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Chromosomal abnormalities and microsatellite instability in sporadic endometrial cancer (Articolo in rivista)

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Chromosomal abnormalities and microsatellite instability in sporadic endometrial cancer (Articolo in rivista) (literal)

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Muresu R., Sini M., Cossu A., Tore S., Baldinu P., Manca A., Pisano M., Loddo C., Dessole S., Pintus A., Tanda F., Palmieri G (2002)
Chromosomal abnormalities and microsatellite instability in sporadic endometrial cancer
in European journal of cancer (1990)
(literal)

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Muresu R., Sini M., Cossu A., Tore S., Baldinu P., Manca A., Pisano M., Loddo C., Dessole S., Pintus A., Tanda F., Palmieri G (literal)

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Rivista

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Affiliazione autori: 1) ISPAAM,CNR,Sassari; 2),5),6),7),12) ICB,CNR,Sassari; 4),8) IGP,CNR,Sassari 3)9)10)11)UNI, Sassari (literal)

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Il lavoro mostra come la presenza di anomalie cromosomiche di numero (aneuploidie) o di instabilità microsatellitare in campioni tumorali di endometrio non siano correlati fra loro ne' al diverso stadio di progressione tumorale.L'analisi immunoistochimica degli stessi campioni mostra invece come l'inattivazione del gene MLH1 (coinvolto nei meccanismi di riparo del DNA)renda conto della gran parte dei casi tumorali con alta instabilità microsatellitare. Nessuna alterazione genetica o citogenetica hanno significato predittivo per lo stadio della malattia. Lo studio di nuove tecniche di indagine per il rilevamento precoce di patologie gravi ha sempre rivestito un ruolo di notevole interesse sia per la salute delluomo che degli animali. La capacità di selezionare soggetti esposti a patologie gravi può avere spesso un impatto notevole nel bilancio delle aziende, sia dal punto di vista produttivo che riproduttivo. Le moderne tecniche di studio del cariotipo, infatti, hanno permesso lindividuazione di pattern cromosomali che, talvolta con una casistica molto significativa, si possono correlare ad eventi neoplastici come nel caso del cancro dellendometrio nelluomo. Si è trovato infatti che su 86 casi analizzati, il 32% esibiva instabilità del DNA microsatellitare, il 44% presentava una marcata aneuploidia.Non si sono riscontrate invece importanti alterazioni legate alla fase temporale dello sviluppo della malattia. (literal)

Note

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Istituto di Genetica delle Popolazioni, C.N.R., Alghero, 07040 Santa Maria La Palma (SS), Italy Institute of Pathology, University of Sassari, Via Matteotti 58, 07100 Sassari, Italy Department of Obstetric and Gynecology, University of Sassari, Viale San Pietro 10, 07100 Sassari, Italy (literal)

Titolo

Chromosomal abnormalities and microsatellite instability in sporadic endometrial cancer (literal)

Abstract

Defective DNA mismatch repair and nonfunctional mechanisms controlling the proper progression of the cell cycle have been proposed as being responsible for the genomic instability and accumulation of karyotypic alterations in endometrial cancer (EC). To assess whether numerical chromosomal anomalies (aneuploidy) and microsatellite instability (MSI) might be representative of distinctive tumour behaviour, paraffin-embedded tissue samples from 86 patients with sporadic EC were evaluated by both fluorescence in situ hybridisation (FISH) and microsatellite analysis, using free nuclei and genomic DNAs (respectively). Approximately one-third of the tumours analysed (24/74; 32%) exhibited MSI, whereas 38/86 (44%) of the EC samples displayed aneuploidy. The majority of the unstable cases (15/24; 63%) were from advanced-stage patients. Conversely, 23 (61%) out of the 38 tumours with aneuploidy were from early-stage patients. No apparent correlation was found between MSI and aneuploidy, whereas the immunohistochemical (IHC) analysis revealed that inactivation of the MLH1 mismatch repair gene may be involved in the majority of the MSI+ sporadic ECs. No genetic or cytogenetic alteration analysed here seems to add any significant predictive value to the stage of disease. (literal)

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