Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2012-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1016/j.ymgme.2012.07.025 (literal)

Alternative label

• Boutron A, Marabotti A, Facchiano A, Cheillan D, Zater M, Oliveira C, Costa C, Labrune P, Brivet M; French Galactosemia Working Group (2012)
  Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations.
  in Molecular genetics and metabolism (Print)
  (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori

• Boutron A, Marabotti A, Facchiano A, Cheillan D, Zater M, Oliveira C, Costa C, Labrune P, Brivet M; French Galactosemia Working Group (literal)

Pagina inizio

• 438 (literal)

Pagina fine

• 447 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume

• 107 (literal)

Rivista

• Molecular genetics and metabolism (Rivista)

Note

• PubMe (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#affiliazioni

• BA, ZA, OC, BM: Biochimie - Hôpital de Bicêtre, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, APHP-Paris, France MA, FA: Laboratory of Bioinformatics and Computational Biology, Institute of Food Science-CNR, Via Roma, 64, 83100 Avellino, Italy CD: Service des Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal - Centre de Biologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France CC: UF de génétique-Biochimie-Hopital Henri Mondor, APHP-Paris, France LP: Centre de Référence des Maladies Héréditaires du métabolisme hépatique, Pediatrie - Hôpital Antoine Beclère, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, APHP-Paris, France, and Université Paris Sud, France (literal)

Titolo

• Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations. (literal)

Prodotto di

• Institute of food sciences (ISA) (Istituto)
• Bioinformatica per lo studio di patologie umane, intolleranze alimentari e sicurezza alimentare (INT.P02.006.001) (Modulo)

Autore CNR

• ANNA MARABOTTI (Unità di personale esterno)
• ANGELO FACCHIANO (Unità di personale interno)

Incoming links:

Prodotto

• Institute of food sciences (ISA) (Istituto)
• Bioinformatica per lo studio di patologie umane, intolleranze alimentari e sicurezza alimentare (INT.P02.006.001) (Modulo)

Autore CNR di

• ANGELO FACCHIANO (Unità di personale interno)
• ANNA MARABOTTI (Unità di personale esterno)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#rivistaDi

• Molecular genetics and metabolism (Rivista)