MARINA FRONTALI
- Type
- Persona (Classe)
- Label
- MARINA FRONTALI (literal)
- MARINA FRONTALI (literal)
- Partecipa a commessa
- Partecipazione a Commessa "Neurogenetica e basi molecolari della neurodegenerazione: individuazione di nuovi target terapeutici." (ME.P02.026) di MARINA FRONTALI nell'anno 2012 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Neurogenetica e basi molecolari della neurodegenerazione: individuazione di nuovi target terapeutici." (ME.P02.026) di MARINA FRONTALI nell'anno 2013 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Neurogenetica e basi molecolari della neurodegenerazione: individuazione di nuovi target terapeutici." (ME.P02.026) di MARINA FRONTALI nell'anno 2014 (Partecipazione a commessa)
- Persona in rapporto
- Employment relationship with CNR of MARINA FRONTALI (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Is the Oxidant/Antioxidant Status Altered in CADASIL Patients? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Riluzole in cerebellar ataxia:a randomized, doubleblind, placebo-controlled pilot trial. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A new missense mutation in the cys 2 regulatory domain of PRKCG gene causing spinocerebellar ataxia type 14 in an italian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis and regulation region characterization of CACNA1A gene coding for P/Q voltage gated calcium channel alpha 1a subunit (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Truncating and non truncating mutation of P/Q Ca2+ channel subunit Cav 2.1 causing episodic ataxia 2 in a large sample of patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analisys and regulation region characterization of CACNA1A gene coding for P/Q voltage gated calcium channel alpha 1a subunit (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Observing Huntington' s Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Suicidal ideation in a European Huntington's disease population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Effects of Sapropterin on Endothelium-Dependent Vasodilation in Patients With CADASIL A Randomized Controlled Trial (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Erratum: EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (European Journal of Human Genetics) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Population stratification may bias analysis of PGC-1alpha as amodifiewr of age at Huntington disease motor onset (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Episodi Ataxia 2, Sinocerebellar Ataxia 6 and CACNA1A gene mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Characterization of the promoter and new isoformes of CACNA1A gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Impaired vasoreactivity in mildly disabled CADASIL patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Functional characterization of a novel mutations in TITF-1 in a patient with Benign Hereditary Chorea. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGIATRY (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Another patient with 12q13 microduplication (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Population stratification may bias analysis of PGC-1? as a modifier of age at Huntington disease motor onset. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes . (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Dramatically different levels of cacna1a gene expression between pre-weaning wild type and leaner mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Fractal analysis reveals reduced complexity of retinal vessels in CADASIL (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A Novel De Novo Mutation of the TITF1/NKX2-1 Gene Causing Ataxia, Benign Hereditary Chorea, Hypothyroidism and a Pituitary Mass in a UK Family and Review of the Literature (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- A novel mutation in SLC1A3 gene associated with episodic ataxia (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Clinical and molecular characterization of a large cohort of patients with novel and recurrent CACNA1A gene mutations. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington disease gene region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A new Na/K ATPase mutation causes familil hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Coautore
- LIANA VENEZIANO (Persona)
- DANIELA PIETROBON (Unità di personale esterno)
- SERENA GUIDA (Persona)
- JONICA CAMPOLO (Unità di personale interno)
- Maria Spadaro (Unità di personale esterno)
- ARMANDO FELSANI (Persona)
- DONATO CIVITAREALE (Persona)
- CLAUDIA PROVENZANO (Persona)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- Nome
- MARINA (literal)
- Cognome
- FRONTALI (literal)
- Afferisce a
- Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT) (Istituto)
Incoming links:
- Ha afferente
- Istituto di Farmacologia Traslazionale (IFT) (Istituto)
- Coautore
- LIANA VENEZIANO (Persona)
- ARMANDO FELSANI (Persona)
- DONATO CIVITAREALE (Persona)
- ELIDE MANTUANO (Unità di personale interno)
- SERENA GUIDA (Persona)
- Maria Spadaro (Unità di personale esterno)
- DANIELA PIETROBON (Unità di personale esterno)
- JONICA CAMPOLO (Unità di personale interno)
- CLAUDIA PROVENZANO (Persona)
- Autore CNR
- NMDA receptor gene variations as modifiers in Huntington disease: a replication study. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Fractal analysis reveals reduced complexity of retinal vessels in CADASIL (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Dramatically different levels of cacna1a gene expression between pre-weaning wild type and leaner mice. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Observing Huntington' s Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Impaired vasoreactivity in mildly disabled CADASIL patients (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A new missense mutation in the cys 2 regulatory domain of PRKCG gene causing spinocerebellar ataxia type 14 in an italian family (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Truncating and non truncating mutation of P/Q Ca2+ channel subunit Cav 2.1 causing episodic ataxia 2 in a large sample of patients (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analisys and regulation region characterization of CACNA1A gene coding for P/Q voltage gated calcium channel alpha 1a subunit (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Mutation analysis and regulation region characterization of CACNA1A gene coding for P/Q voltage gated calcium channel alpha 1a subunit (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- The C-terminus of P/Q type voltage gated calcium channel Alpha1A subunit (Cav2.1) modulates the transcription of the other neuronal genes . (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- A new Na/K ATPase mutation causes familil hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- COHORT study of the HSG. CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- TAA repeat variation in the GRIK2 gene does not influence age at onset in Huntington's disease (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Recommendations for the predictive genetic test in Huntington's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Common SNP-based haplotype analysis of the 4p16.3 Huntington disease gene region. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Population stratification may bias analysis of PGC-1? as a modifier of age at Huntington disease motor onset. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Functional characterization of a novel mutations in TITF-1 in a patient with Benign Hereditary Chorea. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Episodi Ataxia 2, Sinocerebellar Ataxia 6 and CACNA1A gene mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Characterization of the promoter and new isoformes of CACNA1A gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A shared haplotype for dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in Italian families testifies of the recent introduction of the mutation (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Riluzole in cerebellar ataxia:a randomized, doubleblind, placebo-controlled pilot trial. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Erratum: EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (European Journal of Human Genetics) (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Population stratification may bias analysis of PGC-1alpha as amodifiewr of age at Huntington disease motor onset (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- A Novel De Novo Mutation of the TITF1/NKX2-1 Gene Causing Ataxia, Benign Hereditary Chorea, Hypothyroidism and a Pituitary Mass in a UK Family and Review of the Literature (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- A novel mutation in SLC1A3 gene associated with episodic ataxia (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Clinical and molecular characterization of a large cohort of patients with novel and recurrent CACNA1A gene mutations. (Contributo in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1301)
- Is the Oxidant/Antioxidant Status Altered in CADASIL Patients? (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGIATRY (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Another patient with 12q13 microduplication (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Effects of Sapropterin on Endothelium-Dependent Vasodilation in Patients With CADASIL A Randomized Controlled Trial (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Suicidal ideation in a European Huntington's disease population (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Discrepancies in reporting the CAG repeat lengths for Huntington's disease. (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Http://www.w3.org/2002/07/owl#sameAs
- Partecipazione di
- Partecipazione a Commessa "Neurogenetica e basi molecolari della neurodegenerazione: individuazione di nuovi target terapeutici." (ME.P02.026) di MARINA FRONTALI nell'anno 2014 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Neurogenetica e basi molecolari della neurodegenerazione: individuazione di nuovi target terapeutici." (ME.P02.026) di MARINA FRONTALI nell'anno 2012 (Partecipazione a commessa)
- Partecipazione a Commessa "Neurogenetica e basi molecolari della neurodegenerazione: individuazione di nuovi target terapeutici." (ME.P02.026) di MARINA FRONTALI nell'anno 2013 (Partecipazione a commessa)
- Rapporto con persona
- Employment relationship with CNR of MARINA FRONTALI (Rapporto con CNR)
