CARMINE UNGARO
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- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
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- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2012 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2014 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2013 (Partecipazione a commessa)
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- Employment relationship with CNR of CARMINE UNGARO (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical, genetic and MRI findings in a patient affected by L-2-Hydroxyglutaric aciduria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the exon 7 of the NOTCH3 gene in a patient affected by CADASIL (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Charcot-Marie-Tooth disease tipe 2A associate with two novel MFN2 mutations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Conventional MRI and NOTCH3 gene screening in sporadic CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical, genetic and magnetic resonance findings in an Italian patient affected by L: -2-hydroxyglutaric aciduria. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene Symbol: MECP2. Disease: Rett Syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel point mutation in PMP22 gene in an Italian family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Putative role of specific JAG1 gene exons in modulating clinical features in patients with leukoencephalopathy (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel Angiogenin gene mutation in a sporadic patient with amyotrophic lateral sclerosis from southern Italy. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Novel spastin (SPG4) mutations in Italian patients with hereditary spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
- NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN SKIN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE MICROSCOPY STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sporadic ALS is not associated with VAPB gene mutations in Southern Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Apparently sporadic motor neuron disease in a family with a novel G61R gene mutation: uncompleted penetrance or a chance association? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Riscontro di nuova mutazione sul gene NOTCH 3 della CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A NOVEL POINT MUTATION IN PMP22 GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DI NEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-Like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Exome sequencing of an italian patient with dHMN (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel mutation in the 3 UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and neuroradiological findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dallitalia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Coautore
- GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
- MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Unità di personale interno)
- RAMONA COMPAGNATO (Persona)
- DEMETRIO MESSINA (Persona)
- PIER LUIGI LANZA (Persona)
- FRANCESCA CONDINO (Persona)
- MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
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- LUIGI CITRIGNO (Persona)
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- ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
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- GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
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- Nome
- CARMINE (literal)
- Cognome
- UNGARO (literal)
- Afferisce a
- Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)
- Ha pubblicazioni con
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- A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene Symbol: MECP2. Disease: Rett Syndrome. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A pathogenic rare mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed in an Italian patient affected by CADASIL (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CADASIL: extended polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Clinical, genetic and magnetic resonance findings in an Italian patient affected by L: -2-hydroxyglutaric aciduria. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- First evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causing CADASIL. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel mutation in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) gene associated with a severe Rett phenotype. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Conventional MRI and NOTCH3 gene screening in sporadic CADASIL. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Further evidence that D90A-SOD1 mutation is recessively inherited in ALS patients in Italy. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- TARDBP gene mutations in south Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Gene symbol: MECP2. Disease: Rett syndrome (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Mutation analysis of the SPG4 gene in Italian patients with pure and complicated forms of spastic paraplegia (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ricerca di mutazioni nel gene jag1 e loro possibile implicazione nella modulazione di fenotipi simili al Cadasil (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Il Ruolo Della Rm Nello Screening Sul Gene Notch3: Distinguere I Soggetti Cadasil Apparentemente Sporadici Da Altre Leucoencefalopatie (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione Di Una Nuova Mutazione Nel Gene PMP22 In Un Paziente Affetto Da HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- INDIVIDUAZIONE DI UN NUOVO LOCUS SUL CROMOSOMA 4 RESPONSABILE DI NEUROPATIA MOTORIA DISTALE AUTOSOMICA DOMINANTE (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Neurofibromatosis type2 (NF2) in children under 1 year of age: a clinical and molecular study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nuove mutazioni identificate nel gene della spastina in soggetti affetti da Paraplegia Spastica Ereditaria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Clinical And Molecular Study In Children Under 1 Year Of Age Affected By Neurofibromatosis Type 2 (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel locus for Autosomal Dominant Distal Motor Neuronopathy maps to chromosome 4q-ter (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Riscontro di nuova mutazione sul gene NOTCH 3 della CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Novel Notch3 Gene Mutation In A Patient With Cadasil From Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Angiogenin Gene And Amyotrophic Lateral Sclerosis In Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- First Evidence of a Pathogenic Insertion in the NOTCH3 Gene Causing CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Angiogenin Gene and Amyotrophic Lateral Sclerosis in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL MISSENSE MUTATION OF THE NF2 GENE IN A SEVERELY AFFECTED BOY AND HIS HEALTHY FATHER (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical, genetic and MRI findings in a patient affected by L-2-Hydroxyglutaric aciduria (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and Epilepsy in the Setting of Neurofibromatosis Type 1 (NF1): a Population-Based, Genotype-Phenotype Study (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Natural History of Neurofibromatosis Type 2 (NF2) in the Paediatric Age: a Prospective Clinical (and Molecular) Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational Screening in Patient with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 gene mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 gene mutations in twins with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- NOTCH3 mutations and mtDNA variations (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Huntington disease like 2 in Southern Italy: screening of JPH3 and other genes involved in huntington like phenotypes. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- FUS gene analysis in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Next generation sequencing to identify the causative gene for distal hereditary motor neuropathy in an Italian patient. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Screening of genes causing Huntington disease like phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES: THE ROLE OF MRI IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- DISTINGUISHING APPARENTLY SPORADIC CADASIL FROM OTHER LEUCOENCEPHALOPATHIES:THE ROLE OF MAGNETIC RESONANCE IMAGING IN THE NOTCH3 GENE SCREENING (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of Jagged1 gene mutations play a role in modulatine a CADASIL-like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two Novel Cysteine-Sparing Notch3 Mutations In Patients With CADASIL (Abstract/Poster in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Could the expression of JAGGED1 gene mutations play a role in modulating a CADASIL-Like phenotype? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- A NOVEL POINT MUTATION IN PMP22 GENE IN AN ITALIAN FAMILY WITH HEREDITARY NEUROPATHY WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A Novel Mutation In The X-Linked Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 (CDKL5) Gene Associated With A Severe Rett Phenotype. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Notch3 gene mutation not involving a cysteine residue in an Italian family with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family linked to SPG26 locus (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NOTCH3 gene analysis in two couples of twins (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Autosomal dominant distal motor neuropathy: an Italian family not linked to known loci (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Analysis of the NOTCH3 gene in two couples of twin affected by CADASIL. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Apparently sporadic motor neuron disease in a family with a novel G61R gene mutation: uncompleted penetrance or a chance association? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic study of an Italian family affected by autosomal dominant distal motor neuronopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NF1 gene mutation in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Ile587Val polymorphism of the eIF2B5 gene as susceptibility factor for multiple sclerosis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Novel Mecp2 Mutations Identified In Patients From Southern Italy With Rett syndrome (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel Notch3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Two novel Notch3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Further evidence that D90A mutation is recessively inherited in ALS patients in Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Nuove Mutazioni Del Gene Mecp2 Identificate In Pazienti Affetti Da Sindrome Di Rett Provenienti Dallitalia Meridionale (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Due nuove mutazioni non coinvolgenti residui di cisteina in pazienti affetti da CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- HNPP due to a novel frameshift mutation of PMP22 gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- HNPP Due To A Novel Frameshift Mutation Of The PMP22 Gene (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUGGESTIVE EVIDENCE FOR LINKAGE TO CHROMOSOME 4qter FOR AUTOSOMAL DOMINANT DISTAL MOTOR NEURONOPATHY (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Neurofibromatosis Type 2 (Nf2) In Children Under 1 Year Of Age: A Clinical And Molecular Study (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- ANALYSIS OF SMN1 GENE COPY NUMBER TO DETECT SMA HEALTH CARRIERS IN SOUTHERN ITALY POPULATION (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- SPASTIN GENE MUTATIONS IN ITALIAN PATIENTS WITH A PURE AND COMPLICATED FORMS OF SPASTIC PARAPLEGIA. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Charcot-Marie-Tooth X-linked: five novel mutations in Italian patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The first evidence of a pathogenic insertion in the NOTCH3 gene causino CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel Angiogenin mutation a sporadic patient Amyotrophic Lateral Sclerosis from southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The role of mri in the NOTCH3 gene screening of apparently sporadic CADASIL (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Two novel NOTCH3 mutations not involving cysteine residues in CADASIL patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A novel NOTCH3 gene mutation in a patient with CADASIL from Southern Italy (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NEUROFIBROMATOSIS TYPE 2 (NF2) IN A CHILD UNDER 1 YEAR OF AGE: A CLINICAL AND MOLECULAR STUDY (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the Neurofibromatosys type 1 (NF1) gene in unselected southern Italian NF1 patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Polymorphisms and mutational analysis of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1305)
- A Novel Mutation in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinaselike 5 (CDKL5) Gene Associated with a Severe Rett Phenotype (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Rare pathogenic CADASIL-causing mutation on exon 22 of the NOTCH3 gene disclosed for the first time in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- CADASIL: molecular screening of the NOTCH3 gene in a large cohort of patients affected by leukoencephalopathy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic and neuroradiological findings in an Italian patient (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Seizures and epilepsy in neurofibromatosis type 1 (NF1): a genotype-phenotype study. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel mutation in the 3 UTR of SPG4 gene identified in an apparently sporadic patient affected by spastic paraplegia. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical and molecular investigation in an unusual Rett Syndrome case (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A novel SPG3 mutation in an Italian patient with hereditary spastic paraplegia (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genetic analysis of TARDBP gene in a color of South Italian ALS patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Multiple sclerosis: polymorphism ILE587VAL in the eIF2B5 gene as susceptibility factor (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study in an Italian family with neurofibromatosis type 1. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Exome sequencing of an Italian patient with dHMN. (Abstract/Comunicazione in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FUS gene analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis in South Italy. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Clinical and genetic study of an Italian family with Autosomal Recessive Spastic Paraplegia associated with dysarthria and hearing loss. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Genetic analysis of FUS gene in an Italian cohort of sporadic ALS patients. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: clinical and genetic analysis. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The p.Arg416Cys mutation in SPG3a gene associated with a pure form of spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- First mutation in the nuclear localization signal sequence of spastin protein identified in a patient with hereditary spastic paraplegia. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A NOVEL MUTATION IN CX32 IDENTIFIED IN A PATIENT WITH DEMYELINATING SENSORY-MOTOR NEUROPATHY AND SECONDARY AXONOPATHY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A novel mutation in the exon 7 of the NOTCH3 gene in a patient affected by CADASIL (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Charcot-Marie-Tooth disease tipe 2A associate with two novel MFN2 mutations (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Receptor expression-enhancing protein 1 gene (SPG31) mutations are rare in Italian patients with hereditary spastic paraparesis (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- A novel missense mutation (p.Arg309His) in the nuclear localization signal sequence of spastin protein causes a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- NOTCH3 PROTEIN LOCALIZATION IN SKIN FIBROBLASTS FROM CADASIL PATIENTS : AN IMMUNOFLUORESCENCE MICROSCOPY STUDY (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- FUS Gene Analysis in Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients in South Italy (Abstract/Comunicazione in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1106)
- Exome sequencing of an italian patient with dHMN (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- An intronic nucleotide change in the SPAST gene might produce an aberrant protein transcript (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
- ANTONIO QUALTIERI (Persona)
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
- RITA CITTADELLA (Persona)
- GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
- GIUSEPPE NICOLETTI (Persona)
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
- ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
- FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
- FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
- PATRIZIA MANCINI (Persona)
- ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
- VIRGINIA ANDREOLI (Unità di personale interno)
- PIER LUIGI LANZA (Persona)
- LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
- LUCIA CRESCIBENE (Persona)
- ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
- IDA MANNA (Persona)
- ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
- DEMETRIO MESSINA (Persona)
- MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
- MARIA LIGUORI (Persona)
- ANNA LIA GABRIELE (Persona)
- VINCENZO BLASI (Persona)
- FRANCESCA CONDINO (Persona)
- LUIGI CITRIGNO (Persona)
- OLIVIER GALLO (Persona)
- LOREDANA BASTONE (Persona)
- FRANCESCA TRECROCI (Unità di personale esterno)
- ROSELLINA MARGHERITA MANCINA (Unità di personale esterno)
- TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
- ANTONIO GAMBARDELLA (Unità di personale esterno)
- FEDERICO ROCCA (Persona)
- ANTONELLA LA RUSSA (Persona)
- WILLIAM SPROVIERO (Persona)
- RAMONA COMPAGNATO (Persona)
- PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale interno)
- ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
- ANTONIO CERASA (Unità di personale interno)
- MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Unità di personale interno)
- Ha pubblicazioni con
- ANTONIO QUALTIERI (Persona)
- MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
- GEMMA DI PALMA (Unità di personale interno)
- MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
- ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
- FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
- ROSALUCIA MAZZEI (Persona)
- PIER LUIGI LANZA (Persona)
- LUCA PASSAMONTI (Unità di personale interno)
- LUCIA CRESCIBENE (Persona)
- ANGELA MAGARIELLO (Unità di personale interno)
- ALESSANDRA PATITUCCI (Persona)
- MARTINO RUGGIERI (Unità di personale interno)
- MARIA LIGUORI (Persona)
- ANNA LIA GABRIELE (Persona)
- VINCENZO BLASI (Persona)
- FRANCESCA CONDINO (Persona)
- LUIGI CITRIGNO (Persona)
- OLIVIER GALLO (Persona)
- LOREDANA BASTONE (Persona)
- TERESA SPROVIERI (Unità di personale esterno)
- MASSIMO CORRADO SCORNAIENCHI (Unità di personale interno)
- Ha afferente
- Istituto di scienze neurologiche (ISN) (Istituto)
- Partecipazione di
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2005 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2006 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2014 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2013 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso" (ME.P02.012) di CARMINE UNGARO nell'anno 2012 (Partecipazione a commessa)
- Rapporto con persona
- Employment relationship with CNR of CARMINE UNGARO (Rapporto con CNR)