Newborn screening of homocystinuria: quantitative analysis of total homocyst(e)ine on dried blood spot by liquid chromatohraphy with fluorimetric detection (Articolo in rivista)

Type
Label
  • Newborn screening of homocystinuria: quantitative analysis of total homocyst(e)ine on dried blood spot by liquid chromatohraphy with fluorimetric detection (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2003-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Accinni Roberto a, Jonica Campolo a, Marina Parolini a, Renata De Maria a, Raffaele Caruso a, Andrea Maiorana b, Cino Galluzzo c, Silvia Bartesaghi c, Davide Melotti d, Oberdan Parodi a (2003)
    Newborn screening of homocystinuria: quantitative analysis of total homocyst(e)ine on dried blood spot by liquid chromatohraphy with fluorimetric detection
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Accinni Roberto a, Jonica Campolo a, Marina Parolini a, Renata De Maria a, Raffaele Caruso a, Andrea Maiorana b, Cino Galluzzo c, Silvia Bartesaghi c, Davide Melotti d, Oberdan Parodi a (literal)
Pagina inizio
  • 219 (literal)
Pagina fine
  • 226 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#altreInformazioni
  • Il metodo proposto risolve una serie di problemi legati alla conservazione e al trasferimento del campione. Il cartoncino contenente la goccia di sangue adsorbita e stabile per almeno 1 mese a 4°C e può quindi essere facilmente spedito. Il vantaggio dello spot è di prevenire inoltre l’incremento di Hcy causato dalla sua sintesi e dal suo rilascio eritrocitario. Con questo tipo di campione non si è costretti a procedere rapidamente alla centrifugazione per separare la parte corpuscolare del sangue dalla componente plasmatica. (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume
  • 785 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#descrizioneSinteticaDelProdotto
  • In questo lavoro abbiamo valutato la praticabilità e l’attendibilità di una nuova metodologia preanalitica per la identificazione di omocistinuria nel neonato, che si basa sulla determinazione di omocisteina (Hcy) in una goccia di sangue adsorbita ed essiccata su un foglietto di carta da filtro. Il metodo proposto è risultato lineare (r=1) e preciso (CV nella serie e tra le serie <7%), con un recupero del 95%. Con questa tecnica sono stati analizzati 2000 spot di sangue provenienti da neonati apparentemente sani alla loro quarta giornata di vita e 8 spot di bambini omocistinurici di età compresa tra 1 e 10 anni, identificati geneticamente. I bambini omocistinurici hanno evidenziato valori di Hcy (39,3 mM, 18,9-145,7) più elevati sia rispetto ai neonati sani (2,1 mM, 0,4-7,5) che ai bambini normali della stessa età (5,8 mM, 3,3-8,3). Il metodo per la determinazione di Hcy da spot di sangue è stato correlato con un metodo analitico per la determinazione dell’analita nel plasma, utilizzato nella routine del nostro laboratorio. Il coefficiente di regressione lineare, ottenuto analizzando 106 campioni, è risultato pari a 0,9. I nostri risultati indicano che questo metodo, semplice e specifico, possiede le caratteristiche analitiche per un suo utilizzo in un programma di screening neonatale di omocistinuria in sostituzione al metodo semi quantitativo generalmente utilizzato (BIA test) che misura indirettamente il contenuto della metionina, precursore metabolico di Hcy. (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni
  • a Istituto di Fisiologia Clinica CNR di Milano; b Ospedale S. Giovanni Calibita FBF-AfaR, Isola Tiberina, Roma; c Sacra Famiglia FBF-AfaR, Erba (CO); d Laboratorio Biochimico di Screening Neonatale e Malattie Ereditarie, Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano (literal)
Titolo
  • Newborn screening of homocystinuria: quantitative analysis of total homocyst(e)ine on dried blood spot by liquid chromatohraphy with fluorimetric detection (literal)
Abstract
  • Identification of homocystinuric newborn is hindered by the pitfalls of neonatal sceening programs. We propose a fluorimentric HPLC method with a rapid pre-analytica step for homocysteine determination from neonatal dried blood spot cards. Homocysteine in blood spots sampled among 2000 healthy newborns on living day 4, averaged 2.92 ± 2.07 mM (range 0.4-7.5). In eight homocystinuric control children, mean values were 61.71 ± 52.84 mM (range 18.9-145.7). The method showed a good linearity (r = 0.999), precision (RDS<7%) and recovery (95%). The correlation between blood spots and rapid pre-analytical step combined with method linearity and precision. (literal)
Prodotto di
Autore CNR
Insieme di parole chiave

Incoming links:


Autore CNR di
Prodotto
Insieme di parole chiave di
data.CNR.it