FRANCESCA EMANUELA ROCCA

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• Persona (Classe)

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• FRANCESCA EMANUELA ROCCA (literal)
• FRANCESCA EMANUELA ROCCA (literal)

Partecipa a commessa

• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2005 (Partecipazione a commessa)

Persona in rapporto

• Employment relationship with CNR of FRANCESCA EMANUELA ROCCA (Rapporto con CNR)

Autore CNR di

• Myocardial (123)Metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Frequency analysis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) in the patients from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudominant inheritance of PARK2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• GIGYF2 (TRNC15) MUTATION ANALYSIS IN PATIENTS WITH FAMILIAL PARKINSON DISEASE WITH AUTOSOMAL-DOMINANT TRANSMISSION (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Genetic study of SCN1A-related epilepsies in southern Italy. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Parkin, Pink1 and DJ-1 heterozygous mutations in southern italian patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• A functional G-463A polymorphism in the myeloperoxidase gene promoter and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA I GENI HFE, TF, TFR E LA MALATTIA DI PARKINSON (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI RESPONSABILI DELLA MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE IN UNA POPOLAZIONE DEL SUD ITALIA (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• SEC24Agene analysis in Marinesco-Sjogren Sindrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy: a clinical and genetic study” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• E163L homozygous dj-1 mutation in a family from southern italy with ayotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Association study between HFE, TF, TFR genes and Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutational Analysis of the DCX, LIS1 and FLNA genes in patients with neuronal migration disorder from Southern Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutational analysis of the DCX and LIS1 genes in patients with Lissencephaly and Subcortical band heterotopia from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• LRRK2 mutation analysis in a cohort of Parkinson’s Disease patients with a dominant pattern of inheritance from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Association study between G-protein-coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• TWO NOVEL PCDH19 MUTATIONS IN DRAVET SYNDROME (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutational Analysis of the DCX, LIS1, FLNA genes in patients with neuronal migration disorders from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Association study between the LINGO1 gene and Parkinson’s disease in the Italian population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Novel human pathological mutations. Gene symbol: PARK2. Disease: Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Myocardial 123metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Association study between four polymorphisms in the HFE, TF and TFR genes and Parkinson's disease in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Lack of association between G-protein coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Novel human pathological mutations. Gene symbol: SCN1A. Disease: severe myoclonic epilepsy of infancy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• “Mutational analysis of EFHC1 gene in Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage and mutational study in two families with Familial Hemiplegic Migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease (PD)” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenate kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio clinico-genetico in una famiglia con quadro clinico di neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studi di analisi mutazionale e di linkage in due famiglie con Emicrania Emiplegica Familiare.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• LRRK2 exons 31, 34, 35, 38 and 48 mutation analysis in a cohort of PD patients with a dominant pattern of inheritance from South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FRAGILE X PREMUTATION ALLELES IN MOVEMENT DISORDERS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening mutazionale del DJ-1 in pazienti con malattia di Parkinson ad esordio precoce.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-PROTEIN-COUPLED RECEPTOR KINASE 5 AND DEMENTIA IN PARKINSON’S DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Mutational and linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and Parkinson disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene GIGYF2 (TRNC15) in pazienti con malattia di Parkinson con trasmissione autosomica dominante. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinson’s disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Gene-dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Alpha-synuclein in familial Parkinson‘s disease and Lewy Body Dementia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early- and late-onset Parkinson disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FREQUENZA DELLE MUTAZIONI IN ETEROZIGOSI NEI GENI PARK2 PINK1 E DJ-1 IN PAZIENTI DEL SUD-ITALIA CON MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo-dominant inheritance of PARK2: an FP-CIT SPECT study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene dosage analysis in late onset Parkinson’s disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset Parkinson’s disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of Epm2a and NHLRC1 genes in three patients suffering from Lafora progressive myoclonus epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of three Serbian families with GEFS+ (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular analysis of the SCN1A gene in patients with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A comprehensive mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS)”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Aplotipi del promotore dell’Alfa-sinucleina e Demenza nella malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage study in three Italian families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Analisi di linkage in tre famiglie con Epilessia Frontale Notturna autosomica dominante.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio del gene Parkina in due famiglie provenienti dal Sud-Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Pink1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• “Il dosaggio genico influenza l'età di esordio di SCA2 in una famiglia del Sud Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of EFHC1 gene in families with JME (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinson’s disease in Italian population” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of SCN2A gene in italian families with benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS)”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Ricerca di mutazioni nel gene PINK1 in pazienti con esordio precoce e tardivo della malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early and late-onset Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for PINK1 mutations in patients with early-and late-onset Parkinson’s disease” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Relationship between SCN1A mutations and SMEI” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio di linkage in tre famiglie calabresi con epilessia frontale notturna autosomica dominante (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Frequenza della mutazione Gly2019Ser del gene LRRK2 in pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dall’Italia Meridionale.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenase kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene EFHC1 in famiglie provenienti dal sud-Italia con Epilessia Mioclonica Giovanile.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of EFHC1 gene in southern Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy.” (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• “Analisi mutazionale del gene SCN2A in famiglie italiane con Convulsioni Neonatali-Infantili Familiari Benigne (BFINS).” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in three calabrian families with Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gly2019Ser Mutation in the LRRK2 gene and Parkinson’s disease in the Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin mutations analysis in patients with sporadic early-onset Parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• DJ-1 gene confers susceptibility to Parkinson’s disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in a population from Souther Italy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Alpha synuclein in familial parkinson’s disease and lewy body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• GENETIC STUDY OF SCN1A-RELATED EPILEPSIES IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• MUTATIONAL DETECTION OF EARLY ONSET PARKINSON DISEASE GENES IN PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• ASSOCIATION STUDY BETWEEN HFE, TF , TFR1 GENES AND PARKINSON’S DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• PARKIN, PINK1 AND DJ-1 HETEROZYGOUS MUTATIONS IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association study between HFE, TF, TFR1 genes and Parkinson disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• PINK1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Mutations in the NHLRC1 gene are common in patients with Laforas progressive mioclonus epilepsy” (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Fraxe intermediate alleles are genetic factors related to incresed risk of developing parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• “Linkage and mutational study in two families with familial hemiplegic migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA haplogroups and the risk of Parkinson disease in a cohort of patients from South Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• GIGYF2 (TRNC15) mutation analysis in patients with familial Parkinson’s disease with autosomal-dominant transmission. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)

Coautore

• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale interno)
• GENNARINA ARABIA (Unità di personale interno)
• PATRIZIA SPADAFORA (Unità di personale interno)
• CARMELA COLICA (Persona)
• SABINA PAPPATA' (Persona)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• ANDREA VARRONE (Persona)
• DEMETRIO MESSINA (Persona)
• GIOVANNI PROVENZANO (Persona)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)
• MAURIZIO MORELLI (Persona)
• FABIANA NOVELLINO (Unità di personale interno)
• WALTER CARPINO (Persona)
• SARA CARRIDEO (Unità di personale esterno)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
• FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
• GRAZIA ANNESI (Unità di personale interno)
• DONATELLA CIVITELLI (Persona)
• INNOCENZA CIRO' CANDIANO (Unità di personale esterno)
• VITTORIO SCORNAIENCHI (Unità di personale esterno)
• ANGELO LABATE (Unità di personale esterno)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• ANGELO LABATE (Persona)
• ELVIRA VALERIA DE MARCO (Unità di personale interno)
• VALENTINA GRECO (Unità di personale esterno)
• IDA MANNA (Persona)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale esterno)
• NELIDE ROMEO (Unità di personale interno)
• WILLIAM SPROVIERO (Persona)
• PIERFRANCESCO PUGLIESE (Unità di personale esterno)
• GENNARINA ARABIA (Unità di personale esterno)
• CARMELA COLICA (Unità di personale interno)
• MARIA SALSONE (Unità di personale interno)

Nome

• FRANCESCA EMANUELA (literal)

Cognome

• ROCCA (literal)

Afferisce a

• Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)

Ha pubblicazioni con

• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• FRANCESCA CONDINO (Persona)
• GIOVANNI PROVENZANO (Persona)
• ANGELO LABATE (Persona)
• INNOCENZA CIRO' CANDIANO (Unità di personale esterno)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
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• ELVIRA VALERIA DE MARCO (Unità di personale interno)
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• NELIDE ROMEO (Unità di personale interno)
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• GENNARINA ARABIA (Unità di personale interno)

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Coautore

• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• NELIDE ROMEO (Unità di personale interno)
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• IDA MANNA (Persona)
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• ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
• MARIA SALSONE (Unità di personale interno)
• ANGELO LABATE (Persona)
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Ha pubblicazioni con

• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
• NELIDE ROMEO (Unità di personale interno)
• GENNARINA ARABIA (Unità di personale interno)
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• ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
• PIERFRANCESCO PUGLIESE (Unità di personale esterno)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale interno)
• ANGELO LABATE (Persona)

Ha afferente

• Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)

Partecipazione di

• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
• Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di FRANCESCA EMANUELA ROCCA nell'anno 2005 (Partecipazione a commessa)

Rapporto con persona

• Employment relationship with CNR of FRANCESCA EMANUELA ROCCA (Rapporto con CNR)

Autore CNR

• Mutational analysis of EFHC1 gene in Italian families with juvenile myoclonic epilepsy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Myocardial 123metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Association study between the LINGO1 gene and Parkinson’s disease in the Italian population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Clinical and genetic findings in 26 Italian patients with Lafora disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• LRRK2 G6055A mutation in Italian patients with familial or sporadic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Novel human pathological mutations. Gene symbol: SCN1A. Disease: severe myoclonic epilepsy of infancy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Association study between four polymorphisms in the HFE, TF and TFR genes and Parkinson's disease in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening mutazionale del DJ-1 in pazienti con malattia di Parkinson ad esordio precoce.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gene-dosage influences the age at onset of SCA2 in a family from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early- and late-onset Parkinson disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and Parkinson disease (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early-onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS) (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of SCN2A gene in Italian families with Benign Neonatal-Infantile Seizures (BFNIS)”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “A common founder for the Lrrk2 Gly2019Ser mutation in Italian PD patients”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage study in three Italian families with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Parkin mutations in patients with early onset parkinsonism”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Aplotipi del promotore dell’Alfa-sinucleina e Demenza nella malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Analisi di linkage in tre famiglie con Epilessia Frontale Notturna autosomica dominante.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio del gene Parkina in due famiglie provenienti dal Sud-Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Pink1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Frequency analysis of autosomal dominant spinocerebellar ataxia (AD-SCA) in the patients from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Myocardial (123)Metaiodobenzylguanidine uptake in genetic Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudominant inheritance of PARK2. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• GIGYF2 (TRNC15) MUTATION ANALYSIS IN PATIENTS WITH FAMILIAL PARKINSON DISEASE WITH AUTOSOMAL-DOMINANT TRANSMISSION (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Genetic study of SCN1A-related epilepsies in southern Italy. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Parkin, Pink1 and DJ-1 heterozygous mutations in southern italian patients with early-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• A functional G-463A polymorphism in the myeloperoxidase gene promoter and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA I GENI HFE, TF, TFR E LA MALATTIA DI PARKINSON (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• ANALISI MUTAZIONALE DEI GENI RESPONSABILI DELLA MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE IN UNA POPOLAZIONE DEL SUD ITALIA (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy: a clinical and genetic study” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• SEC24Agene analysis in Marinesco-Sjogren Sindrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• E163L homozygous dj-1 mutation in a family from southern italy with ayotrophic lateral sclerosis-parkinsonism-dementia complex (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Association study between HFE, TF, TFR genes and Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Genetic analysis of SCA2 and SCA17 in familial Parkinson’s disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• A comprehensive mutation analysis of PINK1 gene in South Italy patients with early and late onset Parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutational Analysis of the DCX, LIS1 and FLNA genes in patients with neuronal migration disorder from Southern Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Association study between G-protein-coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutational analysis of the DCX and LIS1 genes in patients with Lissencephaly and Subcortical band heterotopia from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• LRRK2 mutation analysis in a cohort of Parkinson’s Disease patients with a dominant pattern of inheritance from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• TWO NOVEL PCDH19 MUTATIONS IN DRAVET SYNDROME (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mutational Analysis of the DCX, LIS1, FLNA genes in patients with neuronal migration disorders from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Il dosaggio genico influenza l'età di esordio di SCA2 in una famiglia del Sud Italia.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of EFHC1 gene in families with JME (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association between DJ-1 gene polymorphism and PD.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for PINK1 mutations in patients with early and late-onset Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio di linkage in tre famiglie calabresi con epilessia frontale notturna autosomica dominante (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Ricerca di mutazioni nel gene PINK1 in pazienti con esordio precoce e tardivo della malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Analisi mutazionale del gene EFHC1 in famiglie provenienti dal sud-Italia con Epilessia Mioclonica Giovanile.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Frequenza della mutazione Gly2019Ser del gene LRRK2 in pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational and linkage analysis in three calabrian families with Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Gly2019Ser Mutation in the LRRK2 gene and Parkinson’s disease in the Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Relationship between SCN1A mutations and Severe Myoclonic Epilepsy in infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of EFHC1 gene in southern Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy.” (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• “Mutational analysis of EFHC1 gene in Italy families with Juvenile Myoclonic Epilepsy” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for DJ-1 mutations in early onset Parkinson’s disease (PD)” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenate kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage and mutational study in two families with Familial Hemiplegic Migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage analysis in three families from southern Italy with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studio clinico-genetico in una famiglia con quadro clinico di neurodegenerazione associata alla Pantotenato Chinasi.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Studi di analisi mutazionale e di linkage in due famiglie con Emicrania Emiplegica Familiare.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• FRAGILE X PREMUTATION ALLELES IN MOVEMENT DISORDERS (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-PROTEIN-COUPLED RECEPTOR KINASE 5 AND DEMENTIA IN PARKINSON’S DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Alpha-synuclein in familial Parkinson‘s disease and Lewy Body Dementia (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• FREQUENZA DELLE MUTAZIONI IN ETEROZIGOSI NEI GENI PARK2 PINK1 E DJ-1 IN PAZIENTI DEL SUD-ITALIA CON MALATTIA DI PARKINSON AD ESORDIO PRECOCE (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Analisi mutazionale del gene GIGYF2 (TRNC15) in pazienti con malattia di Parkinson con trasmissione autosomica dominante. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinson’s disease (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Mutational analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene dosage analysis in late onset Parkinson’s disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset Parkinson’s disease families (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational Analysis of the CHRNA4 and CHRNB2 genes in a family with autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin gene analysis in late onset autosomal recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mutational analysis of Epm2a and NHLRC1 genes in three patients suffering from Lafora progressive myoclonus epilepsy”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ataxia with oculomotor apraxia in a family from southern italy : a clinical and genetic study”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Genetic analysis of three Serbian families with GEFS+ (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Ceruloplasmin gene variations and Parkinson’s disease: an association study in Southern Italian population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular studies of the PANK2 gene in patients with PKAN (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• MOLECULAR ANALYSIS OF THE SCN1A GENE IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH SEVERE MYOCLONIC EPILEPSY OF INFANCY. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “LRRK2 Gly2019Ser mutation and Parkinson’s disease in Italian population” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Screening for PINK1 mutations in patients with early-and late-onset Parkinson’s disease” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Relationship between SCN1A mutations and SMEI” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Mutational analysis of SCN2A gene in italian families with benign familial neonatal-infantile seizures (BFNIS)”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Clinic and genetic study in a family with a clinical picture of pantothenase kinase-associated neurodegeneration”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Alpha-synuclein promoter haplotypes and dementia in Parkinson’s disease”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Origine da un fondatore comune della mutazione g6055a (gly2019ser) nel gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson provenienti dall’Italia Meridionale.” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• “Analisi mutazionale del gene SCN2A in famiglie italiane con Convulsioni Neonatali-Infantili Familiari Benigne (BFINS).” (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkin mutations analysis in patients with sporadic early-onset Parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• DJ-1 gene confers susceptibility to Parkinson’s disease. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Glucocerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson’s disease in a population from Souther Italy. (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Alpha synuclein in familial parkinson’s disease and lewy body dementia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• GENETIC STUDY OF SCN1A-RELATED EPILEPSIES IN SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• ASSOCIATION STUDY BETWEEN HFE, TF , TFR1 GENES AND PARKINSON’S DISEASE (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• PARKIN, PINK1 AND DJ-1 HETEROZYGOUS MUTATIONS IN SOUTHERN ITALIAN PATIENTS WITH EARLY-ONSET PARKINSONISM (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• MUTATIONAL DETECTION OF EARLY ONSET PARKINSON DISEASE GENES IN PATIENTS FROM SOUTHERN ITALY (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• G-protein-coupled receptor kinase 5 and dementia in Parkinsons disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• Association study between HFE, TF, TFR1 genes and Parkinson disease. (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
• PINK1 mutations and the risk of Parkinson’s disease in family members of Southern Italy (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Compound heterozygosity in DJ-1 gene non-coding portion related to parkinsonism (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
• Mutations in the NHLRC1 gene are common in patients with Laforas progressive mioclonus epilepsy” (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• DJ-1 gene in late-onset recessive Parkinsons disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Fraxe intermediate alleles are genetic factors related to incresed risk of developing parkinson’s disease (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
• Fragile X premutation alleles in movement disorders. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mitochondrial DNA haplogroups and the risk of Parkinson disease in a cohort of patients from South Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• GIGYF2 (TRNC15) mutation analysis in patients with familial Parkinson’s disease with autosomal-dominant transmission. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• A comprehensive mutation analysis of the PINK1 gene in Southern Italian patients with early- and late-onset parkinsonism. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Molecular analysis of the SCN1A gene in patients with Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Mitochondrial DNA tRNACys mutation in a family with Frontotemporal Dementia and Parkinson’s disease (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• LRRK2 exons 31, 34, 35, 38 and 48 mutation analysis in a cohort of PD patients with a dominant pattern of inheritance from South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Lack of association between G-protein coupled receptor kinase 5 gene and Parkinson's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• “Linkage and mutational study in two families with familial hemiplegic migraine”. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
• Parkinsonism and essential tremor in a family with pseudo-dominant inheritance of PARK2: an FP-CIT SPECT study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• Novel human pathological mutations. Gene symbol: PARK2. Disease: Parkinson's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
• DJ-1 is a Parkinson's disease susceptibility gene in southern Italy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)