Epigenetic control of the critical region for premature ovarian failure on autosomal genes translocated to the X chromosome: a hypothesis. (Articolo in rivista)

Type

• Articolo in rivista (Classe)
• Prodotto della ricerca (Classe)

Label

• Epigenetic control of the critical region for premature ovarian failure on autosomal genes translocated to the X chromosome: a hypothesis. (Articolo in rivista) (literal)

Anno

• 2007-01-01T00:00:00+01:00 (literal)

Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#doi

• 10.1007/s00439-007-0329-z (literal)

Alternative label

• Rizzolio F; Sala C; Alboresi S; Bione S; Gilli S; Goegan M; Pramparo T; Zuffardi O; Toniolo D. (2007)
  Epigenetic control of the critical region for premature ovarian failure on autosomal genes translocated to the X chromosome: a hypothesis.
  in Human genetics; Springer Berlin / Heildelberg, Berlin (Germania)
  (literal)

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• Rizzolio F; Sala C; Alboresi S; Bione S; Gilli S; Goegan M; Pramparo T; Zuffardi O; Toniolo D. (literal)

Pagina inizio

• 441 (literal)

Pagina fine

• 450 (literal)

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• Original contribution, not a review (literal)

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• http://www.springerlink.com/content/kj2182815417t10t/?MUD=MP (literal)

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• 121 (literal)

Rivista

• Human genetics (Rivista)

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• REVIEW (literal)

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• 10 (literal)

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• 3-4 (literal)

Note

• PubMe (literal)
• ISI Web of Science (WOS) (literal)
• Scopu (literal)

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• Department of Molecular Biology and Functional Genomics, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy; Institute of Molecular Genetics, CNR, Pavia, Italy; Department of Pathology and Medical Genetics, University of Pavia, Pavia, Italy; DIBIT, San Raffaele Scientific Institute, Via Olgettina 58, 20132 Milan, Italy. (literal)

Titolo

• Epigenetic control of the critical region for premature ovarian failure on autosomal genes translocated to the X chromosome: a hypothesis. (literal)

Abstract

• Chromosomal rearrangements in Xq are frequently associated to premature ovarian failure (POF) and have contributed to define a POF “critical region” from Xq13.3 to Xq26. Search for X-linked genes responsible for the phenotype has been elusive as most rearrangements did not interrupt genes and many were mapped to gene deserts. We now report that ovary-expressed genes flanked autosomal breakpoints in four POF cases analyzed whose X chromosome breakpoints interrupted a gene poor region in Xq21, where no ovary-expressed candidate genes could be found. We also show that the global down regulation in the oocyte and up regulation in the ovary of X-linked genes compared to the autosomes is mainly due to genes in the POF “critical region”. We thus propose that POF, in X;autosome balanced translocations, may not only be caused by haploinsufficiency, but also by a oocyte-specific position effect on autosomal genes, dependent on dosage compensation mechanisms operating on the active X chromosome in mammals. (literal)

Editore

• Springer Berlin / Heildelberg (Editore)

Prodotto di

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR

• SILVIA BIONE (Unità di personale interno)
• DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)

Insieme di parole chiave

• Parole chiave di "Epigenetic control of the critical region for premature ovarian failure on autosomal genes translocated to the X chromosome: a hypothesis." (Insieme di parole chiave)

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Prodotto

• Institute of molecular genetics (IGM) (Istituto)
• Malattie genetiche dovute a difetti nella riparazione del DNA che predispongono ai tumori. Analisi genetica funzionale dei fattori importanti per l'integrità del genoma. (ME.P05.005.001) (Modulo)

Autore CNR di

• SILVIA BIONE (Unità di personale interno)
• DANIELA TONIOLO (Unità di personale interno)

Editore di

• Springer Berlin / Heildelberg (Editore)

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• Human genetics (Rivista)

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