Mutation analysis of candidate genes in melanoma-prone families: evidence of different pathogenetic mechanisms at chromosome 9p21. (Articolo in rivista)

Type
Label
  • Mutation analysis of candidate genes in melanoma-prone families: evidence of different pathogenetic mechanisms at chromosome 9p21. (Articolo in rivista) (literal)
Anno
  • 2003-01-01T00:00:00+01:00 (literal)
Alternative label
  • Casula M, Ascierto PA, Cossu A, Sini MC, Tore S, Colombino M, Satta MP, Manca A , Rozzo C, Satriano SMR, Castello G, Lissia A, Tanda F, Palmieri G. (2003)
    Mutation analysis of candidate genes in melanoma-prone families: evidence of different pathogenetic mechanisms at chromosome 9p21.
    in Melanoma research
    (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#autori
  • Casula M, Ascierto PA, Cossu A, Sini MC, Tore S, Colombino M, Satta MP, Manca A , Rozzo C, Satriano SMR, Castello G, Lissia A, Tanda F, Palmieri G. (literal)
Pagina inizio
  • 571 (literal)
Pagina fine
  • 579 (literal)
Http://www.cnr.it/ontology/cnr/pubblicazioni.owl#numeroVolume
  • 13 (literal)
Rivista
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  • Questo lavoro descrive l'analisi mutazionale dei geni CDKN2A, CDKN2B, Id-1, CDK4, coinvolti nell'insorgenza del melanoma maligno, in famiglie dell'Italia Meridionale con tre o più membri affetti da melanoma ed in 119 casi sporadici. Sono state evidenziate mutazioni nel gene CDKN2A nel 15% delle famiglie analizzate e 2 nuove mutazioni nei casi sporadici. La presenza nella regione 9p21 di un aplotipo comune , condiviso da diverse famiglie che non presentano mutazioni nei geni CDKN, suggerisce la presenza di diversi meccanismi di inattivazione di tali geni o la presenza di un nuovo gene oncosopressore nella regione 9p21. Esperimenti di ibridazione \"in situ\" confermano il coinvolgimento di questa regione cromosomica nella patogenesi del melanoma. (literal)
Note
  • ISI Web of Science (WOS) (literal)
Titolo
  • Mutation analysis of candidate genes in melanoma-prone families: evidence of different pathogenetic mechanisms at chromosome 9p21. (literal)
Abstract
  • Putative tumour suppressor genes CDKN2A and CDKN2B (on chromosome 9p21) and CDKN2A-interacting cell growth regulatory genes CDK4 and Id-1 have been demonstrated to be involved in the pathogenesis of malignant melanoma (MM). Mutation analysis of these candidate genes was performed in MM families from southern Italy with three or more affected members or two affected members and one or more relative with histologically diagnosed atypical naevus. Two CDKN2A mutations, Arg24Pro and 1-292 G>A, were observed in two (15%) families; except for CDKN2A and Id-1 polymorphisms, no sequence variations were detected in the remaining genes. Screening among 119 sporadic MM cases revealed two additional CDKN2A mutations at very low prevalences. Identification of a large shared haplotype at 9p21 in some MM families negative for CDKN germline mutations suggests that other CDKN-inactivating mechanisms may be responsible for MM predisposition or, alternatively, additional susceptibility gene(s) may be present on chromosome 9p21. Fluorescence in situ hybridization analysis of a subset of MM tissue sections seemed to indicate that the D9S171 locus may be involved in MM pathogenesis. (literal)
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