Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy (Articolo in rivista)

Type
Label
  • Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2002-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Meloni A.1, Perniola R.2, Faà V.1, Corvaglia E.2, Cao A.1, Rosatelli M.C.3 (2002)
    Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy
    (literal)
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  • Meloni A.1, Perniola R.2, Faà V.1, Corvaglia E.2, Cao A.1, Rosatelli M.C.3 (literal)
Pagina inizio
  • 841 (literal)
Pagina fine
  • 846 (literal)
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  • In contrasto con la maggior parte delle malattie autoimmuni l'APECED ha una eziologia monogenica e non mostra associazione con i geni della classe HLA e per questo rappresenta un modello unico per lo studio molecolare delle malattie autoimmuni. I risultati di questo studio contribuiscono a chiarire la patologia molecolare del gene AIRE e ci permettono di eseguire la diagnosi molecolare dell'APECED in pazienti provenienti dall'Italia meridionale. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume
  • 87(2) (literal)
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  • La sindrome poliendocrina autoimmune e candidiasi cronica mucocutanea tipo I (APECED APS-I) è una rara malattia con ereditarietà autosomica recessiva che mostra una bassa incidenza nella popolazione generale, ma risulta maggiore in popolazioni geneticamente omogenee come gli ebrei ashkenazi, i finlandesi e i sardi. La malattia è caratterizzata dall'insorgenza di fenomeni autoimmuni diretti contro ghiandole endocrine e si manifesta generalmente in età pediatrica con l'insorgenza della candidiasi cronica mucocutanea, ipotiroidismo, iposurrenalismo, ipogonadismo e diabete mellito insulino-dipendente. In questo lavoro descriviamo l'analisi molecolare del gene AIRE(Autoimmune Regulator) in 11 pazienti, appartenenti a 8 famiglie pugliesi, affetti da APECED. Questo studio ha permesso di identificare le seguenti mutazioni: W78R, P539L, P252L, Q358X, 1058 del T. Tutte queste mutazioni, eccetto la 1058 del T, sono mutazioni nuove. Le mutazioni Q358X e 1058 del T producono una proteina tronca mentre le rimanenti causano un cambio amminoacidico di tipo non conservativo, che probabilmente modifica la funzione della proteina. La mutazione missenso W78R è relativamente comune in questi pazienti, essendo stata riscontrata in 6 pazienti su 8 probandi testati. Questo risultato potrebbe indicare la presenza di un effetto fondatore in questa regione. (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
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  • 1 CNR, 2 Az. Ospedaliera Lecce, 3 Dip Scienze Biomediche e Biotecnologie UNI Cagliari (literal)
Titolo
  • Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy (literal)
Abstract
  • In this study, we have carried out molecular analysis of the AIRE (autoimmuneregulator) gene in 11 patients (from 8 families) affected by autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, originating from a restricted area of Southern Italy (the Salento peninsula in Puglia). Of the 16 mutant AIRE alleles from the 8 probands studied, 12 carried a missense mutation (W78R in 9, P539L in 2, and P252L in 1), 2 carried the Q358X nonsense mutation, and 2 carried the 1058 delT frameshift mutation. All these mutations except the 1058 delT are novel. Each of the detected mutations either predicts a premature termination of the protein or results in a nonconservative aminoacid change, most likely adversely affecting the function of the protein. The W78R missense mutation is relatively common in these patients, having been detected (in homozygosity or compound heterozygosity) in 6 of the 8 probands tested, indicating the presence of a founder effect. The results of this study contribute to the delineation of the molecular pathology of the AIRE gene and enhance our ability to perform a molecular diagnosis in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy patients from Southern Italy. (literal)
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