DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2005-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1002/ana.20666 (literal)

Alternative label

• Annesi G 1; Savettieri G 2; Pugliese P 3; D'Amelio M 2; Tarantino P 1; Ragonese P 2; La Bella V 2; Piccoli T 2; Civitelli D 1; Annesi F 1; Fierro B 2; Piccoli F 2; Arabia G 3; Caracciolo M 1; Ciro' Candiano IC 1; Quattrone A 1-3. (2005)
  DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex.
  in Annals of neurology
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Annesi G 1; Savettieri G 2; Pugliese P 3; D'Amelio M 2; Tarantino P 1; Ragonese P 2; La Bella V 2; Piccoli T 2; Civitelli D 1; Annesi F 1; Fierro B 2; Piccoli F 2; Arabia G 3; Caracciolo M 1; Ciro' Candiano IC 1; Quattrone A 1-3. (literal)

Pagina inizio

• 803 (literal)

Pagina fine

• 807 (literal)

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• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.20666/pdf (literal)

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• 58 (literal)

Rivista

• Annals of neurology (Rivista)

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• - (literal)

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• 5 (literal)

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• 5 (literal)

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• - (literal)

Note

• PubMe (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• 1 Institute of Neurological Sciences, National Research Council, Piano Lago di Mangone, Cosenza, Italy 2 Department of Neurology, Ophthalmology, Otorinolaringology and Psychiatry, University of Palermo, Palermo, Italy 3 Istitute of Neurology, University Magna Graecia, Catanzaro, Italy. (literal)

Titolo

• DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex. (literal)

Abstract

• DJ-1 gene mutations have been found to cause early-onset Parkinson's disease. We report a family from southern Italy with three brothers affected by early-onset parkinsonism, dementia, and amyotrophic lateral sclerosis. Molecular analysis of the DJ-1 gene in two living patients showed a novel homozygous mutation in exon 7 (E163K) and a new homozygous mutation (g.168_185dup) in the promoter region of the gene. Both mutations cosegregated with the disease and were detected in a heterozygous state in the patients' mother and their healthy siblings. Our findings expand the spectrum of clinical presentations associated with mutations in DJ-1 gene. (literal)

Prodotto di

• Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001) (Modulo)
• Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)

Autore CNR

• FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• GENNARINA ARABIA (Unità di personale interno)
• DONATELLA CIVITELLI (Unità di personale interno)
• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• INNOCENZA CIRO' CANDIANO (Persona)
• GRAZIA ANNESI (Unità di personale interno)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale esterno)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "DJ-1 mutations and parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex." (Insieme di parole chiave)

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Autore CNR di

• MANUELA CARACCIOLO (Unità di personale interno)
• GENNARINA ARABIA (Unità di personale interno)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• FERDINANDA ANNESI (Unità di personale interno)
• GRAZIA ANNESI (Unità di personale interno)
• DONATELLA CIVITELLI (Unità di personale interno)
• PATRIZIA TARANTINO (Unità di personale esterno)
• INNOCENZA CIRO' CANDIANO (Persona)

Prodotto

• Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)
• Diagnostica avanzata delle malattie ereditarie del sistema nervoso (ME.P02.012.001) (Modulo)

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• Annals of neurology (Rivista)

Insieme di parole chiave di

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