South-Italy beta°-thalassemia: a novel deletion not removing the gamma-globin silencing element and with 3' breakpoint in a hsRTVL-H element, associated with beta°-thalassemia and high levels of HbF. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• South-Italy beta°-thalassemia: a novel deletion not removing the gamma-globin silencing element and with 3' breakpoint in a hsRTVL-H element, associated with beta°-thalassemia and high levels of HbF. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2013-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.3324/haematol.2013.089722 (literal)

Alternative label

• De Angioletti M1-3, Sabato V4, Musollino G1, Prezioso R1, Carestia C1, Lacerra G1. (2013)
  South-Italy beta°-thalassemia: a novel deletion not removing the gamma-globin silencing element and with 3' breakpoint in a hsRTVL-H element, associated with beta°-thalassemia and high levels of HbF.
  in Haematologica (Online)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• De Angioletti M1-3, Sabato V4, Musollino G1, Prezioso R1, Carestia C1, Lacerra G1. (literal)

Pagina inizio

• 98 (literal)

Pagina fine

• 100 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• e98-e100 (literal)

Rivista

• Haematologica (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#pagineTotali

• 3 (literal)

Note

• ubMe (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• 1Istituto di Genetica e Biofisica \"Adriano Buzzati-Traverso\", Consiglio Nazionale delle Ricerche, Napoli 2ICCOM Consiglio Nazionale delle Ricerche, Sesto Fiorentino, Firenze 3Core Research Laboratory -Istituto Toscano Tumori, Firenze 4Ospedale \"Giovanni XXIII\", Bari, Italy (literal)

Titolo

• South-Italy beta°-thalassemia: a novel deletion not removing the gamma-globin silencing element and with 3' breakpoint in a hsRTVL-H element, associated with beta°-thalassemia and high levels of HbF. (literal)

Abstract

• The levels of fetal hemoglobin (HbF) are the major modifier of disease severity in patients with beta-thalassemia. Here is reported a patient with completely absent beta chains that at diagnosis was almost asymptomatic because high levels of HbF (10 g/dl). The patient was a genetic compound for the beta°-thalassemia codon 44 (-C) mutation and a novel beta°-thalassemia deletion. This 67 kb deletion was characterized by restriction mapping and inverse-PCR: the 5' breakpoint is within the delta-beta-intergene region at 2,134 bp from the 3' of the delta-globin gene polyA; the 3' breakpoint is within a hsRTVL-H element at 60 kb from the 3' of the beta-globin gene. None of polymorphisms associated with high levels of gamma-globin were present in this patient. Thus, the high HbF levels in this patient derive from this novel deletion, likely because it bring close the gamma-globin gene the LTR of the RTVL-H element together with the HPFH-2 and HPFH-1 enhancer elements. The comparison with others deletion of the beta locus associated with high levels of HbF expression, suggest that the action of the recently identified gamma-globin silencing region, preserved in this patient, can be overcome by the presence of enhancer elements. (literal)

Prodotto di

• Istituto di chimica dei composti organo metallici (ICCOM) (Istituto)
• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)
• processi e metodologie sostenibili in chimica organica per la sintesi di nuove piattaforme molecolari (PM.P03.011.001) (Modulo)
• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)

Autore CNR

• ROMEO PREZIOSO (Unità di personale interno)
• GIUSEPPINA LACERRA (Unità di personale interno)
• CLEMENTINA CARESTIA (Unità di personale esterno)
• MARIA DE ANGIOLETTI (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "South-Italy beta°-thalassemia: a novel deletion not removing the gamma-globin silencing element and with 3' breakpoint in a hsRTVL-H element, associated with beta°-thalassemia and high levels of HbF." (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Istituto di chimica dei composti organo metallici (ICCOM) (Istituto)
• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)
• processi e metodologie sostenibili in chimica organica per la sintesi di nuove piattaforme molecolari (PM.P03.011.001) (Modulo)
• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)

Autore CNR di

• CLEMENTINA CARESTIA (Unità di personale esterno)
• MARIA DE ANGIOLETTI (Unità di personale interno)
• GIUSEPPINA LACERRA (Unità di personale interno)
• ROMEO PREZIOSO (Unità di personale interno)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi

• Haematologica (Rivista)

Insieme di parole chiave di

• Parole chiave di "South-Italy beta°-thalassemia: a novel deletion not removing the gamma-globin silencing element and with 3' breakpoint in a hsRTVL-H element, associated with beta°-thalassemia and high levels of HbF." (Insieme di parole chiave)