A novel congenital dysprothrombinemia leading to defective prothrombin maturation (Articolo in rivista)

Type
Label
  • A novel congenital dysprothrombinemia leading to defective prothrombin maturation (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2014-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi
  • 10.1016/j.thromres.2014.08.028 (literal)
Alternative label
  • Bafunno, Valeria; Bury, Loredana; Tiscia, Giovanni Luca; Fierro, Tiziana; Favuzzi, Giovanni; Caliandro, Rocco; Sessa, Francesco; Grandone, Elvira; Margaglione, Maurizio; Gresele, Paolo (2014)
    A novel congenital dysprothrombinemia leading to defective prothrombin maturation
    in Thrombosis research (Print)
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Bafunno, Valeria; Bury, Loredana; Tiscia, Giovanni Luca; Fierro, Tiziana; Favuzzi, Giovanni; Caliandro, Rocco; Sessa, Francesco; Grandone, Elvira; Margaglione, Maurizio; Gresele, Paolo (literal)
Pagina inizio
  • 1135 (literal)
Pagina fine
  • 1141 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume
  • 134 (literal)
Rivista
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#pagineTotali
  • 7 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroFascicolo
  • 5 (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni
  • University of Foggia; University of Perugia; Ist Ric & Cura Carattere Sci; Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) (literal)
Titolo
  • A novel congenital dysprothrombinemia leading to defective prothrombin maturation (literal)
Abstract
  • Aim: Here we characterize a patient with a novel missense mutation in F2, c. 1090 T/A (p.Val322Glu), that causes severe dysprothrombinemia. (literal)
  • Introduction: Prothrombin deficiency is a very rare disorder caused by mutations in the F2 gene that generate hypoprothrombinemia or dysprothrombinemia and is characterized by bleeding manifestations that can vary from clinically irrelevant to life-threatening. (literal)
Prodotto di
Autore CNR
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