Hb Gun Hill: a further de novo observation (Articolo in rivista)

Type

• Prodotto della ricerca (Classe)
• Articolo in rivista (Classe)

Label

• Hb Gun Hill: a further de novo observation (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2004-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• De Angioletti M.; Lacerra G.; Testa R.; Flagiello A.; Schilirò G.; Carestia C. (2004)
  Hb Gun Hill: a further de novo observation
  in Haematologica (Roma)
  (literal)

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• De Angioletti M.; Lacerra G.; Testa R.; Flagiello A.; Schilirò G.; Carestia C. (literal)

Pagina inizio

• 743 (literal)

Pagina fine

• 745 (literal)

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• Letter to the editor (literal)

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• http://www.haematologica.org/journal/2004/6/743 (literal)

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• 89 (literal)

Rivista

• Haematologica (Rivista)

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• 6 (literal)

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• PUBBLICAZIONE (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)

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• Istituto di Genetica e Biofisica \"A. Buzzati Traverso\", Naples; Dipartimento di Pediatria, Università degli Studi di Catania; Dipartimento di Chimica Organica e Biochimica, Università di Napoli Federico II, Naples, Italy (literal)

Titolo

• Hb Gun Hill: a further de novo observation (literal)

Abstract

• Here we report the third observation (the second de novo) of unstable Hb Gun Hill or [beta91(F7)-95(FG2)Leu-His-Cys-Asp-Lys>0]. The two-year old male carrier showed low mean corpuscular hemoglobin (MCH) and mean hemoglobim concentration (MCHC), 8.5% fetal hemoglobin and about 30% variant hemoglobin. Mild hemolytic symptoms were detected seven years later. DNA sequencing and functional studies of mRNA and globin chains were performed. (literal)

Prodotto di

• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)
• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)

Autore CNR

• CLEMENTINA CARESTIA (Persona)
• GIUSEPPINA LACERRA (Unità di personale interno)
• MARIA DE ANGIOLETTI (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "Hb Gun Hill: a further de novo observation" (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)
• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)

Autore CNR di

• CLEMENTINA CARESTIA (Persona)
• MARIA DE ANGIOLETTI (Unità di personale interno)
• GIUSEPPINA LACERRA (Unità di personale interno)

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• Haematologica (Rivista)

Insieme di parole chiave di

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