A 9.1-kb Gap in the Genome Reference Map Is Shown to Be a Stable Deletion/Insertion Polymorphism of Ancestral Origin. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• A 9.1-kb Gap in the Genome Reference Map Is Shown to Be a Stable Deletion/Insertion Polymorphism of Ancestral Origin. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2002-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Robledo R, Orru S, Sidoti A, Muresu R, Esposito D, Grimaldi MC, Carcassi C, Rinaldi A, Bernini L, Contu L, Romani M, Roe B, Siniscalco M. (2002)
  A 9.1-kb Gap in the Genome Reference Map Is Shown to Be a Stable Deletion/Insertion Polymorphism of Ancestral Origin.
  in Genomics (S. Diego Calif.)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Robledo R, Orru S, Sidoti A, Muresu R, Esposito D, Grimaldi MC, Carcassi C, Rinaldi A, Bernini L, Contu L, Romani M, Roe B, Siniscalco M. (literal)

Pagina inizio

• 585 (literal)

Pagina fine

• 592 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 80(6) (literal)

Rivista

• Genomics (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• Questo lavoro rientra in un piu’ ampio progetto che si occupa da piu’ di dieci anni della mappatura e caratterizzazione di “ buchi e ridondanze” del DNA ossia delezioni e duplicazioni del genoma umano spesso associate a patologie gravi e a tumore. Una microdelezione, originariamente scoperta nel tumore del rene è stata mappata al sito 22q11.2. Studi molecolari e di popolazione hanno dimostrato che questa microdelezione è un polimorfismo comune che coinvolge un frammento di 9.1 Kb. I dati ottenuti dimostrano la sua origine da un’ancestrale trasposizione nella regione 22q11.2 e la localizzazione nei geni Ig»V. (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

Titolo

• A 9.1-kb Gap in the Genome Reference Map Is Shown to Be a Stable Deletion/Insertion Polymorphism of Ancestral Origin. (literal)

Abstract

• We show a mute 9.1-kb gap in the human genome reference map, unraveled by RDA studies, to be a worldwide deletion/insertion polymorphism of stable type. The molecular and population data presented suggest its origin from a unique ancestral transposition event in chromosomal region 22q11.2, overlapping the IglambdaV genes at about 450 kb from the cluster of the IglambdaJ-C genes. These findings are not meant to be just another report of a polymorphic marker suitable for population studies. Rather, we wish to stress that a large number of inborn mute gaps may be spread all over the genome and that the many RDA-detected microdeletions already available are efficient tools for the discovery of this otherwise hidden category of genetic variation. Apart from their possible impact on expression of structural genes, mute gaps must be filled for the reference map of our genome to be truly completed (literal)

Prodotto di

• Institute for animal production system in mediterranean environment (ISPAAM) (Istituto)

Autore CNR

• ROSELLA MURESU (Persona)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "A 9.1-kb Gap in the Genome Reference Map Is Shown to Be a Stable Deletion/Insertion Polymorphism of Ancestral Origin." (Insieme di parole chiave)

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Autore CNR di

• ROSELLA MURESU (Persona)

Prodotto

• Institute for animal production system in mediterranean environment (ISPAAM) (Istituto)

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• Genomics (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "A 9.1-kb Gap in the Genome Reference Map Is Shown to Be a Stable Deletion/Insertion Polymorphism of Ancestral Origin." (Insieme di parole chiave)