Multiple Regulatory Regions and Tissue Specific Transcription Initiation Mediate the Expression of NEMO/IKKg Gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Incontinentia Pigmenti: identificazione di nuove mutazioni nel gene NEMO nella popolazione italiana e correlazione genotipo-fenotipo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical Utility Gene Card for: incontinentia pigmenti. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Kit Diagnostico e Metodo per la diagnosi dell'Incontinentia pigmenti (Brevetto) (Brevetto)
- Il fenotipo clinico dei maschi affetti da Incontinentia Pigmenti è causato da alterazioni del pathway di NF-kB come nelle femmine affette da IP? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual disability and epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Erythematous eruption with linear vesciculation and eosinophilia at birth. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A pathologic genomic rearrangement in Incontinentia Pigmenti locus reveals a transcriptional regulation of NEMO gene by p63 family proteins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il controllo epigenetico nelle malattie congenite del sistema nervoso e negli studi sulla mente. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Aristaless brain diseases: A class of pathologies associated with an altered GABAergic homeostasis ? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Nuclear factor-kappa-B-inhibitor alpha (NFKBIA) is a developmental marker of NF-kappa B/p65 activation during in vitro oocyte maturation and early embryogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Unravelling the molecular mechanisms of pathogenesis of Incontinentia pigmenti Mendelian disorder\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Whole exome sequencing approach to identify modifier genes in severe form of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Deletion of the Overlapping Genes G6pd and Nemo Causes Severe form of Incontinentia Pigmenti Associated to Nervous System Delayed Development and Learning Disability. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX And KDM5C defines a crucial epigenetic disease path (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- a novel rearrangement associated with Incontinentia pigmenti generated by Fork Stalling and Template Switching (FOSTES)mechanis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Coautore
- Matilde Immacolata Conte (Persona)
- Serena Raimo (Unità di personale esterno)
- MATILDE URSINI (Persona)
- MARIA GIUSEPPINA MIANO (Unità di personale interno)
- STEFANIA FILOSA (Persona)
- Agnese Padula (Persona)
- GENESIA MANGANELLI (Persona)
- Mariateresa Paciolla (Persona)
- Loredana Poeta (Unità di personale esterno)
- Elio Esposito (Unità di personale esterno)
- ALESSANDRA PESCATORE (Persona)
- Nome
- FRANCESCA (literal)
- Cognome
- FUSCO (literal)
- Afferisce a
Incoming links:
- Coautore
- MARIA GIUSEPPINA MIANO (Unità di personale interno)
- MATILDE URSINI (Persona)
- GENESIA MANGANELLI (Persona)
- STEFANIA FILOSA (Persona)
- ALESSANDRA PESCATORE (Persona)
- Agnese Padula (Persona)
- Matilde Immacolata Conte (Persona)
- Elio Esposito (Unità di personale esterno)
- Serena Raimo (Unità di personale esterno)
- Loredana Poeta (Unità di personale esterno)
- Mariateresa Paciolla (Persona)
- Ha afferente
- Rapporto con persona
- Rapporto con CNR di DOTT.SSA FRANCESCA FUSCO (Rapporto con CNR)
- Autore CNR
- Ancestral founder mutation of the nude (FOXN1) gene in congenital severe combined immunodeficiency associated with alopecia in southern Italy population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Nuclear factor-kappa-B-inhibitor alpha (NFKBIA) is a developmental marker of NF-kappa B/p65 activation during in vitro oocyte maturation and early embryogenesis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Erythematous eruption with linear vesciculation and eosinophilia at birth. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Nemo: un gene per due malattie (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
- Dalla ricerca al femminile un aiuto contro una malattia genetica (Rassegne, recensioni, prefazioni) (Prodotto della ricerca)
- Clinical Utility Gene Card for: incontinentia pigmenti. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Deletion of the Overlapping Genes G6pd and Nemo Causes Severe form of Incontinentia Pigmenti Associated to Nervous System Delayed Development and Learning Disability. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il controllo epigenetico nelle malattie congenite del sistema nervoso e negli studi sulla mente. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Genetics of Incontinentia Pigmenti (Altre pubblicazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1717)
- A regulatory path associated with X-linked intellectual disability and epilepsy links KDM5C to the polyalanine expansions in ARX. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Deletion of the overlapping genes G6PD and NEMO causes severe form of incontinentia pigmenti associated to nervous system delayed development and learning disabilities. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The inter-neuronopathies linked to ARX mutations: The role of Aristaless during ES differentiation into GABAergic neurons. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Gene Conversion at the Xq28 and novel non-recurrent deletions involving IKBKG/ NEMO and G6PD denote genomic instability causing incontinentia pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Alteration of the KBKG locus and diseases: un update of IP and EDA-ID IKBKG mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identification of novel mutations in NEMO in a cohort of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual disability and epilepsy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Aristaless brain diseases: A class of pathologies associated with an altered GABAergic homeostasis ? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il fenotipo clinico dei maschi affetti da Incontinentia Pigmenti è causato da alterazioni del pathway di NF-kB come nelle femmine affette da IP? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Incontinentia Pigmenti: identificazione di nuove mutazioni nel gene NEMO nella popolazione italiana e correlazione genotipo-fenotipo. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The histone demethylase KDM5C gene is a direct target of the ARX homeobox transcription factor. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Detection of a New Unbalanced Rearrangement leading to a partial Monosomy Xq and a partial 18q Trisomy associated with Diminished Ovarian Reserve (DOR)\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A regulatory path associated with X-Linked Intellectual Disability and Epilepsy links the histone demethylase KDM5C to the Polyalanine expansions in the transcription factor ARX (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Is NFkappa-B inhibitor alpha (IkBa) involved into oocyte-to-embryo transition? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Incontinentia pigmenti caused by NAHR in NEMO locus: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Transcript level of NF-kappa-B inhibitor alpha (IkBa) is regulated during mammalian meiosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genotype-phenotype correlation in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-kB activation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Regolazione della trascrizione basale del gene umano che codifica per la proteina NEMO. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Kit Diagnostico e Metodo per la diagnosi dell'Incontinentia pigmenti (Brevetto) (Brevetto)
- Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Multiple Regulatory Regions and Tissue Specific Transcription Initiation Mediate the Expression of NEMO/IKKg Gene (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013 (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Incontinentia Pigmenti: Learning Disabilities Are a Fundamental Hallmark of the Disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Incontinentia pigmenti Genetic Biobank (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Trio-based exome sequencing approach to identify candidate genes for phenotypic variability of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Whole exome sequencing approach to reveal the genetic aspects of extreme phenotypic variability of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic regulation during mammalian oocyte maturation: from the gene to the disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova mutazione del gene NEMO associata ad una grave forma di Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Il gene Nemo tra le cause di disturbi dell'apprendimento (Rassegne, recensioni, prefazioni) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1716)
- A pathologic genomic rearrangement in Incontinentia Pigmenti locus reveals a transcriptional regulation of NEMO gene by p63 family proteins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Whole exome sequencing approach to identify modifier genes in severe form of Incontinentia pigmenti (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Unravelling the molecular mechanisms of pathogenesis of Incontinentia pigmenti Mendelian disorder\" (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A functional link between two XLID/Epilepsy genes ARX And KDM5C defines a crucial epigenetic disease path (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- a novel rearrangement associated with Incontinentia pigmenti generated by Fork Stalling and Template Switching (FOSTES)mechanis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Unravelling the molecular mechanisms of impaired nemo function in IP pathogenesis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements at the IP locus imply high genome plasticity (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
