Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2000-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Alternative label

• Bolino A, Muglia M, Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou K, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Schenone A, Gambardella A, Bono F, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP. (2000)
  Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2.
  in Nature genetics (Print)
  (literal)

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• Bolino A, Muglia M, Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou K, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Schenone A, Gambardella A, Bono F, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP. (literal)

Pagina inizio

• 17 (literal)

Pagina fine

• 19 (literal)

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• 25 (literal)

Rivista

• Nature genetics (Rivista)

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• Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, UK. Institute of Experimental Medicine and Biotechnology, National Research Council, Piano Lago di Mangone, Cosenza, Italy. Hôpital de la Salpêtrière, Paris Cedex, France. Department of Pediatrics, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia. Molecular Genetics Unit D, The Cyprus Institute of Neurology and Genetics, Nicosia, Cyprus. Neuromuscular Unit, Medical Research Centre, Polish Academy of Sciences, Warsaw, Poland. IBIG, Facoltà di Medicina Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Riabilitazione Dipartimento di Oncologia, Biologia, e Genetica, Università di Genova, Genova, Italy. 10 Institute of Neurology, University of Catanzaro, Catanzaro, Italy. (literal)

Titolo

• Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2. (literal)

Abstract

• A gene mutated in Charcot-Marie-Tooth disease type 4B (CMT4B), an autosomal recessive demyelinating neuropathy with myelin outfoldings, has been mapped on chromosome 11q22. Using a positional-cloning strategy, we identified in unrelated CMT4B patients mutations occurring in the gene MTMR2, encoding myotubularin-related protein-2, a dual specificity phosphatase (DSP). (literal)

Prodotto di

• Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)

Autore CNR

• FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)
• MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)

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Autore CNR di

• MARIA MUGLIA (Unità di personale interno)
• ALDO QUATTRONE (Unità di personale esterno)
• FRANCESCA LUISA CONFORTI (Unità di personale interno)
• ANTONIO GAMBARDELLA (Persona)

Prodotto

• Institute of neurological sciences (ISN) (Istituto)

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• Nature genetics (Rivista)