FRANCESCA CHIAPPE
- Type
- Persona (Classe)
- Label
- FRANCESCA CHIAPPE (literal)
- FRANCESCA CHIAPPE (literal)
- Subject
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)
- Congenital disorders (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Diseases and disorders (Categoria DBpedia)
- Genetic genealogy (Categoria DBpedia)
- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2005 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Employment relationship with CNR of FRANCESCA CHIAPPE (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Crisponi Syndrome and Cold-Induced Sweating Type 1: Two Syndromes - One Genetic Entity (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome and Cold-induced Sweating Type 1: two syndromes, but one genetic entity (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Crisponi syndrome: A new case with additional features and new mutation in CRLF1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- FOXL2 inactivation by a translocation 171 kb away: analysis of 500 kb of chromosome 3 for candidate long-range regulatory sequences. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Expanding the Mutational Spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 Syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Differential secretion of the mutated protein is a major component affecting phenotypic severity in CRLF1-associated disorders. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi Syndrome (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Coautore
- MARCO MASALA (Persona)
- ROBERTA PIRAS (Unità di personale esterno)
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- GIANLUCA USALA (Persona)
- ALESSANDRA MELONI (Persona)
- ALESSANDRA MELONI (Unità di personale esterno)
- ANTONIO CAO (Persona)
- MANUELA UDA (Unità di personale interno)
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- Nome
- FRANCESCA (literal)
- Cognome
- CHIAPPE (literal)
- Afferisce a
- Ha pubblicazioni con
- MARIANO DEI (Unità di personale esterno)
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- MARCO MASALA (Persona)
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- MANUELA CARACCIOLO (Persona)
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- Coautore
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- Ha pubblicazioni con
- ALESSANDRA MELONI (Persona)
- LAURA CRISPONI (Persona)
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- GIANLUCA USALA (Persona)
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- ANTONIO CAO (Persona)
- GIUSEPPE PILIA (Persona)
- Ha afferente
- Partecipazione di
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2005 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di FRANCESCA CHIAPPE nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs
- Rapporto con persona
- Employment relationship with CNR of FRANCESCA CHIAPPE (Rapporto con CNR)
- Autore CNR
- Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Crisponi syndrome: A new case with additional features and new mutation in CRLF1. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- FOXL2 inactivation by a translocation 171 kb away: analysis of 500 kb of chromosome 3 for candidate long-range regulatory sequences. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Differential secretion of the mutated protein is a major component affecting phenotypic severity in CRLF1-associated disorders. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome and Cold-Induced Sweating Type 1: Two Syndromes - One Genetic Entity (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Crisponi Syndrome and Cold-induced Sweating Type 1: two syndromes, but one genetic entity (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi Syndrome (Abstract in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1105)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Expanding the Mutational Spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 Syndrome (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf
- Diseases and disorders (Categoria DBpedia)
- Genetic genealogy (Categoria DBpedia)
- Congenital disorders (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)