High-frequency microsatellite instability is associated with defective DNA mismatch repair in human melanoma. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• High-frequency microsatellite instability is associated with defective DNA mismatch repair in human melanoma. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2002-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• 1)Alvino E , 2)Marra G, 3)Pagani E, 3)Falcinelli S, 3)Pepponi R, 2)Perrera C, 2) Haider R, 4) Ferranti G, 3)Bonmassar E, 2) Jiricny J, 5) Zambruno G, 3) D'Atri S (2002)
  High-frequency microsatellite instability is associated with defective DNA mismatch repair in human melanoma.
  in Journal of investigative dermatology
  (literal)

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• 1)Alvino E , 2)Marra G, 3)Pagani E, 3)Falcinelli S, 3)Pepponi R, 2)Perrera C, 2) Haider R, 4) Ferranti G, 3)Bonmassar E, 2) Jiricny J, 5) Zambruno G, 3) D'Atri S (literal)

Pagina inizio

• 79 (literal)

Pagina fine

• 86 (literal)

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• IMPACT FACTOR 2002 = 4,645 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 118 (literal)

Rivista

• Journal of investigative dermatology (Rivista)

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• L'articolo descrive una associazione tra l'alta instabilità dei microsatelliti ed i difetti del sistema di riparo di base-mismatches del DNA in linee cellulari di melanoma umano. Il fenomeno era stato evidenziato da altri Autori in pazienti affetti dalla sindrome ereditaria del carcinoma del colon (HNPCC)e nel presente lavoro viene descritto per la prima volta nel melanoma umano. Il lavoro evidenzia che, anche nel melanoma umano si possono distinguere due fenotipi cosiddetti \"mutator\", il primo caratterizzato da alta instabilità microsatellite (H-MSI)ed il secondo che presenta invece un basso livello di instabilità (L-MSI), ma che soltanto il primo correla con l'inattivazione dei sistemi di riparo di bese-mismatches. Il presente prodotto ha consentito di determinare un pannello di \"primers\" particolarmente adatti a valutare l'instabilità dei microsatelliti nel melanoma umano. Ha permesso inoltre di porre le basi razionali per uno studio,attualmente in corso di svolgimento, atto a valutare la frequenza della H-MSI e dei difetti dei sistemi di riparo di Base-mismatches nel melanoma umano primitivo e metastatico ed a stabilire se i tumori con H-MSI mostrino aspetti clinici e patologici diversi ed eventualmente una differente eziologia. (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

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• 1, INMM CNR, 2 UNI Zurigo,CH. 3 Istituto Dermopatico dell'Immacolata IDI- IRCCS Roma, Laboratory of Pharmacology, 4)Laboratory of Molecular and Cell Biology, and 5)Histopathology Service. (literal)

Titolo

• High-frequency microsatellite instability is associated with defective DNA mismatch repair in human melanoma. (literal)

Abstract

• Hereditary nonpolyposis colorectal cancers and a steadily increasing number of sporadic tumors display microsatellite instability. In colorectal tumors, high-frequency microsatellite instability is strictly associated with inactivation of the DNA mismatch repair genes hMSH2, hMLH1, or hPMS2, whereas mutations in the mismatch repair gene hMSH6 have been identified in a subset of tumors with low-frequency microsatellite instability. In addition to epithelial tumors of the colon, endometrium, and ovary, microsatellite instability has been reported to occur also in sporadic melanoma. The relationship between microsatellite instability and mismatch repair in melanoma cells, however, has not been investigated so far. In this study, we analyzed microsatellite instability, mismatch repair activity, and expression of the hMSH2, hMSH6, hMLH1, and hPMS2 proteins in five melanoma cell lines and in tumor specimens from which the cells were derived. Four cell lines displayed normal levels of mismatch repair activity and expressed all the mismatch repair proteins. The extracts of the fifth cell line lacked the hMLH1 and hPMS2 proteins, and were correspondingly deficient in the repair of DNA mismatches. This line displayed high-frequency microsatellite instability, whereas the four mismatch-repair-proficient cell lines displayed either no or low-frequency microsatellite instability. These findings could be confirmed in the tumor specimens, in that only the tumor that did not express hMLH1 and hPMS2 displayed high-frequency microsatellite instability. Our data are consistent with the hypothesis that in melanoma, similarly to epithelial tumors, only the high-frequency microsatellite instability phenotype is strictly dependent on a defective mismatch repair system. Further studies on a large series of tumor specimens are required to establish the frequency of mismatch repair loss in human melanoma. (literal)

Prodotto di

• Istituto di neurobiologia e medicina molecolare (INMM) (Istituto)

Autore CNR

• ESTER ALVINO (Unità di personale interno)
• ENZO BONMASSAR (Unità di personale esterno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "High-frequency microsatellite instability is associated with defective DNA mismatch repair in human melanoma." (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Istituto di neurobiologia e medicina molecolare (INMM) (Istituto)

Autore CNR di

• ESTER ALVINO (Unità di personale interno)
• ENZO BONMASSAR (Unità di personale esterno)

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• Journal of investigative dermatology (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Parole chiave di "High-frequency microsatellite instability is associated with defective DNA mismatch repair in human melanoma." (Insieme di parole chiave)