TERESA SPROVIERI
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- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2005 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Proteomica delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.013) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Rapporto con CNR di TERESA SPROVIERI (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Contribution of Cerebrospinal fluid Thymosin ?4 levels to the clinical differentiation of Creutzfeldt-Jakob disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Proteomic profiling of cerebrospinal fluid in Creutzfeldt-Jakob disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Quantification of thymosin beta(4) in human cerebrospinal fluid using matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the 3 UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and neuroradiological findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-Like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL POINT MUTATION IN PMP22 GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR: A GENETIC RISK FACTOR FOR DYSTONIA? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Sporadic ALS is not associated with VAPB gene mutations in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2). (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- An Italian case of CADASIL with mutation CGC-TCG in codon 1006, exon 19 Notch3 gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Could mitochondrial haplogroups play a role in sporadic amyotrophic lateral sclerosis? (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene Symbol: MECP2. Disease: Rett Syndrome. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dallitalia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Phenotypic Variation of the Ser78Leu P0 Mutation in Five Sicilian Families (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical, genetic and magnetic resonance findings in an Italian patient affected by L: -2-hydroxyglutaric aciduria. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel spastin (SPG4) mutations in Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DI NEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of differently expressed ion signals by MALDI-TOF MS PROFILING in subsets of molecularly defined Binet stage A Chronic Lymphocytic Leukemia(CLL). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Thymosin beta 4 levels in cerebrospinal fluid: a new surrogate biomarker to discriminate Creutzfeldt-Jakob disease from other dementia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A splice-junction mutation in SBF2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical, genetic and MRI findings in a patient affected by L-2-Hydroxyglutaric aciduria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Creutzfeldt-Jakob disease and other dementia may be discriminated by Thymosin beta 4 levels in cerebrospinal fluid using MALDI-TOF MS. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
- ALDO QUATTRONE (Persona)
- RITA NISTICO' (Persona)
- MARIA LIGUORI (Persona)
- LUIGI CITRIGNO (Persona)
- MARIA LE PERA (Persona)
- ANNA LIA GABRIELE (Unità di personale interno)
- IDA MANNA (Persona)
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
- ELENA URSO (Persona)
- SABRINA BOSSIO (Persona)
- Giusj SANTORO (Unità di personale esterno)
- ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
- FRANCESCA LUISA CONFORTI (Persona)
- WILLIAM SPROVIERO (Unità di personale esterno)
- FRANCESCO FERA (Persona)
- OLIVIER GALLO (Unità di personale interno)
- LOREDANA BASTONE (Unità di personale interno)
- VINCENZO BLASI (Persona)
- PIER LUIGI LANZA (Persona)
- CARMINE UNGARO (Unità di personale esterno)
- ANTONIO QUALTIERI (Persona)
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
- MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
- ANGELA MAGARIELLO (Persona)
- ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale interno)
- ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
- LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
- LUCIA CRESCIBENE (Unità di personale interno)
- GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
- ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
- ANTONIO CERASA (Unità di personale interno)
- MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Persona)
- FRANCESCA CONDINO (Unità di personale esterno)
- Nome
- TERESA (literal)
- Cognome
- SPROVIERI (literal)
- Afferisce a
- Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)
- Ha pubblicazioni con
- MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
- ALDO QUATTRONE (Persona)
- PIER LUIGI LANZA (Persona)
- VINCENZO BLASI (Persona)
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
- ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
- CARMINE UNGARO (Unità di personale esterno)
- LUCIA CRESCIBENE (Unità di personale interno)
- LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
- ELENA URSO (Persona)
- ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
- FRANCESCA CONDINO (Unità di personale esterno)
- RITA NISTICO' (Persona)
- LOREDANA BASTONE (Unità di personale interno)
- OLIVIER GALLO (Unità di personale interno)
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
- LUIGI CITRIGNO (Persona)
- FRANCESCA LUISA CONFORTI (Persona)
- ANTONIO QUALTIERI (Persona)
- GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
- ANNA LIA GABRIELE (Unità di personale interno)
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- Novel spastin (SPG4) mutations in Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- An Italian case of CADASIL with mutation CGC-TCG in codon 1006, exon 19 Notch3 gene (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
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- CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical, genetic and magnetic resonance findings in an Italian patient affected by L: -2-hydroxyglutaric aciduria. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Brain-derived neurotrophic factor and risk for primary adult-onset cranial-cervical dystonia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Quantification of thymosin beta(4) in human cerebrospinal fluid using matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Proteomic profiling of cerebrospinal fluid in Creutzfeldt-Jakob disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DI NEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical, genetic and MRI findings in a patient affected by L-2-Hydroxyglutaric aciduria (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A splice-junction mutation in SBF2 gene causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4B2) in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-Like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL POINT MUTATION IN PMP22 GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- BRAIN-DERIVED NEUROTROPHIC FACTOR: A GENETIC RISK FACTOR FOR DYSTONIA? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Narrowing of the critical region in autosomal recessive Spastic Paraplegia linked to the SPG5 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic Variation of the Ser78Leu P0 Mutation in Five Sicilian Families (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dallitalia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Testing in Neurofibromatosis type 1 (NF1) mutational spectrum, patterns of reccurrence and correlation with clinical features in Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE AFFECTED BY NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and neuroradiological findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the 3 UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Phenotypic variation of the Ser78Leu P0 mutation in five Sicilian Families (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosis Type 1 (NF1) gene in Southern Italian NF1 Patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence of genetic heterogeneity in autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Mutational screening of the eIF2B5 gene in sib pairs affected by multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Contribution of Cerebrospinal fluid Thymosin ?4 levels to the clinical differentiation of Creutzfeldt-Jakob disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Creutzfeldt-Jakob disease and other dementia may be discriminated by Thymosin beta 4 levels in cerebrospinal fluid using MALDI-TOF MS. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Thymosin beta 4 levels in cerebrospinal fluid: a new surrogate biomarker to discriminate Creutzfeldt-Jakob disease from other dementia (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Identification of differently expressed ion signals by MALDI-TOF MS PROFILING in subsets of molecularly defined Binet stage A Chronic Lymphocytic Leukemia(CLL). (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
- ANTONIO QUALTIERI (Persona)
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
- GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
- ALDO QUATTRONE (Persona)
- FRANCESCA LUISA CONFORTI (Persona)
- ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
- PIER LUIGI LANZA (Persona)
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- LUCIA CRESCIBENE (Unità di personale interno)
- ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
- IDA MANNA (Persona)
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- MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
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- CARMINE UNGARO (Unità di personale esterno)
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- ANGELA MAGARIELLO (Persona)
- ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale interno)
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- MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Persona)
- Ha pubblicazioni con
- ANTONIO QUALTIERI (Persona)
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- ANGELA MAGARIELLO (Persona)
- MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Persona)
- Ha afferente
- Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)
- Partecipazione di
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Proteomica delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.013) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2005 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di TERESA SPROVIERI nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
- Rapporto con persona
- Rapporto con CNR di TERESA SPROVIERI (Rapporto con CNR)