Genotyping for known Mediterranean alpha-thalassemia point mutations using a multiplex amplification refractory mutation (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Genotyping for known Mediterranean alpha-thalassemia point mutations using a multiplex amplification refractory mutation (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2007-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

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• 10.3324/haematol.10736 (literal)

Alternative label

• Lacerra G.; Musollino G.; Di Noce F.; Prezioso R.; Carestia C. (2007)
  Genotyping for known Mediterranean alpha-thalassemia point mutations using a multiplex amplification refractory mutation
  in Haematologica (Online)
  (literal)

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• Lacerra G.; Musollino G.; Di Noce F.; Prezioso R.; Carestia C. (literal)

Pagina inizio

• 254 (literal)

Pagina fine

• 255 (literal)

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• Letter to the editor (literal)

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• 92 (literal)

Rivista

• Haematologica (Rivista)

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• 2 (literal)

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• Pubblicazione (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)
• PubMe (literal)

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• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" - CNR (literal)

Titolo

• Genotyping for known Mediterranean alpha-thalassemia point mutations using a multiplex amplification refractory mutation (literal)

Abstract

• We report the conditions of a multiplex-amplifiction refractory mutation system (ARMS) for genotyping for nine assay for the detection of alpha1 Hb J-Oxford and -alpha3.7 -AC. The method is reproducible, reliable, simple, rapid, inexpensive and provides genotype diagnosis in >70% of point-mutation carriers in Mediterranean countries. Moreover, it allows investigation of the structure of mutated alleles by sequencing ARMS-amplicons. (literal)

Prodotto di

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)
• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)

Autore CNR

• GENNARO MUSOLLINO (Persona)
• ROMEO PREZIOSO (Unità di personale interno)
• CLEMENTINA CARESTIA (Persona)
• GIUSEPPINA LACERRA (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "Genotyping for known Mediterranean alpha-thalassemia point mutations using a multiplex amplification refractory mutation" (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)
• Variabilità del genoma ed alterazioni genetiche nell'uomo e loro impatto biologico - (SV.P13.004.001) (Modulo)

Autore CNR di

• CLEMENTINA CARESTIA (Persona)
• GENNARO MUSOLLINO (Persona)
• GIUSEPPINA LACERRA (Unità di personale interno)
• ROMEO PREZIOSO (Unità di personale interno)

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• Haematologica (Rivista)

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