Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell (Articolo in rivista)
- Type
- Articolo in rivista (Classe)
- Prodotto della ricerca (Classe)
- Label
- Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell (Articolo in rivista) (literal)
- Anno
- 2012-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
- Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi
- 10.1038/nature11677 (literal)
- Alternative label
- Pim van der Harst, Weihua Zhang, Irene Mateo Leach, Augusto Rendon, Niek Verweij, Joban Sehmi, Dirk S. Paul, Ulrich Elling, Hooman Allayee, Xinzhong Li, Aparna Radhakrishnan, Sian-Tsung Tan, Katrin Voss, Christian X. Weichenberger, Cornelis A. Albers, Abtehale Al-Hussani, Folkert W. Asselbergs, Marina Ciullo, Fabrice Danjou, Christian Dina, Tõnu Esko, David M. Evans, Lude Franke, Martin Gögele, Jaana Hartiala, Micha Hersch, Hilma Holm, Jouke-Jan Hottenga, Stavroula Kanoni, Marcus E. Kleber, Vasiliki Lagou, Claudia Langenberg, Lorna M. Lopez, Leo-Pekka Lyytikäinen, Olle Melander, Federico Murgia, Ilja M. Nolte, Paul F. O'Reilly, Sandosh Padmanabhan, Afshin Parsa, Nicola Pirastu, Eleonora Porcu, Laura Portas, Inga Prokopenko, Janina S. Ried, So-Youn Shin, Clara S. Tang, Alexander Teumer, Michela Traglia, Sheila Ulivi, Harm-Jan Westra, Jian Yang, Jing Hua Zhao, Franco Anni, Abdel Abdellaoui, Antony Attwood, Beverley Balkau, Stefania Bandinelli, François Bastardot, Beben Benyamin, Bernhard O. Boehm, William O. Cookson, Debashish Das, Paul I. W. de Bakker, Rudolf A. de Boer, Eco J. C. de Geus, Marleen H. de Moor, Maria Dimitriou, Francisco S. Domingues, Angela Döring, Gunnar Engström, Gudmundur Ingi Eyjolfsson, Luigi Ferrucci, Krista Fischer, Renzo Galanello, Stephen F. Garner, Bernd Genser, Quince D. Gibson, Giorgia Girotto, Daniel Fannar Gudbjartsson, Sarah E. Harris, Anna-Liisa Hartikainen, Claire E. Hastie, Bo Hedblad, Thomas Illig, Jennifer Jolley, Mika Kähönen, Ido P. Kema, John P. Kemp, Liming Liang, Heather Lloyd-Jones, Ruth J. F. Loos, Stuart Meacham, Sarah E. Medland, Christa Meisinger, Yasin Memari, Evelin Mihailov, Kathy Miller, Miriam F. Moffatt, Matthias Nauck, Maria Novatchkova, Teresa Nutile, Isleifur Olafsson, Pall T. Onundarson, Debora Parracciani, Brenda W. Penninx, Lucia Perseu, Antonio Piga, Giorgio Pistis, Anneli Pouta, Ursula Puc, Olli Raitakari, Susan M. Ring, Antonietta Robino, Daniela Ruggiero, Aimo Ruokonen, Aude Saint-Pierre, Cinzia Sala, Andres Salumets, Jennifer Sambrook, Hein Schepers, Carsten Oliver Schmidt, Herman H. W. Silljé, Rob Sladek, Johannes H. Smit, John M. Starr, Jonathan Stephens, Patrick Sulem, Toshiko Tanaka, Unnur Thorsteinsdottir, Vinicius Tragante, Wiek H. van Gilst, L. Joost van Pelt, Dirk J. van Veldhuisen, Uwe Völker, John B. Whitfield, Gonneke Willemsen, Bernhard R. Winkelmann, Gerald Wirnsberger, Ale Algra, Francesco Cucca, Adamo Pio d'Adamo, John Danesh, Ian J. Deary, Anna F. Dominiczak, Paul Elliott, Paolo Fortina, Philippe Froguel, Paolo Gasparini, Andreas Greinacher, Stanley L. Hazen, Marjo-Riitta Jarvelin, Kay Tee Khaw, Terho Lehtimäki, Winfried Maerz, Nicholas G. Martin, Andres Metspalu, Braxton D. Mitchell, Grant W. Montgomery, Carmel Moore, Gerjan Navis, Mario Pirastu, Peter P. Pramstaller, Ramiro Ramirez-Solis, Eric Schadt, James Scott, Alan R. Shuldiner, George Davey Smith, J. Gustav Smith, Harold Snieder, Rossella Sorice, Tim D. Spector, Kari Stefansson, Michael Stumvoll, W. H. Wilson Tang, Daniela Toniolo, Anke Tönjes, Peter M. Visscher, Peter Vollenweider, Nicholas J. Wareham, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Dorret I. Boomsma, Jacques S. Beckmann, George V. Dedoussis, Panos Deloukas, Manuel A. Ferreira, Serena Sanna, Manuela Uda, Andrew A. Hicks, Josef Martin Penninger, Christian Gieger, Jaspal S. Kooner, Willem H. Ouwehand, Nicole Soranzo & John C. Chambers (2012)(literal)
Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell
in Nature (Lond.)
- Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
- Pim van der Harst, Weihua Zhang, Irene Mateo Leach, Augusto Rendon, Niek Verweij, Joban Sehmi, Dirk S. Paul, Ulrich Elling, Hooman Allayee, Xinzhong Li, Aparna Radhakrishnan, Sian-Tsung Tan, Katrin Voss, Christian X. Weichenberger, Cornelis A. Albers, Abtehale Al-Hussani, Folkert W. Asselbergs, Marina Ciullo, Fabrice Danjou, Christian Dina, Tõnu Esko, David M. Evans, Lude Franke, Martin Gögele, Jaana Hartiala, Micha Hersch, Hilma Holm, Jouke-Jan Hottenga, Stavroula Kanoni, Marcus E. Kleber, Vasiliki Lagou, Claudia Langenberg, Lorna M. Lopez, Leo-Pekka Lyytikäinen, Olle Melander, Federico Murgia, Ilja M. Nolte, Paul F. O'Reilly, Sandosh Padmanabhan, Afshin Parsa, Nicola Pirastu, Eleonora Porcu, Laura Portas, Inga Prokopenko, Janina S. Ried, So-Youn Shin, Clara S. Tang, Alexander Teumer, Michela Traglia, Sheila Ulivi, Harm-Jan Westra, Jian Yang, Jing Hua Zhao, Franco Anni, Abdel Abdellaoui, Antony Attwood, Beverley Balkau, Stefania Bandinelli, François Bastardot, Beben Benyamin, Bernhard O. Boehm, William O. Cookson, Debashish Das, Paul I. W. de Bakker, Rudolf A. de Boer, Eco J. C. de Geus, Marleen H. de Moor, Maria Dimitriou, Francisco S. Domingues, Angela Döring, Gunnar Engström, Gudmundur Ingi Eyjolfsson, Luigi Ferrucci, Krista Fischer, Renzo Galanello, Stephen F. Garner, Bernd Genser, Quince D. Gibson, Giorgia Girotto, Daniel Fannar Gudbjartsson, Sarah E. Harris, Anna-Liisa Hartikainen, Claire E. Hastie, Bo Hedblad, Thomas Illig, Jennifer Jolley, Mika Kähönen, Ido P. Kema, John P. Kemp, Liming Liang, Heather Lloyd-Jones, Ruth J. F. Loos, Stuart Meacham, Sarah E. Medland, Christa Meisinger, Yasin Memari, Evelin Mihailov, Kathy Miller, Miriam F. Moffatt, Matthias Nauck, Maria Novatchkova, Teresa Nutile, Isleifur Olafsson, Pall T. Onundarson, Debora Parracciani, Brenda W. Penninx, Lucia Perseu, Antonio Piga, Giorgio Pistis, Anneli Pouta, Ursula Puc, Olli Raitakari, Susan M. Ring, Antonietta Robino, Daniela Ruggiero, Aimo Ruokonen, Aude Saint-Pierre, Cinzia Sala, Andres Salumets, Jennifer Sambrook, Hein Schepers, Carsten Oliver Schmidt, Herman H. W. Silljé, Rob Sladek, Johannes H. Smit, John M. Starr, Jonathan Stephens, Patrick Sulem, Toshiko Tanaka, Unnur Thorsteinsdottir, Vinicius Tragante, Wiek H. van Gilst, L. Joost van Pelt, Dirk J. van Veldhuisen, Uwe Völker, John B. Whitfield, Gonneke Willemsen, Bernhard R. Winkelmann, Gerald Wirnsberger, Ale Algra, Francesco Cucca, Adamo Pio d'Adamo, John Danesh, Ian J. Deary, Anna F. Dominiczak, Paul Elliott, Paolo Fortina, Philippe Froguel, Paolo Gasparini, Andreas Greinacher, Stanley L. Hazen, Marjo-Riitta Jarvelin, Kay Tee Khaw, Terho Lehtimäki, Winfried Maerz, Nicholas G. Martin, Andres Metspalu, Braxton D. Mitchell, Grant W. Montgomery, Carmel Moore, Gerjan Navis, Mario Pirastu, Peter P. Pramstaller, Ramiro Ramirez-Solis, Eric Schadt, James Scott, Alan R. Shuldiner, George Davey Smith, J. Gustav Smith, Harold Snieder, Rossella Sorice, Tim D. Spector, Kari Stefansson, Michael Stumvoll, W. H. Wilson Tang, Daniela Toniolo, Anke Tönjes, Peter M. Visscher, Peter Vollenweider, Nicholas J. Wareham, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Dorret I. Boomsma, Jacques S. Beckmann, George V. Dedoussis, Panos Deloukas, Manuel A. Ferreira, Serena Sanna, Manuela Uda, Andrew A. Hicks, Josef Martin Penninger, Christian Gieger, Jaspal S. Kooner, Willem H. Ouwehand, Nicole Soranzo & John C. Chambers (literal)
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- 369 (literal)
- Pagina fine
- 375 (literal)
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- 492 (literal)
- Rivista
- Nature (Rivista)
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- 7429 (literal)
- Note
- ISI Web of Science (WOS) (literal)
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- Affiliations Department of Cardiology, University of Groningen, University Medical Center Groningen, 9700 RB Groningen, The Netherlands. Pim van der Harst, Irene Mateo Leach, Niek Verweij, Rudolf A. de Boer, Herman H. W. Silljé, Wiek H. van Gilst & Dirk J. van Veldhuisen Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Center Groningen, 9700 RB Groningen, The Netherlands. Pim van der Harst, Lude Franke & Harm-Jan Westra Department of Epidemiology and Biostatistics, Imperial College London, London W2 1PG, UK. Weihua Zhang, Abtehale Al-Hussani, Paul F. O'Reilly, Paul Elliott, Marjo-Riitta Jarvelin & John C. Chambers Ealing Hospital NHS Trust, Middlesex UB1 3HW, UK. Weihua Zhang, Joban Sehmi, Sian-Tsung Tan, Kathy Miller, Jaspal S. Kooner & John C. Chambers Institute of Genetics and Biophysics \"Adriano Buzzati-Traverso\"-CNR, 80131 Naples, Italy. Marina Ciullo, Evelin Mihailov, Teresa Nutile, Daniela Ruggiero & Rossella Sorice Institute of Population Genetics, National Research Council of Italy, 07100 Sassari, Italy. Federico Murgia, Laura Portas & Mario Pirastu Clinica Pediatrica 2a, Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie - Università di Cagliari, Ospedale Regionale Microcitemie ASL8, 09121 Cagliari, Italy. Fabrice Danjou, Franco Anni & Renzo Galanello Insitute of Molecular Genetics, CNR, 27100 Pavia, Italy. Daniela Toniolo Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche, c/o Cittadella Universitaria di Monserrato, Monserrato, Cagliari 09042, Italy. Eleonora Porcu, Lucia Perseu, Francesco Cucca, Serena Sanna & Manuela Uda e molti altri. vedere articolo (literal)
- Titolo
- Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell (literal)
- Abstract
- Anaemia is a chief determinant of global ill health, contributing to cognitive impairment, growth retardation and impaired physical capacity. To understand further the genetic factors influencing red blood cells, we carried out a genome-wide association study of haemoglobin concentration and related parameters in up to 135,367 individuals. Here we identify 75 independent genetic loci associated with one or more red blood cell phenotypes at P < 10-8, which together explain 4-9% of the phenotypic variance per trait. Using expression quantitative trait loci and bioinformatic strategies, we identify 121 candidate genes enriched in functions relevant to red blood cell biology. The candidate genes are expressed preferentially in red blood cell precursors, and 43 have haematopoietic phenotypes in Mus musculus or Drosophila melanogaster. Through open-chromatin and coding-variant analyses we identify potential causal genetic variants at 41 loci. Our findings provide extensive new insights into genetic mechanisms and biological pathways controlling red blood cell formation and function. (literal)
- Prodotto di
- Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)
- Utilizzo della popolazionedell'Ogliastra per lo studio dei tratti fenotipici complessi legati all'invecchiamento (ME.P07.006.001) (Modulo)
- Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
- Analisi Statistica di tratti complessi (ME.P05.017.001) (Modulo)
- Institute of population genetics (IGP) (Istituto)
- Institute of neurogenetics and neuropharmacology (IRGB) (Istituto)
- Approccio multidisciplinare per la definizione di networks molecolari regolanti tratti ad eredità mendeliana e multifattoriale (SV.P18.005.001) (Modulo)
- Autore CNR
- DANIELA RUGGIERO (Unità di personale esterno)
- MARIO PIRASTU (Unità di personale interno)
- SERENA SANNA (Unità di personale interno)
- Federico Murgia (Persona)
- FRANCESCO CUCCA (Unità di personale interno)
- MANUELA UDA (Persona)
- LUCIA PERSEU (Persona)
- Laura Portas (Unità di personale esterno)
- TERESA NUTILE (Persona)
- ROSSELLA SORICE (Unità di personale esterno)
- MARINA CIULLO (Persona)
- DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)
- Insieme di parole chiave
- Keywords of "Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell" (Insieme di parole chiave)
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- Prodotto
- Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
- Institute of neurogenetics and neuropharmacology (IRGB) (Istituto)
- Istituto di genetica e biofisica \"Adriano Buzzati Traverso\" (IGB) (Istituto)
- Approccio multidisciplinare per la definizione di networks molecolari regolanti tratti ad eredità mendeliana e multifattoriale (SV.P18.005.001) (Modulo)
- Utilizzo della popolazionedell'Ogliastra per lo studio dei tratti fenotipici complessi legati all'invecchiamento (ME.P07.006.001) (Modulo)
- Analisi Statistica di tratti complessi (ME.P05.017.001) (Modulo)
- Institute of population genetics (IGP) (Istituto)
- Autore CNR di
- FRANCESCO CUCCA (Unità di personale interno)
- MARIO PIRASTU (Unità di personale interno)
- LUCIA PERSEU (Persona)
- DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)
- MARINA CIULLO (Persona)
- DANIELA RUGGIERO (Unità di personale esterno)
- Laura Portas (Unità di personale esterno)
- MANUELA UDA (Persona)
- Federico Murgia (Persona)
- ROSSELLA SORICE (Unità di personale esterno)
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- SERENA SANNA (Unità di personale interno)
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