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GIOVANNI PROVENZANO
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- DJ-1 gene confers susceptibility to Parkinsons disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- The Tau haplotype contributes to susceptibility to Parkinsons disease in a Souther Italy population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Pink1 mutations and the risk of Parkinsons disease in family members of Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinsons disease in a population from Souther Italy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Alpha synuclein in familial parkinsons disease and lewy body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinsons disease in Italian population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dallItalia Meridionale. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of SCN2A gene in italian families with benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Screening for PINK1 mutations in patients with early-and late-onset Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Relationship between SCN1A mutations and SMEI (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio del gene Parkina in due famiglie provenienti dal Sud-Italia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Aplotipi del promotore dellAlfa-sinucleina e Demenza nella malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations in patients with early onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene SCN2A in famiglie italiane con Convulsioni Neonatali-Infantili Familiari Benigne (BFINS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- GIGYF2 (TRNC15) mutation analysis in patients with familial Parkinsons disease with autosomal-dominant transmission. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mitochondrial DNA haplogroups and the risk of Parkinson disease in a cohort of patients from South Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- GENETIC STUDY OF SCN1A-RELATED EPILEPSIES IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- IDENTIFICATION OF A NOVEL HOMOZYGOUS MUTATION IN THE SIL1 GENE IN MARINESCO-SJOGREN SYNDROME (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Association study between HFE, TF, TFR1 genes and Parkinson disease. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Description of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical and genetic analysis. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- MUTATIONAL DETECTION OF EARLY ONSET PARKINSON DISEASE GENES IN PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- ASSOCIATION STUDY BETWEEN HFE, TF , TFR1 GENES AND PARKINSONS DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- PARKIN, PINK1 AND DJ-1 HETEROZYGOUS MUTATIONS IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- ANALISI CLINICO-GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICO-DOMINANTE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- PINK1 mutations and the risk of Parkinsons disease in family members of Southern Italy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Ceruloplasmin gene variations and Parkinsons disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ceruloplasmin gene variations and Parkinsons disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- LRRK2 exons 31, 34, 35, 38 and 48 mutation analysis in a cohort of PD patients with a dominant pattern of inheritance from South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genome wide linkage of a large serbian family with GEFS+. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Electroclinical characterization of epileptic seizures in leucine-rich, glioma-inactivated 1-deficient mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutational analysis of EFHC1 gene in Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinsons disease (PD) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenate kinase-associated neurodegeneration. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- G-463A myeloperoxidase polymorphism and parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DESCRIPTION OF A FOUR-GENERATION FAMILY WITH AUTOSOMAL DOMINANT CEREBELLAR ATAXIA: CLINICAL AND GENETIC ANALYSIS (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- FRAGILE X PREMUTATION ALLELES IN MOVEMENT DISORDERS (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Analisi mutazionale del gene GIGYF2 (TRNC15) in pazienti con malattia di Parkinson con trasmissione autosomica dominante. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Alpha-synuclein in familial Parkinsons disease and Lewy Body Dementia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- FREQUENZA DELLE MUTAZIONI IN ETEROZIGOSI NEI GENI PARK2 PINK1 E DJ-1 IN PAZIENTI DEL SUD-ITALIA CON MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identification of a novel mutation homozygous mutation in the SIL1 gene in Marinesco-Sjögren syndrome (MSS). (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- G-PROTEIN-COUPLED RECEPTOR KINASE 5 AND DEMENTIA IN PARKINSONS DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association study between four polymorphisms in the HFE, TF and TFR genes and Parkinson's disease in Southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI RESPONSABILI DELLA MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE IN UNA POPOLAZIONE DEL SUD ITALIA (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Novel human pathological mutations. Gene symbol: PARK2. Disease: Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Frequency analysis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) in the patients from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- GIGYF2 (TRNC15) MUTATION ANALYSIS IN PATIENTS WITH FAMILIAL PARKINSON DISEASE WITH AUTOSOMAL-DOMINANT TRANSMISSION (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A functional G-463A polymorphism in the myeloperoxidase gene promoter and Parkinsons disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA I GENI HFE, TF, TFR E LA MALATTIA DI PARKINSON (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genetic study of SCN1A-related epilepsies in southern Italy. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Parkin, Pink1 and DJ-1 heterozygous mutations in southern italian patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- LGI1-NULL MICE: SEIZURES CAN INDUCE BRAIN DAMAGE? (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- TWO NOVEL PCDH19 MUTATIONS IN DRAVET SYNDROME (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational Analysis of the DCX, LIS1, FLNA genes in patients with neuronal migration disorders from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Novel human pathological mutations. Gene symbol: SCN1A. Disease: severe myoclonic epilepsy of infancy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ceruloplasmin gene variations and Parkinsons disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Association study between HFE, TF, TFR genes and Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Molecular analysis of the SCN1A gene in patients with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- LRRK2 mutation analysis in a cohort of Parkinsons Disease patients with a dominant pattern of inheritance from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A comprehensive mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association study between G-protein-coupled receptor kinase 5 gene and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational Analysis of the DCX, LIS1 and FLNA genes in patients with neuronal migration disorder from Southern Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Lack of association between G-protein coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Electroclinical characterization of epileptic seizures in leucine-rich, glioma-inactivated 1-deficient mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Novel human pathological mutations. Gene symbol: SCN1A. Disease: severe myoclonic epilepsy of infancy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Association study between four polymorphisms in the HFE, TF and TFR genes and Parkinson's disease in Southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations in patients with early onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Aplotipi del promotore dellAlfa-sinucleina e Demenza nella malattia di Parkinson. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Studio del gene Parkina in due famiglie provenienti dal Sud-Italia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The Tau haplotype contributes to susceptibility to Parkinsons disease in a Souther Italy population. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Pink1 mutations and the risk of Parkinsons disease in family members of Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Frequency analysis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) in the patients from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- GIGYF2 (TRNC15) MUTATION ANALYSIS IN PATIENTS WITH FAMILIAL PARKINSON DISEASE WITH AUTOSOMAL-DOMINANT TRANSMISSION (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genetic study of SCN1A-related epilepsies in southern Italy. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Parkin, Pink1 and DJ-1 heterozygous mutations in southern italian patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Clinical and genetic analysis of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- A functional G-463A polymorphism in the myeloperoxidase gene promoter and Parkinsons disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA I GENI HFE, TF, TFR E LA MALATTIA DI PARKINSON (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI RESPONSABILI DELLA MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE IN UNA POPOLAZIONE DEL SUD ITALIA (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ceruloplasmin gene variations and Parkinsons disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Association study between HFE, TF, TFR genes and Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational Analysis of the DCX, LIS1 and FLNA genes in patients with neuronal migration disorder from Southern Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Association study between G-protein-coupled receptor kinase 5 gene and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- LRRK2 mutation analysis in a cohort of Parkinsons Disease patients with a dominant pattern of inheritance from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- TWO NOVEL PCDH19 MUTATIONS IN DRAVET SYNDROME (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational Analysis of the DCX, LIS1, FLNA genes in patients with neuronal migration disorders from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- LGI1-NULL MICE: SEIZURES CAN INDUCE BRAIN DAMAGE? (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Mutational analysis of EFHC1 gene in Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinsons disease (PD) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenate kinase-associated neurodegeneration. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genome wide linkage of a large serbian family with GEFS+. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- G-463A myeloperoxidase polymorphism and parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DESCRIPTION OF A FOUR-GENERATION FAMILY WITH AUTOSOMAL DOMINANT CEREBELLAR ATAXIA: CLINICAL AND GENETIC ANALYSIS (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- FRAGILE X PREMUTATION ALLELES IN MOVEMENT DISORDERS (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- G-PROTEIN-COUPLED RECEPTOR KINASE 5 AND DEMENTIA IN PARKINSONS DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Identification of a novel mutation homozygous mutation in the SIL1 gene in Marinesco-Sjögren syndrome (MSS). (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Alpha-synuclein in familial Parkinsons disease and Lewy Body Dementia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- FREQUENZA DELLE MUTAZIONI IN ETEROZIGOSI NEI GENI PARK2 PINK1 E DJ-1 IN PAZIENTI DEL SUD-ITALIA CON MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Analisi mutazionale del gene GIGYF2 (TRNC15) in pazienti con malattia di Parkinson con trasmissione autosomica dominante. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Ceruloplasmin gene variations and Parkinsons disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ceruloplasmin gene variations and Parkinsons disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinsons disease in Italian population (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Screening for PINK1 mutations in patients with early-and late-onset Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Relationship between SCN1A mutations and SMEI (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational analysis of SCN2A gene in italian families with benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dallItalia Meridionale. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene SCN2A in famiglie italiane con Convulsioni Neonatali-Infantili Familiari Benigne (BFINS). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DJ-1 gene confers susceptibility to Parkinsons disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinsons disease in a population from Souther Italy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Alpha synuclein in familial parkinsons disease and lewy body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- GENETIC STUDY OF SCN1A-RELATED EPILEPSIES IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- IDENTIFICATION OF A NOVEL HOMOZYGOUS MUTATION IN THE SIL1 GENE IN MARINESCO-SJOGREN SYNDROME (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- ASSOCIATION STUDY BETWEEN HFE, TF , TFR1 GENES AND PARKINSONS DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- PARKIN, PINK1 AND DJ-1 HETEROZYGOUS MUTATIONS IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- MUTATIONAL DETECTION OF EARLY ONSET PARKINSON DISEASE GENES IN PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Association study between HFE, TF, TFR1 genes and Parkinson disease. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Description of a four-generation family with autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical and genetic analysis. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- PINK1 mutations and the risk of Parkinsons disease in family members of Southern Italy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- ANALISI CLINICO-GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON ATASSIA SPINOCEREBELLARE AUTOSOMICO-DOMINANTE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mitochondrial DNA haplogroups and the risk of Parkinson disease in a cohort of patients from South Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- GIGYF2 (TRNC15) mutation analysis in patients with familial Parkinsons disease with autosomal-dominant transmission. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A comprehensive mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular analysis of the SCN1A gene in patients with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- LRRK2 exons 31, 34, 35, 38 and 48 mutation analysis in a cohort of PD patients with a dominant pattern of inheritance from South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Lack of association between G-protein coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Novel human pathological mutations. Gene symbol: PARK2. Disease: Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)