Hb A2-Monreale [delta146(HC3)His>Arg], a novel delta chain variant detected in West Sicily. (Articolo in rivista)

Type

• Prodotto della ricerca (Classe)
• Articolo in rivista (Classe)

Label

• Hb A2-Monreale [delta146(HC3)His>Arg], a novel delta chain variant detected in West Sicily. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2002-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• De Angioletti Maria, Di Girgenti Caterina, Messineo Rosalia, Capra Marcello, Carestia Clementina. (2002)
  Hb A2-Monreale [delta146(HC3)His>Arg], a novel delta chain variant detected in West Sicily.
  in Hemoglobin; Marcel Dekker, Inc., New York (Stati Uniti d'America)
  (literal)

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• De Angioletti Maria, Di Girgenti Caterina, Messineo Rosalia, Capra Marcello, Carestia Clementina. (literal)

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Pagina fine

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• 26 (literal)

Rivista

• Hemoglobin (Rivista)

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• 6 (literal)

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Note

• ubMe (literal)

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• Istituto di Genetica e Biofisica \"A. Buzzati Traverso\", 7a Pediatria per le Emopatie Ereditarie Azienda di Rilievo Nazionale ad Alta Specializzazione Civico Ascoli, G. Di Cristina, Palermo, Italia. (literal)

Titolo

• Hb A2-Monreale [delta146(HC3)His>Arg], a novel delta chain variant detected in West Sicily. (literal)

Abstract

• We report a novel mutation, Hb A2-Monreale [delta146(HC3)His-->Arg], detected by cation exchange high performance liquid chromatography in a family from West Sicily. The mutation is due to a CAT-->CGT substitution at codon 146 of the delta-globin gene. The two carriers had reduced levels of normal Hb A2 (1.1%), but comparable levels (0.9%) of the Hb A2 variant. Most likely the new variant has the same characteristics as Hb Cochin-Port Royal [beta146(HC3)His-->Arg], that is stable but has a 75% reduction of the Bohr effect. The finding of the new variant increases the genotype heterogeneity of the delta-globin gene in the Mediterranean area, and is relevant to the study and prevention of Cooley’s Anemia. (literal)

Editore

• Marcel Dekker, Inc. (Editore)

Prodotto di

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)

Autore CNR

• CLEMENTINA CARESTIA (Persona)
• MARIA DE ANGIOLETTI (Unità di personale interno)

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Prodotto

• Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)

Autore CNR di

• CLEMENTINA CARESTIA (Persona)
• MARIA DE ANGIOLETTI (Unità di personale interno)

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• Hemoglobin (Rivista)

Editore di

• Marcel Dekker, Inc. (Editore)