MARA MARONGIU
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- Persona (Classe)
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- MARA MARONGIU (literal)
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- Subject
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)
- Genetic genealogy (Categoria DBpedia)
- Diseases and disorders (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Congenital disorders (Categoria DBpedia)
- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2007 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2005 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Rapporto con CNR di MARA MARONGIU (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- BCL11A is associated with persistent HbF and ameliorates the ²-thalassemia phenotype. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- A comprehensive phenotypic and genetic analysis of centenarians from 13 Villages located in the Sardinian region of Barbagia-Mandrolisai (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Differential secretion of the mutated protein is a major component affecting phenotypic severity in CRLF1-associated disorders. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Genome-wide association scan for serum bilirubin levels in a Sardinian cohort. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome and Cold-Induced Sweating Type 1: Two Syndromes - One Genetic Entity (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome and Cold-induced Sweating Type 1: two syndromes, but one genetic entity (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome 1 (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- SUMOylation of the Forkhead transcription factor FOXL2 promotes its stabilization/activation through transient recruitment to PML bodies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Large-scale transcriptome study in the Sardinian founder population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Coautore
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- ELEONORA PORCU (Unità di personale esterno)
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- SERENA SANNA (Persona)
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- Nome
- MARA (literal)
- Cognome
- MARONGIU (literal)
- Afferisce a
- Ha pubblicazioni con
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- FRANCESCO CUCCA (Persona)
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- NATASCIA SESTU (Persona)
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- LOREDANA PORCU (Unità di personale esterno)
- ANTONIO CAO (Unità di personale interno)
- Ha afferente
- Partecipazione di
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2009 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2008 (Partecipazione a commessa)
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- Partecipazione a Commessa "Malattie Monogeniche, comuni nella popolazione sarda: genetica molecolare, proteomica, correlazione genotipo-fenotipo. Clinica e Terapia." (ME.P05.009) di MARA MARONGIU nell'anno 2010 (Partecipazione a commessa)
- Http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs
- Rapporto con persona
- Rapporto con CNR di MARA MARONGIU (Rapporto con CNR)
- Autore CNR
- SUMOylation of the Forkhead transcription factor FOXL2 promotes its stabilization/activation through transient recruitment to PML bodies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Differential secretion of the mutated protein is a major component affecting phenotypic severity in CRLF1-associated disorders. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Crisponi Syndrome and Cold-Induced Sweating Type 1: Two Syndromes - One Genetic Entity (Abstract/Poster in convegno) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome 1 (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Crisponi Syndrome and Cold-induced Sweating Type 1: two syndromes, but one genetic entity (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genome-wide association scan for serum bilirubin levels in a Sardinian cohort. (Abstract in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- BCL11A is associated with persistent HbF and ameliorates the ²-thalassemia phenotype. (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica. (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Genome-wide association scan for bilirubin levels in a Sardinian population (Comunicazione a convegno) (Prodotto della ricerca)
- Large-scale transcriptome study in the Sardinian founder population. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A comprehensive phenotypic and genetic analysis of centenarians from 13 Villages located in the Sardinian region of Barbagia-Mandrolisai (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Http://www.w3.org/2004/02/skos/core#isSubjectOf
- Diseases and disorders (Categoria DBpedia)
- Genetic genealogy (Categoria DBpedia)
- Congenital disorders (Categoria DBpedia)
- Genetics (Categoria DBpedia)
- Genetic disorders (Categoria DBpedia)