The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2001-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• CrisponiL.1,DeianaM.1,LoiA.1,ChiappeF.1,UdaM.1,AmatiP.2,BiscegliaL.3,ZelanteL.3,NagarajaR.4,PorcuS.1,RistaldiMS.1,MarzellaR.5,RocchiM.5,NicolinoM.6,Lienhardt-RoussieA.7,NivelonA.8,VerloesA.9,SchlessingerD.4,GaspariniP.3,BonneauD.2,CaoA.1,PiliaG.1 (2001)
  The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome.
  in Nature genetics (Print)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• CrisponiL.1,DeianaM.1,LoiA.1,ChiappeF.1,UdaM.1,AmatiP.2,BiscegliaL.3,ZelanteL.3,NagarajaR.4,PorcuS.1,RistaldiMS.1,MarzellaR.5,RocchiM.5,NicolinoM.6,Lienhardt-RoussieA.7,NivelonA.8,VerloesA.9,SchlessingerD.4,GaspariniP.3,BonneauD.2,CaoA.1,PiliaG.1 (literal)

Pagina inizio

• 159 (literal)

Pagina fine

• 166 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#altreInformazioni

• Il nostro progetto si é avvalso della collaborazione di ricercatori italiani e stranieri. In particolare diversi gruppi italiani e francesi ci hanno fornito il materiale biologico dei pazienti affetti da BPES. La collaborazione con un gruppo americano, ci ha permesso di velocizzare la ricerca del gene sul cromosoma 3. La scoperta del gene FOXL2 offre nuove prospettive nella ricerca genetica che avranno importanti ricadute in campo medico e diagnostico. Il progetto é in parte finanziato dalla Fondazione Telethon. Nature Genetics è una delle più autorevoli riviste internazionali che si occupano di genetica. In tale rivista, particolarmente attenta verso le novità, vengono pubblicati lavori di notevole rilevanza scientifica; il suo impact factor nel 2001 era di 29.6. (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 27 (literal)

Rivista

• Nature genetics (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto

• L’articolo pubblicato sulla rivista internazionale Nature Genetics, presenta la scoperta del gene FOXL2, responsabile della Sindrome Blefarofimosi Ptosi ed Epicanto Inverso (BPES). Si tratta di una rara patologia a trasmissione mendeliana che si manifesta con tipici difetti oculari e sterilità femminile. Utilizzando l'approccio del clonaggio per posizione, il nostro gruppo di ricerca è riuscito ad identificare il gene responsabile di tale condizione. Lo studio di un paziente BPES con una traslocazione bilanciata t(3;7), ci ha consentito di identificare un nuovo fattore di trascrizione della famiglia dei Forkhead, FOXL2, espresso selettivamente nelle cellule follicolari ovariche e nelle cellule precursori delle palpebre. La presenza di due copie funzionali di FOXL2 é indispensabile per la formazione ed il mantenimento del normale numero di follicoli ovarici. E' chiaro pertanto che questo fattore di trascrizione ha un ruolo fondamentale nella regolazione dell' attività di altri geni necessari per la funzione follicolare. Per la prima volta é oggi possibile fare diagnosi molecolare di BPES. A lungo termine, l’analisi funzionale del FOXL2 permetterà di sviluppare terapie per la sterilità attraverso la riattivazione della sua via metabolica e di utilizzarlo come marcatore di fertilità con il quale valutare la potenzialità riproduttiva di una donna. (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• 1. IRTAM-CNR e Università degli Studi di Cagliari, Italia. 2. Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, France. 3. IRCCS-Ospedale `CSS' I-71013 San Giovanni Rotondo, Italia. 4. Laboratory of Genetics, NIA, Baltimore, USA. 5. Università di Bari, Italia. 6. Pediatrique Hopital Debrousse, Lyon, France. 7. Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, France. 8. Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, France. 9. Liège University, Belgium. (literal)

Titolo

• The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome. (literal)

Abstract

• In type I blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome (BPES), eyelid abnormalities are associated with ovarian failure. Type II BPES shows only the eyelid defects, but both types map to chromosome 3q23. We have positionally cloned a novel, putative winged helix/forkhead transcription factor gene, FOXL2, that is mutated to produce truncated proteins in type I families and larger proteins in type II. Consistent with an involvement in those tissues, FOXL2 is selectively expressed in the mesenchyme of developing mouse eyelids and in adult ovarian follicles; in adult humans, it appears predominantly in the ovary. FOXL2 represents a candidate gene for the polled/intersex syndrome XX sex-reversal goat (literal)

Prodotto di

• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)

Autore CNR

• MANILA DEIANA (Unità di personale interno)
• SUSANNA PORCU (Unità di personale interno)
• MANUELA UDA (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE PILIA (Persona)
• LAURA CRISPONI (Persona)
• ANGELA LOI (Persona)
• MARIA SERAFINA RISTALDI (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Keywords of "The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome." (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) (Istituto)

Autore CNR di

• MARIA SERAFINA RISTALDI (Unità di personale interno)
• LAURA CRISPONI (Persona)
• MANILA DEIANA (Unità di personale interno)
• SUSANNA PORCU (Unità di personale interno)
• ANGELA LOI (Persona)
• MANUELA UDA (Unità di personale interno)
• GIUSEPPE PILIA (Persona)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi

• Nature genetics (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Keywords of "The putative forkhead transcription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicanthus inversus syndrome." (Insieme di parole chiave)