Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. (Articolo in rivista)

Type

• Prodotto della ricerca (Classe)
• Articolo in rivista (Classe)

Label

• Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 1994-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1038/ng1294-323 (literal)

Alternative label

• Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D. (1994)
  Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
  in Nature genetics (Print); Nature Publishing Group, London (Regno Unito)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Bione S, Maestrini E, Rivella S, Mancini M, Regis S, Romeo G, Toniolo D. (literal)

Pagina inizio

• 323 (literal)

Pagina fine

• 327 (literal)

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• http://www.nature.com/ng/journal/v8/n4/abs/ng1294-323.html (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 8 (literal)

Rivista

• Nature genetics (Rivista)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#pagineTotali

• 5 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroFascicolo

• 4 (literal)

Note

• ISI Web of Science (WOS) (literal)
• Scopu (literal)
• PubMe (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• Istituto di Genetica Biochimica ed Evoluzionistica CNR, Via Abbiategrasso 207, 27100 Pavia, Italy; Laboratorio di Genetica Molecolare, Istituto G. Gaslini, 16148 Genova, Italy. (literal)

Titolo

• Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. (literal)

Abstract

• Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is an X-linked recessive disorder characterized by slowly progressing contractures, wasting of skeletal muscle and cardiomyopathy. Heart block is a frequent cause of death. The disease gene has been mapped to distal Xq28. Among many genes in this region, we selected eight transcripts expressed at high levels in skeletal muscle, heart and/or brain as the best candidates for the disease. We now report, in all five patients studied, unique mutations in one of the genes, STA: these mutations result in the loss of all or part of the protein. The EDMD gene encodes a novel serine-rich protein termed emerin, which contains a 20 amino acid hydrophobic domain at the C terminus, similar to that described for many membrane proteins of the secretory pathway involved in vesicular transport. (literal)

Editore

• Nature Publishing Group (Editore)

Prodotto di

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Biologia Computazionale (ME.P07.005.001) (Modulo)

Autore CNR

• SILVIA BIONE (Unità di personale interno)
• DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy." (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Biologia Computazionale (ME.P07.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• SILVIA BIONE (Unità di personale interno)
• DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi

• Nature genetics (Rivista)

Editore di

• Nature Publishing Group (Editore)

Insieme di parole chiave di

• Parole chiave di "Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy." (Insieme di parole chiave)