MARIA LIGUORI
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- MARIA LIGUORI (Unità di personale esterno)
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- Rapporto con CNR di DOTT.SSA MARIA LIGUORI (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Molecular characterization of the Presenilin-2 gene in Italian patients with familial Alzheimer Disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- ADULT ONSET TAY-SACHS ASSOCIATED WITH -HEXOSAMINIDASE A DEFICIENCY: A CASE REPORT FROM SOUTH ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- CAV3 T78M MUTATION IN HETEROZYGOSIS IS NOT ASSOCIATED WITH LGMD1C IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The frequency of limb girdle muscular dystrophy 1c in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gly269Ser mutation in compound heterozygosity with Leu127Arg is associated with adult onset of Tay-Sachs: a case report from south Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Investigation of the inducible nitric oxide synthase gene (NOS2A) polymorphisms in Multiple Sclerosis. (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Impact of individual cognitive profile on visuo-motor reorganization in relapsing-remitting multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Glutamate and multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A family with dominant optic atrophy and deafness due to a novel Opa1 mutation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Adaptive cortical changes and the functional correlates of visuo-motor integration in relapsing-remitting multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Serum prolactin concentrations in patients with multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brain-derived neurotrophic factor val66met polymorphysm and the cortical response to spatial working memory (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brain-Derived Neurotrophic Factor Val66Met polymorphism and peripheral mrna expression in patients with Relapsing Remitting Multiple Sclerosis (RRMS). (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
- Ventro-Lateral Prefrontal activity during working-memory processing is modulated by Monoamine oxidase-A genetic variation (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of Pen-2 gene mutations in Italian patients with Familial Alzheimers Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- PERIPHERAL MRNA EXPRESSION OF BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR VAL66MET POLYMORPHISM IN PATIENTS WITH RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS (RRMS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A longitudinal evaluation of cadasil progression by diffusion magnetic resonance imaging. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic screening of Alzheimer's disease genes in Italian samples yields novel mutations in Presenilin-enhancer 2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The frequency of Limb Girdle Muscular Dystrophy 1C in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Intercellular adhesion molecole-1 gene (ICAM-1) polymorphism: study of association with Multiple Sclerosis. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gender-related effect of clinical and genetic variables on the cognitive impairment in MS. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- APOE-4 allele and disease duration affect verbal memory in mild temporal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Neurobiological mechanisms underlying emotional processing in relapsing-remitting multiple sclerosis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Amyloid beta precursor protein mutation (D678N) in a patient with early-onset familial Alzheimer's disease: clinical characteristics and genetic identification (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An examination of the Apo-1/Fas polymorphisms in Italian patients with multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brain-derived Neurotrophic Factor Val66Met polimorphism and the cortical response to spatial working memory. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The Fas gene polymorhisms in Italian patients with Sporadic Alzheimers Disease. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Cognitive impairment drives adaptive cortical reorganization in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Neuropatia ottica ereditaria di Lebers e Sclerosi Multipla: Hardings syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis of the CAPN3 gene in Italian patients with suspected LGMD type 2. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in FKRP gene in Italian patient with LGMD. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NOS2A AS CANDIDATE GENE IN RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS: AN HAPLOTYPE STUDY BY USING A SUBSETS OF SNPs. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Personality predicts functional activation during working memory demand in patients with multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The BOLD response to episodic encoding and retrieval in RR-MS (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- No association between estrogen receptor 1 gene polymorphisms and susceptibility to multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Preliminary evidence of NOS2A protective effect in patients with Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Impact of brain atrophy and cognitive profile on visuo-motor reorganization in relapsing-remitting multiple sclerosis (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Impact of individual cognitive profile on visuo-motor reorganization in relapsing-remitting multiple sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Depression and Parkinson's disease:a neuropsychological view (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene della Presenilina 2 in pazienti italiani, affetti da malattia di Alzheimer familiare. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene OPA1 in una famiglia affetta da atrofia ottica e sordità. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational analysis of the presenilin 2 gene in a group of Italian patients with familial Alzheimer's disease. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Adaptive cortical changes and the functional correlates of visuo-motor integration in relapsing-remitting multiple sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR (BDNF) GENE IN RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS (RRMS): LONGITUDINAL EVALUATION (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Preliminary evidences of a NOS2A protective effect from relapsing-remitting multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- PROGRESSION OF MOBILITY IMPAIRMENT AND BRAIN WHITE MATTER LESION VOLUME IN THE ELDERLY: A TWO-YEAR LONGITUDINAL STUDY (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Early MS Activity on Subtraction MRI strongly predicts lesion accrual and atrophy over 5 years. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- 3T MRI Frequency of MS Cortical Lesions and Their Relationship with Cognitive Performance (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Progression of Mobility Impairment and Brain White Matter Lesion Volume in the Elderly: a two-years longitudinal study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- HLA Allele Interactions associated with Multiple Sclerosis Activity, Severity, and Progression (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Osteopontin gene haplotypes correlate with multiple sclerosis development and progression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Associazione tra la subunità 2B del recettore NMDA (gene GRIN2B) e la malattia di Alzheimer (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Fukutin-Related Protein L276I mutation in Limb Girdle Muscular Dystrophy patients with a Duchenne/Becker like phenotype (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Duchenne/Becher like phenotype and L276I mutation in FKRP gene (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Familial Alzheimer's disease with amyloid precursor protein D678N mutation: a case report (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- The effects of BDNF Val(66)Met polymorphism on brain function in controls and patients with multiple sclerosis: An imaging genetic study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Anti-GM1 antibodies are not associated with cerebral atrophy in patients with multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NOS2A as a candidate gene in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis: a haplotype study using selected subsets of single nucleotide polymorphisms. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of single nucleotide variations in the coding and regulatory regions of the myelin-associated glycoprotein gene and study of their association with multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification and clinical impact of multiple sclerosis cortical lesions as assessed by routine 3T MRI (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mobility decline in the elderly relates to lesion accrual in the splenium of the corpus callosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic screening for familial amyloid polyneuropathy in patients with idiopathic carpal tunnel syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Proteomic profiling of cerebrospinal fluid in clinically isolated syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ventro-Lateral Prefrontal activity during working memory processing is modulated by MAO A genetic variation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Impact of catechol-O-methyltransferase Val(108/158) Met genotype on hippocampal and prefrontal gray matter volume. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CSF MALDI-TOF mass spectrometry protein profiling in Clinically Isolated Syndrome. (Abstract/Comunicazione in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The role of VLA4 polymorphisms in Multiple Sclerosis: an association study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CAV3 T78M mutation as polymorphic variant in South Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Apolipoprotein E genotype does not influence the progression of multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- CD45 and multiple sclerosis: the exon 4 C77G polymorphism (additional studies and meta-analysis) and new markers. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Prolactin and prolactin receptor gene polymorphisms in multiple sclerosis and systemic lupus erythematosus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A whole genome screen for linkage disequilibrium in multiple sclerosis performed in a continental Italian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gender-related effect of clinical and genetic variables on the cognitive impairment in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association between Synapsin III gene promoter polymorphisms and multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Course and prognosis in early-onset MS: comparison with adult-onset forms. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Prospective study of multiple sclerosis with early onset. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- HLA (A-B-C and DRB1) alleles and brain MRI changes in Multiple Sclerosis: a longitudinal study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Disease modeling in multiple sclerosis: assessment and quantification of sources of variability in brain parenchymal fraction measurements (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- HLA B*44: protective effects in MS susceptibility and MRI outcome measures (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Treating epilepsy in Italy between XIX and XX century (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Presenilin enhancer-2 gene: Identification of a novel promoter mutation in a patient with early-onset familial Alzheimer's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel missense mutation of CAPN3 gene in a Italian patient with Limb Girdle Muscular Dystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- D678N mutation in a patient with an early-onset Alzheimer's Disease (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel CAPN3 gene mutation in a LGMD patient from Southern Italy (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The BDNF Val66Met Polymorphism Has Opposite Effects on Memory Circuits of Multiple Sclerosis Patients and Controls (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Predicting MS clinical course. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Proteomic profiling in multiple sclerosis clinical courses reveals potential biomarkers of neurodegeneration (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Fas antigen and sporadic Alzheimer's disease in Southern Italy:evaluation of two polymorphisms in the TNFRSF6 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Neurobiological mechanisms underlying emotional processing in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Interferon beta in relapsing-remitting multiple sclerosis: an independent postmarketing study in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Linkage disequilibrium screening for multiple sclerosis implicates JAG1 and POU2AF1 as susceptibility genes in Europeans. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- HLA-multiple sclerosis association in continental Italy and correlation with disease prevalence in Europe. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Investigating the role of brain-derived neurotrophic factor in relapsing-remitting multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation (Thr116Ile) in the presenilin 1 gene in a patient with early-onset Alzheimer's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Multiple Sclerosis Severity Score: using disability and disease duration to rate disease severity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Mutational screening of the CAPN3 in LGMD patients from Southern Italy. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A new intronic deletion of presenilin 1 gene in a patient with early onset Alzheimer Disease (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Screening for MELAS mutations in Italian patients having stroke-like episodes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Association between Synapsin III gene promoter polymorphisms and multiple sclerosis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Investigation of the relationship between anti-GM1 antibodies and brain atrophy in multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Preliminary evidences of a NOS2A protective effect from Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- One-year activity on subtraction MRI predicts subsequenr 4-year activity and progression in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Relapsing-remitting multiple sclerosis and protective effect of a NOS2A gene variant (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Age-related disability in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Visualizing genetic influences on Human brain function: Interactive effects of BNDF and COMT allelic variations on a spatial working memory network (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Peripheral mRNA expression of brain-derived neurotrophic factor Val66Met polymorphism in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Putative Alzheimer's Disease Risk Allele in PCK1 Influences Brain Atrophy in Multiple Sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A longitudinal observation of brain-derived neurotrophic factor mRNA levels in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Conventional MRI and NOTCH3 gene screening in sporadic CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neurofunctional correlates of personality traits in relapsing-remitting multiple sclerosis: an fMRI study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-Wide Association Study in Musician's Dystonia: A Risk Variant at the Arylsulfatase G Locus? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Coautore
- RITA CITTADELLA (Persona)
- ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
- LOREDANA BASTONE (Persona)
- OLIVIER GALLO (Persona)
- ANNA LIA GABRIELE (Persona)
- DEMETRIO MESSINA (Persona)
- ELVIRA VALERIA DE MARCO (Unità di personale interno)
- ANGELO LABATE (Persona)
- FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
- FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
- LUIGI CITRIGNO (Persona)
- SARA CARRIDEO (Unità di personale esterno)
- ANTONIO CERASA (Unità di personale interno)
- PIER LUIGI LANZA (Persona)
- GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
- PATRIZIA SPADAFORA (Unità di personale interno)
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
- GIROLAMO GARREFFA (Unità di personale esterno)
- INNOCENZA CIRO' CANDIANO (Unità di personale esterno)
- MARIA CECILIA GIOIA (Unità di personale esterno)
- FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
- GIUSEPPE TAGARELLI (Unità di personale interno)
- TIZIANA FERRARO (Unità di personale esterno)
- ANGELO BAGALA' (Unità di personale interno)
- ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
- FRANCESCO FERA (Unità di personale interno)
- ANNA PIRO (Unità di personale interno)
- ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale esterno)
- ANTONELLA LA RUSSA (Persona)
- LOREDANA VERCILLO (Persona)
- WILLIAM SPROVIERO (Persona)
- RITA NISTICO' (Unità di personale esterno)
- IDA MANNA (Persona)
- ANTONIO QUALTIERI (Persona)
- PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale esterno)
- ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
- MARIA LIGUORI (Unità di personale esterno)
- CARMELA COLICA (Unità di personale interno)
- NELIDE ROMEO (Unità di personale interno)
- FRANCESCA CONDINO (Persona)
- ANTONIO TAGARELLI (Persona)
- ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
- LUCIA CRESCIBENE (Persona)
- LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
- ANTONIO CERASA (Persona)
- MARCO CASALETTO (Unità di personale esterno)
- GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
- TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
- ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
- CARMINE UNGARO (Persona)
- FRANCESCO FERA (Persona)
- ANGELO LABATE (Unità di personale esterno)
- GRAZIA ANNESI (Unità di personale interno)
- VIRGINIA ANDREOLI (Unità di personale interno)
- FRANCESCA CAVALCANTI (Unità di personale interno)
- DONATELLA CIVITELLI (Persona)
- ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
- Nome
- MARIA (literal)
- Cognome
- LIGUORI (literal)
- Afferisce a
- Istituto di tecnologie biomediche (ITB) (Istituto)
- Ha pubblicazioni con
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- IDA MANNA (Persona)
- DONATELLA CIVITELLI (Persona)
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- Ha afferente
- Istituto di tecnologie biomediche (ITB) (Istituto)
- Partecipazione di
- Rapporto con persona
- Rapporto con CNR di DOTT.SSA MARIA LIGUORI (Rapporto con CNR)
- Autore CNR
- CD45 and multiple sclerosis: the exon 4 C77G polymorphism (additional studies and meta-analysis) and new markers. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Apolipoprotein E genotype does not influence the progression of multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genetic screening for familial amyloid polyneuropathy in patients with idiopathic carpal tunnel syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The role of VLA4 polymorphisms in Multiple Sclerosis: an association study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Ventro-Lateral Prefrontal activity during working memory processing is modulated by MAO A genetic variation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Impact of catechol-O-methyltransferase Val(108/158) Met genotype on hippocampal and prefrontal gray matter volume. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Association between Synapsin III gene promoter polymorphisms and multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gender-related effect of clinical and genetic variables on the cognitive impairment in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A whole genome screen for linkage disequilibrium in multiple sclerosis performed in a continental Italian population. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Prolactin and prolactin receptor gene polymorphisms in multiple sclerosis and systemic lupus erythematosus. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- HLA B*44: protective effects in MS susceptibility and MRI outcome measures (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Disease modeling in multiple sclerosis: assessment and quantification of sources of variability in brain parenchymal fraction measurements (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- HLA (A-B-C and DRB1) alleles and brain MRI changes in Multiple Sclerosis: a longitudinal study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Course and prognosis in early-onset MS: comparison with adult-onset forms. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Prospective study of multiple sclerosis with early onset. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Multiple Sclerosis Severity Score: using disability and disease duration to rate disease severity. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Fas antigen and sporadic Alzheimer's disease in Southern Italy:evaluation of two polymorphisms in the TNFRSF6 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- OPA1 mutations induce mitochondrial DNA instability and optic atrophy 'plus' phenotypes (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation (Thr116Ile) in the presenilin 1 gene in a patient with early-onset Alzheimer's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Investigating the role of brain-derived neurotrophic factor in relapsing-remitting multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Linkage disequilibrium screening for multiple sclerosis implicates JAG1 and POU2AF1 as susceptibility genes in Europeans. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- HLA-multiple sclerosis association in continental Italy and correlation with disease prevalence in Europe. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Interferon beta in relapsing-remitting multiple sclerosis: an independent postmarketing study in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Neurobiological mechanisms underlying emotional processing in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Neurofunctional correlates of personality traits in relapsing-remitting multiple sclerosis: an fMRI study. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Conventional MRI and NOTCH3 gene screening in sporadic CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A longitudinal observation of brain-derived neurotrophic factor mRNA levels in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A Putative Alzheimer's Disease Risk Allele in PCK1 Influences Brain Atrophy in Multiple Sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- One-year activity on subtraction MRI predicts subsequenr 4-year activity and progression in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Age-related disability in multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Osteopontin gene haplotypes correlate with multiple sclerosis development and progression. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Adaptive cortical changes and the functional correlates of visuo-motor integration in relapsing-remitting multiple sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Impact of individual cognitive profile on visuo-motor reorganization in relapsing-remitting multiple sclerosis (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Preliminary evidences of a NOS2A protective effect from relapsing-remitting multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Anti-GM1 antibodies are not associated with cerebral atrophy in patients with multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The effects of BDNF Val(66)Met polymorphism on brain function in controls and patients with multiple sclerosis: An imaging genetic study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Identification and clinical impact of multiple sclerosis cortical lesions as assessed by routine 3T MRI (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mobility decline in the elderly relates to lesion accrual in the splenium of the corpus callosum (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- NOS2A as a candidate gene in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis: a haplotype study using selected subsets of single nucleotide polymorphisms. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of single nucleotide variations in the coding and regulatory regions of the myelin-associated glycoprotein gene and study of their association with multiple sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Investigation of the inducible nitric oxide synthase gene (NOS2A) polymorphisms in Multiple Sclerosis. (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brain-Derived Neurotrophic Factor Val66Met polymorphism and peripheral mrna expression in patients with Relapsing Remitting Multiple Sclerosis (RRMS). (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
- Ventro-Lateral Prefrontal activity during working-memory processing is modulated by Monoamine oxidase-A genetic variation (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brain-derived neurotrophic factor val66met polymorphysm and the cortical response to spatial working memory (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Adaptive cortical changes and the functional correlates of visuo-motor integration in relapsing-remitting multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Serum prolactin concentrations in patients with multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Glutamate and multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A family with dominant optic atrophy and deafness due to a novel Opa1 mutation. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Impact of individual cognitive profile on visuo-motor reorganization in relapsing-remitting multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Personality predicts functional activation during working memory demand in patients with multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NOS2A AS CANDIDATE GENE IN RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS: AN HAPLOTYPE STUDY BY USING A SUBSETS OF SNPs. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis of the CAPN3 gene in Italian patients with suspected LGMD type 2. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in FKRP gene in Italian patient with LGMD. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Neuropatia ottica ereditaria di Lebers e Sclerosi Multipla: Hardings syndrome. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Depression and Parkinson's disease:a neuropsychological view (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurobiological mechanisms underlying emotional processing in relapsing-remitting multiple sclerosis (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The frequency of Limb Girdle Muscular Dystrophy 1C in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Cognitive impairment drives adaptive cortical reorganization in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brain-derived Neurotrophic Factor Val66Met polimorphism and the cortical response to spatial working memory. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The Fas gene polymorhisms in Italian patients with Sporadic Alzheimers Disease. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An examination of the Apo-1/Fas polymorphisms in Italian patients with multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Preliminary evidence of NOS2A protective effect in patients with Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Impact of brain atrophy and cognitive profile on visuo-motor reorganization in relapsing-remitting multiple sclerosis (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- No association between estrogen receptor 1 gene polymorphisms and susceptibility to multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The BOLD response to episodic encoding and retrieval in RR-MS (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A longitudinal evaluation of cadasil progression by diffusion magnetic resonance imaging. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- PERIPHERAL MRNA EXPRESSION OF BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR VAL66MET POLYMORPHISM IN PATIENTS WITH RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS (RRMS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of Pen-2 gene mutations in Italian patients with Familial Alzheimers Disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gender-related effect of clinical and genetic variables on the cognitive impairment in MS. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- APOE-4 allele and disease duration affect verbal memory in mild temporal lobe epilepsy. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Intercellular adhesion molecole-1 gene (ICAM-1) polymorphism: study of association with Multiple Sclerosis. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genetic screening of Alzheimer's disease genes in Italian samples yields novel mutations in Presenilin-enhancer 2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Progression of Mobility Impairment and Brain White Matter Lesion Volume in the Elderly: a two-years longitudinal study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- HLA Allele Interactions associated with Multiple Sclerosis Activity, Severity, and Progression (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Early MS Activity on Subtraction MRI strongly predicts lesion accrual and atrophy over 5 years. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- 3T MRI Frequency of MS Cortical Lesions and Their Relationship with Cognitive Performance (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- PROGRESSION OF MOBILITY IMPAIRMENT AND BRAIN WHITE MATTER LESION VOLUME IN THE ELDERLY: A TWO-YEAR LONGITUDINAL STUDY (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR (BDNF) GENE IN RELAPSING-REMITTING MULTIPLE SCLEROSIS (RRMS): LONGITUDINAL EVALUATION (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational analysis of the presenilin 2 gene in a group of Italian patients with familial Alzheimer's disease. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi mutazionale del gene della Presenilina 2 in pazienti italiani, affetti da malattia di Alzheimer familiare. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene OPA1 in una famiglia affetta da atrofia ottica e sordità. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Investigation of the relationship between anti-GM1 antibodies and brain atrophy in multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Peripheral mRNA expression of brain-derived neurotrophic factor Val66Met polymorphism in patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Visualizing genetic influences on Human brain function: Interactive effects of BNDF and COMT allelic variations on a spatial working memory network (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Relapsing-remitting multiple sclerosis and protective effect of a NOS2A gene variant (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Preliminary evidences of a NOS2A protective effect from Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Screening for MELAS mutations in Italian patients having stroke-like episodes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A new intronic deletion of presenilin 1 gene in a patient with early onset Alzheimer Disease (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutational screening of the CAPN3 in LGMD patients from Southern Italy. (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Association between Synapsin III gene promoter polymorphisms and multiple sclerosis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- The frequency of limb girdle muscular dystrophy 1c in southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Gly269Ser mutation in compound heterozygosity with Leu127Arg is associated with adult onset of Tay-Sachs: a case report from south Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ADULT ONSET TAY-SACHS ASSOCIATED WITH -HEXOSAMINIDASE A DEFICIENCY: A CASE REPORT FROM SOUTH ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- CAV3 T78M MUTATION IN HETEROZYGOSIS IS NOT ASSOCIATED WITH LGMD1C IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular characterization of the Presenilin-2 gene in Italian patients with familial Alzheimer Disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Predicting MS clinical course. (Contributo in volume (capitolo o saggio)) (Prodotto della ricerca)
- Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Gene symbol: NOTCH3. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- CAV3 T78M mutation as polymorphic variant in South Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Treating epilepsy in Italy between XIX and XX century (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The BDNF Val66Met Polymorphism Has Opposite Effects on Memory Circuits of Multiple Sclerosis Patients and Controls (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Presenilin enhancer-2 gene: Identification of a novel promoter mutation in a patient with early-onset familial Alzheimer's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Extended polymorphic and mutational analysis of the NOTCH3 gene in patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Familial Alzheimer's disease with amyloid precursor protein D678N mutation: a case report (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Duchenne/Becher like phenotype and L276I mutation in FKRP gene (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- Fukutin-Related Protein L276I mutation in Limb Girdle Muscular Dystrophy patients with a Duchenne/Becker like phenotype (Abstract/Poster in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1107)
- First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CSF MALDI-TOF mass spectrometry protein profiling in Clinically Isolated Syndrome. (Abstract/Comunicazione in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Proteomic profiling of cerebrospinal fluid in clinically isolated syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel CAPN3 gene mutation in a LGMD patient from Southern Italy (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel missense mutation of CAPN3 gene in a Italian patient with Limb Girdle Muscular Dystrophy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- D678N mutation in a patient with an early-onset Alzheimer's Disease (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Proteomic profiling in multiple sclerosis clinical courses reveals potential biomarkers of neurodegeneration (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Amyloid beta precursor protein mutation (D678N) in a patient with early-onset familial Alzheimer's disease: clinical characteristics and genetic identification (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-Wide Association Study in Musician's Dystonia: A Risk Variant at the Arylsulfatase G Locus? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Associazione tra la subunità 2B del recettore NMDA (gene GRIN2B) e la malattia di Alzheimer (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)