ALESSANDRA PESCATORE
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- Rapporto con CNR di ALESSANDRA PESCATORE (Rapporto con CNR)
- Autore CNR di
- Microdeletion/duplication at the Xq28 IP locus causes a de novo IKBKG/NEMO/IKKgamma exon4_10 deletion in families with Incontinentia Pigmenti (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Incontinentia pigmenti caused by NAHR in NEMO locus: a case report. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Alteration of the KBKG locus and diseases: un update of IP and EDA-ID IKBKG mutations. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Identification of novel mutations in NEMO in a cohort of Incontinentia Pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Clinical Utility Gene Card for: incontinentia pigmenti. (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Identification of a new NEMO/TRAF6 interface affected in incontinentia pigmenti pathology (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease (Articolo in rivista) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)
- Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Molecular Genetics of Incontinentia Pigmenti (Altre pubblicazioni) (Prodotto della ricerca)
- Il fenotipo clinico dei maschi affetti da Incontinentia Pigmenti è causato da alterazioni del pathway di NF-kB come nelle femmine affette da IP? (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- Nuclear factor-kappa-B-inhibitor alpha (NFKBIA) is a developmental marker of NF-kappa B/p65 activation during in vitro oocyte maturation and early embryogenesis (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- NEMO-dependent NF-kB activation in human Neuronal stem cell (HNSCs). (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
- Fork Stalling and Template Switching (FoSTeS) mechanism generates a novel rearrangement associated with Incontinentia Pigmenti (Abstract/Poster in convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1304)
- Deletion of the overlapping genes G6PD and NEMO causes severe form of incontinentia pigmenti associated to nervous system delayed development and learning disabilities. (Abstract/Poster in atti di convegno) (Prodotto della ricerca)
- \"NEMO mutations associated to Incontinentia Pigmenti: Searching for the bright side of darkness\" (Altro prodotto) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1731)
- Incontinentia pigmenti, an NF-kappaB linked disease: genetic and molecular studies (Comunicazione a convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1303)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Gene Conversion at the Xq28 and novel non-recurrent deletions involving IKBKG/ NEMO and G6PD denote genomic instability causing incontinentia pigmenti. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Coautore
- FRANCESCA FUSCO (Persona)
- FRANCESCA FUSCO (Persona)
- MICHELE D'URSO (Persona)
- Matilde Immacolata Conte (Unità di personale esterno)
- MATILDE URSINI (Persona)
- Elio Esposito (Persona)
- Mariateresa Paciolla (Unità di personale esterno)
- Serena Raimo (Unità di personale esterno)
- MARIA GIUSEPPINA MIANO (Persona)
- Nome
- ALESSANDRA (literal)
- Cognome
- PESCATORE (literal)
- Afferisce a
- Ha pubblicazioni con
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- Identification of a new NEMO/TRAF6 interface affected in incontinentia pigmenti pathology (Articolo in rivista) (Prodotto della ricerca)
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- A rare deletion of IKBKG promoter B in incontinentia pigmenti patient reveals the role of IKBKG promoter A during embryonic development. (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
- Recurrent and non-recurrent genomic rearrangements in IKBKG locus, causing IP, are generated by different mechanisms and may involve the contigous G6PD gene (Abstract/Poster in atti di convegno) (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1302)
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