Nuove mutazioni delta-talassemiche in famiglie dell'Italia meridionale (Abstract/Poster in convegno)

Type
Label
  • Nuove mutazioni delta-talassemiche in famiglie dell'Italia meridionale (Abstract/Poster in convegno) (literal)
Anno
  • 2006-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
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  • Lacerra G, Musollino G, Scarano C, Lagona L, Caruso D, Testa R, Friscia MG, Medulla E, Nota L, Gaudiano C, Mastrullo L, Caldora M, Romeo MA, Ciaccio C, Magnano C, Carestia C. (2006)
    Nuove mutazioni delta-talassemiche in famiglie dell'Italia meridionale
    in IX CONGRESSO NAZIONALE SOCIETA' ITALIANA DI GENETICA UMANA, Lido di Venezia (VE), 8-10 novembre
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Lacerra G, Musollino G, Scarano C, Lagona L, Caruso D, Testa R, Friscia MG, Medulla E, Nota L, Gaudiano C, Mastrullo L, Caldora M, Romeo MA, Ciaccio C, Magnano C, Carestia C. (literal)
Note
  • Abstract (literal)
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  • IGB - CNR, Napoli (literal)
Titolo
  • Nuove mutazioni delta-talassemiche in famiglie dell'Italia meridionale (literal)
Abstract
  • L'identificazione delle mutazioni del gene delta-globinico è importante sia per la prevenzione della beta thalassemia omozigote sia per la conoscenza della variabilità genetica in studi popolazionistici. Centoquarantasei famiglie sono state selezionate mediante dosaggio dell'HB A2 <2% con HPLC. Per ogni portatore è stato effettuato anche lo studio familiare. Le mutazioni sono state identificate mediante PCR allele-specifica per la mutazione Hb A2-Yialousa e Hb A2-NYU, mediante DNA sequencing negli altri casi. Sono stati identificati 16 alleli, dei quali 10 rari e 5 nuovi. I nuovi mutanti sono riportati nella Tabella. In due casi le mutazioni portano ad un difetto talassemico o per la formazione di un codone di stop (delta cod 15 TGG>TAG) o per l'alterazione del consenso del sito di poliadenilazione (AATAAA>AATTAA). Negli altri 3 casi la mutazione porta ad una sostituzione aminocidica; tuttavia in nessun caso la nuova variante attesa è presente sul cromatogramma HPLC. Il confronto con il fenotipo delle mutazioni beta-globiniche suggerisce che nel caso delle mutazioni Hb A2-Catania ed Hb A2-Scarano l'assenza dell'Hb A2 variante potrebbe essere dovuta ad una comigrazione con la normale HbA; infatti, la variante beta con la stessa sostituzione da origine ad una \"fast-mooving-band\". Pertanto, i valori bassi di Hb A2 nei rispettivi portatori potrebbero essere dovuti soltanto a problemi tecnici di detection dell'Hb A2 variante. Nel caso della mutazione Hb A2-Foggia, invece, l'assenza della variante dovrebbe essere dovuta alla sua instabilità considerato che la variante beta corrispondente è associata ad un fenotipo di anemia emolitica (corpi di Heinz e riduzione della percentuale di variante circolante al 24%). (literal)
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