Analysis of galactosemia-linked mutations of GALT enzyme using a computational biology approach. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Analysis of galactosemia-linked mutations of GALT enzyme using a computational biology approach. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2010-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Facchiano A, Marabotti A. (2010)
  Analysis of galactosemia-linked mutations of GALT enzyme using a computational biology approach.
  in Protein engineering, design & selection (Print)
  (literal)

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• Facchiano A, Marabotti A. (literal)

Pagina inizio

• 103 (literal)

Pagina fine

• 113 (literal)

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• PMID: 20008339 (literal)

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• 23 (literal)

Rivista

• Protein engineering, design & selection (Rivista)

Note

• PubMe (literal)
• ISI Web of Science (WOS) (literal)

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• Istituto di Scienze dell'Alimentazione, CNR, Avellino (literal)

Titolo

• Analysis of galactosemia-linked mutations of GALT enzyme using a computational biology approach. (literal)

Abstract

• We describe the prediction of the structural and functional effects of mutations on the enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase related to the genetic disease galactosemia, using a fully computational approach. One hundred and seven single-point mutants were simulated starting from the structural model of the enzyme obtained by homology modeling methods. Several bioinformatics programs were then applied to each resulting mutant protein to analyze the effect of the mutations. The mutations have a direct effect on the active site, or on the dimer assembly and stability, or on the monomer stability. We describe how mutations may exert their effect at a molecular level by altering H-bonds, salt bridges, secondary structure or surface features. The alteration of protein stability, at level of monomer and/or dimer, is the main effect observed. We found an agreement between our results and the functional experimental data available in literature for some mutants. The data and analyses for all the mutants are fully available in the web-accessible database hosted at http://bioinformatica.isa.cnr.it/GALT (literal)

Prodotto di

• Metodologie di Spettrometria di Massa, Proteomica, Metabolomica e Bioinformatica nelle Scienze dell'Alimentazione (AG.P05.003.001) (Modulo)
• Bioinformatica per lo studio di patologie umane, intolleranze alimentari e sicurezza alimentare (INT.P02.006.001) (Modulo)
• Institute of food sciences (ISA) (Istituto)

Autore CNR

• ANGELO FACCHIANO (Unità di personale interno)
• ANNA MARABOTTI (Unità di personale esterno)
• ANNA MARABOTTI (Unità di personale interno)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of food sciences (ISA) (Istituto)
• Bioinformatica per lo studio di patologie umane, intolleranze alimentari e sicurezza alimentare (INT.P02.006.001) (Modulo)
• Metodologie di Spettrometria di Massa, Proteomica, Metabolomica e Bioinformatica nelle Scienze dell'Alimentazione (AG.P05.003.001) (Modulo)

Autore CNR di

• ANGELO FACCHIANO (Unità di personale interno)
• ANNA MARABOTTI (Unità di personale interno)
• ANNA MARABOTTI (Unità di personale esterno)

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• Protein engineering, design & selection (Rivista)