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					<div class="scheda"><h1>Nature genetics</h1>
<dl><dt>Label</dt><dd><ul><li>Nature genetics (literal)</li></ul></dd><dt>Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi</dt><dd><ul><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID242212'>A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID275177'>Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID275179'>Identification of heart rate-associated loci and their effects on cardiac conduction and rhythm disorders. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID275186'>Common variants associated with plasma triglycerides and risk for coronary artery disease. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID275187'>Discovery and refinement of loci associated with lipid levels. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37159'>The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID11606'>Unprotected Drosophila melanogaster telomeres activate the spindle assembly checkpoint. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID304467'>The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID249263'>The nicotinic receptor beta 2 subunit is mutant in nocturnal frontal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID304506'>Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID185605'>A synaptobrevin-like gene in the Xq28 pseudoautosomal region undergoes X inactivation (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37327'>Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID4419'>Are (CTG)n expansions at the SCA8 locus rare polymorphisms? (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID26910'>Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37280'>Variants in MTNR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37281'>New genetic loci implicated in fasting glucose homeostasis and their impact on type 2 diabetes risk (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID215196'>Epilepsy and brain abnormalities in mice lacking the Otx1 gene. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37302'>Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37303'>Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37310'>Meta-analysis of genome-wide association studies for personality. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID225534'>Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37356'>Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID26522'>Genome-wide analysis of mammalian promoter architecture and evolution. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50170'>Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID207539'>The high-quality draft genome of peach (Prunus persica) identifies unique patterns of genetic diversity, domestication and genome evolution (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID4111'>The European dimension for the mouse genome mutagenesis program. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID4124'>EMPReSS: standardised phenotype screens for functional annotation of the mouse genome (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37301'>Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37326'>Genome-wide association study identifies loci influencing concentrations of liver enzymes in plasma. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID209993'>Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37230'>Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID200489'>Meta-analysis identifies multiple loci associated with kidney function-related traits in east Asian populations. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37338'>Meta-analysis and imputation refines the association of 15q25 with smoking quantity. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37350'>Genome-wide association study identifies six new loci influencing pulse pressure and mean arterial pressure. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID189583'>Gain of function in CDKN1C (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37294'>Genetic loci influencing kidney function and chronic kidney disease (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49866'>Mutations in a Sar1 GTPase of COPII vesicles are associated with lipid absorption disorders. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID185780'>X-linked thrombocytopenia and Wiskott-Aldrich syndrome are allelic diseases with mutations in the WASP gene (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID198238'>Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID323220'>Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55894'>Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID251921'>Variants in MNTR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID5151'>Mitochondrial dysfunction and apoptosis in myopathic mice with collagen VI deficiency. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID11679'>A functional variant of lymphoid tyrosine phosphatase is associated with type I diabetes. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID168388'>Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28 (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID243407'>Mutational hot spot within a new RPGR exon in X-linked retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37229'>Identification of ten loci associated with height highlights new biological pathways in human growth (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID193764'>Meta-analyses identify 13 loci associated with age at menopause and highlight DNA repair and immune pathways. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37231'>Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55846'>X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID196588'>Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID242271'>Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37267'>Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID11181'>The genome of the domesticated apple (Malus × domestica Borkh.). (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID26774'>Wilms tumor and constitutional epigenetic defects (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37225'>Common variants in the GDF5-BFZB region are associated with variation in human height. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID316769'>Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37321'>Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37324'>Meta-analysis of genome-wide association studies from the CHARGE consortium identifies common variants associated with carotid intima media thickness and plaque. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194535'>Large-scale association analyses identify new loci influencing glycemic traits and provide insight into the underlying biological pathways. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID178109'>A new, tenth subunit of TFIIH is responsible for the DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37272'>Genomewide association study of PR interval (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37276'>Genome-wide association study identifies eight loci associated with blood pressure (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37278'>Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37279'>Common variants at 30 loci contribute to polygenic dyslipidemia (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID273001'>Defects in the TCIRG1-encoded 116kD subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37295'>Variants within the immunoregulatory CBLB  gene are associated with multiple sclerosis (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID27080'>Genome-wide association identifies three new susceptibility loci for Paget's disease of bone (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li></ul></dd><dt>Alternative label</dt><dd><ul><li>Genetics (literal)</li><li>Nat. genet. (literal)</li><li>Nature genetics. (literal)</li></ul></dd><dt>Language</dt><dd><ul><li>eng (literal)</li></ul></dd><dt>Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#issn</dt><dd><ul><li>1061-4036 (literal)</li></ul></dd><dt>Preferred label</dt><dd><ul><li>Nature genetics (literal)</li></ul></dd><dt>Publisher</dt><dd><ul><li>Nature Pub. Co., New York, NY : USA (literal)</li></ul></dd>

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(Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID26910'>Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID27080'>Genome-wide association identifies three new susceptibility loci for Paget's disease of bone (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37229'>Identification of ten loci associated with height highlights new biological pathways in human growth (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37294'>Genetic loci influencing kidney function and chronic kidney disease (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37301'>Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37326'>Genome-wide association study identifies loci influencing concentrations of liver enzymes in plasma. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37338'>Meta-analysis and imputation refines the association of 15q25 with smoking quantity. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37350'>Genome-wide association study identifies six new loci influencing pulse pressure and mean arterial pressure. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID5151'>Mitochondrial dysfunction and apoptosis in myopathic mice with collagen VI deficiency. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID11606'>Unprotected Drosophila melanogaster telomeres activate the spindle assembly checkpoint. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID26774'>Wilms tumor and constitutional epigenetic defects (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37159'>The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37225'>Common variants in the GDF5-BFZB region are associated with variation in human height. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37231'>Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37267'>Common variants at ten loci modulate the QT interval duration in the QTSCD Study (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37272'>Genomewide association study of PR interval (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37276'>Genome-wide association study identifies eight loci associated with blood pressure (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37278'>Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37279'>Common variants at 30 loci contribute to polygenic dyslipidemia (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37295'>Variants within the immunoregulatory CBLB  gene are associated with multiple sclerosis (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37321'>Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37324'>Meta-analysis of genome-wide association studies from the CHARGE consortium identifies common variants associated with carotid intima media thickness and plaque. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID4419'>Are (CTG)n expansions at the SCA8 locus rare polymorphisms? (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID11181'>The genome of the domesticated apple (Malus × domestica Borkh.). (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37230'>Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37280'>Variants in MTNR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37281'>New genetic loci implicated in fasting glucose homeostasis and their impact on type 2 diabetes risk (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37302'>Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37303'>Thirty new loci for age at menarche identified by a meta-analysis of genome-wide association studies. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37310'>Meta-analysis of genome-wide association studies for personality. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37327'>Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID37356'>Rare and functional SIAE variants are not associated with autoimmune disease risk in up to 66,924 individuals of European ancestry (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55846'>X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID50170'>Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID55894'>Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID49866'>Mutations in a Sar1 GTPase of COPII vesicles are associated with lipid absorption disorders. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID178109'>A new, tenth subunit of TFIIH is responsible for the DNA repair syndrome trichothiodystrophy group A (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID185780'>X-linked thrombocytopenia and Wiskott-Aldrich syndrome are allelic diseases with mutations in the WASP gene (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID189583'>Gain of function in CDKN1C (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID198238'>Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID185605'>A synaptobrevin-like gene in the Xq28 pseudoautosomal region undergoes X inactivation (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID193764'>Meta-analyses identify 13 loci associated with age at menopause and highlight DNA repair and immune pathways. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID196588'>Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID209993'>Genome-wide meta-analyses of multiancestry cohorts identify multiple new susceptibility loci for refractive error and myopia (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID168388'>Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28 (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID194535'>Large-scale association analyses identify new loci influencing glycemic traits and provide insight into the underlying biological pathways. 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(Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID251921'>Variants in MNTR1B influence fasting glucose levels (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID273001'>Defects in the TCIRG1-encoded 116kD subunit of the vacuolar proton pump are responsible for a subset of human autosomal recessive osteopetrosis. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID215196'>Epilepsy and brain abnormalities in mice lacking the Otx1 gene. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID225534'>Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. (Articolo in rivista)</a> (Prodotto della ricerca)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID243407'>Mutational hot spot within a new RPGR exon in X-linked retinitis pigmentosa. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID249263'>The nicotinic receptor beta 2 subunit is mutant in nocturnal frontal lobe epilepsy. (Articolo in rivista)</a> (http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/TIPO1101)</li><li><a href='http://www.cnr.it/ontology/cnr/individuo/prodotto/ID275177'>Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture. 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