A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1007/s00415-008-0571-x (literal)

Alternative label

• Liguori M. 1; La Russa A. 1; Manna I. 1; Andreoli V. 1; Caracciolo M. 1; Spadafora P. 1; Cittadella R. 1; and Quattrone A. 1-2 (2008)
  A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation.
  in Journal of neurology (Print)
  (literal)

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• Liguori M. 1; La Russa A. 1; Manna I. 1; Andreoli V. 1; Caracciolo M. 1; Spadafora P. 1; Cittadella R. 1; and Quattrone A. 1-2 (literal)

Pagina inizio

• 127 (literal)

Pagina fine

• 129 (literal)

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• http://www.springerlink.com/content/0208175246662715/ (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 255 (literal)

Rivista

• Journal of neurology (Rivista)

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• 3 (literal)

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• 1 (literal)

Note

• PubMe (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• 1Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Piano Lago di Mangone, Cosenza; 2 Institute of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro, Italy. (literal)

Titolo

• A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation. (literal)

Abstract

• Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA or Kier's disease) is one of the most frequent forms of inherited optic atrophy, often presenting in the first decade of life with progressive impairment of visual acuity, variably combined with dyschromatopsia and optic nerve pallor. More than 90 mutations spanning throughout the Optic Atrophy 1 (OPA1) gene were disease-associated with most cases of ADOA. Genotype-phenotype comparisons have been inconclusive except for ADOA complicated with a rare sensorineural deafness (ADOAD). Here we present a family with an unusual phenotype of ADOAD and peripheral polineuropathy associated with a novel OPA1 mutation. (literal)

Prodotto di

• Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001) (Modulo)
• Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)

Autore CNR

• VIRGINIA ANDREOLI (Unità di personale interno)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• RITA CITTADELLA (Persona)
• ANTONELLA LA RUSSA (Persona)
• MARIA LIGUORI (Unità di personale interno)
• PATRIZIA SPADAFORA (Unità di personale interno)
• IDA MANNA (Persona)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "A phenotyphic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation." (Insieme di parole chiave)

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Autore CNR di

• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• RITA CITTADELLA (Persona)
• PATRIZIA SPADAFORA (Unità di personale interno)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• VIRGINIA ANDREOLI (Unità di personale interno)
• IDA MANNA (Persona)
• MARIA LIGUORI (Unità di personale interno)
• ANTONELLA LA RUSSA (Persona)

Prodotto

• Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)
• Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001) (Modulo)

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• Journal of neurology (Rivista)

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