Hb Foggia or alpha 117(GH5)Phe -> Ser: a new alpha 2 globin allele affecting the alpha Hb-AHSP interaction (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Hb Foggia or alpha 117(GH5)Phe -> Ser: a new alpha 2 globin allele affecting the alpha Hb-AHSP interaction (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2008-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

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• 10.3324/haematol.11789 (literal)

Alternative label

• Lacerra G.; Scarano C.; Musollino G.; Flagiello A.; Pucci P.; Carestia C. (2008)
  Hb Foggia or alpha 117(GH5)Phe -> Ser: a new alpha 2 globin allele affecting the alpha Hb-AHSP interaction
  in Haematologica (Online)
  (literal)

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• Lacerra G.; Scarano C.; Musollino G.; Flagiello A.; Pucci P.; Carestia C. (literal)

Pagina inizio

• 141 (literal)

Pagina fine

• 142 (literal)

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• Letter to the editor (literal)

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• 93 (literal)

Rivista

• Haematologica (Rivista)

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• 1 (literal)

Note

• PubMe (literal)
• ISI Web of Science (WOS) (literal)

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• Istituto di Genetica e Biofisica \"Adriano Buzzati-Traverso\"- Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Naples; Primo Laboratorio Analisi Chimico-cliniche, Azienda Ospedaliero-Universitaria, Foggia; Dipartimento di Chimica Organica e Biochimica, Università degli Studi \"Federico II\", Naples, Italy (literal)

Titolo

• Hb Foggia or alpha 117(GH5)Phe -> Ser: a new alpha 2 globin allele affecting the alpha Hb-AHSP interaction (literal)

Abstract

• We report a novel alpha2-globin gene allele with the mutation cod 117 TTC>TCC or alpha 117(GH5)Phe>Ser detected in three carriers with alpha-thalassemia phenotype. The mutated mRNA was present in the reticulocytes in the same amount as the normal one, but no chain or hemoglobin variant were detected. Most likely the amino acid substitution impairs the interaction of the alpha-chain variant with the AHSP and prevents its stabilizing effect, thus leading to the alpha-chain pool reduction. (literal)

Prodotto di

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)
• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)

Autore CNR

• CLEMENTINA CARESTIA (Unità di personale esterno)
• GENNARO MUSOLLINO (Persona)
• GIUSEPPINA LACERRA (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "Hb Foggia or alpha 117(GH5)Phe -> Ser: a new alpha 2 globin allele affecting the alpha Hb-AHSP interaction" (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)
• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)

Autore CNR di

• CLEMENTINA CARESTIA (Unità di personale esterno)
• GENNARO MUSOLLINO (Persona)
• GIUSEPPINA LACERRA (Unità di personale interno)

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• Haematologica (Rivista)

Insieme di parole chiave di

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